Penyakit Hirschsprung pada anak-anak tidak terlalu sering, tetapi sangat serius, dan oleh karena itu kebingungan orang tua yang mendengar diagnosis semacam itu cukup dapat dimengerti. Nama penyakit ini bahkan tidak didengar oleh kebanyakan ayah dan ibu, dan oleh karena itu ada lebih banyak pertanyaan tentang penyakit ini daripada jawaban.
Apa itu?
Penyakit Hirschsprung mendapatkan namanya dari nama keluarga dokter anak Harald Hirschsprung, yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini setelah kematian dua pasien mudanya akibat sembelit kronis yang parah. Juga, penyakit ini memiliki nama lain - agangliosis usus besar atau megakolon bawaan.
Perlu dicatat itu penyakit ini adalah kelainan bawaan dalam perkembangan usus besar, di mana buang air besar sangat sulit karena fakta bahwa persarafan terganggu (koneksi saraf atau struktur saraf) di salah satu bagian usus besar, lebih sering di bagian bawah. Sebagai hasil dari fakta bahwa aktivitas saraf di departemen ini terganggu, penurunan peristaltik berkembang hingga tidak ada sama sekali, dan di bagian usus yang terletak di atas zona yang terkena, pengendapan kotoran dalam jumlah besar.
Menurut WHO, penyakit Hirschsprung pada masa kanak-kanak terjadi pada satu dari 5.000 bayi baru lahir. Ada data lain yang menunjukkan bahwa penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1: 2000 bayi baru lahir. Anak laki-laki lebih rentan terhadap penyakit bawaan - ada empat perwakilan kecil dari jenis kelamin yang lebih kuat untuk satu gadis yang sakit.
Pada 9 dari 10 anak, menurut statistik, megakolon kongenital ditemukan sebelum usia 10 tahun. Di hampir setiap kasus ketiga, anomali perkembangan usus besar disertai dengan beberapa malformasi lainnya, dan setiap anak kesepuluh dengan anomali seperti itu memiliki sindrom Down.
Mengapa ini terjadi?
Cacat selalu bawaan, tetapi alasan yang menyebabkannya masih menjadi subjek penelitian oleh dokter dan ilmuwan. Saat ini, para ahli cenderung percaya bahwa pembentukan suatu anomali dipengaruhi oleh beberapa faktor sekaligus, yang utamanya adalah kerusakan beberapa gen sekaligus, yang pada kenyataannya bertanggung jawab atas seberapa benar dan tepat waktu struktur saraf dinding usus besar akan terbentuk. Dalam genetika, semuanya sangat rumit, dan sulit bagi orang tua untuk memahami mengapa mereka, sehat, memiliki bayi yang sakit. Tapi mari kita coba jelaskan.
Faktor keturunan. Kira-kira setiap anak kelima dengan megakolon bawaan memiliki pengaruh genetik keluarga. Selama pembuahan, proses mutasi terbentuk pada gen RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Pada usia kehamilan 7-12 minggu, ketika janin menyelesaikan pembentukan sel saraf di dinding organ dalam, gen yang terkena tidak dapat memastikan transisi sel germinal-neuroblas (dari mana neuron terbentuk) ke tempat yang diinginkan. Dalam sekitar 11-12% kasus, genetika menemukan penyimpangan (kesalahan yang tidak dapat dijelaskan) pada kromosom. Dan pada setiap anak kelima dengan penyakit Hirschsprung, anomali ini terkait erat dengan beberapa sindrom herediter.
Anomali pada tingkat perkembangan intrauterin. Mereka muncul pada anak-anak yang pada saat pembuahan memiliki gen sehat yang disebutkan di atas, tetapi masalah dan kesalahan muncul dalam proses embriogenesis. Penyebabnya bisa jadi karena infeksi virus, influenza, yang diderita ibu di awal kehamilan, efek radiasi radioaktif dosis tinggi pada tubuh ibu hamil selama periode ini, dan kontak dini seorang wanita dengan zat yang dapat menyebabkan mutasi genetik pada janin. Pada saat yang sama, distribusi sel germinal-neuroblas terganggu.
Dokter mengikuti statistik dan dengan yakin mengatakan bahwa kemungkinan penyakit Hirschsprung pada anak-anak meningkat jika seorang wanita hamil menderita berbagai patologi kebidanan, penyakit ginekologi, serta gestosis, diabetes mellitus, hipertensi, gagal jantung atau beberapa penyakit jantung.
Ini adalah periode dari 7 hingga 12 minggu kehamilan yang dianggap kritis dalam hal kemungkinan kegagalan pembentukan struktur saraf pada dinding usus besar janin. Selama periode inilah yang disebut pleksus saraf Meissner diletakkan, yang ditemukan pada orang sehat di lapisan usus besar di bawah selaput lendir. Selama periode yang sama, terjadi pembentukan nodus dan pleksus saraf yang disebut pleksus Auenbach, yang terletak di lapisan otot usus.
Karena neuroblas embrionik tidak tiba di tempat yang tepat tepat waktu atau tidak tiba dalam jumlah yang cukup, ujung saraf di sana terbentuk dengan kesalahan - baik fragmen individualnya, atau jaringan lemah dan tidak benar yang belum berkembang. Area ini, tanpa suplai saraf normal, tidak dapat mengatasi tugas utama usus besar - menghilangkan konten di luar. Oleh karena itu, sembelit terus-menerus terjadi, dan kemudian bagian usus yang lebih tinggi mulai membesar.
Klasifikasi dan jenis patologi
Dokter akan membicarakan jenis dan jenis penyakit pada bayi baru lahir, bayi atau anak yang lebih tua berdasarkan gambaran anatomis dan klinis dari anomali pada anak tertentu.
Kriteria utamanya adalah panjang area usus yang terkena.
Kasus yang paling umum adalah bentuk rektosigmoidal. Itu ditemukan pada 65-75% pasien. Dalam setiap kasus keempat, bentuk penyakit rektal terjadi. Hanya dalam 3% kasus ditemukan bentuk subtotal, dalam 1,5% kasus lesi bersifat segmental. Bentuk total, di mana seluruh usus besar terpengaruh dan kehilangan dukungan saraf, terjadi pada 0,5% kasus.
Seperti yang telah disebutkan, bagian atas mengembang karena akumulasi massa tinja yang konstan, dan tergantung pada tempat yang tepat dari ekspansi patologis, penunjukan tempat perluasan seperti megarektum, megasigma, subototal dan total megakolon, dll., Ditambahkan ke diagnosis spesifik.
Kombinasi gejala dan manifestasi kelainan perkembangan memungkinkan dokter untuk mengidentifikasi beberapa jenis penyakit.
- Anak tipikal - terjadi pada 90-95% kasus. Ini berkembang dengan cepat, disertai dengan sembelit yang sangat sering, ketika, tanpa bantuan dari luar, anak praktis tidak dapat mengosongkan usus, gejala pertama obstruksi usus dengan cepat muncul.
- Anak yang tertinggal - pertama kali muncul setelah masa bayi. Biasanya hal ini disebabkan oleh fakta bahwa area kecil usus terpengaruh, dan oleh karena itu gambaran klinis berkembang perlahan, berkepanjangan.
- Tersembunyi - untuk pertama kalinya, sembelit yang menyakitkan menjadi masalah yang mendekati masa remaja perkembangan anak. Obstruksi usus meningkat dengan cepat.
Bentuk penyakit yang dikompensasi, disubkompensasi, dan didekompensasi juga dibedakan. Jika tubuh berhasil mengatasi sebagian dari masalah tersebut, selama bertahun-tahun anak dapat mengosongkan dirinya sendiri, tetapi secara bertahap ia akan rentan terhadap sembelit, yang durasinya dapat berkisar dari 3 hari hingga seminggu. Dengan penyakit Hirschsprung subkompensasi, anak dapat buang air besar, tetapi hanya dengan penggunaan enema atau pencahar. Tanpa mereka, sembelit.
Dalam keadaan dekompensasi, anak tidak buang air besar sendiri dan bahkan tidak merasakan dorongan untuk proses pembersihan alami ini. Penebalan tinja di usus menjadi seperti batu, dan obat pencahar serta enema tidak membantu.
Gejala dan Tanda
Itu tergantung pada seberapa besar usus besar terpengaruh ketika dimungkinkan untuk menentukan gejala patologi pertama pada anak. Dalam sebagian besar kasus, anomali ditentukan setelah lahir, tetapi perjalanan laten dengan gejala kecil tidak dikecualikan, yang akan memungkinkan untuk mendiagnosis penyakit Hirschsprung hanya di sekolah, remaja atau setelahnya.
Persarafan usus besar dimanifestasikan sembelit kronis. Jika anak memiliki keinginan untuk mengosongkan usus, tetapi tidak dapat melakukannya, kita tidak sedang membicarakan tentang kelainan bawaan. Dengan megakolon bawaan anak biasanya tidak merasakan keinginan untuk buang air besar. Hampir setengah dari anak-anak dengan diagnosis ini menderita kembung dan sakit perut yang berhubungan dengan penumpukan feses dan pembesaran usus bagian atas.
Kehadiran lama dari anomali membentuk asimetri perut yang tampak. Vena biru terlihat di perut dengan mata telanjang. Perjalanan penyakit yang lama menimbulkan anemia pada anak, kulitnya pucat, sering pusing, dan cepat lelah. Akibat penumpukan feses, mungkin timbul gejala keracunan yang dimanifestasikan oleh sakit kepala, mual, dan kadang muntah.
Tahapan yang berbeda memiliki karakteristik yang berbeda pula.
- Dikompensasi - sembelit pada bayi baru lahir, yang menjadi lebih buruk dengan pengenalan makanan pendamping. Jika orang tua memantau frekuensi buang air besar, mereka memberikan enema tepat waktu, maka kondisi umum anak tidak terganggu. Pada tingkat kedua, nafsu makan anak mulai berkurang.
- Disubkompensasi - sembelit menjadi lebih sering, tanpa enema menjadi hampir tidak mungkin untuk mengosongkan usus, tetapi dengan perawatan yang memadai, patologi memiliki setiap kesempatan untuk berubah menjadi bentuk kompensasi. Gejala penyakit Hirschsprung meningkat secara perlahan dan bertahap.
- Dekompensasi - Gejala menumpuk dengan sangat cepat. Pada tingkat pertama, perjalanan akut terlihat - anak mengalami gangguan pembuangan gas, tidak ada buang air besar, perut bengkak seperti "katak". Pada derajat kedua, penyakitnya menjadi kronis.
Detail yang menarik: seringkali megakolon bawaan ditemukan pada anak-anak yang memiliki heterokromia sejak lahir - warna iris organ penglihatan yang berbeda.
Apa bahayanya?
Agangliosis usus besar berbahaya karena proses pencernaan bayi yang sakit terganggu, nutrisi diserap kurang dari yang diperlukan, dan karena semua ini terjadi dengan latar belakang penurunan nafsu makan, ada kemungkinan anak akan menjadi hipotrofik atau mulai menderita kelelahan ekstrem - cachexia.
Anak-anak dengan kelainan bawaan seperti itu tumbuh lambat, tertinggal dari teman-temannya dalam hal tinggi dan berat badan, dan sering menderita disbiosis, radang selaput lendir usus.
Komplikasi yang paling berbahaya adalah perkembangan obstruksi usus, serta pembentukan ulkus tekanan pada dinding usus dengan batu tinja yang melanggar integritas usus itu sendiri. Berbahaya dengan peritonitis dan sepsis.
Diagnostik
Dokter mungkin menyarankan anak mengalami agangliosis usus berdasarkan keluhan dari orang tua yang sering kembung, susah buang air besar, dan sembelit. Ketika seorang profesional perawatan kesehatan menyentuh perut dengan jari-jarinya, dua tes dilakukan - tes "tumor" dan tes "gejala tanah liat". Dalam kasus pertama, dokter menemukan segel pada pemeriksaan digital perut, dan yang kedua, tanda-tanda kompresi usus besar. Dalam kasus ini, anak dikirim untuk pemeriksaan, yang dirancang untuk mengkonfirmasi atau menyangkal diagnosis. Itu termasuk:
- X-ray dari usus besar yang diisi dengan zat kontras;
- endoskopi rektum dan kolon sigmoid;
- sitomorfologi menurut Swenson - pemeriksaan histologis sampel jaringan rektum dan usus besar;
- tes pengukur.
Dalam analisis darah anak dengan penyakit Hirschsprung, peningkatan leukosit, LED, dan perubahan toksik pada neutrofil biasanya ditemukan.
Pemeriksaan dan diagnosis dilakukan proctologists, ahli bedah, spesialis penyakit menular, dokter anak.
Pengobatan dan prognosis
Pembedahan biasanya direkomendasikan untuk anak dengan diagnosis ini. Dan orang tua harus memahami bahwa jika dokter menyarankan untuk melakukan ini, lebih baik tidak menolak, karena penyakit Hirschsprung tidak dapat diobati secara konservatif dengan metode tradisional. Selama operasi, dimungkinkan untuk memulihkan patensi usus, serta menghilangkan area yang terkena, yang menciptakan begitu banyak kesulitan dalam pekerjaan seluruh usus.
Ada dua jenis operasi - satu tahap dan dua tahap. Untuk memahami mana yang akan direkomendasikan, dokter memperhitungkan usia anak, tingkat kerusakan usus, panjang area persarafan.
Operasi satu tahap biasanya dilakukan dengan penyakit kompensasi dan kerusakan usus kecil. Cukup lepaskan area yang terkena, bentuk anastomosis. Metode ini tidak terlalu traumatis, dilihat dari ulasan dokter dan pasien.
Operasi dua tahap dilakukan untuk anak-anak dengan penyakit pada tahap subkompensasi dan dekompensasi, dengan area usus besar yang terkena dampak besar. Tahap pertama melibatkan pengangkatan area yang terkena dan membuat kolostomi sementara. Pada tahap kedua, anastomosis terbentuk darinya.
Operasi darurat untuk seorang anak dapat dilakukan jika terjadi obstruksi usus, luka baring pada dinding, pelanggaran integritas dinding usus.
Sangat sulit untuk memprediksi sesuatu bagaimanapun, itu semua tergantung pada seberapa dini anak itu didiagnosis dengan kelainan perkembangan bawaan, jenisnya, apakah semua rekomendasi klinis diikuti tepat waktu. Dengan operasi awal, prakiraan cuaca menguntungkan. Jika bayi tidak diobati, kemungkinan kematian bayi diperkirakan mencapai 80%.
Jika operasi ditinggalkan dan bentuk obstruksi berikutnya, ada kemungkinan bahwa setelah operasi anak akan menerima kecacatan, tetapi bahkan di sini semuanya bersifat individual dan tergantung pada volume intervensi bedah.
Baca lebih lanjut tentang penyakit di video berikutnya.
