Semua informasi genetik tentang seseorang terkandung dalam molekul DNA (asam deoksiribonukleat). Materi turun-temurun yang tertanam di dalamnya menentukan penampilan anak, kemampuan mental, temperamen, serta kecenderungan penyakit tertentu. Fakta bahwa para ilmuwan telah mampu mempelajari dan menguraikan DNA menandai salah satu kemajuan terpenting dan signifikan dalam bidang kedokteran. Berkat inilah, dimungkinkan untuk melakukan skrining dari tumit bayi yang baru lahir, yang, pada gilirannya, memungkinkan untuk mengidentifikasi penyakit keturunan yang berbahaya pada tahap awal dan mencegah perkembangan lebih lanjut pada waktunya.
Skrining tumit bayi baru lahir
Analisis dari tumit pada bayi baru lahir untuk apa yang mereka ambil, prosedur apa ini, bagaimana cara melakukannya, patologi apa yang dapat dideteksi?
Analisis tumit bayi
Hampir setiap bayi baru lahir di hari-hari pertama kehidupan menjalani prosedur ini, saat masih berada di dalam tembok rumah sakit. Analisis dari tumit diambil tanpa gagal. Ada aturan dan istilah tertentu untuk melakukan penelitian. Selain itu, setiap orang dapat membiasakan diri dengan daftar penyakit yang dapat dicegah dengan skrining.
Yang dimaksud dengan skrining
Nama medis resmi untuk pengujian genetik pada bayi baru lahir adalah skrining bayi baru lahir. Ini juga bisa disebut tes tumit. Prosedur ini telah disetujui atas perintah Departemen Kesehatan dan Pembangunan Sosial Federasi Rusia tanggal 22 Maret 2006 N 185 "Pada pemeriksaan massal anak yang baru lahir untuk penyakit keturunan." Menurut dokumen ini, setiap anak yang baru lahir di Rusia diperiksa untuk mengetahui penyakit genetik yang paling umum. Karena masing-masing menimbulkan ancaman serius bagi kehidupan dan kesehatan bayi, deteksi dini penyakit ini diperlukan, yang memungkinkan Anda memulai pengobatan tepat waktu dan lebih mudah mengatasi patologi.
Masalahnya, jenis penyakit ini tidak dapat didiagnosis selama masa kehamilan. Oleh karena itu, sangat penting untuk melakukan semua penelitian yang diperlukan sedini mungkin, yaitu segera setelah bayi lahir. Agar pengobatan berhasil, analisis harus dilakukan sebelum manifestasi tanda klinis patologi. Jika gejala penyakit membuat dirinya terasa, peluang pemulihan anak berkurang secara signifikan.
Prosedur skrining neonatal didasarkan pada tes darah yang diambil dari tumit bayi.
Penyakit apa yang diungkapkannya
Daftar patologi dan kelainan herediter, yang bertujuan untuk diidentifikasi oleh skrining bayi baru lahir, termasuk lima penyakit paling parah dan umum dari jenis ini.
Menarik. Bahaya penyakit genetik adalah sangat sulit untuk memprediksi perkembangannya pada anak - ini bisa terjadi pada generasi manapun. Jadi, meski orang tua dan kerabat terdekat bayi tidak menderita patologi keturunan, penyakit tersebut masih dapat ditularkan ke anak tersebut jika nenek moyang jauhnya adalah pembawa penyakit yang sama. Untuk alasan ini, tes dilakukan untuk semua anak di rumah sakit, terlepas dari ada atau tidaknya kelainan genetik yang parah pada anggota keluarga dari anak tertentu.
Manifestasi fibrosis kistik
Jadi, darah apa yang diambil dari tumit bayi yang baru lahir? Dalam semua kasus, prosedur ini ditujukan untuk mendeteksi lima penyakit keturunan yang berbahaya, yang meliputi:
- Fenilketonuria. Insiden patologi ini pada anak-anak Rusia adalah satu kasus per 10 ribu bayi. Inti dari penyakit ini adalah bayi tidak menghasilkan enzim yang dapat memecah fenilalanin (asam amino). Zat ini ditemukan di sebagian besar makanan berprotein. Akibatnya, asam amino terakumulasi dalam tubuh anak dan mulai menimbulkan efek toksik pada sistem saraf pusat, terutama pada otak bayi. Dengan tidak adanya pengobatan, penyakit dalam semua kasus dijamin menyebabkan keterbelakangan mental pada anak. Terapi obat dini dan diet ketat akan memastikan perkembangan normal bayi, tetapi pasien akan tetap menjadi pembawa patologi seumur hidup.
- Hipotiroidisme kongenital. Gejala negatif terjadi karena produksi hormon tertentu tidak mencukupi. Jika Anda tidak mengambil tindakan sedini mungkin, remah-remah mengalami keterlambatan perkembangan mental dan fisik. Akibatnya, bayi menderita cacat dan kelainan yang serius. Jika diagnosis dibuat sebelum gejala penyakit muncul, dokter meresepkan terapi hormonal untuk bayi. Berkat ini, perkembangan patologi benar-benar dikecualikan. Insiden penyakit di Rusia adalah satu bayi baru lahir dari 5 ribu.
- Galaktosemia. Penyakit ini terjadi pada sekitar satu bayi dari 20 ribu anak. Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen yang bertanggung jawab untuk mengubah galaktosa dalam susu menjadi glukosa. Akibatnya, terjadi pelanggaran serius proses metabolisme dalam tubuh. Karena galaktosa tidak berasimilasi, ia terakumulasi. Pada titik tertentu, zat tersebut mulai berdampak negatif pada sistem saraf pusat bayi. Selain sistem saraf, hati dan penglihatan anak juga beracun. Dengan tidak adanya pengobatan yang memadai dan tepat waktu, remah-remah tersebut mengalami kerusakan hati kronis, kebutaan, dan keterbelakangan mental. Secara teori, penyakit tersebut dapat menyebabkan kematian pada anak. Perawatan yang tepat dan diet khusus, yang sama sekali tidak memasukkan susu dan produk susu dari makanan bayi, memastikan pertumbuhan dan perkembangan bayi sepenuhnya.
Di catatan. Sifat dan mekanisme patologi ini, serta proses pengobatannya, memiliki beberapa kesamaan dengan fenilketonuria.
- Sindrom adrenogenital. Penyakit ini terjadi pada satu anak dari 5,5 ribu bayi baru lahir. Inti dari patologi terletak pada kenyataan bahwa produksi hormon oleh korteks adrenal terganggu. Akibatnya, tubuh menumpuk hormon tertentu secara berlebihan. Akibatnya metabolisme garam dalam tubuh anak terganggu, perkembangan alat kelamin tidak tepat (pada anak perempuan, sistem reproduksi dibentuk "sesuai tipe laki-laki"), ada keterlambatan bahkan terhentinya pertumbuhan (biasanya setelah 12 tahun). Untuk mencegah manifestasi negatif dari sindrom adrenogenital, anak-anak diberi resep obat hormonal.
- Fibrosis kistik. Dengan cara lain, penyakit ini disebut fibrosis kistik. Ini adalah patologi keturunan yang sangat parah yang menyebabkan gangguan pada organ pernapasan dan pencernaan. Alasan penyimpangan adalah mutasi gen. Dengan perawatan tepat waktu, manifestasi penyakit dapat dikurangi secara signifikan.
Kapan skrining tumit dilakukan?
Jika bayi lahir cukup bulan, pemeriksaan dilakukan pada hari keempat setelah lahir. Bayi yang lahir prematur diperiksa pada hari ketujuh.
Tidak masuk akal untuk mengambil analisis lebih awal dari hari keempat, karena saat ini ada risiko besar untuk mendapatkan hasil yang salah. Kesalahan dapat terdiri dari mendeteksi penyakit yang tidak ada, dan sebaliknya (yaitu, tidak mendeteksi penyakit yang sudah ada).
Sedangkan untuk bayi prematur, tes tidak lebih awal dari hari ketujuh menjelaskan perlunya menormalkan kondisi bayi.
Di catatan. Jika seorang ibu dengan seorang anak dikeluarkan dari rumah sakit sebelum pemeriksaan dilakukan, ia diberi dokumen khusus yang memberinya hak untuk mengikuti tes di rumah sakit setempat.
Analisis
Bagaimana analisis dilakukan
Inti dari pemeriksaan ini adalah mengambil sedikit darah dari tumit bayi, mengoleskan beberapa tetes ke filter khusus kosong, mempelajari materi lebih lanjut dan membuat kesimpulan. Prosedurnya sendiri tidak lebih dari dua menit dan tidak membahayakan anak, kecuali ketidaknyamanan ringan. Hanya 2-3 tetes darah bayi baru lahir yang dapat meyakinkan dokter dan orang tua bayi tentang kesehatannya sekali dan untuk selamanya.
Di catatan. Selama analisis, bercak darah kering diperiksa. Metode penelitian medis ini memiliki nama resmi - metode spektrometri massa tandem.
Kenapa tepatnya dari tumit
Mengambil analisis dari tumit pada bayi baru lahir terlihat agak tidak biasa - jauh lebih akrab untuk mengambil sampel darah standar dari jari atau vena, seperti yang dilakukan oleh orang dewasa. Mengapa darah diambil dari tumit bayi yang baru lahir? Alasannya sangat sederhana - jari bayi masih terlalu kecil untuk manipulasi semacam itu.
Deskripsi prosedur
Untuk memastikan keandalan hasil penelitian, bayi perlu mempersiapkan prosedur dan di masa mendatang mengikuti sejumlah aturan tertentu:
- Biasanya tes dilakukan pada bayi yang mengonsumsi ASI di hari-hari pertama setelah lahir.
- Prosedurnya bisa dilakukan setidaknya tiga jam setelah makan.
- Segera sebelum pengambilan sampel darah, kaki anak didesinfeksi: dicuci dengan sabun dan dirawat dengan alkohol, kemudian diseka hingga kering.
- Selanjutnya, prosedur yang dilakukan adalah sebagai berikut: petugas kesehatan sedikit meremas tumit dan menusuk kulit di atasnya dengan jarum steril (kedalaman tusukan tidak lebih dari 2 mm). Tetes darah pertama dikeluarkan dengan serbet bersih, beberapa tetes berikutnya harus berada di dalam lingkaran yang digambar pada formulir khusus. Dalam hal ini, penting bahwa area ini benar-benar jenuh dengan material yang dikumpulkan. Jika tidak, tidak akan ada cukup darah untuk analisis. Ada 5 tempat seperti itu pada formulir tes secara total (setiap lingkaran akan diperiksa untuk salah satu penyakit keturunan yang mungkin). Di akhir prosedur, Anda harus menunggu kertas mengering (diperlukan waktu sekitar 2-3 jam). Selanjutnya, di bagian belakang formulir, informasi yang diperlukan tentang bayi baru lahir, orang tuanya, dan detail kontak dimasukkan ke kolom yang sesuai. Kemudian dokumen tersebut harus disegel dan diserahkan ke laboratorium untuk penelitian oleh ahli genetika.
Menafsirkan Hasil Analisis
Pemrosesan material membutuhkan waktu kurang lebih 1,5-2 minggu. Orang tua hanya diberitahu tentang hasil jika anak ditemukan tidak normal. Jika tes negatif, informasi tidak dilaporkan.
Jika hasilnya positif, maka orang tua harus segera menghubungi dokter spesialis yang sesuai. Jika diagnosis sudah pasti, perawatan segera akan diperlukan. Dalam beberapa kasus, perkembangan patologi dapat sepenuhnya dikecualikan, pada kasus lain (jika penyakitnya tidak dapat disembuhkan) - untuk mencegah kerusakan dan komplikasi.
Penting! Jika hasil tes positif, studi kedua wajib dilakukan. Hanya jika kedua kalinya hasilnya memastikan adanya penyakit, anak tersebut diberi terapi yang memadai.
Interpretasi hasil pengujian harus dilakukan oleh teknisi yang berkualifikasi berdasarkan analisis tambahan. Dengan sendirinya, hasil penelitian bukanlah diagnosis khusus.
Tes skrining kosong
Bisakah hasilnya dipercaya
Dalam kasus yang jarang terjadi, hasilnya mungkin positif palsu atau negatif palsu, yang sering dikaitkan dengan pelanggaran aturan pengambilan sampel. Itu sebabnya, saat mendapat hasil tes positif, perlu dilakukan studi kedua.
Apakah mungkin menolak skrining
Prosedurnya tidak wajib, sehingga orang tua, jika mau, bisa menolak untuk melakukannya. Namun, hal ini tidak diinginkan, karena pengambilan sampel darah dilakukan hampir tanpa rasa sakit untuk anak (bayi hanya mengalami ketidaknyamanan jangka pendek), dan pentingnya kejadian tersebut hampir tidak dapat dilebih-lebihkan. Dalam kasus apapun tidak boleh menolak untuk memeriksa kembali.
Skrining tumit pada bayi baru lahir adalah metode terpenting dalam penelitian medis, yang memungkinkan deteksi dini ada tidaknya penyakit genetik yang serius pada bayi. Untuk memahami betapa pentingnya analisis ini, Anda perlu mengetahui seberapa banyak, mengapa dan untuk apa darah diambil dari tumit bayi baru lahir. Dalam kasus ini, orang tua tidak mungkin mengabaikan penelitian ini.
