Atrofi otot tulang belakang adalah patologi parah yang sering membuat aktivitas sederhana seperti berjalan, duduk, tidak dapat diakses oleh anak. Anak itu mungkin kehilangan kesempatan alami seperti pernapasan spontan. Sangat sulit untuk membuat prediksi untuk patologi ini, bagaimanapun juga, tidak ada pengobatan atau pencegahan khusus, dan semuanya tergantung dari bentuk penyakit dan faktornya, obat mana yang tidak dapat menemukan penjelasan.
Apa itu?
Berbicara tentang atrofi otot tulang belakang, yang dimaksud bukan hanya satu penyakit spesifik, tetapi sekelompok penyakit di bawah singkatan umum SMA. Semuanya turun-temurun dan terkait dengan degenerasi sel saraf sumsum tulang belakang, yang bertanggung jawab untuk fungsi motorik.
Di antara patologi genetik pada anak-anak, atrofi otot tulang belakang menempati posisi terdepan dalam hal frekuensi penyebaran. Dan sekitar satu dari 6 ribu anak lahir dengan diagnosis yang begitu mengerikan. Dalam 50% kasus, anak-anak tidak hidup sampai usia dua tahun dan meninggal. Kehidupan sisanya adalah kecacatan.
Masalahnya, menurut ahli genetika, jauh lebih luas daripada yang terlihat menurut statistik di atas.
Penyakit ini berkembang karena mutasi pada gen tertentu, salah satunya adalah SMN1, yang dianggap sebagai "biang kerok" utama patologi, dalam bentuk yang dimodifikasi secara resesif hadir di setiap lima puluh penghuni planet ini. Ini berarti bahwa orang tua yang sehat yang bahkan tidak mengetahui bahwa mereka adalah pembawa resesif dari gen yang bermutasi mungkin memiliki bayi dengan atrofi otot tulang belakang.
Kelompok penyakit pertama kali dideskripsikan pada abad ke-19 oleh Guido Verding, yang kemudian dinamai salah satu varietas SMA anak-anak.
Klasifikasi
Bentuk SMA yang paling umum pada anak-anak adalah proksimal. Ini diwakili oleh beberapa jenis penyakit, tidak semuanya menjadi jelas segera setelah kelahiran anak.
- Penyakit Werding-Hoffmann - SMA tipe 1, penyakit bayi yang parah, yang memanifestasikan dirinya dalam enam bulan pertama kehidupan seorang anak. Prognosisnya adalah yang paling tidak menguntungkan, kebanyakan pasien meninggal. Seorang anak SMA tipe 1 tidak bisa berdiri, duduk, atau berguling sendiri. Banyak bayi baru lahir mengalami gangguan refleks menghisap dan menelan. Seringkali tidak ada kemungkinan nafas spontan atau sulit bernafas.
- Atrofi Dubovitsa - SMA tipe 2, bayi terlambat. Biasanya memanifestasikan dirinya pada usia enam bulan hingga satu setengah tahun dan kemudian. Anak tidak bisa berjalan, berdiri, tetapi bisa duduk, makanan tidak terganggu, dia mengatasi tugas menelan dan mengisap. Berapa lama bayi akan hidup tergantung dari keadaan otot pernafasannya.
- Atrofi Kugelberg-Welander - SMA tipe 3, kekanak-kanakan. Biasanya ditemukan pada usia satu setengah tahun, lebih sering pada usia dua tahun. Bentuk prognostik yang lebih menguntungkan. Pasien kecil dapat berdiri, duduk, bergerak, tetapi mereka mengalami kelemahan ekstrim, dan oleh karena itu dalam banyak kasus mereka membutuhkan kursi roda, yang tanpanya kehidupan normal sulit bagi mereka.
- Atrofi Kennedy - SMA tipe 4, bulbospinal. Biasanya dianggap sebagai bentuk dewasa, tetapi jarang terdeteksi pada anak-anak setelah 15 tahun. Jarang mempengaruhi harapan hidup, melemahnya otot terjadi secara perlahan, lambat laun, seseorang yang menjalani kehidupan normal dan menganggap dirinya sehat, akhirnya menjadi cacat dan kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri.
Kurang lebih desas-desus atrofi Duchenne dan atrofi Vulpian - SMA "dewasa", yang pertama biasanya terdeteksi setelah 18 tahun, dan yang kedua - setelah 20 tahun.
Pada anak-anak, tidak hanya bentuk SMA yang terisolasi dicatat, ketika, selain distrofi otot, tidak ada yang mengganggu, tetapi juga bentuk gabungan, ketika atrofi tulang belakang bukan satu-satunya diagnosis dan anak tersebut memiliki masalah genetik atau bawaan lainnya, misalnya, kelainan jantung dan vaskular, oligofrenia.
Penyebab
Seperti yang telah disebutkan, kita berbicara tentang penyakit genetik, dan oleh karena itu penyebab kemunculannya adalah area pencarian ahli genetika. Anak itu mewarisi salah satu gen resesif pada kromosom kelima (ini mungkin SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Pembawa memiliki kemungkinan tinggi untuk meneruskan gen seperti itu ke keturunannya - 25%. Jika ibu dan ayah adalah pembawa tersembunyi dari gen yang bermutasi, maka kemungkinan terjadinya SMA pada anak adalah 50%. Gen abnormal yang terpengaruh mencegah produksi protein SMN berjalan normal, dan sel-sel saraf yang bertanggung jawab atas fungsi motorik otot di sumsum tulang belakang mulai mati secara bertahap. Proses kematian mereka terus berlanjut bahkan setelah bayi lahir.
Manifestasi
Gejala tergantung pada jenis penyakitnya. Karena kami hanya mempertimbangkan empat jenis anak, perlu dicatat bahwa semuanya ditandai oleh kelemahan otot, atrofi otot. Jika tidak, setiap jenis memiliki gambaran klinis dan ciri khasnya sendiri.
- SMA Tipe 1 (Atrofi Werding-Hoffmann) tersedia untuk dideteksi bahkan selama kehamilan. Dokter bisa mencurigai adanya penyakit pada janin dengan gerakan yang sangat lamban. Tetapi sulit untuk memastikan diagnosis pada tahap melahirkan anak, ini biasanya terjadi setelah melahirkan. Seorang anak dengan atrofi seperti itu tidak dapat menahan kepalanya sendiri, berguling-guling dari sisi ke sisi, tidak duduk. Dia hampir selalu berbaring telentang, posturnya santai, dia tidak mengangkat kakinya, tidak menyatukannya, tidak melipat kedua telapak tangannya. Pada tahap yang sangat awal, bisa ada masalah besar untuk memberi makan anak, karena dia sangat buruk dalam menelan atau tidak berhasil. Sebagian besar anak meninggal sebelum usia dua tahun. Beberapa berhasil hidup hingga tujuh hingga delapan tahun, tetapi atrofi hanya meningkat. Biasanya kematian terjadi karena gagal jantung, paru-paru, organ pencernaan.
- SMA tipe 2 (atrofi Dubovitsa) saat lahir, biasanya tidak terdeteksi, karena anak sudah bisa bernapas, menelan makanan, dan hanya setelah enam bulan perkembangan atrofi otot menjadi jelas. Jika gejala pertama terjadi pada usia ketika anak sudah belajar berdiri di tempat tidur bayi, maka tanda yang jelas mungkin adalah kaki lemas, remah-remah yang tidak masuk akal. Berangsur-angsur menjadi sulit baginya untuk menelan. Seiring waktu, anak mulai membutuhkan kursi roda.
- SMA tipe 3 (amiotrofi Kugelberg-Welander) dapat muncul di usia berapa pun setelah usia 2 tahun. Seorang anak yang tumbuh dan berkembang secara normal secara bertahap mulai mengeluhkan kelemahan, biasanya di area bahu dan lengan bawah. Saat ia berkembang, menjadi sulit baginya untuk berlari, menaiki tangga, dan jongkok. Itu semua tergantung pada perawatan - beberapa mempertahankan kemampuan untuk bergerak secara mandiri selama bertahun-tahun.
- SMA tipe 4 (atrofi Kennedy) terjadi hanya pada pasien laki-laki, karena dianggap terkait dengan kromosom seks X. Tanda pertama adalah kelemahan pada otot femoralis, saraf kranial secara bertahap terpengaruh. Penyakitnya berkembang perlahan.
Pengobatan
Sayangnya, hingga saat ini, ilmu kedokteran belum dapat menawarkan metode dan alat untuk pengobatan SMA. Tidak ada metode seperti itu. Untuk menjaga fungsi tubuh dan memaksimalkan haid sementara anak bisa beraktivitas sendiri, obat-obatan seperti "Proserin", "Oksazil". Mereka mengurangi aktivitas enzim yang mampu membelah asetilkolin, yang mentransmisikan impuls eksitasi di sepanjang serat sistem saraf.
Juga direkomendasikan asupan sistematis dana yang meningkatkan metabolisme energi pada tingkat sel, vitamin B, nootropik, serta sediaan kalium dan asam nikotinat.
Seorang anak dengan SMA menunjukkan kepatuhan pada diet protein tinggi, tetapi studi terbaru menunjukkan bahwa peran diet agak dibesar-besarkan - tidak ada bukti bahwa kandungan protein yang tinggi dalam makanan mempengaruhi laju perkembangan penyakit.
Tetapi dengan kalori, Anda harus lebih berhati-hati - karena aktivitas otot yang berkurang, seorang anak dapat dengan cepat menambah berat badan.
Bantuan untuk memperpanjang periode hidup yang lebih atau kurang penuh akan membantu pijat terapeutik, UHF, elektroforesis, program senam pernapasan untuk menjaga otot pernapasan, berenang. Dianjurkan untuk menggunakan perangkat ortopedi tulang belakang dan dada yang mendukung.
Dokter spesialis menceritakan lebih banyak tentang penyakit dalam video di bawah ini.
