Wanita hamil mana pun ingin memastikan bahwa bayinya benar-benar sehat. Wanita yang memiliki alasan untuk meragukannya terutama membutuhkan kepercayaan diri seperti itu. Anda dapat mengetahui kebenaran dengan menyetujui amniosentesis, biopsi korionik, dan kordosentesis. Namun, prosedur ini bisa mengancam nyawa anak. Saat ini ada alternatif yang lebih aman, tes DOT.
Apa itu?
Tes DOT adalah metode non-invasif untuk diagnosis DNA prenatal. Ini dirancang untuk menentukan jenis kelamin anak, serta kemungkinan patologi kromosom, seperti sindrom Down dan sejumlah anomali lainnya. Untuk penelitian, darah yang diambil dari pembuluh darah wanita hamil digunakan. Tidak ada tusukan pada kandung kemih janin dan risiko kehilangan bayi yang terkait.
Inti dari metode ini didasarkan pada pemahaman proses yang terjadi di tubuh ibu hamil selama kehamilan. Jadi, karena kematian alami beberapa sel plasenta, beberapa sel darah janin masuk ke dalam darah ibu. Pada minggu ke 10 kehamilan, jumlah DNA ekstraseluler bayi yang bersirkulasi bebas dalam darah ibu mendekati 10% dari jumlah total darah ibu.
Mulai saat ini, Anda dapat melakukan tes DOT. Dalam sampel darah yang diambil dari pembuluh darah wanita, DNA janin diisolasi. Penelitiannya memberikan jawaban rinci atas pertanyaan apakah bayi itu sehat. Tes tersebut menunjukkan apakah remah-remah di rahim ibu memiliki patologi seperti:
- Sindrom Down;
- Sindrom Edwards;
- Sindrom Patau;
- Sindrom Klintfelter;
- Sindrom Turner.
Semua anomali ini dianggap total, dan seringkali mematikan bagi bayi, karena tidak sesuai dengan kehidupan. Pengecualian adalah sindrom Down: bayi yang "cerah" bisa hidup. Tetapi tidak setiap keluarga siap menerima dan membesarkan anak seperti itu. Oleh karena itu perlu adanya uji DOT.
Apakah analisisnya akurat?
Uji kebenaran DOT cukup tinggi. Dengan demikian, ia mendefinisikan sindrom Edwards, Patau, dan Down hampir tanpa kesalahan: sebesar 99,7%. Sindrom Turner dan Klinefelter - dengan probabilitas hingga 90%. Jenis kelamin anak sudah ditentukan pada 10-11 minggu dengan probabilitas lebih dari 99%. Dengan akurasi yang sama, golongan darah dan faktor Rh bayi ditentukan, yang memungkinkan untuk menilai risiko berkembangnya konflik Rh jika seorang wanita memiliki darah Rh negatif.
Kesalahan dikecualikan jika bahan untuk studi dikumpulkan dengan benar dan studi itu sendiri dilakukan sesuai dengan semua kriteria yang ketat.
Indikasi
Tes dapat dilakukan pada wanita mana pun yang diinginkannya. Prasyaratnya adalah kehamilan tunggal. Jika seorang wanita mengandung kembar atau kembar tiga, maka seseorang tidak dapat menjamin keakuratan hasil tes DNA. Tapi ini informasi umum, dan indikasi langsung untuk tes DOT adalah:
- usia ibu lebih dari 35 tahun (seiring bertambahnya usia, kemungkinan kelainan kromosom meningkat);
- peningkatan atau risiko tinggi berdasarkan hasil skrining universal, yang dilakukan untuk ibu hamil pada trimester pertama dan kedua kehamilan;
- kemungkinan melahirkan anak yang tidak sehat karena faktor keturunan yang tidak menguntungkan, jika sudah ada kasus kelahiran bayi tersebut dalam keluarga;
- riwayat keguguran atau kehamilan yang terlewat;
- perkawinan terkait erat atau kehamilan akibat inses.
Tes ini juga bisa dilakukan selama kehamilan dengan bantuan teknologi reproduksi berbantuan (IVF), dan juga sebagai ibu pengganti.
Kontraindikasi
Tes ini tidak dilakukan jika lebih dari satu janin tumbuh di dalam rahim wanita, serta penyakit onkologis yang menyertai calon ibu. Selain itu, tes tersebut tidak akan memberikan hasil yang dapat diandalkan jika selama enam bulan terakhir ibu hamil menerima transfusi darah.
Bagaimana tesnya dilakukan
Tes DOT dilakukan dalam tiga langkah sederhana. Pada hari yang ditentukan, wanita tersebut perlu datang ke klinik dan melakukan tes darah rutin. Selanjutnya, DNA bayi diisolasi dan diperiksa dengan metode sekuensing genom. Tahap terakhir adalah decoding data dan mendesain kemungkinan risiko untuk setiap penyakit kromosom yang ditentukan. Kesimpulan inilah yang diberikan kepada seorang wanita hamil.
Berapa lama penelitiannya?
Seperti semua tes prenatal non-invasif (NIPT), tes DOT tidak dilakukan dengan cepat. Biasanya diperlukan waktu 10 hingga 12 hari untuk mendapatkan hasil. Dalam beberapa kasus, spesialis mungkin membutuhkan lebih banyak waktu. Itu semua tergantung pada beban kerja laboratorium dan urutan studi di institusi medis tertentu.
Terkadang, dalam waktu yang ditentukan, spesialis gagal mengisolasi DNA janin. Wanita itu diundang untuk mendonorkan darahnya lagi untuk studi baru.
Pro dan kontra
Keuntungan yang tidak diragukan dari tes DOT adalah bahwa hasilnya dapat diperoleh jauh lebih awal dibandingkan dengan metode diagnostik lainnya. Jika Anda melakukan tes pada minggu ke 11 kehamilan, maka setelah sepuluh hari hasilnya akan diketahui. Penapisan pertama, sebagai perbandingan, hanya dilakukan antara 11 dan 13 minggu, dan hasilnya juga harus menunggu. Selain itu, akurasi tes DOT jauh lebih tinggi, karena diagnosis skrining adalah kalkulasi probabilitas yang paling umum dan tidak lebih.
Informasi awal membuat wanita hamil memiliki pilihan: dimungkinkan untuk memiliki waktu untuk mengakhiri kehamilan jika dia membuat keputusan seperti itu (atas permintaannya sendiri, hal ini dapat dilakukan sebelum dua belas minggu kehamilan). Jika pemeriksaan dilakukan di kemudian hari, maka perempuan tersebut harus menerima konfirmasi hasil dari diagnosa non-invasif dengan melewati pemeriksaan invasif, karena pemeriksaan tersebut belum menjadi alasan bagi dokter untuk mengeluarkan rujukan penghentian kehamilan dengan alasan medis.
Untuk mendapatkan rujukan ini, Anda masih perlu melakukan biopsi korionik atau amniosentesis. Inilah tepatnya kerugian relatif dari metode ini.
Di sisi lain, wanita itu tidak memiliki keraguan. Jika tes DOT menunjukkan sindrom Down pada seorang anak dan seorang wanita tidak ingin melahirkan bayi seperti itu, maka dia akan melakukan diagnosa invasif tanpa rasa takut yang tidak perlu. Akurasi tesnya tinggi, tetapi tes DOT negatif berarti tidak perlu diagnostik invasif, bayinya baik-baik saja, meskipun hasil tes skrining mengecewakan. Hasil tes DOT sulit diinterpretasikan dalam dua cara atau ambiguitas. Sebagai kesimpulan, nama penyakit dan risiko aktual kehadirannya dalam persen ditunjukkan. Biasanya, hasilnya negatif dan risikonya rendah.
Tidak ada seorangpun yang berhak memaksa seorang perempuan untuk mengakhiri kehamilan jika anaknya sakit. Dia mungkin memutuskan untuk meninggalkan bayinya, dan kemudian dokter akan terus mengatur kehamilannya, memberikan semua pengobatan yang diperlukan dan dukungan konseling.
Kerugian penting lainnya dari tes DOT adalah bahwa diagnostik semacam itu belum banyak digunakan. Analisis semacam itu hanya dilakukan di pusat genetik medis, klinik khusus. Ini tidak ada di setiap kota kecil, dan oleh karena itu seorang wanita harus mencari klinik terdekat dan pergi ke sana untuk analisis.
Jumlah penyakit yang terdeteksi oleh tes DOT secara signifikan lebih rendah daripada jumlah patologi yang dapat dideteksi selama diagnostik invasif. Oleh karena itu, dalam kontrak dengan klinik, wanita tersebut harus ditunjukkan klausul yang menyatakan bahwa hasil yang baik tidak menjamin kelahiran anak yang sehat.
Berapa harga barang ini?
Di berbagai wilayah Rusia, harganya mungkin berbeda. Itu semua tergantung institusi medisnya. Rata-rata, biaya melakukan tes DOT pada awal 2018 adalah 29 ribu rubel. Harga paling terjangkau ditawarkan oleh klinik jaringan Genoanalytica dan UltraMed.
Review wanita hamil
Terlepas dari kenyataan bahwa tes tersebut telah digunakan di Rusia selama sekitar 5 tahun, banyak wanita selama kehamilan tidak mengetahui metode diagnostik ini. Kurangnya informasi yang dapat dipercaya dan rinci mempengaruhi, karena dokter tidak terburu-buru membicarakan produk baru, pertama-tama, karena mereka mungkin dicurigai memberlakukan layanan medis berbayar. Alasan lain dari keheningan dokter kandungan dan ginekolog adalah perlunya melakukan diagnosa invasif jika anak memiliki patologi.
Karena alasan ini, jumlah ulasan tentang tes DOT sangat sedikit. Namun, ulasan yang tersedia memungkinkan untuk menilai bahwa penelitian tersebut benar-benar akurat, meskipun cukup mahal. Para wanita yang menemukan informasi, dana dan melakukan tes semacam itu sangat senang: apapun kebenarannya, itu lebih baik daripada ketidaktahuan.
Untuk kemungkinan tes DOT selama kehamilan, lihat video berikut.
