Ketika anak-anak didiagnosis dengan gangguan mental, itu selalu buruk, tetapi pertanyaannya adalah, mana yang lebih menakutkan: definisi yang menakutkan tetapi familiar (seperti skizofrenia atau autisme) atau konsep yang tidak dikenal, seperti sindrom Rett. Beberapa non-spesialis memiliki gagasan yang jelas tentang apa itu, dan bagaimanapun, perawatan (atau setidaknya menghilangkan penderitaan) dari pasien kecil yang menderita gangguan mental hanya mungkin dengan pemahaman penuh tentang masalahnya.
Ciri-ciri penyakit
Ilmu pengetahuan modern hanya tahu sedikit tentang sindrom Rett, karena untuk waktu yang lama itu dianggap demensia biasa dan tidak dipelajari sebagai sesuatu yang terpisah. Untuk pertama kalinya, gagasan bahwa beberapa tanda yang tidak biasa untuk demensia klasik memungkinkan untuk memilih penyakit khusus muncul di benak dokter anak Austria Andreas Rett pada tahun 1954. Selama lebih dari sepuluh tahun dia mencoba untuk secara independen menemukan konfirmasi teorinya sendiri, yang berhasil dia, tetapi komunitas medis dunia secara luas mengakui keberadaan sindrom terbuka hanya di tahun 80-an abad terakhir.
Penelitian serius dalam industri ini dimulai hanya pada pergantian milenium, yang tidak memungkinkan spesialis memiliki cukup bagasi pengetahuan yang diperlukan.
Sindrom Rett saat ini digambarkan sebagai degradasi progresif yang ditentukan secara genetik dari sistem saraf pusat yang mempengaruhi pertumbuhan dan fungsi otak dan sistem muskuloskeletal. Anak-anak dengan sindrom ini tidak dapat diajar, mereka bahkan tidak dapat bergerak sendiri. Penyakit ini jarang terjadi, terjadi kira-kira sekali pada 10-15 ribu bayi, dan mayoritas mutlak dari kelompok risiko adalah anak perempuan, tetapi hanya beberapa kasus perkembangan sindrom pada anak laki-laki yang tercatat selama ini.
Karena durasi studi yang singkat tentang penyakit ini, tidak ada yang dapat mengatakan dengan pasti berapa tahun anak-anak tersebut hidup, tetapi para ilmuwan telah sampai pada kesimpulan bahwa anak laki-laki, yang menderita diagnosis seperti itu ribuan kali lebih jarang daripada anak perempuan, tidak dapat bertahan hidup dengannya.
Tanda-tanda penyakit yang jelas terlihat pada tahap paling awal kehidupan - bayi sudah menunjukkan beberapa gejala, yang memburuk seiring waktu, dan pada usia empat tahun, semua perkembangan tubuh berhenti sama sekali.
Saat ini, penyakit tersebut dianggap tidak dapat disembuhkan, tetapi penderitaan anak dapat diringankan, dan sementara itu, para ilmuwan dari seluruh dunia terus berusaha menemukan cara efektif untuk mengalahkan sindrom Rett.
Penyebab terjadinya
Penyebab pasti sindrom Rett masih menjadi bahan perdebatan, sehingga beberapa teori yang paling umum dapat dikutip sebagai contoh. Semuanya sekarang sedang diuji melalui berbagai penelitian, dan ada baiknya para dokter setidaknya telah menemukan perbedaan dari demensia dan sekarang bergerak ke arah yang benar.
Paling sering, para ahli menunjuk asal genetik penyakit: mereka mengatakan penyakit itu disebabkan oleh mutasi gen. Penyimpangan ini berkembang ke skala patologi bahkan pada tahap kehamilan, oleh karena itu konsekuensinya sudah terlihat pada tahap awal kehidupan.
Itu menunjukkan itu peningkatan jumlah ikatan darah dalam silsilah tersebut pasti mempengaruhi kemungkinan mengembangkan sindrom Rett, dan persentase koneksi semacam itu hanya tinggi dibandingkan dengan norma - 2,5%, bukan 0,5%. Untuk mendukung faktor seperti penyebab timbulnya patologi, fokus morbiditas yang diucapkan juga berbicara - biasanya ini adalah desa kecil yang agak terisolasi dari dunia, di mana hubungan seksual antara anggota keluarga yang sama di masa lalu sangat mungkin terjadi.
Kelompok peneliti lain menunjuk kelainan pada kromosom X. - kerapuhan salah satu bagian bahu pendeknya.
Telah terbukti bahwa kadang-kadang anomali semacam itu benar-benar diamati, tetapi para ilmuwan belum dapat menemukan situs yang tepat yang bertanggung jawab atas perkembangan patologi, serta menetapkan pola tertentu yang memungkinkan seseorang untuk menyatakan hubungan 100% antara sebab dan akibat.
Ada teori ketiga (kurang diketahui) yang menurutnya sindrom Rett akibat kelainan metabolisme - metabolisme yang terganggu akibat disfungsi mitokondria.
Perlu dicatat bahwa semua pasien dengan penyakit ini memiliki peningkatan kadar dua asam dalam darah - piruvat dan laktat, patologi limfosit dan miosit juga jelas. Namun, sejauh ini hanya pengamatan, dan para ahli sekarang tidak dapat mengatakan apakah ini penyebab sindrom Rett atau konsekuensinya.
Tanda dan sindrom
Ada sejumlah tanda yang dapat Anda gunakan untuk menentukan bahwa seorang anak mengidap sindrom Rett - digunakan oleh dokter, tetapi orang tua dari anak yang perilakunya mencurigakan juga dapat menarik perhatian mereka.
Meskipun secara umum diterima bahwa bayi sudah lahir dalam keadaan sakit, pada bulan-bulan pertama kehidupan, hal ini hampir tidak bisa diperhatikan sama sekali. Bayi baru lahir terlihat sangat sehat, dari setiap tanda yang menyakitkan, hanya sedikit kelesuan pada jaringan otot, suhu tubuh rendah dan pucat secara umum yang dapat dibedakan, tetapi gejala ini mungkin tidak kentara, dan kehadirannya dapat mengindikasikan sindrom Rett dan paru-paru biasa. flu.
Karena sindrom Rett adalah perlambatan dan penghentian perkembangan selanjutnya, gejala yang mengkhawatirkan dapat dilihat pada usia 4-6 bulan, ketika bayi mulai tertinggal di belakang teman-temannya dalam indikator perkembangan penting seperti kemampuan untuk merangkak dan berguling sendiri. Sekali lagi, kelambanan seperti itu dapat disebabkan oleh banyak faktor, tetapi selalu membutuhkan perhatian dokter yang lebih besar. Pertumbuhan kepala yang lambat secara bertahap muncul (dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya).
Ada juga tanda-tanda yang merupakan karakteristik khusus untuk penyakit ini - atau tidak khas dalam kombinasi khusus ini untuk penyakit lain:
- Manipulasi tangan khusus. Degradasi sindrom Rett cukup dalam - gadis yang menderita sindrom Rett secara bertahap kehilangan kemampuan untuk memegang benda di tangannya, bahkan jika dia melakukannya dengan percaya diri sebelumnya. Namun, gerakan tangan tidak sepenuhnya hilang - menjadi tidak biasa.
Penyakit ini ditandai dengan gerakan berulang seperti mencuci tangan, serta bertepuk tangan dan tubuh sambil meraba.
- Kurangnya minat belajar. Bayi yang sehat sangat ingin tahu dan mencoba belajar tentang dunia dengan cara apa pun yang tersedia, sedangkan seorang gadis dengan sindrom Rett dibedakan oleh ketidakpedulian terhadap dunia luar dan keterbelakangan mental yang parah. Kadang-kadang anak berhasil membedakan antara orang dewasa dan bahkan berbicara, tetapi keberhasilan ini segera hilang.
- Proporsi kepala yang sangat terlihat (dalam kaitannya dengan bagian tubuh lainnya).
- Kejang, sering kali disertai dengan meremas-remas tangan - dengan transisi tajam dari detasemen dan tanpa emosi menjadi teriakan keras; kejang epilepsi juga mungkin terjadi.
- Skoliosis yang progresif cepat... Karena degradasi sistem saraf memiliki efek yang sangat negatif pada kekencangan otot, postur tubuh gadis yang sakit memburuk dengan sangat cepat dan mengambil bentuk patologis yang jelas.
Kronologi perkembangan
Setiap pasien kecil mengembangkan sindrom Rett secara individual, namun demikian hal ini memungkinkan spesialis untuk mengidentifikasi tahap perkembangannya:
- Tahap pertama. Ini dimulai dengan tanda-tanda pertama, dicatat pada usia sekitar 4 bulan, dan berlangsung hingga 1-2 tahun, tampak stagnasi perkembangan bertahap. Tampak jelas bahwa kepala dan anggota tubuh tumbuh lebih lambat daripada tubuh secara keseluruhan, otot-ototnya juga rileks secara tidak wajar. Pada awalnya, anak tidak terlalu tertarik secara aktif pada lingkungan, dan kemudian bahkan tidak bereaksi terhadap upaya untuk memikatnya dengan permainan yang menarik.
- Tahap kedua. Kerangka waktu - usia dari 1 hingga 2 tahun. Jika anak sudah mulai belajar berjalan dan berbicara sedikit, keterampilan ini lambat laun akan hilang, tetapi karakteristik gerakan yang disebutkan di atas muncul. Pada tahap inilah sindrom Rett biasanya akhirnya didiagnosis, oleh karena itu, sebagian besar tanda khas penyakit mengacu pada tahap kedua. Anak yang sakit menunjukkan kecemasan yang tidak masuk akal dan tidak tidur nyenyak, ada masalah dengan pernapasan. Serangan berkala berupa teriakan putus asa mungkin terjadi, serangan epilepsi mungkin terjadi. Pada tahap ini, pengobatan yang ditujukan untuk menghilangkan gejala tidak berpengaruh.
Karena penolakan untuk melihat dunia sekitar, pasien dengan sindrom Rett sering salah membuat diagnosis lain - biasanya autisme atau ensefalitis.
- Tahap Tiga. Itu berlangsung hingga sekitar sepuluh tahun, ditandai dengan keadaan yang lebih stabil, bahkan ada sedikit tanda perbaikan - gadis itu sekarang tidur lebih nyenyak, lebih sedikit menangis dan umumnya tampak jauh lebih tenang, kadang-kadang bahkan kontak emosional dengan orang tua dimungkinkan. Namun, aktivitas motorik semakin menurun dan digantikan oleh mati rasa, yang hanya diencerkan dengan kejang yang sering. Keterbelakangan mental dinilai sangat dalam.
- Tahap keempat. Setelah sepuluh tahun, ada penghancuran keterampilan aktivitas motorik yang hampir sepenuhnya - pasien biasanya tidak dapat bergerak sama sekali atau hampir sepenuhnya. Ketidakmampuan untuk bergerak sendiri diperburuk oleh bentuk-bentuk ekstrim skoliosis dan suplai darah yang buruk ke ekstremitas. Pada saat yang sama, jumlah kejang berkurang, pasien secara keseluruhan dapat mempertahankan kontak emosional dengan orang dewasa. Tidak ada kelainan yang signifikan pada masa pubertas. Juga tidak ada hubungan dengan harapan hidup - ada informasi terpisah bahwa seseorang dapat hidup dalam keadaan ini selama puluhan tahun.
Kekhususan diagnosis
Tahap pertama dalam mendiagnosis sindrom Rett adalah memantau pasien untuk manifestasi dari tanda-tanda karakteristik penyakit yang dijelaskan di atas. Jika setidaknya sebagian dikonfirmasi, anak tersebut dapat dikirim untuk pemeriksaan perangkat keras yang lebih dalam: tomografi otak yang dihitung, elektroensefalogram, dan pemindaian ultrasound dilakukan.
Masalah khusus adalah itu Sindrom Rett sangat sering disalahartikan sebagai autisme - Hal ini disebabkan oleh beberapa kesamaan gejala pada tahap awal perkembangan, dan karena tidak terlalu populernya penyakit yang sedang kita pertimbangkan sekarang. Peneliti masalah ini menarik perhatian pada fakta bahwa tanda-tanda pertama autisme sudah diamati pada minggu-minggu pertama kehidupan, sementara pasien dengan sindrom Rett terlihat sangat sehat pada bulan-bulan pertama.
Orang autis memanipulasi objek di sekitar mereka, gerakan mereka tidak terlihat terlalu canggung, tetapi anak-anak yang menderita sindrom Rett sangat terkendala dalam gerakannya, bernapas lebih buruk, memiliki kepala kecil dan kecenderungan serangan epilepsi.
Penting untuk membedakan sindrom Rett dengan autisme dengan benar agar dapat menangani manifestasinya dengan lebih efektif dan tidak semakin memperburuk kondisi pasien kecil.
Fitur pengobatan
Karena penyakit ini dipicu oleh kelainan pada tingkat genetik dan molekuler, pengobatan modern tidak dapat sepenuhnya menyembuhkan mereka yang menderita sindrom Rett. Namun demikian, ada serangkaian tindakan dan cara yang ditujukan untuk perbaikan kondisi pasien setidaknya sebagian.
Cara utama (dan pada tahap awal - satu-satunya) untuk menangani penyakit ini adalah perawatan obat.
Untuk memblokir serangan epilepsi, anak-anak tersebut diberi resep "Carbamazeline" atau antikonvulsan kuat lainnya. Untuk membentuk pola tidur yang stabil, obat "Melatonin" digunakan.
Mereka juga meresepkan obat-obatan yang meningkatkan sirkulasi darah dan merangsang aktivitas otak - mereka tidak akan sepenuhnya menyelamatkan dari degradasi, tetapi mereka akan membantu memperlambatnya dan membuatnya tidak terlalu terasa. Kadang-kadang dokter juga merekomendasikan Lamotrigine, obat baru yang membatasi penetrasi garam monosodium ke dalam cairan serebrospinal.
Ilmuwan mencatat bahwa penetrasi semacam itu meningkat pada pasien dengan sindrom Rett, tetapi mereka belum dapat mengatakan dengan pasti apakah ini penyebab atau konsekuensi dari penyakit (dan apakah efek obat semacam itu mempengaruhi kondisi pasien).
Namun, tidak hanya obat yang dapat memperlambat perkembangan sindrom Rett. Dokter mengklaim itu diet yang benar juga memberikan hasil yang positif; untuk mencapainya, diet harus ditingkatkan dalam serat, vitamin dan makanan tinggi kalori, karena semua elemen ini penting untuk perkembangan tubuh manusia. Dianjurkan untuk memberi makan anak yang sakit lebih sering - mungkin setidaknya sebagian dari porsi makanan yang ditingkatkan akan berjalan sesuai keinginan dan berkontribusi pada kemajuan bayi.
Untuk menjaga sistem muskuloskeletal dalam kondisi yang baik, itu sangat penting pijat khusus dan senam. Jika pada orang sehat latihan seperti itu akan menyebabkan perkembangan jaringan otot yang jelas, maka pada pasien itu lebih tentang menahan degradasi, tetapi dengan masalah seperti itu bahkan pencapaian seperti itu sudah tidak buruk.
Karena pasien dengan sindrom Rett juga dicirikan oleh keadaan emosi yang tidak stabil, musik direkomendasikan, yang memiliki efek menenangkan. Beberapa ahli percaya bahwa itu juga berkontribusi pada peningkatan minat pada dunia di sekitar kita, karena tidak diperlukan tindakan sadar untuk mengetahuinya.
Kompleksitas dari semua tindakan ini tidak akan membuat anak sehat, tetapi akan memperlambat degradasinya, mungkin - untuk mempertahankan beberapa kemampuan psiko-emosional dan motorik, yang dianggap normal bagi orang yang sehat. Di kota-kota besar, terdapat pusat adaptasi pasien dengan disabilitas mental berat, yang juga menangani anak dengan sindrom Rett.
Kami hanya dapat berharap bahwa dalam waktu dekat para ilmuwan akan menyajikan penyembuhan yang lengkap untuk penyakit ini - atau setidaknya selangkah lebih dekat untuk meringankan kondisi pasien. Para ahli terkemuka percaya bahwa akan mungkin berhasil melawan perkembangan penyakit dengan menanamkan sel induk yang tumbuh secara artifisial ke dalam tubuh.
Saat ini, teknologi seperti itu sedang dikembangkan secara aktif, informasi yang terpisah-pisah diterima bahwa prototipe telah diuji pada tikus laboratorium dan memberikan hasil yang positif. Berita semacam itu menginspirasi optimisme yang terkendali, tetapi tidak perlu membicarakan waktu yang tepat dari kemenangan umat manusia atas sindrom Rett.
Dalam video berikutnya Anda dapat menonton episode pertama dari serial "Diagnosis tidak mengubah anak, Anda mengubah Anda", dipimpin oleh direktur asosiasi sindrom Rett.
