Penyebab
23 pasang kromosom yang diwarisi dari orang tua biasanya terdapat di setiap sel tubuh manusia. Ketika sperma dan sel telur bersatu untuk membentuk embrio, kromosom mereka bersatu. Anak itu menerima 23 kromosom dari sperma ayah dan 23 dari sel telur ibu - total 46.
Terkadang sel telur atau sperma memiliki jumlah kromosom yang salah. Karena sel ayah dan ibu terhubung, distorsi ini ditularkan ke anak.
Trisomi berarti bayi memiliki kromosom ekstra di semua atau sebagian selnya. Dengan trisomi 18, bayi memiliki tiga kromosom 18. Hal ini menyebabkan perkembangan abnormal banyak organ pada bayi.
Biasanya, trisomi 18 disebabkan oleh ekstra kromosom 18 di setiap sel. Sekitar 5% orang yang terkena dampak memiliki kromosom ekstra 18 di beberapa sel, tidak semua. Ini adalah trisomi mosaik. Ini bisa sangat berat atau hampir tidak terlihat, tergantung pada jumlah sel yang memiliki kromosom ekstra.
Dalam kasus yang jarang terjadi, tidak ada kromosom ekstra; bagian dari cabang panjang kromosom 18 terhubung ke kromosom lain selama produksi sperma dan sel telur atau awal perkembangan embrio. Dalam hal ini, individu tersebut memiliki 2 kromosom 18 dan materi tambahan dari kromosom 18 yang menempel pada kromosom lain. Fenomena ini disebut translokasi.
Materi genetik tambahan menyebabkan kelainan perkembangan dengan cara yang sama seperti adanya seluruh kromosom ekstra. Tanda dan gejala bentuk trisomi ini bergantung pada jumlah bahan kromosom yang telah dipindahkan ke kromosom lain.
Tentang mekanisme pewarisan
Kebanyakan kasus sindrom ini tidak diturunkan. Itu terjadi karena peristiwa acak selama produksi sel telur dan sperma. Akibat kesalahan pembelahan, muncul sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang salah. Misalnya, sperma atau sel telur mungkin memiliki salinan ekstra kromosom 18. Ketika salah satu sel reproduksi atipikal ini berkontribusi pada susunan genetik anak, anak tersebut akan memiliki ekstra kromosom 18 di semua selnya.
Trisomi mosaik 18 juga tidak diturunkan, hal ini disebabkan oleh kejadian acak selama pembelahan sel pada awal perkembangan embrio. Akibatnya, sel individu mengandung dua salinan kromosom 18, sementara yang lain mengandung tiga salinan kromosom ini.
Trisomi translokasi mungkin diturunkan. Orang yang tidak terpengaruh membawa penataan ulang materi genetik antara kromosom 18 dan kromosom lain. Meskipun ia tidak memiliki tanda-tanda trisomi 18, orang yang mengalami translokasi jenis ini berisiko lebih tinggi memiliki anak dengan kelainan genetik ini.
Epidemiologi
Sindrom Edwards adalah trisomi autosom paling umum kedua di antara anak-anak yang masih hidup setelah sindrom Down.
Trisomi 18 terjadi rata-rata pada 1 dari setiap 5.000 anak. Wanita mana pun dapat memiliki bayi dengan trisomi 18, tetapi risikonya meningkat seiring bertambahnya usia ibu.
Tanda-tanda sindrom Edwards
Bayi yang lahir dengan trisomi 18 mungkin memiliki beberapa atau semua karakteristik berikut:
- malformasi ginjal;
- cacat struktural jantung saat lahir (cacat septa interventrikular dan atrium, paten duktus arteriosus);
- usus yang menonjol di luar tubuh (omfalokel);
- atresia esofagus (obstruksi esofagus);
- keterbelakangan mental;
- keterlambatan perkembangan;
- defisit pertumbuhan;
- kesulitan makan;
- sulit bernafas;
- arthrogryposis (kekakuan sendi).
Beberapa malformasi fisik yang terkait dengan sindrom Edwards meliputi:
- kepala kecil (mikrosefali);
- telinga rendah dan bentuknya salah;
- rahang kecil yang tidak normal (micrognathia);
- bibir sumbing / celah langit-langit;
- hidung terbalik;
- mata sempit dan lebar (hipertelorisme okular);
- terkulai dari kelopak mata atas (ptosis);
- tulang dada pendek;
- tangan terkepal;
- ibu jari dan / atau kuku yang belum berkembang;
- fusi jari kaki kedua dan ketiga;
- kaki pengkor;
- anak laki-laki memiliki testis yang tidak turun.
Dalam rahim, ciri yang paling umum adalah kelainan jantung dan SSP. Patologi intrakranial yang paling umum adalah adanya kista pleksus koroid, yang merupakan kantong cairan di otak. Cairan ketuban yang berlebihan terkadang muncul.
Diagnostik
Pada bayi baru lahir, analisis kromosom dapat dilakukan untuk mengetahui penyebab pasti dari cacat lahir.
Pemeriksaan prenatal yang mungkin untuk trisomi 18:
- Pengukuran kadar alfa-fetoprotein. Tes dilakukan antara usia kehamilan 15 dan 17 minggu. Hasil tes yang positif tidak berarti anak akan mengalami trisomi 18 atau kelainan kromosom lainnya. Faktanya, hanya sekitar 11% dari wanita yang dites positif trisomi 18 pada tes ini akan benar-benar memiliki janin yang terpengaruh.
- Ultrasonografi adalah tes skrining lain yang banyak digunakan. Seperti penelitian di atas, pemindaian ultrasonografi sederhana tidak dapat digunakan untuk mendiagnosis trisomi 18. Studi yang lebih detail menggunakan gelombang ultrasonik dapat dilakukan untuk mencari tanda-tanda karakteristik anomali, tetapi metode ini tidak dapat memastikan adanya sindrom tersebut.
- Analisis bahan kromosom embrionik yang diperoleh dari amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik diperlukan untuk membuktikan adanya salinan tambahan kromosom 18. Amniosentesis biasanya dilakukan pada usia kehamilan 15-18 minggu dan merupakan tes yang paling umum digunakan untuk diagnosis prenatal trisomi 18. Selama prosedur ini Sebuah jarum tipis dimasukkan melalui dinding perut dan sedikit sampel cairan ketuban diambil. Pengambilan sampel vilus korionik adalah jenis penelitian lain yang memungkinkan Anda mempelajari materi genetik janin. Tes ini dilakukan 10 sampai 12 minggu setelah siklus menstruasi terakhir dan oleh karena itu memiliki keuntungan memungkinkan diagnosis lebih dini. Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel vili korionik dari plasenta dengan menusuk dinding perut atau menggunakan kateter melalui vagina.
Pengobatan
Saat ini, ilmu kedokteran belum menemukan obat untuk sindrom Edward. Bayi dengan sindrom ini biasanya memiliki gangguan fisik yang parah dan dokter mengalami kesulitan dalam menentukan pilihan tentang perawatan mereka. Pembedahan dapat membantu mengatasi beberapa masalah yang terkait dengan sindrom ini. Saat ini, pengobatan terutama terdiri dari perawatan paliatif (menjaga dan meningkatkan kualitas hidup pasien yang terkena).
Sekitar 5-10% anak dengan sindrom Edward bertahan hidup setelah tahun pertama kehidupan berkat pengobatan berbagai patologi kronis yang terkait dengan sindrom tersebut. Masalah yang terkait dengan kelainan sistem saraf dan tonus otot memengaruhi perkembangan keterampilan motorik pada bayi, yang dapat menyebabkan skoliosis dan strabismus. Penggunaan teknik bedah dibatasi karena penyakit jantung yang ada.
Bayi dengan sindrom Edward mungkin mengalami sembelit karena tonus otot perut yang buruk. Hal ini dapat menyebabkan ketidaknyamanan, lekas marah, dan masalah makan. Susu formula khusus, obat gas, pencahar, pelunak feses, dan supositoria adalah perawatan potensial yang mungkin direkomendasikan oleh dokter.
Enema tidak disarankan karena dapat menguras elektrolit dan mengubah cairan tubuh.
Anak-anak yang terkena dampak mengalami keterlambatan perkembangan yang parah, meskipun dengan intervensi dini melalui terapi dan program pendidikan khusus, mereka dapat mencapai tonggak perkembangan tertentu. Pasien-pasien ini berisiko tinggi terkena tumor Wilms, suatu bentuk kanker ginjal yang sebagian besar menyerang anak-anak. Dianjurkan untuk melakukan USG organ perut secara teratur.
Kesimpulan
Harapan hidup rata-rata untuk setengah dari anak-anak yang lahir dengan sindrom ini adalah kurang dari dua bulan; sekitar 90 hingga 95% dari anak-anak ini meninggal sebelum ulang tahun pertama mereka. 5-10% pasien yang selamat tahun pertama memiliki gangguan perkembangan yang parah.
Anak-anak yang berusia satu tahun membutuhkan dukungan saat berjalan dan kemampuan belajarnya terbatas. Keterampilan komunikasi verbal juga terbatas, meskipun mampu merespon kenyamanan, dan dapat belajar tersenyum, mengenali orang tua dan orang lain, serta berinteraksi dengan mereka.
Peringkat artikel:
