Tentang penyakitnya
Sindrom tangisan kucing adalah penyakit genetik yang terkait dengan patologi kromosom ke-5 dan dimanifestasikan oleh sejumlah besar kelainan bawaan pada anak. Penyakit ini mendapat nama kedua (sindrom Lejeune) berkat ahli genetika Prancis Jérôme Lejeune. Pada tahun 60-an abad XX, ia pertama kali mendeskripsikan penyakit tersebut dan membuktikan sifat keturunan dari penyakit tersebut.
Sindrom tangisan kucing merupakan penyakit langka, frekuensinya 1 kasus pada 45 ribu bayi baru lahir. Penyakit ini lebih sering terjadi pada anak perempuan, para ahli mencatat rasio anak sakit dari jenis kelamin yang berbeda, sebagai 1: 1,3.
Penyakit ini mendapat nama yang tidak biasa karena kerusakan spesifik pada tulang rawan laring bayi. Tangisan remah-remah tersebut menyerupai suara meong kucing yang merupakan tanda pertama bahwa seorang anak mengidap penyakit keturunan.
Alasan perkembangan patologi
Penyakit ini didasarkan pada cacat genetik - hilangnya bagian lengan pendek kromosom kelima. Karena pelanggaran ini, terjadi distorsi informasi genetik yang disimpan pada fragmen kromosom ini. Terdapat malformasi spesifik dan gambaran klinis karakteristik penyakit yang terkait dengan perubahan dan hilangnya gen ini.
Menurut penelitian, dalam 90% kasus penyakit, penyebab patologi kromosom ke-5 adalah mutasi acak. Hanya pada 10% pasien yang terbukti sifat herediter penyakit, pembawa cacat genetik ditemukan pada orang tua.
Perlu dicatat bahwa sindrom tangisan kucing tidak terkait dengan perubahan jumlah kromosom, adanya struktur ekstra seperti benang, misalnya, seperti pada penyakit Down. Genom anak dengan sindrom Lejeune juga terdiri dari 46 kromosom, seperti pada orang sehat. Proses patologis hanya terletak di area kecil dari satu autosom, tetapi perubahan ini cukup untuk perkembangan masalah kesehatan yang serius pada bayi.
Bentuk penyakitnya
Meskipun semua varian penyakit biasanya disebut "sindrom menangis kucing", variasi gambaran klinis patologi masih ada. Tingkat keparahan manifestasi penyakit tergantung pada area yang telah mengalami perubahan. Selain itu, penting tidak hanya ukuran fragmen kromosom yang hilang, tetapi juga lokalisasi defek.
Literatur menggambarkan kasus-kasus ketika seorang pasien memiliki sedikit kerusakan pada struktur filamen kromosom, tetapi gen yang jatuhlah yang mengkodekan semua gejala patologi ini. Dalam beberapa varian penyakit, anak mungkin memiliki manifestasi karakteristik dari sindrom genetik, kecuali kerusakan tulang laring, perubahan suara.
Jenis utama mutasi dan manifestasi penyakit pada anak
- kurangnya lengan pendek dari kromosom ke-5.
Anomali ini paling sering terjadi dan ditandai dengan perjalanan penyakit yang paling parah. Karena mutasi, semua informasi yang dikodekan oleh lengan kromosom hilang, yaitu sekitar seperempat materi yang dienkripsi dalam autosom. Dalam kasus ini, bayi memiliki banyak kelainan bentuk yang parah;
- pemendekan lengan kromosom.
Dalam hal ini, sebagian lengan pendek hilang, oleh karena itu materi yang dienkripsi di bagian kromosom ini sebagian dipertahankan. Manifestasi penyakit pada seorang anak kurang terlihat dan bergantung pada jumlah gen yang "hilang";
- kromosom cincin.
Jika hilangnya satu bagian kromosom disertai dengan hubungan lengan pendek dan panjangnya, autosom berbentuk lingkaran. Tingkat keparahan gejala penyakit tergantung pada ukuran cacat dan kualitas gen yang hilang;
- bentuk mosaik penyakit.
Dalam jenis patologi ini, sebagian besar sel tubuh bayi memiliki genom normal, hanya sebagian kecil yang berbeda dalam karakteristik perubahan sindrom tangisan kucing. Fenomena ini dijelaskan oleh fakta bahwa mutasi terjadi selama perkembangan embrio. Awalnya, kumpulan kromosom remah-remah itu normal, tetapi faktor yang tidak menguntungkan mempengaruhi organisme yang sedang berkembang. Akibatnya, terjadi hilangnya fragmen kromosom. Anak-anak dengan bentuk penyakit ini tidak memiliki cacat yang parah, tetapi perkembangan mental dan mentalnya terganggu.
Faktor perkembangan penyakit
- keturunan.
Jika dalam keluarga orang tua pernah terjadi kasus kelahiran anak dengan penyakit keturunan, kemungkinan bayi mengalami sindrom tangisan kucing meningkat. Dalam situasi seperti itu, calon ibu dan ayah harus merencanakan kelahiran anak dengan hati-hati, diperiksa secara menyeluruh dan berkonsultasi dengan ahli genetika;
- usia ibu.
Risiko kelainan kromosom pada bayi yang belum lahir meningkat secara signifikan seiring bertambahnya usia orang tua. Selain itu, untuk sindrom tangisan kucing, kondisi kesehatan dan usia ibu lebih penting daripada kondisi ayah;
- kebiasaan buruk.
Nikotin dan kecanduan narkoba, konsumsi alkohol oleh orang tua secara signifikan mempengaruhi tidak hanya keadaan kesehatan mereka secara umum, tetapi juga dapat menyebabkan perubahan pada sel germinal. Mutasi yang dihasilkan diteruskan ke anak, dalam hal ini bayi lebih berisiko terkena penyakit kromosom.
Paparan zat yang tidak diinginkan pada tahap awal kehamilan dapat menyebabkan kesalahan, kelainan kromosom, bahkan dengan genom normal pada embrio. Dalam kasus ini, risiko mengembangkan bentuk mosaik sindrom Lejeune meningkat;
- penyakit menular.
Beberapa infeksi dapat berdampak negatif pada perkembangan janin, menyebabkan mutasi selama pembelahan sel, dan menyebabkan malformasi. Yang sangat berbahaya bagi wanita hamil adalah penyakit yang disebabkan oleh sitomegalovirus dan virus herpes, yang muncul pada trimester pertama;
- minum obat.
Kebanyakan obat modern tidak boleh dikonsumsi pada awal kehamilan. Pada saat yang sama, pengobatan penyakit menular yang tidak tepat, atau kekurangannya, dapat menyebabkan perkembangan masalah kesehatan yang serius bagi ibu dan anak. Karena itu, perawatan wanita hamil harus didekati dengan semua tanggung jawab; dilarang keras minum obat sendiri tanpa berkonsultasi dengan spesialis. Saat meresepkan obat apa pun untuk ibu hamil, dokter selalu mempertimbangkan kemungkinan risiko dan konsekuensi bagi anak;
- faktor lingkungan.
Orang tua yang tinggal di daerah yang tidak menguntungkan secara ekologis, paparan radiasi pengion dapat mempengaruhi keadaan sistem reproduksi. Semua ini mempengaruhi struktur dan pembelahan sel germinal dan meningkatkan risiko penyakit genetik.
Saat menganalisis kasus suatu penyakit, hampir selalu mungkin untuk menemukan faktor predisposisi penyakit genetik. Tetapi situasi telah dicatat ketika penyakit terjadi pada anak-anak yang orang tuanya benar-benar sehat, dan tidak ditemukan efek buruk pada kesehatan mereka.
Gejala utama penyakit
Dokter dapat mencurigai adanya suatu penyakit pada menit-menit pertama setelah lahir, mengingat tanda-tanda yang khas. Dalam kasus keparahan gejala yang tidak mencukupi, menentukan diagnosis yang benar mungkin memerlukan waktu yang lebih lama, metode penelitian tambahan.
Manifestasi awal penyakit
1. Berat badan lahir rendah.
Meskipun bayi dengan sindrom genetik biasanya muncul tepat waktu, anak-anak ini tertinggal dari teman sebayanya dalam perkembangan fisik - massa bayi yang baru lahir jarang melebihi 2.500 g. Kehamilan pada ibu dari anak yang sakit biasanya berlangsung normal, ancaman aborsi spontan tidak lebih sering terjadi dibandingkan pada wanita lain.
2. Bayi menangis.
Salah satu tanda utama yang dapat digunakan dokter untuk membuat diagnosis awal adalah perubahan suara bayi. Pada puncak tangisan, anak tersebut mereproduksi suara yang mengingatkan pada meong kucing. Fenomena ini dijelaskan oleh cacat bawaan pada perkembangan laring. Kesempitan lumen yang tidak biasa, lipatan tambahan pada selaput lendir dan jaringan tulang rawan lunak menciptakan prasyarat untuk mendistorsi suara yang dibuat oleh bayi.
Perubahan suara bayi merupakan tanda yang melekat pada sindrom Lejeune; penyakit genetik lain jarang disertai dengan kerusakan pada laring. Tetapi sekitar 10-15% anak-anak dengan sindrom ini memiliki suara yang normal, yang disebabkan oleh defek lengan kromosom yang lebih kecil.
Warna suara yang tinggi tetap bertahan seumur hidup pada kebanyakan pasien. Tapi pada sepertiga pasien muda, "jeritan kucing" menghilang pada usia dua tahun.
3. Bentuk kepala.
Pasien dengan sindrom Lejeune ditandai dengan bentuk kepala dolichocephalic yang "memanjang". Pada saat yang sama, tengkorak dan otak bayi lebih kecil, yang mencolok dengan latar belakang ukuran normal bagian tubuh lainnya. Microcephaly terdeteksi pada 85% pasien dan disertai dengan retardasi mental.
4. Gejala mata.
Saat memeriksa bayi yang baru lahir, seorang spesialis memperhatikan bentuk celah mata bayi yang tidak biasa. Manifestasi penyakit ini ditandai dengan: mata lebar, sayatan antimongoloid pada celah mata (sudut luar mata terletak di bawah bagian dalam), adanya lipatan khusus - epikan di sudut dalam mata. Pemeriksaan hati-hati pada anak sering menunjukkan katarak kongenital, miopia, strabismus, atrofi optik.
5. Telinga rendah.
Ptosis aurikuler sering dikombinasikan dengan berbagai patologi dan keterbelakangan tulang rawan. Bentuk telinga mungkin berbeda, dan meatus auditorius sering menyempit, formasi tambahan di daerah parotis dimungkinkan.
6. Hipoplasia rahang bawah.
Dengan perkembangan abnormal pada rahang bawah, mikrognathia diamati, ukurannya berkurang. Selain masalah estetika, patologi ini menyebabkan maloklusi, pertumbuhan gigi yang tidak normal, pendalaman rahang di dalam mulut. Bayi baru lahir sering mengalami kesulitan mengisap, rahang bawah yang kecil tidak dapat mengambil bagian dengan benar dalam tindakan mengisap, tekanan yang diperlukan tidak tercipta di rongga mulut. Seringkali patologi rahang dikombinasikan dengan celah langit-langit dan bibir atas, lidah sumbing.
7. Kerusakan pada sistem osteoartikular.
Saat memeriksa tangan bayi, Anda dapat menemukan jari-jari tertekuk di persendian - secara clindacty. Deformasi jari dimanifestasikan dalam perubahan posisi mereka, falang terlihat "miring" dalam kaitannya dengan sumbu tungkai.
Seringkali, anomali jari dimanifestasikan oleh fusi - secara sindaktili, terkait dengan pemisahan yang tidak mencukupi pada periode embrio. Septum yang menghubungkan jari dapat berupa jaringan lunak, struktur kulit, atau formasi tulang.
Kekalahan sistem osteoartikular pada ekstremitas bawah dapat dimanifestasikan oleh kaki pengkor. Dalam kasus ini, kaki bayi dibelokkan ke dalam dari sumbu longitudinal tungkai bawah, dan upaya untuk membawanya ke posisi normalnya tidak berhasil. Munculnya anomali lain tidak dikecualikan - kaki datar, dislokasi pinggul bawaan, skoliosis.
Masing-masing tanda di atas secara individual tidak memiliki nilai diagnostik dalam mendiagnosis sindrom Lejeune. Banyak dari mereka dapat diamati dengan berbagai penyakit genetik. Kombinasi beberapa gejala sangat penting dalam menentukan penyakit, yang utamanya adalah ciri tangisan bayi dan cacat mata.
8. Malformasi kongenital.
Sindrom genetik ini tidak terbatas hanya pada manifestasi eksternal penyakit, patologi organ dalam jauh lebih penting. Seringkali, bayi lahir dengan kelainan jantung dan ginjal yang parah. Kegagalan organ-organ ini yang semakin meningkat secara bertahap sering kali menyebabkan kematian bayi pada tahun pertama kehidupannya.
Harapan hidup anak-anak dengan sindrom jeritan tergantung pada tingkat keparahan mutasi kromosom dan kombinasi cacat perkembangan. Menurut statistik, hanya 10% pasien yang bertahan sampai remaja. Dalam kasus yang jarang terjadi, dengan bentuk penyakit yang ringan, harapan hidup bisa mencapai 50 tahun.
Manifestasi penyakit pada usia yang lebih tua
- keterbelakangan mental.
Bayi dewasa dengan sindrom jeritan berbeda secara signifikan dari teman sebayanya. Karena adanya mikrosefali, perkembangan intelektual anak terganggu. Bayi sulit belajar berbicara, dengan kesulitan menghafal konsep sederhana. Keterbelakangan mental bisa berkisar dari kebodohan hingga kebodohan;
- perkembangan fisik yang tertunda.
Anak-anak dengan sindrom genetik terlambat mempelajari keterampilan motorik. Sehubungan dengan keterbelakangan otak, pusat-pusat yang bertanggung jawab atas koordinasi gerakan juga menderita. Sulit bagi bayi untuk menjaga keseimbangan, yang dimanifestasikan oleh sering jatuh, gangguan gaya berjalan. Tonus otot berkurang, karakteristik penyakit ini, memperburuk perkembangan bayi;
- fitur perilaku.
Anak-anak seperti itu dicirikan oleh ketidakmampuan emosional yang diucapkan. Perubahan suasana hati yang sering dimanifestasikan oleh transisi tajam dari tawa menjadi air mata, amukan. Anak-anak cenderung hiperaktif, dan dalam tim mereka sering menunjukkan agresi;
- penyakit somatik.
Masalah utama pada kebanyakan bayi adalah penglihatan yang buruk, sembelit, penyakit pada sistem kardiovaskular, osteoartikular, dan saluran kencing. Tingkat keparahan manifestasi klinis tergantung pada bentuk penyakitnya.
Diagnosis penyakit
Deteksi penyakit ini terdiri dari beberapa tahap dan dimulai dengan pemeriksaan calon orang tua. Kemudian diagnosis patologi pada bayi yang baru lahir mengemuka.
Konseling genetik
Pada tahap perencanaan kehamilan, jika terjadi penyakit kromosom dalam keluarga calon orang tua, pasangan harus berkonsultasi dengan ahli genetika. Spesialis akan membantu Anda menghitung risiko memiliki anak dengan patologi keturunan dan menyarankan Anda untuk menjalani kariotipe. Dengan metode ini, Anda dapat menentukan genom sel orang tua dan penyimpangan dalam struktur kromosom.
Pemeriksaan skrining
Deteksi banyak penyakit genetik, termasuk sindrom tangisan kucing, dimungkinkan bahkan sebelum kelahiran seorang anak. Untuk tujuan ini, semua wanita perlu diperiksa tepat waktu di klinik antenatal. Setelah pemeriksaan dan pemeriksaan terhadap calon ibu, dokter kandungan akan merekomendasikan pemeriksaan USG dan mendonorkan darah untuk penanda tertentu.
Dengan metode ini, tidak mungkin untuk secara akurat menentukan sindrom tangisan kucing. Perubahan hasil penelitian mungkin tidak spesifik dan mengindikasikan banyak penyakit genetik, seperti sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Edwards, dan lain-lain. Berdasarkan data yang diperoleh, dokter dapat merekomendasikan diagnosis yang lebih akurat.
Metode penelitian invasif
Prosedur ini termasuk amniosentesis, kordosentesis, dan biopsi korionik. Dengan bantuan studi ini, dimungkinkan untuk mendapatkan bahan untuk analisis genom anak. Akurasi metode mencapai 99% yang menjadi dasar untuk menyelesaikan masalah perlunya penghentian kehamilan dini.
Meskipun penelitian semacam itu memberikan informasi penting, namun cukup traumatis. Risiko aborsi spontan setelah prosedur sekitar 1%.
Pemeriksaan anak yang lahir
Diagnosis awal dibuat untuk bayi saat masih di rumah sakit oleh ahli neonatologi.Untuk memastikan patologi pasien, bayi dikonsultasikan oleh ahli genetika, studi sitogenetik dilakukan untuk menganalisis jumlah dan struktur kromosom.
Seorang anak dengan diagnosis sindrom menangis kucing memerlukan pemeriksaan menyeluruh (tes darah dan urin klinis dan biokimia, EKG, ultrasound, X-ray), konsultasi dengan banyak spesialis, karena perubahan patologis dapat muncul di berbagai organ.
Pengobatan
Tidak ada terapi khusus untuk penyakit genetik; saat ini, tidak ditemukan cara untuk mempengaruhi struktur kromosom. Perawatan bayi harus ditujukan untuk memulihkan fungsi organ yang terkena, memperbaiki ketajaman penglihatan, gangguan neurologis, dan mengembangkan keterampilan motorik dan bicara. Seringkali, anak-anak diberikan pengobatan dan fisioterapi, kursus pijat, terapi olahraga. Keluarga dengan anak khusus perlu berkonsultasi dengan psikolog.
Pencegahan penyakit
Untuk mencegah terjadinya penyakit genetik pada anak, calon orang tua harus mengambil pendekatan yang bertanggung jawab dalam merencanakan kehamilan. Jauh sebelum pembuahan, penting untuk menyingkirkan faktor-faktor yang mempengaruhi penyakit, untuk menjalani gaya hidup sehat.
Keluarga dengan kasus penyakit keturunan perlu sangat berhati-hati. Dalam situasi seperti ini, konseling genetik sangat diperlukan. Selama kehamilan, seorang wanita harus menjalani semua pemeriksaan yang diusulkan tepat waktu, yang memungkinkan dokter untuk mencurigai adanya penyimpangan dalam perkembangan bayi.
Kesimpulan
Meskipun penyakit genetik relatif jarang, penyakit ini ditandai dengan kelainan yang parah dan sulit untuk diperbaiki. Kelahiran anak istimewa dalam sebuah keluarga merupakan kejutan dan ujian besar bagi orang tua. Setelah mendengar diagnosis "sindrom tangisan kucing", ibu dan ayah harus mencari tahu bagaimana perkembangan penyakit dan perubahan apa pada kesehatan anak yang diharapkan.
Calon orang tua harus mengingat pentingnya perencanaan kehamilan, persiapan pra-konsepsi dan berkonsultasi dengan spesialis tepat waktu. Dengan mengikuti rekomendasi dokter dan menjaga kesehatan Anda, Anda dapat secara signifikan mengurangi risiko patologi serius pada anak.
