Penentuan berbagai patologi kromosom pada tahap awal melahirkan bayi adalah tugas yang sangat penting. Untuk melakukan ini, dokter meresepkan berbagai macam pemeriksaan dan tes laboratorium kepada ibu hamil. Salah satunya adalah PAPP-A.
Apa itu?
PAPP-A adalah indikator laboratorium yang sangat penting untuk ibu hamil. Ini termasuk dalam skrining prenatal pertama. Spektrum penelitian ini diperlukan agar untuk mengidentifikasi berbagai patologi genetik pada tahap paling awal pembentukannya.
Zat ini muncul di aliran darah wanita hamil selama kehamilan. Ini sangat spesifik. Berdasarkan struktur kimiawi dan alaminya, ini adalah protein plasma darah.
Empat huruf pertama dari nama zat ini adalah singkatan. Pakar berbahasa Inggris menyebutnya Pregnancy-related Plasma Protein-A. Diterjemahkan ke dalam bahasa Rusia, ini artinya protein plasma terkait kehamilan A.
Para ilmuwan percaya bahwa zat ini muncul dalam aliran darah ibu ketika embrio kecil "ditanamkan" (ditanamkan) ke dinding dalam rahim. Ini mengarah pada fakta bahwa sebagian PAPP-A dilepaskan ke dalam darah.
Para ahli percaya bahwa definisi protein terkait dan rasio hCG adalah indikator penting dari berbagai kondisi patologis yang terjadi pada periode paling awal perkembangan bayi. Indikator klinis ini merupakan tes yang sangat penting untuk mendeteksi berbagai kelainan bawaan pada janin.
Patologi kromosom cukup berbahaya. Untuk waktu yang lama, dokter tidak dapat mengidentifikasi mereka secara tepat waktu.
Saat ini, dimungkinkan untuk menyingkirkan penyakit kromosom dan gen berbahaya bahkan selama periode perkembangan intrauterin bayi. Untuk ini, spesialis memberikan dan menganalisis hasil dari berbagai studi dan analisis.
Prosedur eksekusi
Untuk menentukan PAPP-A, Anda perlu mengambil darah vena. Lebih baik melakukan analisis biokimia di pagi hari, hanya pada saat perut kosong.
Hanya dalam beberapa kasus sejumlah pengecualian diperbolehkan, bila seorang wanita hamil tidak datang ke laboratorium dengan perut "kosong". Biasanya, pengecualian tersebut hanya berlaku untuk wanita yang menderita diabetes mellitus, terutama wanita dengan tipe ketergantungan insulin. Dalam hal ini, mereka perlu sarapan.
Pada malam sebelum mengunjungi laboratorium, sebaiknya batasi penggunaan makanan berlemak dan gorengan. Mereka dapat menyebabkan hasil analisis menjadi tidak dapat diandalkan. Dalam kasus ini, dokter mungkin meminta Anda untuk mengikuti tes kembali dan meresepkan tes alternatif. Makan malam sebelum pengujian harus ringan dan mudah dicerna.
Sebelum lulus uji biokimia, terutama yang dilakukan pada saat penyaringan pertama, dokter sangat menganjurkan agar ibu hamil membatasi aktivitas fisik apapun... Jika seorang wanita hamil menghadiri kelas yoga untuk kehamilan atau berolahraga di gym, maka latihan tersebut harus dibatasi 3-5 hari sebelum studi.
Kapan ditentukan?
Studi laboratorium ini dalam banyak kasus dilakukan pada 12-13 minggu. Dalam beberapa situasi, itu bisa dilakukan seminggu lebih awal. Waktunya ditentukan oleh dokter yang mengamati calon ibu di klinik antenatal.
Selain PAPP-A, parameter laboratorium lainnya juga ditentukan. Salah satunya adalah hCG. Konsentrasinya meningkat dengan kehamilan. Pada paruh pertama kehamilan, kandungan darahnya cukup tinggi. Hanya saat melahirkan mulai menurun secara bertahap.
Spesialis mengidentifikasi beberapa kelompok khusus wanita yang harus menjalani studi skrining. Ini termasuk ibu hamil yang hamil setelah 35 tahun.
Wanita dengan kasus terkait penyakit kromosom dan genetik juga harus mendonorkan darah untuk dianalisis dan menjalani pemeriksaan USG.
Selain itu, Anda tidak boleh menghindari berlalunya studi kompleks ini untuk wanita yang kehamilan sebelumnya berakhir dengan keguguran atau penghentian spontan pada tahap awal. Banyak ahli juga merekomendasikan skrining untuk ibu hamil yang pernah menderita penyakit virus atau flu sebelum 10-12 minggu kehamilan.
Banyak ibu hamil secara keliru mengira bahwa hanya pemindaian ultrasonografi selama skrining prenatal pertama sudah cukup untuk mengidentifikasi patologi apa pun. Sama sekali tidak seperti itu.
Selama pemeriksaan ultrasonografi pada tahap kehamilan ini, hanya indikator dan dimensi dasar janin yang dinilai. Jika penelitian dilakukan oleh spesialis yang kurang berpengalaman, maka nilai-nilai hasil yang diperoleh mungkin tidak tepat. Dalam kasus ini, analisis biokimia, termasuk penentuan hCG dan PAPP-A, membantu dokter mengidentifikasi patologi berbahaya pada tahap awal perkembangan bayi.
Gonadotropin korionik adalah kriteria yang sangat penting, tetapi sama sekali tidak spesifik. Perubahan konsentrasi yang melebihi norma terjadi dalam berbagai kondisi. Tidak semuanya patologi.
Pada kehamilan ganda, konsentrasi hCG dalam darah akan meningkat secara signifikan.
Standar
Sebelum mengevaluasi hasil analisis, dokter pasti akan mempertimbangkan semua patologi organ dalam yang dimiliki wanita. Juga sangat penting untuk mempertimbangkan apakah ibu hamil sedang minum obat. Jika PAPP-A di bawah atau di atas norma, maka ini membutuhkan perhatian yang cermat pada wanita tersebut untuk mengecualikan patologi berbahaya.
Dalam prakteknya sehari-hari, dokter kandungan-ginekolog sering kali menggunakan meja khusus. Di dalamnya terkandung nilai-nilai norma zat ini.
Ini sangat sederhana dan membuatnya cukup mudah untuk menentukan kapan PAPP-A dinaikkan atau diturunkan. Nilai normal untuk indikator klinis ini disajikan di bawah ini:
Alasan munculnya perubahan
Penyimpangan dari norma harus selalu menjadi alasan pertimbangan risiko penyakit genetik dan kromosom yang ditargetkan. Pelanggaran semacam itu dapat mengindikasikan kemungkinan perkembangan penyakit Down.
Peningkatan indikator ini dalam darah juga bisa terjadi jika periode perkembangan intrauterin janin tidak diatur dengan benar. Kondisi ini juga bisa terjadi dengan penyakit ginjal parah pada ibu, disertai perkembangan gagal ginjal.
Kadar PAPP-A yang lebih rendah selama periode kehamilan yang ditentukan dapat menjadi tanda "pembekuan" (penangguhan) kehamilan. Kondisi ini sangat tidak menguntungkan, karena dapat menyebabkan keguguran spontan.
Perubahan konsentrasi zat ini dalam darah bisa menjadi bukti patologi yang agak berbahaya. Salah satunya adalah Sindrom Cornelia de Lange. Patologi ini ditandai dengan perkembangan mutasi gen. Penyakit ini dimanifestasikan oleh gangguan aktivitas psikomotorik pada anak.
Penting untuk dicatat bahwa kehamilan ganda adalah kasus khusus. Dalam situasi seperti itu, dokter dapat mendeteksi kedua bayi di dalam rahim pada minggu ke-13 kehamilan. Dalam situasi ini, tingkat PAPP-A dalam darah mungkin sedikit berbeda.
Agar penguraian tes menjadi benar, dokter menyarankan untuk mendonorkan darah untuk menentukan zat ini dengan selang waktu 3-4 hari setelah dilakukan pemeriksaan USG. Dalam kasus ini, jauh lebih mudah bagi dokter untuk menentukan kemungkinan patologi. Review dari banyak wanita yang telah menjadi ibu menunjukkan bahwa mereka menjalani pemindaian ultrasound dan lulus tes biokimia hanya dalam satu minggu.
Penting untuk diingat bahwa hanya satu hasil analisis dalam kasus apa pun yang tidak dapat menegakkan diagnosis. Ini akan membutuhkan kinerja wajib USG, serta tes laboratorium biokimia lainnya.
Dalam beberapa kasus, penunjukan metode penelitian alternatif juga diperlukan. Mereka diresepkan dalam kasus-kasus di mana diperlukan untuk mengecualikan risiko memiliki bayi dengan kelainan kromosom atau genetik.
Studi semacam itu bisa bersifat invasif dan non-invasif. Mereka membantu dokter menegakkan diagnosis yang benar, dan calon ibu tidak khawatir tentang kelahiran yang akan datang tentang kemungkinan mengembangkan patologi kromosom pada anak.
Tes DNA prenatal non-invasif
Metode diagnostik prenatal yang digunakan saat ini sedang ditingkatkan. Dengan bantuan mereka, dimungkinkan untuk mengidentifikasi berbagai penyakit kromosom dan genetik yang parah pada janin bahkan pada tahap perkembangan intrauterinnya.
Banyak ibu hamil diintimidasi oleh tes invasif. Kegembiraan dalam kasus ini cukup beralasan. Risiko kemungkinan komplikasi setelah metode diagnostik pranatal invasif cukup tinggi.
Salah satu metode alternatif dan lebih mudah diakses, yang secara aktif dilakukan untuk ibu hamil untuk menyingkirkan kecurigaan penyakit kromosom, adalah tes DNA non-invasif prenatal. Tekniknya adalah dokter mempelajari materi genetik janin.
Dengan melakukan studi seperti itu kemungkinan untuk mengecualikan adanya banyak penyakit genetik pada anak - seperti penyakit Down, sindrom Edwards, Patau's, sindrom Turner dan banyak lainnya.
Dokter yang melakukan penelitian ini, dengan menggunakan perangkat khusus, dapat mengidentifikasi area mikrodelesi pada alat genetik bayi. Area ini adalah kerusakan gen yang merupakan karakteristik dari patologi genetik dan kromosom.
Tes ini dapat diperlihatkan kepada semua wanita hamil yang mencurigai perkembangan penyakit kromosom pada bayi, berapapun usianya.
Banyak ibu hamil yang berpikir bahwa tes ini harus dilakukan hanya oleh “orang tua”. Ini adalah kesalahpahaman besar. Dalam beberapa kasus, penelitian ini juga diindikasikan untuk wanita berusia 20-25 tahun dan bahkan selama kehamilan pertama mereka.
Anda bisa mengikuti tes ini di beberapa pusat kesehatan yang melakukan penelitian semacam itu. Istilah untuk mendapatkan hasil "di tangan", biasanya, adalah dari 12 hari. Penting untuk dicatat bahwa menurut ilmuwan Amerika, keakuratan analisis ini adalah 99,9%. Anda dapat melakukan penelitian seperti itu sejak minggu ke-9 kehamilan.
Keuntungan dari tes ini sangat banyak. Tes ini mudah dilakukan. Itu tidak invasif. Artinya perut ibu, tempat bayinya berada, tidak ditindik. Untuk melakukan studi laboratorium, Anda hanya perlu beberapa darah vena. Pusat kesehatan yang terlibat dalam jenis penelitian ini dapat mengirimkan hasil yang diperoleh melalui email. Kerugian penelitian adalah biayanya yang tinggi.
Untuk informasi tentang apa itu PAPP-A selama kehamilan dan apa nilai normalnya, lihat video berikutnya.
