Sindrom Down adalah kelainan kromosom yang paling umum dan terkenal pada manusia dan penyebab paling umum dari kecacatan mental. Selanjutnya, kita akan berbicara tentang etiologi, diagnosis, dan pengobatan patologi ini.
Sindrom Down adalah jenis kelainan genetik yang menghambat pertumbuhan fisik serta perkembangan kemampuan intelektual.
Seorang dokter dari Inggris John Langdon Down pertama kali menjelaskan patologi ini pada tahun 1866. Dia menaruh minat khusus pada orang-orang dengan disabilitas intelektual. Meskipun ia adalah orang pertama yang mengidentifikasi beberapa karakteristik pembeda dari orang-orang dengan anomali ini, baru pada tahun 1959 Dr. Jerome Lejeune, yang mempelajari kromosom, menemukan penyebab sindrom tersebut, sebuah kromosom ekstra 21.
Mengapa bayi lahir dengan sindrom Down?
Semua sel dalam tubuh manusia mengandung inti, di mana materi genetik disimpan di dalam gen. Gen membawa kode untuk semua sifat bawaan kita dan dikelompokkan di sepanjang struktur seperti batang yang disebut kromosom. Biasanya, ada 46 kromosom dalam inti setiap sel, tersusun dalam 23 pasang. Satu kromosom dari pasangan diturunkan dari ayah, dan yang lainnya dari ibu.
Sindrom Down adalah penyakit genetik di mana orang memiliki 47 kromosom dalam selnya, bukan 46. Mereka memiliki ekstra kromosom 21.
Biasanya, pada kelainan ini, seseorang mewarisi dua kromosom 21 dari ibu (bukan satu) dan satu kromosom 21 dari ayah, sehingga setiap sel mengandung 3 salinan kromosom 21, bukan 2 (karenanya kelainan genetik ini juga dikenal sebagai trisomi 21). Dalam kelainan ini, salinan ekstra kromosom 21 menyebabkan peningkatan ekspresi gen yang terletak di atasnya. Dipercaya bahwa aktivitas gen tambahan ini mengarah pada banyak manifestasi yang menjadi ciri sindrom Down.
Jenis perubahan genetik
Tiga variasi genetik dapat menyebabkan sindrom Down.
Trisomi lengkap 21
Pada sekitar 92% kasus, sindrom Down disebabkan oleh tambahan kromosom 21 di setiap sel.
Dalam kasus seperti itu, kromosom tambahan terjadi selama perkembangan sel telur atau sperma. Oleh karena itu, ketika sel telur dan sperma bergabung membentuk sel telur yang telah dibuahi, ada tiga, bukan dua, kromosom 21. Saat embrio berkembang, kromosom tambahan diulangi di setiap sel.
Translokasi Robertsonian dan trisomi parsial 21
Pada beberapa orang, bagian dari kromosom 21 menyatu dengan kromosom lain (biasanya kromosom 14). Ini disebut translokasi Robertson. Orang tersebut memiliki satu set kromosom normal, salah satunya mengandung gen tambahan dari kromosom 21. Anak tersebut mewarisi materi genetik tambahan dari kromosom 21 dari orang tuanya dengan translokasi Robertson, dan ia akan mengalami Downism. Translokasi Robertsonian terjadi pada sebagian kecil gangguan.
Sangat jarang fragmen yang sangat kecil dari kromosom 21 dimasukkan ke dalam kromosom lain. Fenomena ini dikenal sebagai trisomi parsial 21.
Trisomi mosaik 21
Persentase kecil lainnya dari kasus sindrom ini adalah mosaik. Dalam bentuk mozaik, beberapa sel dalam tubuh memiliki 3 salinan kromosom 21, sedangkan sel lainnya tidak terpengaruh. Misalnya, seseorang mungkin memiliki trisomi 21 sel kulit sementara semua jenis sel lainnya normal. Sindroma Mosaic Down terkadang tidak diketahui karena orang dengan variasi genetik ini tidak selalu memiliki semua karakteristik fisik dan seringkali kurang memiliki gangguan kognitif dibandingkan orang dengan trisomi 21 lengkap. Hal ini dapat menyebabkan kesalahan diagnosis.
Terlepas dari variasi genetik yang menyebabkan sindrom ini, orang dengan kelainan ini memiliki bagian kromosom 21 yang sangat penting di beberapa atau semua sel mereka. Materi genetik tambahan mengganggu jalannya perkembangan normal, menyebabkan gejala trisomi 21.
Prevalensi sindrom Down
Sekitar 1 dari 800 bayi lahir dengan trisomi 21. Sekitar 6.000 bayi lahir dengan kelainan ini setiap tahun.
Tidak ada tes yang dapat dilakukan sebelum konsepsi untuk menentukan apakah bayi yang baru lahir akan mengalami sindrom tersebut. Bayi dengan trisomi 21 dapat lahir dari pasangan mana saja, tetapi risikonya meningkat seiring dengan usia wanita hamil. Di sisi lain, wanita muda melahirkan sebagian besar anak dengan kelainan kromosom. Ini ditentukan oleh fakta bahwa, dibandingkan dengan wanita dewasa, wanita yang lebih muda lebih cenderung melahirkan anak.
Penelitian besar telah dilakukan untuk meneliti kemungkinan melahirkan bayi dengan trisomi 21, terkait dengan usia ibu. Data berikut diperoleh:
- pada wanita berusia 20-an, risiko melahirkan anak dengan anomali adalah 1 dari 1500;
- pada wanita berusia 30 tahun - 1 dari 800;
- pada seorang wanita berusia 35 tahun, probabilitasnya meningkat menjadi 1 dari 270;
- pada 40 - probabilitasnya adalah 1 dari 100;
- seorang wanita 45 tahun memiliki peluang 1 dari 50 atau lebih.
Risiko mengandung anak dengan kelainan kromosom sebenarnya lebih besar dari angka yang diberikan. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa kira-kira 3/4 dari embrio atau janin yang sedang berkembang dengan kelainan genetik tidak akan pernah mencapai perkembangan penuh, sehingga akan terjadi keguguran.
Ditemukan bahwa dari tahun 1989 sampai 2008 kasus deteksi trisomi 21 pada periode prenatal dan postnatal menjadi lebih sering, meskipun terdapat perbedaan kecil dalam kesuburan. Tetapi jumlah bayi yang lahir dengan kelainan genetik ini sedikit menurun karena perbaikan dan penggunaan skrining pranatal yang lebih luas. Ini telah menyebabkan peningkatan frekuensi deteksi gangguan selama kehamilan dan, sebagai akibatnya, penghentiannya. Tanpa penyaringan yang lebih baik ini, karena wanita cenderung memiliki anak pada usia yang lebih tua, diyakini bahwa jumlah bayi baru lahir yang hidup dengan kelainan genetik akan meningkat hampir dua kali lipat.
Jika seorang wanita sebelumnya memiliki anak dengan kelainan kromosom tersebut, maka risiko meningkat sebesar 1% bahwa bayi kedua juga akan menderita kelainan kromosom ini.
Manifestasi klinis
Meskipun tidak semua orang dengan kelainan ini memiliki ciri fisik yang sama, ada beberapa ciri yang umumnya terjadi dengan kelainan genetik ini. Inilah mengapa penderita trisomi 21 memiliki penampilan yang serupa.
Tiga ciri yang ditemukan pada setiap individu dengan sindrom Down:
- lipatan epicanthosis (kulit ekstra dari kelopak mata bagian dalam yang membuat mata berbentuk almond);
- bagian mata menurut tipe Mongoloid;
- brachycephaly (kepala dengan diameter melintang besar);
Ciri-ciri lain yang dimiliki oleh orang dengan kelainan genetik ini (tetapi tidak semua):
- termasuk bintik-bintik cahaya di mata (bintik-bintik Brushfield);
- hidung kecil, agak pipih;
- mulut terbuka kecil dengan lidah menonjol;
- telinga kecil set rendah yang bisa dilipat;
- gigi yang terbentuk tidak normal;
- langit-langit sempit;
- lidah dengan retakan yang dalam;
- lengan dan kaki pendek;
- tidak tinggi dibandingkan dengan anak sehat pada usia yang sama;
- kaki kecil dengan celah yang meningkat antara ibu jari dan jari kaki kedua.
Tak satu pun dari ciri-ciri fisik ini yang tidak normal, dan tidak menyebabkan masalah serius atau menyebabkan patologi apa pun. Namun, jika dokter melihat manifestasi ini bersama-sama, ia cenderung mencurigai bahwa anak tersebut menderita sindrom Down.
Patologi umum pada sindrom Down
Selain penampilan fisik, terdapat peningkatan risiko sejumlah masalah medis:
Hipotensi
Hampir semua bayi yang terkena memiliki tonus otot yang lemah (hipotensi), yang berarti otot mereka melemah dan tampak agak fleksibel. Dengan patologi ini, akan sulit bagi seorang anak untuk belajar berguling, duduk, berdiri dan berbicara. Pada bayi baru lahir, hipotensi juga bisa menyebabkan masalah makan.
Karena hipotensi, banyak anak mengalami keterlambatan perkembangan motorik dan mungkin mengalami masalah ortopedi. Tidak dapat disembuhkan, tetapi terapi fisik dapat membantu meningkatkan kekencangan otot.
Gangguan penglihatan
Masalah penglihatan sering terjadi pada sindrom ini dan cenderung meningkat seiring bertambahnya usia. Contoh gangguan penglihatan tersebut adalah miopia, hiperopia, strabismus, nistagmus (gerakan mata tak sadar dengan frekuensi tinggi).
Pada anak trisomi 21, pemeriksaan mata harus dilakukan sedini mungkin karena masalah di atas bisa diperbaiki.
Cacat jantung
Sekitar 50 persen bayi lahir dengan kelainan jantung.
Beberapa kelainan jantung ringan dan dapat diperbaiki sendiri tanpa intervensi medis. Kelainan jantung lainnya lebih parah dan memerlukan pembedahan atau pengobatan.
Kehilangan pendengaran
Masalah pendengaran dengan sindrom Down tidak jarang. Otitis media mempengaruhi sekitar 50 hingga 70 persen anak-anak dan merupakan penyebab umum gangguan pendengaran. Ketulian, yang terjadi saat lahir, terjadi pada sekitar 15 persen anak dengan kelainan genetik ini.
Gangguan gastrointestinal
Sekitar 5 persen bayi yang sakit akan mengalami masalah gastrointestinal, seperti penyempitan atau penyumbatan pada usus atau anus yang tersumbat. Sebagian besar patologi ini dapat diperbaiki dengan pembedahan.
Kekurangan saraf di usus besar (penyakit Hirschsprung) lebih sering terjadi pada individu dengan sindrom dibandingkan pada populasi umum, tetapi masih cukup jarang. Ada juga hubungan kuat antara penyakit celiac dan trisomi 21, yang berarti penyakit ini lebih sering terjadi pada orang dengan gangguan tersebut daripada pada orang yang sehat.
Kelainan endokrin
Dengan sindrom Down, hipotiroidisme (produksi hormon tiroid yang tidak mencukupi) sering berkembang. Bisa bawaan atau didapat, sekunder akibat tiroiditis Hashimoto (penyakit autoimun).
Tiroiditis Hashimoto, yang menyebabkan hipotiroidisme, adalah penyakit tiroid yang paling umum pada pasien yang terkena. Penyakit ini biasanya dimulai pada usia sekolah. Jarang, tiroiditis Hashimoto menyebabkan hipertiroidisme (produksi hormon berlebih).
Orang dengan sindrom ini memiliki peningkatan risiko terkena diabetes tipe I.
Leukemia
Sangat jarang, dalam sekitar 1 persen kasus, seseorang dapat mengembangkan leukemia. Leukemia adalah jenis kanker yang mempengaruhi sel darah di sumsum tulang. Gejala leukemia termasuk mudah memar, kelelahan, kulit pucat, dan demam yang tidak dapat dijelaskan. Meskipun leukemia adalah penyakit yang sangat serius, tingkat kelangsungan hidupnya tinggi. Biasanya diobati dengan kemoterapi, radiasi, atau transplantasi sumsum tulang.
Masalah intelektual
Semua individu dengan sindrom ini memiliki beberapa tingkat kecacatan mental. Anak-anak cenderung belajar lebih lambat dan mengalami kesulitan dengan penalaran dan penilaian yang kompleks. Tidak mungkin untuk memprediksi tingkat keterbelakangan mental yang akan dialami seseorang yang lahir dengan kelainan genetik, meskipun ini akan menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia.
Rentang IQ untuk kecerdasan normal adalah 70 hingga 130. Seseorang dianggap memiliki cacat intelektual ringan ketika IQ mereka 55 hingga 70. Orang dengan keterbelakangan mental sedang memiliki IQ 40 hingga 55. Sebagian besar orang yang terkena dampak memiliki IQ IQ berkisar dari kecacatan intelektual ringan hingga sedang.
Terlepas dari IQ mereka, orang dengan sindrom ini dapat belajar dan berkembang sepanjang hidup mereka. Potensi tersebut dapat dimaksimalkan melalui intervensi dini, pendidikan berkualitas, penghargaan, dan ekspektasi yang tinggi.
Ciri-ciri perilaku dan status kejiwaan
Secara umum, spontanitas alami, kebaikan sejati, keceriaan, kelembutan, kesabaran dan toleransi adalah karakteristik. Beberapa pasien menunjukkan kecemasan dan sikap keras kepala.
Sebagian besar anak yang terkena tidak memiliki gangguan kejiwaan atau perilaku terkait. Hingga 38% anak mungkin memiliki masalah kesehatan mental yang terkait dengan mereka. Ini termasuk:
- gangguan attention deficit hyperactivity;
- gangguan menentang oposisi;
- gangguan spektrum autisme;
- gangguan obsesif kompulsif;
- depresi.
Diagnostik
Sindrom Down biasanya dicurigai setelah bayi lahir karena sekumpulan karakteristik unik. Namun, tes kariotipe (studi kromosom) dilakukan untuk memastikan diagnosis. Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah dari seorang anak untuk melihat kromosom di dalam sel. Kariotipe penting untuk menentukan risiko kekambuhan. Saat melakukan translokasi sindrom Down, kariotipe orang tua dan kerabat lainnya diperlukan untuk konseling genetik yang benar.
Ada tes yang bisa dilakukan dokter sebelum bayi lahir:
Tes skrining
Tes skrining menentukan kemungkinan janin mengalami sindrom Down atau penyakit lain, tetapi tidak secara pasti mendiagnosis kelainan genetik.
Jenis penelitian yang berbeda meliputi:
- tes darah, yang digunakan untuk mengukur kadar protein dan hormon pada wanita hamil. Kadar yang meningkat atau menurun secara tidak normal dapat mengindikasikan kelainan genetik;
- USG dapat mengidentifikasi kelainan jantung bawaan dan perubahan struktural lainnya, seperti kulit ekstra di pangkal leher, yang mungkin menunjukkan adanya sindrom tersebut.
Kombinasi tes darah dan hasil USG digunakan untuk menilai kemungkinan janin mengalami sindrom Down.
Jika ada probabilitas tinggi pada tes skrining ini, atau jika ada peluang lebih tinggi karena usia ibu, tes non-invasif yang lebih baru mungkin melaporkan probabilitas yang sangat tinggi (> 99%) atau sangat rendah (<1%) yang dimiliki janin. Sindrom Down. Namun, tes ini tidak mendiagnosis.
Tes diagnostik
Jika tes skrining menunjukkan kemungkinan besar janin mengalami kelainan genetik, tes diagnostik tambahan dilakukan. Mereka dapat menentukan apakah janin menderita sindrom Down dengan akurasi hampir 100 persen. Namun, karena tes ini memerlukan penggunaan jarum untuk mengambil sampel dari dalam rahim, tes ini meningkatkan risiko keguguran dan komplikasi lainnya.
Berbagai jenis pengujian diagnostik meliputi:
- Pengambilan sampel vilus korion, di mana sampel kecil dari plasenta diambil untuk pengujian genetik tertentu. Biopsi korionik digunakan untuk mendeteksi setiap kondisi yang berhubungan dengan kelainan kromosom tertentu. Tes ini biasanya dilakukan selama trimester pertama antara 10-14 minggu kehamilan.
- Amniosentesis, metode diagnostik pranatal di mana jarum dimasukkan ke dalam kantung ketuban yang mengelilingi bayi. Amniosentesis paling sering digunakan untuk mendeteksi sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya. Tes ini biasanya dilakukan pada trimester kedua setelah 15 minggu.
Pengobatan
Karena ini adalah kelainan kromosom, tidak ada obat untuk sindrom Down. Oleh karena itu, perawatan untuk kondisi tersebut berfokus pada pengendalian gejala, masalah intelektual, dan kondisi medis apa pun yang dialami orang sepanjang hidup mereka.
Perawatan mungkin termasuk:
- menggunakan obat-obatan untuk mengobati gangguan umum seperti hipotiroidisme;
- operasi untuk memperbaiki cacat jantung atau penyumbatan di usus Anda
- pemilihan kacamata dan / atau alat bantu dengar, karena gangguan penglihatan dan pendengaran mungkin terjadi.
Kebanyakan anak memerlukan terapi fisik untuk menguatkan otot mereka, karena hipotensi yang ada akan menghambat perkembangan keterampilan motorik. Dan intervensi dini, dimulai sejak masa bayi, sangat penting bagi anak-anak untuk mencapai potensi intelektual penuh mereka sehingga mereka dapat menjadi semandiri mungkin ketika mereka mencapai usia dewasa.
Operasi
Operasi untuk kelainan jantung
Cacat lahir tertentu ditemukan pada anak-anak dengan sindrom tersebut. Salah satunya adalah cacat septum atrioventrikular, di mana lubang di jantung menghalangi aliran darah normal. Cacat ini diatasi dengan operasi, yaitu dengan mengoreksi lubang dan, jika perlu, memulihkan katup di jantung yang mungkin tidak menutup sepenuhnya.
Orang yang lahir dengan cacat ini perlu diawasi oleh ahli jantung sepanjang hidup mereka.
Pembedahan untuk penyakit gastrointestinal
Beberapa bayi dilahirkan dengan kelainan bentuk duodenum yang disebut atresia duodenum. Cacat ini memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya, tetapi tidak dianggap darurat jika ada masalah medis lain yang lebih mendesak.
Sistem intervensi dini
Semakin cepat anak-anak dengan sindrom Down menerima perawatan dan perhatian yang dipersonalisasi yang mereka butuhkan untuk mengatasi masalah kesehatan dan perkembangan tertentu, semakin besar kemungkinan mereka untuk mencapai potensi penuh mereka.
Sistem intervensi dini adalah program terapi, olahraga, dan intervensi untuk mengatasi keterlambatan perkembangan yang mungkin dialami anak-anak dengan sindrom Down atau gangguan lain.
Berbagai terapi dapat digunakan dalam program intervensi dini seumur hidup untuk mendorong perkembangan, kemandirian, dan produktivitas setinggi mungkin. Beberapa perawatan ini tercantum di bawah ini.
Terapi fisik mencakup aktivitas dan latihan yang membantu membangun keterampilan motorik, membangun kekuatan otot, serta memperbaiki postur dan keseimbangan.
Terapi fisik sangat penting terutama pada anak usia dini karena kemampuan fisik merupakan inti dari keterampilan lain. Kemampuan untuk berguling, merangkak, dan berdiri membantu bayi belajar tentang dunia di sekitar mereka dan cara berinteraksi dengannya.
Terapis fisik juga akan membantu anak mengkompensasi masalah fisik seperti otot rendah dengan cara yang menghindari masalah jangka panjang. Misalnya, terapis fisik dapat membantu anak menciptakan pola gaya berjalan yang efektif, bukan pola yang menyebabkan nyeri kaki.
Terapi wicara dapat membantu anak-anak dengan sindrom Down meningkatkan keterampilan komunikasi mereka dan menggunakan bahasa dengan lebih efektif.
Anak-anak dengan trisomi sering kali belajar berbicara lebih lambat dari teman-temannya. Seorang terapis wicara akan membantu mereka dalam mengembangkan keterampilan komunikasi awal seperti peniruan suara.
Dalam banyak kasus, anak-anak yang terkena dampak memahami bahasa dan ingin berkomunikasi sebelum mereka dapat berbicara. Terapis wicara akan menunjukkan kepada anak Anda bagaimana menggunakan alat komunikasi alternatif sampai dia belajar berbicara.
Belajar berkomunikasi adalah proses yang berkelanjutan, sehingga pengidap sindrom ini juga dapat memperoleh manfaat dari terapi wicara dan bahasa di sekolah dan di kemudian hari. Spesialis harus membantu mengembangkan keterampilan percakapan, pengucapan, pemahaman bacaan, serta memfasilitasi studi dan menghafal kata.
Persiapan untuk bekerja melibatkan pembelajaran bagaimana menemukan cara untuk menyesuaikan tugas dan kondisi sehari-hari sesuai dengan kebutuhan dan kemampuan seseorang.
Jenis terapi ini mengajarkan keterampilan perawatan diri seperti makan, berpakaian, menulis, dan menggunakan komputer.
Profesional mungkin menyarankan alat khusus untuk membantu meningkatkan fungsi sehari-hari, seperti pensil yang lebih mudah untuk dipegang.
Di tingkat sekolah menengah, seorang spesialis membantu remaja untuk mengidentifikasi profesi atau pekerjaan yang sesuai dengan minat dan kekuatan mereka.
Imunisasi
Imunisasi yang tepat sangat penting karena kelainan struktural membuat anak dengan sindrom ini lebih rentan terhadap infeksi saluran pernapasan atas, telinga, hidung, dan tenggorokan. Semua anak yang terkena dampak harus menerima serangkaian vaksin standar yang direkomendasikan: DPT, vaksin untuk polio, Haemophilus influenzae, campak, rubella dan gondongan.
Seri vaksin hepatitis B harus dimulai saat lahir.
Vaksinasi influenza tahunan telah diusulkan sebagai cara lain untuk mengurangi kejadian otitis media.
Vaksin melawan infeksi pneumokokus juga dianjurkan untuk anak-anak sejak usia dua tahun.
Fitur memberi makan bayi
Bayi dengan sindrom Down dapat disusui. ASI umumnya lebih mudah dicerna daripada susu formula dari semua jenis. Selain itu, anak-anak yang terkena ASI menderita lebih sedikit penyakit pada sistem pernapasan, serta insiden otitis media dan alergi pernapasan yang lebih rendah. Menyusui juga meningkatkan perkembangan motorik mulut, yang merupakan dasar dari ucapan.
Masalah menghisap yang terkait dengan hipotensi atau kelainan jantung dapat membuat menyusui menjadi sulit, terutama pada bayi prematur. Dalam situasi ini, Anda dapat memberi susu botol pada bayi Anda dengan ASI. Seringkali setelah beberapa minggu, kemampuan bayi untuk menghisap seringkali meningkat.
Jika berat badan bayi tidak bertambah saat menyusui, formula harus ditambahkan sebagian.
Banyak bayi dengan sindrom Down cenderung menjadi "bayi mengantuk" di minggu-minggu pertama mereka. Akibatnya, pemberian makan hanya berdasarkan permintaan dapat menjadi tidak efektif baik dari segi kalori maupun dalam memenuhi kebutuhan vitamin dan gizi anak. Dalam situasi ini, bayi harus dibangunkan untuk menyusu setidaknya setiap tiga atau dua jam jika hanya menyusui yang digunakan.
Saat memberi susu formula, Anda juga harus membangunkan bayi Anda setidaknya setiap tiga jam untuk memastikan asupan kalori dan nutrisi yang cukup.
Jika penambahan berat badan tidak menjadi masalah, atau bayi dengan sindrom Down memiliki kelainan medis tertentu saat ini, tidak ada formula khusus yang direkomendasikan.
Makanan bayi harus ditingkatkan sesuai jadwal biasa. Tumbuh gigi yang terlambat, bagaimanapun, dapat menunda pemberian makanan padat. Orang tua harus ingat bahwa dibutuhkan banyak kesabaran untuk mengajari anak menyendok dan minum dari cangkir.
Kesimpulan
Dalam beberapa dekade terakhir, orang dengan kelainan kromosom ini telah meningkatkan harapan hidup secara nyata. Pada tahun 1960, seorang anak dengan kelainan genetik seringkali tidak hidup sampai sepuluh tahun. Sekarang perkiraan harapan hidup orang seperti itu mencapai 50-60 tahun.
Sindrom Down tidak dapat disembuhkan, namun dengan kondisi ini, anak Anda tetap bisa bahagia selama Anda memberikan cinta, perawatan, dan pengobatan yang diperlukan.
