Meskipun jumlah kromosom pada organisme hidup biasanya berbanding lurus dengan tingkat perkembangannya, pada manusia penambahan kromosom dapat menyebabkan sejumlah masalah. Bayi baru lahir dengan 47 kromosom perlu dikelilingi dengan sikap khusus, karena risiko perkembangan patologi di tubuhnya, termasuk penderita sindrom Down, sangat mungkin terjadi. Namun ini tidak berarti bahwa seorang anak dengan diagnosis ini benar-benar hilang dari masyarakat.
Akan lebih tepat jika dikatakan bahwa penyakit yang tidak dapat disembuhkan ini merupakan tantangan serius bagi orang tua dan bayinya sendiri, tapi mereka yang berdiri akan diberi pahala
Diagnostik
Dokter menganggap perlu untuk menentukan keberadaan sindrom Down bahkan pada tahap kehamilan - ini akan memungkinkan ibu mempersiapkan mental untuk fakta bahwa anaknya akan menjadi tidak biasa atau bahkan menolak untuk melahirkan. Ada sejumlah teknik invasif (penetrasi) yang dapat digunakan untuk menghitung jumlah kromosom dalam DNA anak bahkan pada tahap awal kehamilan - untuk ini, mereka mengambil analisis cairan dari tali pusat, melakukan biopsi, metode alternatif non-invasif dapat digunakan - USG khusus (skrining) atau isolasi DNA anak dari darah ibu.
Teknik invasif menunjukkan hasil yang akurat dan wajib bagi wanita dengan kecenderungan penyakit ini, dan juga direkomendasikan untuk wanita hamil di bawah usia 30 tahun.
Keakuratan metode diagnostik non-invasif dipertanyakan, namun, metode lain tidak tersedia untuk wanita berusia di atas 35 tahun, karena upaya intervensi di dalam rahim dapat berakibat fatal bagi kehamilan.
Alasan munculnya kromosom 47
Penyakit ini adalah mutasi gen, tetapi fenomena kompleks seperti itu pasti memiliki penyebabnya sendiri. Alasan kelahiran anak khusus belum ditentukan secara tepat - hanya kelompok orang yang telah diidentifikasi lebih sering melahirkan anak tersebut. Dengan demikian, bahkan adanya semua alasan yang dijelaskan - bukan jaminan, tapi hanya peningkatan risiko melahirkan bayi cacatkarena kekhususan mutasi gen belum sepenuhnya dipahami.
Secara umum, para ahli menunjukkan faktor-faktor yang diduga meningkatkan kemungkinan kelahiran di bawah umur:
- Usia konsepsi yang terlambat... Pertama-tama, lebih sulit bagi seorang ibu untuk memberikan keturunan normal seiring bertambahnya usia - diyakini bahwa setelah 35 tahun mutasi gen pada wanita dalam persalinan menjadi lebih mungkin terjadi. Namun, pria juga tidak boleh rileks, hanya "ambang" bagi mereka yang sedikit lebih tinggi - yaitu 45 tahun. Secara umum, para ahli menunjuk pada faktor-faktor seperti itu yang diduga meningkatkan kemungkinan kelahiran turun
- Keturunan... Momen ini bahkan lebih membingungkan, karena bahkan keturunan ideal tidak menjamin apa-apa - down dapat dilahirkan dalam keluarga di mana orang tuanya masih muda dan sehat sepenuhnya, dan tidak ada kerabat yang pernah menderita sindrom ini. Selain itu, situasi yang sepenuhnya berlawanan juga mungkin terjadi, ketika dua anak ke bawah dapat memiliki anak yang sehat - tidak ada transmisi langsung dari mutasi tersebut; namun, seseorang harus memperhitungkan bahwa anak laki-laki yang sakit biasanya tidak subur sejak masa kanak-kanak, meskipun tidak selalu.
Namun demikian, para dokter bersikeras bahwa fakta memperbaiki penyakit semacam itu pada keluarga yang sama lebih awal mungkin menunjukkan kecenderungan umum pada mutasi gen. Ini bukan alasan untuk menelantarkan anak, tapi hanya alasan untuk sekali lagi berkonsultasi dengan dokter sebelum hamil.
- Inses. Reproduksi manusia, yang membutuhkan partisipasi wajib dari dua orang, diatur dengan cara ini sehingga anak menerima gen yang berbeda dan disesuaikan dengan lebih banyak faktor di dunia luar. Selama hubungan seksual antara kerabat dekat, kumpulan gen yang diperoleh dari kedua orang tua sangat mirip, sehingga mekanisme mutasi diaktifkan, mencoba untuk "menemukan" adaptasi ke lebih banyak rangsangan eksternal. Hasil dalam banyak kasus adalah gangguan serius - khususnya, sindrom Down.
- Peningkatan aktivitas matahari. Dipercaya bahwa penyebab kosmik juga dapat memengaruhi pembentukan penyakit, yang hanya dapat dilawan dengan satu cara - dengan cermat memeriksa prakiraan aktivitas matahari saat merencanakan konsepsi. Teori ini membutuhkan konfirmasi komprehensif berskala besar, namun tetap diakui sebagai teori ilmiah. Dia adalah salah satu alasan mengapa Downs disebut anak-anak yang "cerah".
Karakteristik pasien
Anak-anak dengan sindrom Down sangat mirip satu sama lain karena kesamaan kode gen, tetapi mereka tetap tidak terlihat sama, karena semua orang juga mirip dengan orang tuanya. Pada saat yang sama, mereka berbeda dari orang tua pasien kecil beberapa tanda yang mungkin tidak dimiliki orang dewasa sama sekali, misalnya:
- Wajah yang sangat datar dan hidung yang sangat pipih.
- Bagian mata yang agak miring dan lipatan kecil kulit di dekat sudut mata bagian dalam. Dalam kombinasi dengan tanda sebelumnya, diperoleh penampilan yang secara samar-samar mengingatkan pada Mongoloid.
- Tengkoraknya tampak pendek, oksiput miring dan datar. Pada struktur telinga luar, berbagai anomali sering terlihat.
- Mulut biasanya cukup kecil dibandingkan dengan lidah, sehingga anak-anak ini sering menjulurkan lidah mereka, atau, seperti biasanya, hampir selalu membuka mulut sedikit.
- Otot-otot ditandai dengan nada yang melemah, dan persendian memperbaiki posisi dengan kurang andal.
- Mungkin ada lipatan melintang di bagian dalam telapak tangan, seringkali kelainan jari kelingking dalam bentuk kelengkungan yang tidak wajar.
Jika penampilan yang tidak biasa memiliki pengaruh kecil pada aktivitas kehidupan normal, maka masalah lain adalah patologi internal yang secara teratur menyertai sindrom Down. Tidak ditentukan berapa tahun anak-anak yang "cerah" hidup, karena harapan hidup mereka sangat bergantung pada tingkat perkembangan patologi yang terjadi bersamaan.
Secara umum rentang hidup downs sebanding dengan rentang hidup orang sehat dengan diagnosis patologi serupa, yaitu:
- Penyakit jantung bawaan (tipikal untuk 2/5 downs).
- Gangguan sekresi internal.
- Patologi kerangka - keduanya serius (tidak adanya sepasang tulang rusuk, deformasi dada atau panggul), dan cukup terlihat (perawakan pendek).
- Patologi pernapasan yang disebabkan oleh struktur nasofaring dan saluran pernapasan bagian atas yang terganggu.
- Gangguan fungsi saluran gastrointestinal, gangguan fermentasi.
- Gangguan indera - penurunan kemampuan pendengaran, patologi penglihatan (glaukoma, strabismus, katarak).
Namun, tidak semua ciri anak dengan sindrom Down selalu buruk. Misalnya, mereka juga disebut anak-anak yang "cerah" karena kecantikan mereka, matanya yang bersinar dengan cara khusus, serta ketulusan senyum mereka yang menakjubkan.
Perlu dicatat bahwa penampilan seperti itu tidak dapat disebut menipu - para downs benar-benar dibedakan oleh kebaikan mereka, yang dapat menjadi teladan yang layak bagi banyak orang sehat.
Fitur perkembangan umum
Karena sindrom Down adalah patologi gen, sains modern masih sangat jauh dari mempelajari cara memperbaikinya. Namun demikian, metode telah dikembangkan yang dirancang untuk berhasil menahan berbagai manifestasi penyakit, membawa kondisi anak yang sakit lebih dekat dengan norma yang sehat.
Karena diagnosis dapat dibuat bahkan selama kehamilan, penting pada masa bayi untuk melakukan diagnosis lengkap untuk gangguan terkait yang dijelaskan di atas. Dengan pengawasan konstan dari spesialis dan pengobatan yang dibangun dengan benar perbedaan dari bayi yang sehat tidak akan begitu jelas lagi.
Poin penting adalah perkembangan anak yang terbelakang - baik mental maupun fisik. Ketertinggalan dari anak-anak normal selama berbulan-bulan sudah terlihat pada masa bayi, karena anak down-hanya dapat memegang kepalanya pada usia sekitar tiga bulan, pada tahun pencapaian terbaiknya adalah kemampuan untuk duduk sendiri, dan hanya pada usia dua tahun ia akan belajar berjalan sendiri.
Namun, istilah-istilah ini diindikasikan untuk anak-anak yang, terlepas dari sindromnya, dibesarkan dengan cara yang sama seperti anak-anak normal. Jika diagnosis dibuat tepat waktu, program yang dibuat secara khusus akan mempercepat proses secara signifikan.
Tugas untuk mencapai tingkat perkembangan yang layak pada anak dengan sindrom Down tampaknya tidak mustahil, hanya sedikit upaya yang harus dilakukan. Tentu saja, ada baiknya memulai dengan latihan yang bertujuan untuk mengembangkan keterampilan motorik halus, karena kemajuan ini tidak hanya untuk otot, tetapi juga untuk otak. Pijat juga dianggap sebagai cara yang sangat efektif untuk memperbaiki kondisi fisik anak yang sakit.
Mempelajari segala sesuatu secara harfiah sedikit lebih sulit daripada bayi lain, jadi orang tua harus berusaha lebih keras untuk mengajar anak berbicara.
Untuk menyampaikan pidato yang jelas dan benar, para ahli menyarankan untuk lebih memperhatikan lagu dan puisi.
Sangat penting mengatasi penghalang psikologisyang mungkin dimiliki seorang anak ketika dia menyadari bahwa dia berbeda dari anak-anak lain. Jika ada gangguan bicara, harus dieliminasi sesegera mungkin - ini akan memudahkan komunikasi normal di taman kanak-kanak. Keterampilan perawatan diri dasar akan membantu anak untuk tidak bergantung pada bantuan orang lain, yang juga akan membantu meningkatkan kepercayaan diri.
Kekhususan perkembangan fisik
Anak-anak dengan sindrom Down praktis terputus dari jalur ke olahraga besar - mereka terkenal karena perkembangan fisik yang buruk, dan secara umum berat badan mereka sedikit. Di mana pendidikan jasmani hampir lebih penting bagi mereka daripada bagi anak-anak yang sehat, karena inilah satu-satunya cara untuk memperkuat tubuh yang lemah.
Secara umum, masalah kesehatan memiliki manifestasi eksternal yang nyata, karena gejala sindrom yang populer adalah pigmentasi kulit yang sangat lemah, banyak ruam, kekeringan dan kekasaran kulit yang berlebihan, kecenderungan pecah-pecah saat dingin.
Mungkin patologi perkembangan yang paling umum adalah jantung dan sistem peredaran darah secara keseluruhan. Penyakit jantung diamati pada hampir setengah dari semua penderita sindrom Down, bunyi-bunyi yang terdengar di irama jantung, dan fungsi katup yang terganggu merupakan fenomena yang khas.
Paru-paru biasanya terbentuk dengan benar, penyimpangan relatif jarang dan dangkal. Pada saat yang sama, karena patologi jantung tetangga, tekanan darah tinggi dicatat di paru-paru bagian bawah. Ilmuwan juga percaya bahwa penyakit tersebut menyediakan peningkatan predisposisi pneumonia.
Tonus otot yang lemah terutama terlihat di perut - itu menonjol dibandingkan dengan dada, yang mungkin merupakan varian dari norma untuk orang paruh baya dan lebih tua, tetapi terlihat agak aneh pada bayi. Seringkali, fitur ini juga dilengkapi dengan hernia umbilikalis, tetapi Anda tidak perlu mengkhawatirkannya - ia akan hilang dengan sendirinya seiring waktu.
Organ-organ dalam lainnya praktis tidak berubah di bawah pengaruh kromosom 47, kecuali bahwa alat kelamin mungkin berbeda dalam ukuran yang sedikit lebih kecil daripada pada anak-anak lain dengan usia dan bentuk yang sama; anak laki-laki biasanya mandul.
Kaki dan tangan agak tidak beraturan dan tampak lebih pendek dan melebar. Di tangan, patologi jari kelingking yang ditekuk ke depan terlihat jelas (jika tangan terlipat pada jahitannya), pada kaki jempol kaki bahkan lebih terisolasi daripada pada anak-anak yang sehat. Garis-garis di telapak tangan digambar dengan sangat jelas, di kaki juga ada lipatan kulit yang tidak seperti biasanya bagi kebanyakan orang.
Karena kepasifan tendon, ada kemungkinan kaki datar meningkat, jadi Anda harus membiasakan diri dengan sol ortopedi sejak masa kanak-kanak
Kurangnya koordinasi gerakan adalah tipikal untuk turun - orang mendapat kesan bahwa mereka tidak pandai mengendalikan tubuh mereka, tetapi begitulah, omong-omong. Karena sistem muskuloskeletal melemah, kemungkinan cedera meningkat.
Pelanggaran yang dijelaskan sangat umum di antara anak-anak dengan penyakit ini, tetapi mereka belum tentu memiliki karakter yang jelas. Poin-poin tertentu mungkin tidak muncul sama sekali atau dangkal, tidak mengganggu kehidupan.
Pembentukan jiwa
Meskipun banyak orang biasa cenderung menarik kesejajaran antara sindrom Down dan keterbelakangan mental, para ahli menunjukkan sifat yang sama sekali berbeda dari fenomena ini. Downs memiliki masalah dengan ketidakmampuan mereka untuk memahami perspektif dan fokus yang luas, tetapi mereka mampu mencurahkan upaya yang signifikan untuk memecahkan satu masalah kecil namun sangat kompleks.
Meskipun tingkat pendidikan mereka biasanya dikritik karena ketidakhadiran dan ketidakpedulian seperti itu, ada beberapa kasus ketika ilmuwan terkenal di bidang matematika tumbuh dari seorang anak yang "cerah".
Anak-anak dengan penyakit seperti itu tidak peduli dengan apa yang terjadi di sekitar mereka. Di masa bayi, sudah tiga bulan setelah lahir, seorang anak yang sehat mulai mengenali ibunya dan bersuka cita padanya, ditakuti oleh orang lain, tetapi tampaknya Down tidak peduli siapa yang memanggilnya, menyentuhnya atau bahkan menggendongnya. Di masa depan, anak tidak menunjukkan minat dalam komunikasi - dia mendengar seruan, tetapi tidak dapat berkonsentrasi pada jawabannya, jadi dia biasanya tidak bereaksi.
Di mana perkembangan intelektual berhenti pada usia sekitar tujuh tahunm - kecuali, tentu saja, berkontribusi pada perkembangan lebih lanjut dari pasien kecil. Pada titik ini, dia biasanya sudah berbicara, tetapi tidak tahu banyak kata. Pasien tidak berbeda dalam perhatian khusus, ingatannya bekerja agak buruk.
Serangan menangis yang berkepanjangan adalah karakteristik meskipun faktanya tidak ada alasan yang jelas untuk ini.
Meskipun konsentrasi dan perhatian umumnya melemah, ada hal-hal yang benar-benar membuat anak-anak penderita sindrom Down terpesona. Ini termasuk, khususnya, bola lompat bebas, meskipun seorang anak yang sakit, tidak seperti anak sehat, tidak menunjukkan kegembiraan atau keinginan untuk bermain sendiri. Pada umumnya bayi dengan diagnosis ini cenderung memusatkan perhatian mereka pada sesuatu yang tidak memerlukan reaksi apapun dari mereka.
Psikodiagnostik menunjukkan bahwa masalah utama dari penyakit ini adalah kurangnya pembentukan kepribadian. Jika anak merasa nyaman, perilakunya dapat dianggap sebagai keanehan yang sangat besar, yang tetap tidak mengganggu komunikasi normal dan bentuk interaksi manusia lainnya.
Panggung prasekolah
Meskipun banyak orang tua takut saat anak yang tidak biasa harus dikirim ke taman kanak-kanak, langkah ini diperlukan, karena hanya di sini anak-anak dapat memperoleh keterampilan interaksi yang diperlukan dalam masyarakat. Sosialisasi diperbolehkan di kebanyakan lembaga penitipan anak prasekolah biasa, tetapi dengan syarat demikian pendidik akan menyadari ciri-ciri bayi dan akan dapat mendidiknya sesuai dengan program yang sesuai.
Secara khusus untuk memperkuat sistem muskuloskeletal permainan aktif dibutuhkan, yang juga merangsang komunikasi dan perkembangan aktivitas saraf yang lebih tinggi. Pada saat yang sama, bayi lebih canggung daripada anak yang sehat, dan rentan terhadap cedera, yang harus diperhitungkan oleh guru. Terapi fisik juga dapat membantu sebagai alternatif.
Untuk meningkatkan sensitivitas pendengaran, gunakan permainan musik dan pelajaran, yang juga mengembangkan kepribadian dan aktivitas fisik.Karena gangguan bicara sering terjadi, kehadiran terapis bicara yang berkualifikasi di prasekolah adalah wajib.
Pendidikan kepribadian yang lengkap tidak mungkin terjadi tanpa psikologi yang terstruktur dengan baik. Anak-anak dengan sindrom Down didorong untuk berinteraksi dengan orang lain dalam segala hal secara harfiah - bahkan mainan di sini sering kali lebih banyak dibagikan daripada individu.
Pada saat yang sama, bahkan perilaku spesialis yang secara konvensional benar, tetapi terlalu stereotip tidak dapat diterima - adalah mungkin untuk mengungkapkan kepribadian hanya dengan pendekatan individu kepada setiap anak.
Tahun sekolah
Seorang anak dengan sindrom Down mungkin belajar di sekolah biasa - tingkat pendidikan yang memenuhi syarat untuk anak-anak seperti itu biasanya menyiratkan kelulusan dari lembaga pendidikan jenis ini. Perlu dicatat bahwa pendidikan awal di taman kanak-kanak sangat membantu anak seperti itu untuk membiasakan diri dengan kondisi baru, tetapi di sini sangat penting untuk menunjukkan pemahaman maksimal dari pihak guru dan teman sekelas.
Pada saat bersamaan, bayinya kemungkinan besar akan belajar jauh lebih burukdari kebanyakan rekannya. Downu tidak duduk diam, dia tidak tahu bagaimana bereaksi dengan cepat dan memusatkan perhatiannya, dia tidak mengingat informasi dengan baik.
Orang yang membuat program pelatihan untuk anak seperti itu harus menyelesaikan sejumlah kesulitan:
- Keterampilan motorik kurang berkembang, sehingga rumit, terutama gerakan kecil dan akurat harus dihilangkan sama sekali atau setidaknya dibuat agar tidak mempengaruhi nilai.
- Down sering memiliki masalah tertentu dengan penglihatan dan pendengaran, sehingga beberapa informasi visual dan suara mungkin tidak dapat diaksesnya, bahkan dengan semua keinginannya. Namun demikian, peran besar dari metode pengajaran visual dicatat - tidak mampu berimajinasi dengan baik dan “mengejar dengan cepat,” anak yang “cerah” ini memahami dengan baik apa yang dia lihat dalam tindakan.
- Masalah berbicara memiliki implikasi mental yang dalam, yaitu anak tidak dapat merumuskan pikirannya tidak hanya dengan suara keras, tetapi bahkan di dalam kepalanya. Ia berpikir untuk berpikir, tetapi, dalam arti tertentu, tidak mengetahui bahasa ibunya dengan baik, sehingga ia tidak dapat dinilai dari kemampuannya untuk mengungkapkan pikiran baik secara lisan maupun tulisan. Karena itu, agak sulit menilai tingkat pengetahuannya secara objektif.
- Anak-anak dengan sindrom Down memiliki proses berpikir yang sangat terbelakang - cukup sulit bagi mereka untuk menarik kesimpulan sendiri. Anak seperti itu perlu benar-benar menunjukkan semua yang ada di jarinya, karena dia sendiri hanya dapat menghitung atau menulis ulang.
- Membuat rantai logis Anda sendiri, bahkan yang sederhana, atau pemikiran abstrak terlalu sulit untuk anak-anak seperti itu. Selain itu, solusi untuk masalah mereka sangat terkait dengan kondisi tertentu, tetapi mereka tidak dapat lagi menarik kesejajaran dan membangun kembali, memecahkan masalah serupa, tetapi tetap tidak seperti itu.
- Memori sangat terbatas, anak yang "cerah" membutuhkan lebih banyak waktu untuk menghafal informasi secara menyeluruh.
- Siswa istimewa sangat terganggu oleh fenomena asing, bahkan cepat lelah, oleh karena itu, idealnya, Anda perlu membangun proses pendidikan sedemikian rupa sehingga tidak ada tugas yang terlalu panjang dan melelahkan.
- Persepsi informasi terfragmentasi, fakta atau karakteristik individu dari fenomena dianggap tidak terkait satu sama lain, yang mengganggu persepsi pola.
- Bahkan pujian dan niat baik dapat mengganggu pembelajaran normal anak-anak dengan sindrom Down! Meskipun mereka sangat patuh dan bersedia menyelesaikan tugas yang diberikan, dan juga memiliki perilaku non-konfrontatif, anak-anak seperti itu sama sekali tidak cenderung marah karena kelalaian mereka sendiri. Ini memiliki efek positif pada suasana hati mereka, tetapi itu benar-benar mematikan insentif apa pun, karena tanpa merasa kesal atau takut pada apa pun, anak itu tidak mengerti gunanya berusaha dan berbuat lebih baik.
Namun, pendekatan yang tepat menghasilkan keajaiban. Para ahli menunjukkan bahwa kekhasan perilaku anak seharusnya tidak membuat guru kesal - anak tidak dapat disalahkan karena hal itu.
Pada saat yang sama, pujian masih dapat memotivasi setiap siswa, dan sikap positif secara umum, terlepas dari semua kesalahannya, membantu anak untuk tidak menutup diri, dan kemudian bergerak, meskipun perlahan, ke tujuan akhir.
Rehabilitasi
Sejak masyarakat berhenti menganggap anak-anak dengan sindrom Down sebagai orang buangan, orang-orang dapat dengan jelas melihat tindakan tesis yang disebutkan di atas bahwa sikap yang baik dapat memungkinkan anak seperti itu untuk mencapai ketinggian tertentu. Sedikit demi sedikit, bahkan selebritas dengan diagnosis seperti itu mulai bermunculan - mereka tidak memiliki nama besar, tetapi mereka sangat menonjol dibandingkan dengan banyak orang sehat.
Keberhasilan kadang-kadang dicatat bahkan dalam bidang-bidang aktivitas yang tampaknya tidak mungkin - para seniman dan bahkan atlet mengalami penurunan (tetapi bagaimana dengan kecanggungan gerakan dan kelemahan umum?), Aktor dan model (ke mana perginya kurangnya komunikasi?), Pengacara dan pengusaha (seharusnya tidak dapat belajar dan melihat keseluruhan gambar).
Meskipun tidak ada kepribadian super terkenal di antara Downs, ada baiknya menyoroti setidaknya Pablo Pineda - dia bisa mendapatkan pendidikan tinggi dan membintangi film fitur sensasional "Me Too" (tentang masalah yang mirip dengannya), dan pada akhirnya memilih aktivitas seorang guru dan tokoh masyarakat.
Anda hanya perlu memperlakukan anak dengan baik, tidak menyembunyikan bahwa dia tidak biasa, tetapi juga tanpa berfokus padanya sebagai masalah... Dukungan dan asuhan kesabaran yang tepat, mengajarkan bagaimana berperilaku dalam masyarakat dan bagaimana menyibukkan diri sendiri - hanya itu yang dibutuhkan.
Masyarakat secara bertahap mulai mengubah sikapnya terhadap anak-anak tersebut ke arah yang lebih seimbang, sehingga diagnosisnya bukan kalimat, melainkan hanya peningkatan kebutuhan akan lingkungan yang ramah.
Untuk fakta menarik lainnya seputar anak down syndrome, simak video berikut ini.
