Terkadang sangat perlu untuk mengetahui apakah anak itu sehat di dalam kandungan ibunya. Hasil skrining prenatal yang tidak memuaskan, penyakit keturunan dalam keluarga - ini bukan daftar paling lengkap dari situasi seperti itu. Agar tidak memaparkan diri mereka dan bayi pada risiko yang terkait dengan diagnosis invasif ibu, mereka beralih ke tes DNA non-invasif terbaru.
Apa itu?
Jika seorang wanita berada pada peningkatan risiko memiliki anak dengan kelainan kromosom, maka ahli genetika sering merekomendasikan untuk menjalani prosedur invasif. Ini termasuk kordosentesis, amniosentesis, biopsi korionik, dan beberapa lainnya. Semuanya sangat informatif, tetapi terkait dengan risiko tertentu yang sangat nyata untuk kelanjutan kehamilan lebih lanjut.
Sebuah tusukan melalui dinding vagina atau dinding perut, diikuti dengan penarikan cairan ketuban, darah tali pusat dari tali pusat atau sel korionik penuh dengan fakta bahwa itu dapat memicu keguguran, menginfeksi selaput dan bahkan melukai janin secara mekanis.
Seorang wanita diperingatkan tentang risiko ini, dan hanya setelah itu dia dapat membuat keputusan: menyetujui diagnosis semacam itu atau tidak. Ketika obat tidak dapat menawarkan alternatif, ada dua pilihan: melakukan tes atau tidak dan menggendong bayi lebih jauh, terlepas dari kemungkinan kelainan kromosom dalam perkembangannya. Kemajuan modern dalam pengobatan menawarkan diagnostik yang tidak kalah akurat dari invasif, tetapi lebih aman - tes DNA prenatal.
Panorama adalah salah satu tes ini. Hari ini dianggap salah satu yang paling akurat. Tes tersebut dikembangkan di salah satu pusat ilmiah Amerika, dan sejak 2013 telah muncul di Rusia. Sekarang bisa dilakukan atas dasar pusat genetik medis dan klinik. Ini memungkinkan Anda menjawab pertanyaan utama tanpa risiko yang tidak perlu - apakah bayi itu sehat, sementara akurasinya 96-98%.
Bagaimana caranya?
Tidak diperlukan persiapan khusus untuk ujian ini. Seorang wanita perlu datang ke laboratorium pusat atau klinik genetik medis dan mendonorkan 20 ml darah dari pembuluh darah. Sisanya akan dilakukan oleh spesialis. Pada saat yang sama, pengambilan sampel darah tidak berbeda dengan tes darah biasa, yang secara teratur disumbangkan oleh seorang wanita selama masa melahirkan di klinik antenatal.
Sampel yang dihasilkan ditempatkan di mesin pemisah, di mana darah ibu dipisahkan menjadi darah ibu dan janin. Dengan bantuan pengurutan, dimungkinkan untuk menghitung dua genom: satu milik ibu, dan yang lainnya milik bayi. Kemudian tes Panorama diterapkan, yang menggunakan algoritme unik untuk menganalisis DNA bayi.
Hasil yang diperoleh menjawab pertanyaan apakah anak tersebut memiliki kelainan kromosom atau beberapa di antaranya. Anda harus menunggu hasilnya dari 10 hari hingga 14 hari... Perlu dicatat segera bahwa tes Panorama, seperti tes prenatal non-invasif lainnya, tidak dianggap 100% akurat. Secara resmi, mereka termasuk dalam kategori studi skrining.
Oleh karena itu, jika patologi terdeteksi sesuai dengan hasil "panorama", wanita tersebut masih harus menjalani prosedur invasif, karena ia tidak akan dapat mengakhiri kehamilan untuk waktu yang lama tanpa kesimpulan dan konfirmasi dari ahli genetika.
Tes non-invasif (NIPT) tidak cukup bagi seorang wanita untuk diizinkan mengakhiri kehamilan karena alasan medis jika dia tidak siap melahirkan bayi yang sakit.
Indikasi untuk digunakan
Untuk wanita hamil, tes Panorama dapat direkomendasikan mulai minggu ke-9 kehamilan. Pada saat inilah eritrosit bayi muncul dalam darah ibu, dan diagnosis menjadi mungkin.
Dalam situasi berikut, ada baiknya mempertimbangkan untuk melakukan tes seperti itu:
- skrining, wajib untuk semua wanita hamil, menunjukkan risiko tinggi melahirkan bayi dengan penyimpangan dan patologi;
- Kehamilan masa lalu seorang wanita berakhir dengan kelahiran seorang anak dengan patologi genetik atau penghentian kehamilan karena perkembangan anak tersebut di dalam rahim;
- usia calon ibu lebih dari 35 tahun;
- ancaman keguguran, sehubungan dengan itu secara teknis sulit untuk melakukan diagnostik invasif;
- pernikahan keluarga, kehamilan akibat inses;
- adanya riwayat kebidanan pada wanita dari beberapa kasus keguguran atau kehamilan tidak berkembang pada tahap awal.
Kontraindikasi
Wanita hamil tidak diberi tes Panorama jika terdapat faktor-faktor berikut:
- kehamilan kurang dari 9 minggu;
- kehamilan dengan tiga atau empat anak;
- ibu pengganti;
- kehamilan ganda akibat fertilisasi in vitro menggunakan sel telur donor;
- ada operasi yang berhubungan dengan transplantasi sumsum tulang.
Apa yang didefinisikan oleh diagnostik?
Daftar patologi yang dapat dideteksi dengan tes non-invasif Panorama cukup besar. Selain itu, tes semacam itu digunakan bahkan ketika seorang wanita hamil kembar, sementara sebagian besar pilihan lain untuk kehamilan kembar tidak informatif.
Jika seorang wanita mengandung satu anak, maka tes akan menjawab pertanyaan apakah bayi tersebut memiliki sindrom Down, Turner, Patau, Edwards, Klinefelter, serta trisomi dan disomi kromosom seks, triploidy.
Jika seorang wanita mengandung anak kembar yang multizygous, daftar penyakit yang diidentifikasi oleh Panorama tetap sama, kecuali triploidy. Dengan kembar dizygotic, dimungkinkan untuk menilai apakah ada risiko memiliki anak dengan sindrom Down, sindrom Edwards dan Patau.
Pada kehamilan tunggal yang terjadi dengan bantuan IVF dengan menggunakan sel telur donor, sindrom Down, Patau, Edwards dan Turner ditentukan.
Keuntungan dan kerugian
Dibandingkan dengan prosedur invasif, tes Panorama lebih aman dan mengurangi stres dan kecemasan pada wanita hamil. Tes non-invasif dapat dilakukan lebih awal dari tes invasif. Memang, pada kehamilan 9-10 minggu, baik biopsi korionik maupun amniosentesis tidak digunakan. Jika calon ibu memiliki alasan untuk khawatir, dia dapat mengetahui kebenarannya bahkan sebelum studi skrining yang dijadwalkan dijadwalkan dalam konsultasi di mana dia terdaftar.
Metode dengan akurasi tinggi ini pada minggu ke 9 kehamilan memungkinkan Anda menentukan jenis kelamin anak. Dan ini adalah nilai tambah yang pasti, terutama dalam kasus di mana ada kemungkinan mewarisi penyakit berdasarkan jenis kelamin, misalnya hemofilia.
Kerugiannya adalah biaya tinggi dan ketersediaan tes yang rendah. Ini tidak akan berhasil di kota mana pun. Anda perlu menemukan pusat medis genetik yang terakreditasi dan memiliki izin untuk melakukan diagnostik pranatal, melamar, menunggu panggilan dan, mungkin, pergi ke kota lain di mana pusat tersebut berada untuk mendonorkan darah untuk analisis.
Waktu tunggu juga kerap menimbulkan keluhan dari pasien, karena 14 hari bagi seorang wanita yang menunggu jawaban atas pertanyaan penting ini berlangsung sangat lama.
Ada jauh lebih banyak patologi genetik daripada yang dideteksi oleh tes, dan Panorama tidak terkecuali. Oleh karena itu, tidak ada yang dapat menjamin bahwa anak tersebut akan lahir dengan sehat sepenuhnya bahkan setelah hasil tes genetik positif berhasil. Jika tidak ditemukan tanda-tanda trisomi 21 (sindrom Down) pada DNA-nya, bukan berarti bayi tersebut tidak memiliki patologi kromosom lain, yang pada prinsipnya tidak ditentukan oleh tes yang ada saat ini.
Berapa?
Bergantung pada klinik dan wilayah lokasinya, biaya rata-rata nasional untuk analisis semacam itu dimulai dari 34 ribu rubel dan dapat melebihi 55 ribu. Itu juga tergantung pada kelengkapan studi, karena tes dapat dilakukan sesuai dengan skema yang disederhanakan, atau mereka dapat merekomendasikan platform penelitian yang diperluas. Harga ini berlaku di awal tahun 2018 untuk wilayah seperti Kazan, Moskow, Samara. Dekripsi juga termasuk dalam harga.
Ulasan
Tidak banyak wanita di Rusia yang melakukan tes Panorama selama kehamilan. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa sedikit yang diketahui tentangnya, dan tidak semua dokter kandungan menganggap perlu memberi tahu ibu hamil tentang perkembangan dan metode modern. Banyak yang terhalang oleh ketidakmampuan untuk membayar sebanyak yang diminta, karena ini jumlah yang cukup besar.
Namun, mereka yang pernah melakukan pemeriksaan mengatakan bahwa "tes panorama", demikian istilah ibu masa depan jalan keluar terbaik dari situasi sulit dan menakutkan yang dihadapi wanita jika dia diberi tahu tentang risiko tinggi memiliki anak yang sakit.
Wanita berpendapat bahwa uang yang dihabiskan untuk analisis tidak disayangkan, karena hasilnya memberikan jawaban atas pertanyaan utama, dan ini lebih mahal daripada uang.
Anda akan mempelajari lebih lanjut tentang tes Panorama dalam video berikut.
