Struktur dan fungsi trombosit
Trombosit adalah sel darah kecil. Mereka memainkan peran penting dalam menghentikan pendarahan dan memulai perbaikan pembuluh darah yang terluka.
Tahapan pembekuan darah
Ketika pembuluh rusak, ada empat tahap pembentukan gumpalan:
- Tahap 1: pembuluh darah pecah dan perdarahan dimulai.
- Tahap 2: pembuluh berkontraksi untuk memperlambat aliran darah ke area yang rusak.
- Tahap 3: trombosit menempel pada dinding pembuluh darah yang rusak dan melapisinya. Ini disebut adhesi platelet. Trombosit yang menyebar melalui pembuluh melepaskan zat yang mengaktifkan trombosit lain di dekatnya, yang menumpuk di lokasi kerusakan untuk membentuk sumbat trombosit. Ini disebut agregasi platelet.
- Tahap 4: protein adhesi yang beredar dalam darah diaktifkan di permukaan trombosit, membentuk bekuan fibrin.
Protein bekerja dalam reaksi berantai. Ini disebut kaskade koagulasi.
Komponen trombosit
Trombosit memiliki beberapa komponen penting agar tetap berfungsi dengan baik.
Reseptor
Ini adalah protein di permukaan trombosit yang memungkinkan sel berinteraksi dengan dinding pembuluh atau sel darah lainnya. Ada dua reseptor yang sangat penting untuk adhesi dan agregasi platelet: glikoprotein Ib / IX / V dan glikoprotein IIb / IIIa. Yang pertama memastikan adhesi dan distribusi trombosit di lokasi kerusakan pada pembuluh darah, dan yang kedua diperlukan untuk agregasi trombosit dan pembentukan sumbat.
Butiran
Ini adalah wadah kecil, yang isinya dilepaskan saat trombosit diaktifkan. Ada dua jenis pelet:
- butiran alfa mengandung protein yang membantu trombosit terikat dengan sel lain dan meningkatkan penyembuhan vaskular;
- butiran beta mengandung zat yang mendorong aktivasi platelet dan penyempitan pembuluh darah.
Trombositopati - Ini adalah sindrom klinis yang ditandai dengan peningkatan perdarahan akibat inferioritas kualitatif trombosit pada tingkat normalnya dalam darah.
Disfungsi trombosit dapat memengaruhi pembekuan darah dengan beberapa cara, tergantung pada jenis kelainannya:
- sel tidak menempel pada dinding pembuluh darah di lokasi cedera;
- trombosit tidak menggumpal membentuk sumbat;
- sel tidak mengaktifkan protein darah untuk membentuk bekuan fibrin padat.
Penyebab
Intern
Mereka adalah sebagai berikut:
- mutasi gen yang bertanggung jawab atas kerja faktor-faktor yang terlibat dalam proses pembekuan darah;
- penyakit darah, disertai trombositopenia (leukemia, limfogranulomatosis, retikulosis);
- anemia hemoragik kronis;
- alergi terhadap makanan yang mengandung protein;
- penyakit hati;
- penyakit jaringan ikat difus.
Eksogen
Mereka adalah sebagai berikut:
- penggunaan banyak obat (antikoagulan dan obat antiinflamasi non steroid - NSAID);
- infeksi akut dan kronis (campak, batuk rejan, TBC, malaria).
Klasifikasi trombositopati
Bawaan
Disfungsi trombosit bawaan bersifat turun-temurun. Mereka diturunkan dari orang tua ke anak saat pembuahan.
Pada beberapa keluarga, kelainan ini ditularkan secara dominan autosom, yaitu bila cukup bagi satu orang tua untuk membawa gen yang bermutasi untuk manifestasi penyakit.
Jenis pewarisan lain dari disfungsi trombosit, resesif autosom, menunjukkan bahwa kedua orang tua harus membawa gen yang rusak dan meneruskannya kepada anak-anak mereka agar penyakit itu terwujud.
Sindrom Bernard-Soulier (SBS)
SBS adalah disfungsi trombosit bawaan ketika adhesi trombosit terganggu. Penderita SBS memiliki jumlah trombosit yang banyak, tetapi tidak berfungsi dengan baik. Gangguan tersebut disebabkan oleh kekurangan glikoprotein Ib / IX / V. Kekurangan protein ini akan menyebabkan perdarahan berkepanjangan karena trombosit tidak menggumpal.
SBS biasanya merupakan kelainan bawaan. Meskipun ada kasus SBS yang didapat dalam literatur medis, kebanyakan dari mereka telah dikaitkan dengan kondisi lain.
Dalam kasus SBS, salah satu gen yang terletak pada kromosom tertentu memiliki cacat.
Gen abnormal terletak pada kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin anak. Artinya SBS dapat menyerang pria dan wanita, tidak seperti gangguan perdarahan lain seperti defisiensi faktor VIII (disebut juga hemofilia A), di mana kasus yang parah hanya terlihat pada pria karena gen yang rusak terkait dengan jenis kelamin.
SBS diwarisi secara resesif autosom. Seseorang yang mewarisi gen yang rusak hanya dari salah satu orang tuanya adalah pembawa yang tidak mungkin menunjukkan gejala penyakit apa pun.
Trombastenia Glanzman
Gangguan pembekuan darah herediter yang langka. Ini mempengaruhi agregasi trombosit (kemampuan menggumpal di sekitar pembuluh darah yang rusak). Dengan patologi ini, trombosit hadir dalam jumlah normal, tetapi tidak dapat bekerja secara normal. Trombastenia Glanzmann disebabkan oleh defisiensi glikoprotein IIb / IIIa. Karena kekurangannya, trombosit tidak membentuk sumbat untuk menghentikan pendarahan
Gangguan ini diturunkan secara resesif autosom dan dapat mempengaruhi orang dari kedua jenis kelamin.
Disfungsi trombosit terkait dengan sekresi mereka
Fungsi trombosit terganggu karena pelanggaran mekanisme pembentukannya:
- Sindrom trombosit abu-abu Merupakan kelainan pembekuan darah herediter langka di mana trombosit berwarna abu-abu. Penyakit ini akibat tidak adanya atau berkurangnya butiran alfa pada trombosit.
- Kekurangan Beta Granule ditandai dengan kurangnya butiran di mana zat tertentu disimpan, yang diperlukan untuk aktivasi platelet normal.
- Gangguan mekanisme sekretori melibatkan ketidakmampuan granu normal untuk melepaskan isinya saat trombosit diaktifkan.
Gangguan aktivitas prokoagulan
Dengan kelainan ini, trombosit tidak dapat mengaktifkan faktor pembekuan darah. Dalam hal ini, agregasi trombosit tetap normal, tetapi kelainan mungkin terjadi pada permukaan fosfolipid sel, di mana beberapa faktor koagulasi terbentuk.
Trombositopati yang didapat
Trombositopati sekunder pada penyakit sistemik
- Uremia (pelanggaran fungsi penyaringan ginjal). Trombositopati disebabkan oleh produk pembusukan beracun. Setelah dialisis (pemurnian darah buatan), fungsi trombosit dan waktu perdarahan kembali normal.
- Sirosis hati. Perdarahan multipel ditentukan oleh gangguan koagulasi, peningkatan fibrinolisis (proses pelarutan bekuan darah) dan trombositopenia. Fungsi trombosit juga biasanya terganggu.
- Patologi mieloproliferatif (produksi komponen darah yang berlebihan). Trombositemia esensial, polisitemia primer, leukemia mieloid kronis dapat dikaitkan dengan trombositopati.
- Penyakit lainnya. Gangguan autoimun, luka bakar parah, dan kelainan jantung dapat memengaruhi fungsi trombosit. Berbagai gangguan hemostasis (sistem pembekuan darah), termasuk trombositopati, selama operasi jantung ditentukan dengan penggunaan mesin jantung-paru.
Trombositopati Farmasi
Banyak obat yang mempengaruhi fungsi trombosit, tetapi sebagian besar dalam dosis terapeutik tidak memiliki signifikansi klinis.
- Asam asetilsalisilat menghambat (menghambat) aksi trombosit dengan mempengaruhi siklooksigenase (enzim trombosit) secara permanen. Akibatnya, produksi tromboksan A (stimulator agregasi) terhambat. Penghambatan berlanjut sepanjang hidup sel;
- NSAID juga menghambat rantai reaksi yang mengarah ke sintesis tromboksan, tetapi penghambatan bersifat reversibel dan berlangsung selama obat berada di dalam tubuh.
Manifestasi utama trombositopati pada anak-anak
Manifestasi klinis bersifat polimorfik dan bergantung pada bentuk trombositopati, tetapi sebagian besar disfungsi trombosit herediter dimanifestasikan oleh gejala berikut:
- terwujud pada usia dini;
- perdarahan meningkat dengan infeksi, minum obat;
- perdarahan pasca-trauma (perdarahan) berbahaya, selain itu, penyembuhan luka yang lambat diamati.
Trombositopati yang didapat biasanya memiliki hubungan yang jelas dengan satu atau kondisi patologis lain atau obat yang mengganggu agregasi trombosit.
Ciri-ciri sindrom hemoragik
Sindrom hemoragik adalah penyakit pada sistem hematopoietik, manifestasi utamanya:
- peningkatan perdarahan;
- kecenderungan perdarahan dan perdarahan berulang, spontan atau setelah trauma ringan.
Ciri khas trombositopati:
- perdarahan di kulit, selaput lendir;
- perdarahan yang banyak, tidak sesuai dengan tingkat cedera;
- ruam kulit hemoragik (kombinasi petechiae (bintik-bintik tajam) dan memar), yang unsur-unsurnya terletak asimetris.
Ruam hemoragik terlokalisasi di tungkai dan bagian bawah tubuh, terutama di permukaan depan perut. Sangat umum jika ruam pertama kali muncul di area kulit yang diremas dan digosok dengan pakaian.
Petechiae dan ecchymosis (memar) dengan cepat muncul setelah kerusakan minimal pada pembuluh mikro: akibat gesekan pakaian, memar ringan, suntikan. Terkadang terjadi perdarahan berulang dari hidung dan saluran pencernaan, hematuria (darah dalam urin).
Konsekuensi yang paling parah meliputi:
- perdarahan di lapisan dalam mata dengan kehilangan penglihatan;
- perdarahan di otak dan selaputnya.
Sindrom anemia
Kehilangan darah kecil yang berulang kali sangat memperburuk kondisi anak. Akibatnya, sindrom anemia bisa berkembang. Ini terjadi ketika jumlah sel darah merah yang bersirkulasi (sel darah merah) menurun di dalam tubuh.
Gejala anemia yang paling umum adalah kelelahan dan kurang energi.
Gejala umum lainnya mungkin termasuk:
- pucat kulit;
- detak jantung cepat atau tidak teratur
- sesak napas;
- nyeri dada;
- sakit kepala.
Kombinasi trombositopati dengan kelainan jaringan ikat bawaan
Ketika trombositopati pada anak-anak menyertai displasia jaringan ikat, berikut ini yang dapat dideteksi:
- kelainan postur;
- kaki datar;
- peningkatan mobilitas ginjal (nefroptosis);
- disfungsi katup jantung, dll.
Metode diagnostik apa yang dapat memastikan diagnosis trombositopati?
Trombositopati tidak mudah didiagnosis. Orang tua yang mencurigai anaknya mengalami masalah pembekuan harus menunjukkannya ke ahli hematologi.
Gejala disfungsi trombosit mirip dengan gejala gangguan pembekuan darah lainnya. Sejumlah studi akan diperlukan untuk mengidentifikasi masalah secara akurat.
Analisis darah umum
Tes dilakukan untuk mengukur jumlah trombosit. Ini akan menentukan apakah gejala anak disebabkan oleh kekurangan trombosit (trombositopenia).
Penentuan interval waktu perdarahan
Waktu perdarahan diukur dengan cara berikut: manset diletakkan di bahu dan tekanan dipompa hingga 40 mm, dan sayatan kecil dibuat di lengan bawah. Waktu yang dibutuhkan untuk menghentikan pendarahan diukur dengan stopwatch. Interval waktu untuk perdarahan lebih lama dari biasanya pada pasien dengan penurunan jumlah trombosit atau disfungsi trombosit.
Studi tentang fungsi agregasi trombosit
Trombosit dikeluarkan dari sampel darah dan ditempatkan di perangkat khusus, aggregometer, tempat penebalan trombosit dipantau. Zat khusus ditambahkan untuk merangsang agregasi.
Jika agregasi tidak terjadi atau berkurang, hal ini menunjukkan adanya kelainan pada butiran trombosit.
Pengobatan
Pendekatan terapi trombositopati herediter
Trombositopati kongenital berhubungan dengan berbagai gejala. Namun, sebagai aturan, tidak ada terapi khusus untuk sebagian besar pasien, dan hanya kasus parah yang perlu diobati.
Perawatan untuk disfungsi trombosit bawaan meliputi:
- mencegah pendarahan;
- penggunaan terapi suportif untuk mengendalikan sindroma hemoragik.
Tetapi karena jenis dan tingkat keparahan perdarahan bervariasi dari pasien ke pasien, pendekatan terapeutik harus disesuaikan.
Obat
Desmopresin adalah obat yang dapat digunakan untuk mempersingkat waktu perdarahan dan mengurangi kehilangan darah pada banyak pasien trombositopati. Ini dapat diberikan secara intravena atau subkutan, sebelum operasi atau setelah cedera, untuk mencegah atau mengurangi perdarahan yang berlebihan.
Faktor VIIa rekombinan mungkin efektif untuk perdarahan pada beberapa pasien dengan trombastenia Glanzmann atau sindrom Bernard-Soulier dan untuk mencegah perdarahan sebelum operasi. Dapat digunakan sebagai alternatif untuk transfusi trombosit untuk mencegah pasien mengembangkan antibodi terhadap trombosit atau untuk melanjutkan pengobatan jika antibodi telah berkembang.
Transfusi trombosit
Metode ini digunakan untuk perdarahan hebat yang tidak terkontrol atau untuk mencegah perdarahan selama atau setelah operasi. Walaupun transfusi trombosit bisa sangat efektif, namun harus dihindari sebisa mungkin karena beberapa anak dapat mengembangkan antibodi terhadap trombosit. Akibatnya, transfusi selanjutnya tidak akan bermanfaat.
Pengobatan trombositopati didapat
Perawatan untuk disfungsi platelet yang didapat bergantung pada faktor utama yang menyebabkan gangguan:
- mengobati penyakit yang mendasari yang bertanggung jawab atas kondisi tersebut biasanya membantu menghilangkan patologi;
- Jika terjadi perdarahan akibat minum obat, maka harus dibatalkan.
- ketika gagal ginjal menjadi penyebab trombositopati, dialisis, transfusi darah dilakukan, Erythropoietin, Desmopressin digunakan dari obat-obatan;
- transfusi trombosit dilakukan ketika pilihan pengobatan di atas gagal menghentikan perdarahan, apapun penyebabnya.
Dengan trombositopati yang didapat, diperlukan terapi yang memadai dari penyakit yang mendasari dengan latar belakang terapi hemostatik simptomatik.
Ramalan cuaca
Prognosisnya menguntungkan dengan pengamatan dinamis dan penerapan rekomendasi ahli hematologi.
Pemeriksaan klinis anak
Anak-anak dengan disfungsi trombosit harus menjalani pemeriksaan medis rutin, terlepas dari adanya episode hemoragik. Seorang dokter anak dan ahli hematologi harus memeriksa anak tersebut setidaknya sekali setiap 6 bulan, seorang ahli THT dan dokter gigi - setidaknya setahun sekali. Selain itu, pemantauan laboratorium harus dilakukan - tes darah umum, urin, koagulogram, studi agregasi trombosit, setidaknya sekali setiap enam bulan.
Pencegahan
Tindakan pencegahan meliputi:
- kepatuhan terhadap aturan umum perilaku, tidak termasuk cedera mekanis;
- membatasi konsumsi produk yang mengandung salisilat;
- pengecualian minum obat dengan efek antiplatelet dan antikoagulan.
Kesimpulan
Trombosit penting untuk hemostasis primer. Trombositopati termasuk kelompok besar dan heterogen dari gangguan pembekuan darah dengan tingkat keparahan dari ringan sampai berat.
Pasien mungkin asimtomatik, tetapi sebagian besar akan mengalami memar dan pendarahan ringan, atau pendarahan yang berlebihan setelah cedera atau operasi.
Berdasarkan jenis dan tingkat keparahan penyakitnya, dokter akan menawarkan beberapa rekomendasi untuk mengendalikan kondisi tersebut. Anggota keluarga lainnya juga disarankan untuk menjalani tes disfungsi trombosit.
