Skrining bayi baru lahir dirancang untuk mendeteksi penyakit keturunan yang berbahaya dan gangguan perkembangan. Dengan perawatan yang tepat waktu dan tepat, bayi memiliki kesempatan untuk menyingkirkan diagnosis buruk tanpa konsekuensi klinis yang serius. Selama pemeriksaan, penyakit masa kanak-kanak dapat diidentifikasi, yang lebih mudah diatasi sejak tahap awal.
Baru lahir
Apa itu skrining
Skrining adalah serangkaian tindakan yang ditujukan untuk mencari kemungkinan penyakit tanpa adanya tanda yang menunjukkannya. Penyimpangan yang paling berbahaya ditentukan, deteksi dini yang akan memungkinkan pengambilan tindakan dan merapikan konsekuensinya. Skrining pertama dilakukan untuk ibu selama kehamilan, ini memungkinkan diagnosis cacat janin. Kemudian penelitian sudah dilakukan pada bayi setelah kelahirannya.
Mengapa skrining dilakukan
Skrining adalah studi yang memungkinkan Anda mendeteksi patologi pada bayi yang terkait dengan kelainan genetik secara tepat waktu. Berkat dia, banyak penyakit bisa didiagnosis bahkan sebelum gejala pertama muncul. Ini memungkinkan Anda untuk meresepkan pengobatan dan meminimalkan konsekuensi negatif.
Identifikasi penyakit genetik
Skrining untuk bayi baru lahir biasanya dilakukan di rumah sakit. Darah diambil dari tumit bayi tidak lebih awal dari hari keempat setelah lahir. Analisis memungkinkan Anda menilai apakah anak tersebut memiliki penyakit genetik yang berbahaya. Biasanya, penelitian ini mencakup lima di antaranya, yang paling umum. Tantangannya adalah memulai pengobatan secepat mungkin untuk mencegah komplikasi, menghindari kecacatan dan membuat hidup lebih nyaman.
Catatan! Yang berisiko adalah anak-anak yang kerabatnya, bahkan yang jauh sekalipun, menderita penyakit genetik. Bahkan dalam keluarga yang sehat, bayi mungkin mengalami penyimpangan. Oleh karena itu, sebaiknya Anda tidak mengabaikan survei tersebut.
Dengan bantuan skrining tumit bayi baru lahir, kemungkinan perkembangan ditentukan:
- Fibrosis kistik. Kelenjar endokrin, yang meliputi kelenjar adrenal, kelenjar pituitari, kelenjar tiroid, terpengaruh. Pekerjaan organ pencernaan dan pernapasan terganggu, hati menderita. Penyakit ini bisa didiagnosis meski tanpa tes jika ada sumbatan mekonium, feses asli. Gejala ini diamati pada sepertiga pasien. Penyakit ini bisa diobati, deteksi dini fibrosis kistik berkontribusi untuk ini;
- Hypotheriosis. Pada saat yang sama, kelenjar tiroid tidak menghasilkan cukup hormon yang diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan penuh. Metabolisme melambat. Ini terutama karena kurangnya yodium yang diproduksi oleh tiroksin, hormon yang disintesis oleh kelenjar dalam volume kecil. Dengan bantuan terapi obat, Anda dapat menutupi kekurangannya dengan mengatur proses metabolisme;
- Sindrom androgenital. Penyakit ini terjadi karena disfungsi korteks adrenal. Tingkat kortisol, yang terlibat dalam metabolisme karbohidrat, menurun. Pada saat yang sama, kadar hormon steroid lainnya meningkat. Karena ketidakseimbangan tersebut, perempuan mengembangkan ciri-ciri ciri laki-laki. Selain itu, sindroma tersebut dapat memicu penyakit pada jantung dan pembuluh darah. Tidak mungkin untuk menyembuhkannya sepenuhnya, hanya untuk memperbaiki jalannya, mengandalkan terapi hormonal;
- Fenilketonuria. Penyakit ini berhasil diobati, dan diagnosis tepat waktu membantu. Dengannya, metabolisme asam amino terganggu. Akumulasi fenlanin yang berlebihan memiliki efek toksik pada tubuh, terutama memengaruhi sistem saraf pusat. Akibatnya, keterbelakangan mental diamati;
- Galaktosemia. Kekurangan enzim terjadi, menyebabkan masalah dengan pemecahan salah satu gula - galaktosa. Penyakit ini menyerang hati, onsetnya disertai dengan kulit yang menguning, mual, muntah. Itu dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan mental.
Deteksi ketulian
Skrining pendengaran biasanya dilakukan di rumah sakit bersalin. Penting untuk mengidentifikasi ketulian sedini mungkin. Ketidakmampuan mendengar apa yang terjadi di sekitar tercermin dari perkembangan anak, kemampuan mental dan kemampuan bicaranya.
Catatan! Bahkan jika bayi tidak sepenuhnya tuli, dia tidak dapat menangkap suara, melihat dalih. Jauh lebih sulit baginya untuk menguasai pidato.
Penting untuk menguji pendengaran bayi baru lahir untuk menghindari masalah di masa depan.
Diagnosis ketulian
Identifikasi patologi
Patologi diidentifikasi berdasarkan pemeriksaan bayi baru lahir dan analisis. Segera setelah lahir, kondisi bayi dinilai menggunakan skala Apgar dan pemeriksaan refleks dasar. Nanti, ketika bayi sedikit beradaptasi dengan dunia dan mengenal ibunya, pemeriksaan yang lebih menyeluruh dilakukan. Dokter menyelidiki:
- kulit;
- perut, mengevaluasi hati dan limpa;
- kepala, menentukan ukuran fontanel, dan apakah ada kerusakan pada tulang tengkorak;
- leher untuk memastikan tulang selangka utuh.
Selain itu, ahli neonatologi memeriksa tonus otot dengan menekuk dan melepaskan kaki dan lengan anak, dan melihat apakah lipatan pada bokong cocok.
Pemeriksaan bayi baru lahir
Sebulan kemudian, bayi tersebut dikirim untuk pemindaian ultrasound. Jika perlu, penelitian dilakukan lebih awal.
Jenis skrining bayi baru lahir
Skrining bayi baru lahir adalah studi besar-besaran yang mempengaruhi semua anak. Atas permintaan orang tua, mereka dapat melakukan tes tambahan dengan bayaran.
Neonatal
Skrining neonatal memungkinkan deteksi dini penyakit bawaan, yang seringkali menyebabkan kecacatan. Untuk menghindari konsekuensi yang mengerikan, pengobatan harus dimulai sedini mungkin. Daftar lengkap kelainan genetik berisi lebih dari 500 item. Penyakit yang dipilih untuk skrining adalah penyakit yang paling umum di dunia modern dan secara signifikan dapat mempengaruhi kualitas hidup. Metode diagnostik sederhana dan aman untuk anak. Tidak ada ancaman terhadap nyawa dan kesehatannya yang akan muncul setelah prosedur pengambilan sampel darah.
Selain itu penyakit yang didiagnosis dirawat, atau ada obat-obatan yang membantu menjaga kesehatan agar anak merasa nyaman dan berkembang sepenuhnya.
Audiologis
Dengan pemeriksaan audiologi, Anda dapat:
- Tentukan gangguan pendengaran dan adanya gangguan pendengaran;
- Gunakan alat bantu dengar. Jika anak didiagnosis mengalami gangguan pendengaran, elektroda akan diresepkan;
- Melakukan tindakan terapeutik untuk penyimpangan yang diamati;
- Untuk mulai bekerja dengan audiolog, yang direkomendasikan sejak tahun-tahun pertama kehidupan, untuk meningkatkan adaptasi anak. Kelas diperlukan tidak hanya untuk bayi, tetapi juga untuk orang tua.
Catatan! Jika bayi baru lahir mengalami masalah pendengaran, maka tindakan harus segera diambil. Telah terbukti bahwa pengobatan yang paling efektif dilakukan dalam enam bulan pertama kehidupan bayi.
USG
Ultrasonografi bayi baru lahir mencakup beberapa penelitian. Selama prosedur, spesialis memeriksa:
- Otak. Prosedurnya bisa dilakukan saat fontanel tidak tumbuh terlalu tinggi. Kemudian gelombang ultrasonik tidak dapat digunakan untuk diagnosis. Keadaan otak, bagian-bagiannya, ventrikel, ukuran dan fungsinya dinilai. Selain itu, prosedur ini memungkinkan Anda untuk menentukan keberadaan hematoma, kista, dan formasi lainnya, untuk mempelajari kerja pembuluh darah;
- Sendi pinggul. Studi tersebut diperlukan untuk diagnosis dini displasia. Dislokasi sendi panggul atau panggul terjadi dengan penyakit ini. Semakin dini penyimpangan ditangani, semakin sedikit konsekuensi yang ditimbulkannya. Selain itu, prosedur rehabilitasi yang kurang pada usia dini dapat menyebabkan komplikasi di masa dewasa;
- Jantung. Sebagai hasil pemeriksaan, fitur struktural organ, kecepatan aliran darah, dan tekanan dinilai. Prosedur ini terutama diperlukan untuk anak-anak dengan defek yang terdiagnosis untuk memantau perubahan dinamika, dan bayi yang mengalami murmur jantung pada kunjungan ke dokter anak;
- Rongga perut dan ginjal. Dokter memeriksa hati, limpa, pankreas, kandung empedu. Ukuran organ, keadaan selaput lendir dinilai.
Pemindaian ultrasound adalah prosedur tanpa rasa sakit yang tidak memakan waktu lama.
USG
Skema Skrining Bayi Baru Lahir
Skrining bayi baru lahir - tes untuk mengetahui adanya penyimpangan atau patologi dalam perkembangan. Semakin cepat ditemukan, semakin banyak cara untuk menghindari komplikasi.
Analisis
Saat mengambil darah dari tumit bayi, tempat itu dirawat dengan alkohol dan tusukan kecil dibuat. Orang tua diberitahu tentang prosedur sebelumnya, itu harus dilakukan dengan perut kosong, setidaknya dua jam setelah memberi makan remah-remah harus dipertahankan. Tetesan darah pertama dihapus dari kaki, dan kemudian bentuk khusus dihapuskan. Ini berisi data anak dan ibu. Setelah lembaran kering, dikirim ke laboratorium.
Catatan! Jika tidak ada penyakit genetik yang terdeteksi, dan semua indikator normal, hasilnya tidak akan dikirim ke rumah sakit atau klinik bersalin.
Tes
Tes audiologi dilakukan saat anak berusia tiga hari. Sinyal dikirim ke telinga menggunakan perangkat khusus. Perangkat mengevaluasi respons yang diterima dan menentukan apakah bayi baru lahir memiliki masalah atau pendengarannya normal.
Waktu pemutaran
Seorang bayi disaring segera setelah lahir, pada bulan pertama kehidupan. Sebagian besar prosedur direncanakan pada saat bayi masih di rumah sakit.
Darah dari tumit dianjurkan untuk diambil setelah tiga hari anak tinggal di rumah sakit. Jika bayi lahir prematur, analisis dipindahkan dan dilakukan dalam seminggu.
Pengambilan sampel darah
Saat hasilnya diumumkan
Hasil skrining kalkaneal biasanya tersedia dalam 10-15 hari. Orang tua hanya akan dihubungi jika muncul masalah. Ini terjadi bila hasilnya positif atau bisa dipertanyakan. Bagaimanapun, mereka pertama kali dikirim untuk analisis ulang, jika tetap tidak berubah, pemeriksaan tambahan ditentukan untuk mendapatkan perawatan yang diperlukan.
Hasil pemeriksaan audiologi segera diumumkan. Setelah prosedur, orang tua akan belajar tentang perlunya konsultasi dengan spesialis dan pemeriksaan lebih lanjut. Jika putusan bayi baru lahir “tidak lulus,” dia dikirim lagi untuk pemeriksaan dengar pendapat dalam sebulan, tetapi sudah di klinik distrik. Dalam kasus pengulangan hasil seperti itu, anak harus mengunjungi pusat audiologi untuk meresepkan prosedur medis dan menentukan arah tindakan.
Setelah USG, gambarnya juga langsung jelas, apakah bayi itu patologi atau tidak, bisa dilihat di layar. Jika masalah diketahui, maka kunjungan ke spesialis sempit, misalnya, ahli saraf, ahli gastroenterologi, ahli ortopedi, akan diperlukan.
Skrining bayi baru lahir adalah pemeriksaan yang direkomendasikan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO). Tidak akan membahayakan anak, semua prosedur aman, ini juga berlaku untuk pengambilan biomaterial dan tes pendengaran. Pemeriksaan USG juga tidak berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan bayi. Apa pun diagnosisnya, lebih mudah untuk menyingkirkannya hingga satu tahun. Hal utama adalah diagnosis tepat waktu.
