Minggu-minggu pertama kehamilan adalah waktu yang sangat penting bagi ibu hamil dan bayinya. Selama periode ini, anak mulai meletakkan semua organ dan sistem vital. Agar dokter tidak melewatkan satu pun patologi, skrining pertama dilakukan.
Esensi penelitian
Pemeriksaan prenatal adalah prosedur yang sangat penting yang muncul di Rusia baru-baru ini. Ini dikembangkan oleh spesialis dari Kementerian Kesehatan, yang peduli dengan tingginya angka kematian ibu dan bayi. Seringkali, beragam Patologi "Bisukan"yang berkembang selama kehamilan atau pada ibu atau bayinya.
Dokter skrining menyebut penyaringan khusus. Dalam kasus ini, semua wanita dengan patologi kehamilan apa pun diidentifikasi. Namun, kondisi patologis tidak selalu muncul pada minggu-minggu awal. Cukup sering terjadi patologi semacam itu muncul hanya pada trimester ke-2 kehamilan.
Untuk menentukan istilahnya, dokter menggunakan bukan bulan, tapi minggu kebidanan. Mereka membagi seluruh periode mengandung bayi menjadi beberapa periode yang sama, yang disebut trimester. Masing-masing terdiri dari 12 minggu kebidanan. Skrining pertama dilakukan pada trimester pertama kehamilan.
Penting untuk dicatat bahwa istilah kebidanan tidak sesuai dengan usia kehamilan yang dihitung oleh ibu hamil.
Mereka biasanya mempertimbangkan tanggal pertama kehamilan dari minggu kalender pertama sejak tanggal pembuahan. Dalam hal ini, 12 minggu kebidanan sesuai dengan 14 minggu kalender.
Untuk seluruh masa kehamilan, Anda perlu mengeluarkan uang 3 kompleks penelitian semacam itu. Mereka diadakan setiap trimester. Kompleks studi yang dilakukan di setiap periode kehamilan berbeda. Ini karena latar belakang hormonal yang berubah setiap hari pada wanita hamil, serta fisiologi janin yang sedang berkembang.
Sebuah studi skrining komprehensif mencakup penyampaian beberapa tes biokimia dan bagian wajib dari pemindaian ultrasound. Metode gabungan memberikan hasil yang lebih akurat. Penilaian hasil yang diperoleh dilakukan oleh dokter kandungan-ginekolog. Jika, setelah penelitian, dokter tidak dapat mengesampingkan adanya penyakit genetik pada calon ibu, maka dokter akan merujuknya ke ahli genetika untuk konsultasi.
Tanggal
Biasanya skrining pertama dilakukan pada usia kehamilan 11-13 minggu. Waktu untuk kompleks diagnostik dapat diubah dalam 7-10 hari karena alasan medis. Waktu yang tepat untuk skrining pertama harus ditentukan bersama dengan dokter kandungan-ginekolog yang mengamati wanita hamil selama seluruh periode kehamilan.
Durasi pemeriksaan pertama mungkin berbeda. Diagnosis semacam itu biasanya memakan waktu beberapa hari. Beberapa minggu mungkin berlalu antara pengiriman tes biokimia dan pemindaian ultrasound. Ini adalah situasi yang sangat normal dan sangat umum. Setiap perubahan pada tanggal studi harus disetujui oleh dokter yang merawat.
Bukan kebetulan bahwa periode ini dipilih: tahap baru kehamilan dimulai, yang disebut janin. Para dokter menyebut waktu sebelumnya sebagai embrio. Di akhir minggu ke-12 kehamilan, dokter tidak lagi menyebut bayi tersebut sebagai embrio, melainkan janin.
Siapa yang tidak boleh melewatkan studi?
Saat ini, dokter merekomendasikan penelitian semacam itu untuk semua wanita hamil, tanpa kecuali. Prosedur medis pencegahan ini memungkinkan identifikasi tepat waktu dari patologi organogenesis berbahaya pada janin.
12 minggu pertama kebidanan - saat pertumbuhan aktif dan perkembangan semua organ dalam bayi. Dampak faktor eksternal apa pun dapat menyebabkan pembentukan patologi. Hanya diagnosis komprehensif yang memungkinkan mereka untuk diidentifikasi. Juga saat ini, dimungkinkan untuk mengidentifikasi penyakit penyerta pada organ genital internal pada ibu.
Dokter menganjurkan agar ibu hamil diskrining pada trimester pertama, pada siapa pembuahan terjadi setelah ulang tahun ke 35 mereka. Penting juga untuk melakukan penelitian yang kompleks untuk semua wanita hamil dengan riwayat keluarga penyakit genetik dan kromosom yang terbebani.
Ada juga risiko terkait usia yang tinggi untuk perkembangan patologi ini. Dalam kasus ini, skrining pertama harus dilakukan untuk wanita yang hamil setelah 40 tahun. Ibu hamil, yang sering mengalami keguguran spontan atau tiba-tiba mengganggu kehamilan sebelumnya, juga tidak boleh melewatkan diagnosis yang rumit ini.
Dokter merekomendasikan skrining pada minggu-minggu pertama kehamilan bagi ibu hamil yang mengalaminya penyakit bersamaan yang parah pada organ dalam.
Diagnosis yang kompleks juga diperlukan untuk wanita hamil yang menderita diabetes melitus. Yang paling berbahaya adalah variannya yang bergantung pada insulin.
Jika ibu hamil terus menerus mengonsumsi obat hormonal atau glukokortikosteroid, diperlukan skrining. Obat-obatan ini dapat memberikan efek buruk pada organogenesis janin. Jika minum obat-obatan ini tidak dapat dibatalkan untuk seluruh periode melahirkan bayi, sangat penting untuk memantau jalannya kehamilan.
Penapisan pertama harus dilakukan untuk ibu hamil yang telah memiliki anak yang menderita penyakit genetik atau penyakit somatik parah. Risiko genetik yang meningkat adalah alasan untuk perjalanan wajib dari penelitian yang sedemikian kompleks.
Selain itu, skrining pada trimester pertama adalah wajib bagi wanita hamil yang menyalahgunakan alkohol atau terus merokok. Dalam hal ini, risiko pembentukan patologi intrauterin yang berbahaya meningkat beberapa kali lipat. Anda juga harus menjalani skrining jika hamil ibu dan janin faktor Rh yang berbeda.
Bagaimana mempersiapkan dengan benar?
Persiapan yang tepat sangat penting untuk mendapatkan hasil tes yang andal. Sebelum menjalani tes biokimia, dokter meresepkan ibu hamil untuk mengikuti diet penurun lipid. Ini tidak termasuk penggunaan makanan berlemak dan gorengan. Semua makanan kaya kolesterol juga dilarang. Lemak jenuh yang masuk ke aliran darah melalui makanan dapat menyebabkan hasil yang tidak akurat.
Diet penurun lipid harus diobservasi sebelum skrining pertama 5-10 hari sebelum penelitian. Makan malam menjelang berangkat ke laboratorium harus dibuat seringan mungkin, tapi bergizi dan tinggi kalori. Sebaiknya makanan berprotein sebagai dasar makanan. Anda bisa menambahkannya dengan lauk sereal apa pun.
Anda sebaiknya tidak makan banyak sayur dan buah 2-3 hari sebelum pemeriksaan USG. Mereka dapat menyebabkan gas yang kuat. Ini secara signifikan akan memperumit penelitian. Usus yang membengkak gas sering menyebabkan fenomena echo-negatif.
Jika calon ibu masih terus merokok saat mengandung bayi, sebaiknya tidak dilakukan sebelum ke laboratorium. Nikotin dalam rokok dapat merusak hasil. Minuman apa pun yang mengandung alkohol juga tidak termasuk.
Anda harus pergi ke laboratorium puasa... Dokter merekomendasikan untuk melakukan tes di pagi hari, segera setelah bangun tidur. Tes biokimia yang dilakukan pada malam hari seringkali tidak dapat diandalkan. Jangan sarapan sebelum pergi ke laboratorium. Makan terakhir adalah makan malam.
Sebelum lulus tes laboratorium, dokter mengizinkan minum air. Anda sebaiknya tidak minum banyak sebelum scan USG di awal kehamilan. Ini dapat menyebabkan pengisian kandung kemih yang parah. Asupan cairan awal mungkin diperlukan hanya saat melakukan USG transabdominal.
Aktivitas fisik yang kuat sebelum pemeriksaan pertama harus dikecualikan. Ibu hamil harus ingat bahwa kegiatan rumah tangga yang biasa dilakukan selama kehamilan pun dapat menyebabkan distorsi hasil. Dokter mencatat bahwa pembersihan apartemen yang biasa pada malam perjalanan ke laboratorium dapat menyebabkan hasil tes yang tidak dapat diandalkan.
Stres psiko-emosional yang kuat juga harus disingkirkan sebelum penelitian. Ibu hamil tidak perlu gugup atau khawatir tidak hanya sebelum skrining pertama, tetapi sepanjang masa kehamilan.
Stres berkepanjangan menyebabkan terganggunya kerja organ dalam, yang pada akhirnya menyebabkan distorsi pada hasil yang diperoleh.
Bagaimana jalannya?
Penapisan dibagi menjadi beberapa tahap. Biasanya yang pertama adalah kunjungan ke laboratorium. Anda dapat mengikuti tes di klinik wanita biasa dan di klinik pribadi.
Dalam kasus pertama, Anda memerlukan rujukan untuk tes, yang dikeluarkan oleh dokter kandungan-ginekolog untuk konsultasi. Formulir medis ini berisi informasi pribadi pasien, serta perkiraan usia kehamilan.
Tahap penyaringan berikutnya adalah USG... Awalnya, penelitian ini bisa dilakukan dengan berbagai cara. Jika wanita hamil tidak memiliki kontraindikasi medis, pemeriksaan transvaginal dilakukan. Untuk ini, sensor ultrasonik khusus digunakan, yang dimasukkan ke dalam vagina.
Ada beberapa kontraindikasi medis untuk melakukan pemeriksaan transvaginal:
- Ini termasuk penyakit akut pada organ genital internal pada ibu.
- Radang usus atau vaginitis akut adalah alasan untuk memilih metode ultrasound alternatif.
Dalam kasus ini, sudah studi transabdominal. Untuk melaksanakannya, dokter menggunakan sensor ultrasonik khusus, yang ia pandu di atas perut calon ibu. Dalam hal ini, gambar muncul di layar khusus - monitor. Selama penelitian, calon ibu bisa melihat calon bayinya dengan dokter. Ayah anak itu mungkin juga hadir pada pemeriksaan ini.
Untuk mendapatkan visualisasi yang lebih baik, spesialis ultrasound menggunakan gel diagnostik khusus. Ini diterapkan pada kulit perut "hamil" sebelum prosedur. Ibu masa depan tidak perlu takut dengan efek agresif gel ini. Komposisinya benar-benar hipoalergenik.
Pemeriksaan USG dilakukan di sofa khusus. Ibu hamil dibaringkan di punggungnya. Pada tahap awal kehamilan, dimungkinkan untuk melakukan penelitian dengan posisi ini. Hanya dalam situasi di mana ibu hamil memiliki tikungan patologis rahim, mungkin perlu berbelok ke kiri atau kanan.
Jika pemeriksaan dilakukan di klinik biasa, maka wanita tersebut harus membawa handuk. Ini akan dibutuhkan untuk meletakkannya di sofa.
Anda juga harus membawa sapu tangan atau serbet kertas khusus. Mereka akan dibutuhkan untuk menyeka sisa gel diagnostik dari perut.
Apa yang ditunjukkannya?
Selama pemeriksaan pertama, dokter memeriksa beberapa penanda biokimia penting. Setiap penyimpangan dari norma harus dinilai oleh dokter kandungan-ginekolog.
Dengan kehamilan ganda dengan kembar atau kembar tiga, indikator biokimia pada tahap kehamilan ini mungkin sedikit berbeda.
Tentang PAPP-A
Penanda biokimia spesifik ini digunakan untuk menilai risiko kelainan genetik dan kromosom. Protein plasma terkait kehamilan A atau PAPP-A juga memungkinkan untuk mengidentifikasi penyakit ini pada tahap awal pembentukannya. Zat ini diproduksi oleh plasenta selama perkembangan janin.
Pemberian analisis ini wajib bagi calon ibu yang telah mengandung bayi setelah 35 tahun... Selain itu, penelitian semacam itu harus dilakukan oleh wanita yang telah didiagnosis dengan infeksi HIV atau hepatitis B dan C. parenteral.
Nilai normal dari indikator ini sangat bergantung pada durasi kehamilan. Untuk jangka waktu 12 minggu kebidanan, kriteria ini adalah 0,7-4,76 IU / ml. Minggu depan, laju indikator ini adalah 1,03-6 IU / ml.
Jika selama periode kehamilan ini nilainya jauh lebih rendah dari biasanya, maka ini mungkin mengindikasikan adanya patologi genetik.
Dalam situasi ini, dokter pasti akan mengirim calon ibu untuk menjalani diagnosa tambahan.
Tentang human chorionic gonadotropin
Selama penelitian, fraksi-b khusus dari zat ini ditentukan. Hormon ini disebut juga hCG. Selama masa kehamilan, konsentrasi zat ini berubah. Pada minggu-minggu pertama, ini sudah maksimal. Kandungan gonadotropin berkurang secara signifikan segera sebelum melahirkan.
Gonadotropin meningkat cukup kuat setelah pembuahan terjadi, saat sel telur dan sperma menyatu. Dalam hal ini, korion mulai menghasilkan hCG bagian pertama secara praktis pada jam-jam pertama setelah kehamilan.
Konsentrasi zat ini dalam darah meningkat secara signifikan dengan kehamilan ganda, serta dalam beberapa situasi patologis.
Pada trimester kedua, indikator ini stabil dan praktis tidak meningkat. Situasi ini berlanjut sampai pengiriman. Penurunan konsentrasi hCG pada trimester terakhir kehamilan bersifat fisiologis. Ini diperlukan untuk persalinan alami.
Untuk kemudahan penggunaan, dokter telah membuat tabel khusus tempat mereka memasukkan nilai hCG normal. Ini digunakan dalam pekerjaan sehari-hari mereka oleh dokter kandungan-ginekolog. Di bawah ini adalah tabel di mana indikator normal gonadotropin dimasukkan selama skrining pertama:
Tentang USG
Tidak mungkin membayangkan skrining pertama tanpa pemeriksaan USG. Untuk menilai perkembangan intrauterin, dokter telah mengembangkan beberapa kriteria. Mereka berbeda di setiap trimester kehamilan.
Minggu-minggu pertama kehamilan cukup awal. Frekuensi kesalahan dan kesalahan teknis saat ini cukup tinggi.
Selama pemeriksaan pertama, spesialis USG yang berpengalaman bahkan dapat menentukan jenis kelamin anak. Jika calon anak laki-laki atau perempuan tidak menyimpang dari sensor ultrasonik, maka mereka dapat dilihat dengan cukup jelas.
Tentukan jenis kelamin bayi masa depan hampir tidak mungkin hingga 12 minggu... Risiko kesalahan dalam kasus ini sangat tinggi.
Tentang ukuran coccygeal-parietal
Ukuran coccygeal-parietal (CTE) sangat penting dalam menilai perkembangan intrauterin janin. Kriteria ini harus dibandingkan dengan berat bayi dan usia kehamilan. Ada pola tertentu - janin "lebih tua", semakin besar dan ukuran tulang ekor-parietal.
Selama skrining pertama, nilai CTE normal adalah sebagai berikut:
- pada minggu ke 10 - 24-38 mm;
- pada 11 minggu - 34-50 mm;
- pada minggu 12 - 42-59 mm;
- pada 13 minggu - 51-75 mm.
Ibu masa depan mulai sangat khawatir jika indikator ini menyimpang dari norma. Jangan panik. Penyimpangan kecil dari indikator ini mungkin bukan karena adanya beberapa patologi. CTE kecil bisa ada di miniatur bayi. Gejala ini terutama sering terlihat pada bayi yang orang tuanya juga pendek.
Tentang ukuran biparietal
Untuk menghitung indikator ini, jarak linier antara dua tulang parietal diukur. Selain itu, dokter menyebut parameter ini dengan sederhana - "Ukuran kepala". Evaluasi penyimpangan dari norma USG ini memungkinkan Anda mengidentifikasi patologi janin yang berbahaya, beberapa di antaranya bahkan dapat menyebabkan aborsi spontan.
Pada 11 minggu perkembangan janin intrauterine, angka ini adalah 13-21 mm. Pada minggu ke 12, itu berubah menjadi 18-24 mm. Setelah seminggu, angka ini sudah 20-28 mm. Setiap penyimpangan dari norma dapat menjadi manifestasi dari patologi yang muncul.
Kepala janin yang terlalu besar dengan panggul ibu yang sempit bisa menjadi indikasi untuk operasi caesar. Namun, kebutuhan untuk perawatan bedah hanya ditetapkan pada trimester ke-3 kehamilan.
Dalam situasi seperti itu, dokter menganjurkan agar Anda menjalani dua set diagnostik lagi.
Tentang ketebalan ruang kerah
Selain itu, dokter menyebut indikator ini sebagai ukuran lipatan serviks. Secara penampilan, itu adalah formasi bulat. Letaknya di antara leher dan permukaan atas lipatan kulit janin. Itu mengakumulasi cairan. Penelitian ini dilakukan tepat pada trimester pertama kehamilan, karena lipatan serviks divisualisasikan dengan baik.
Ketebalan kerah secara bertahap menurun... Sudah pada minggu ke 16 kehamilan, formasi ini praktis tidak divisualisasikan. Nilai normal pada minggu ke-12 perkembangan intrauterin adalah 0,8-2,2 mm. Setelah seminggu, nilai ini sudah sama dengan 0,7-2,5 mm.
Perubahan indikator ini biasanya merupakan manifestasi dari trisomi. Patologi berbahaya ini dimanifestasikan oleh berbagai patologi genetik.
Beginilah cara sindrom Edwards dan Patau, penyakit Down, dan sindrom Shereshevsky-Turner dapat terwujud. Trisomi adalah patologi ketika, alih-alih satu set kromosom biner, kromosom ketiga "ekstra" lainnya muncul dalam set genetik.
Tentang tulang hidung
Pembentukan tulang ini merupakan kriteria yang sangat penting untuk diagnosis ultrasound pada skrining pertama. Tulang hidung memanjang, memiliki bentuk segi empat memanjang. Ini adalah pendidikan berpasangan. Selama penelitian, dokter perlu mengukur panjang elemen tulang ini. Pada 12-13 minggu perkembangan intrauterin, tulang hidung berukuran 3,1-4,2 mm.
Jika elemen tulang ini tidak ada pada bayi, maka ini mungkin berbicara tentang adanya patologi genetik atau kromosom. Penurunan panjang tulang hidung juga merupakan konsekuensi dari munculnya penyakit.
Pada 10-11 minggu, spesialis USG yang berpengalaman hanya dapat menentukan ada tidaknya elemen tulang ini.
Tentang detak jantung
Parameter penting ini ditentukan dari skrining pertama dan pada semua minggu kehamilan lainnya. Jika detak jantung menyimpang dari norma, maka ini menandakan adanya masalah pada janin. Penyimpangan signifikan dari indikator ini juga dapat terjadi dengan patologi yang sangat berbahaya - insufisiensi plasenta.
Para ilmuwan telah menemukan bahwa otot jantung janin mulai berkontraksi pada minggu ketiga setelah pembuahan. Anda dapat menentukan tanda ini sejak minggu ke-6 kebidanan. Untuk penilaian yang benar terhadap indikator ini, diperlukan korelasi antara detak jantung janin dan ibunya.
Pada minggu ke 10 kehamilan, kecepatan indikator ini adalah 160-179 denyut per menit. Pada 11 minggu - 153-178. Pada minggu ke-12 kehamilan, angka ini berubah menjadi 150-174 denyut per menit.
Dalam 4-6 minggu pertama perkembangan janin intrauterin Denyut jantung meningkat 3 kali sehari. Dengan bantuan peralatan ultrasonik presisi tinggi, indikator ini ditentukan dengan sempurna. Untuk penelitian ini, spesialis ultrasound menggunakan mode khusus pemeriksaan jantung, yang disebut pemeriksaan empat ruang. Ini memungkinkan Anda untuk melihat atrium dan ventrikel.
Jika selama pemeriksaan ultrasonografi, berbagai kelainan terdeteksi, ultrasonografi Doppler mungkin diperlukan. Ini membantu untuk mengidentifikasi aliran darah abnormal di katup jantung.
Regurgitasi seperti itu dapat mengindikasikan pembentukan kelainan jantung yang berbahaya. Untuk memperbaiki pelanggaran yang muncul dalam kasus ini, mungkin perlu dilakukan operasi kardiologis bedah segera setelah kelahiran bayi.
Ukuran otak merupakan parameter yang sangat penting yang diteliti. Pada tahap perkembangan intrauterin ini, dokter masih belum dapat menilai semua struktur intraserebral. Simetri strukturnya menunjukkan perkembangan normal otak.
Spesialis ultrasound berpengalaman juga menentukan lokasi dan fitur struktural korion.
Penilaian struktur serviks merupakan indikasi yang sangat penting. Selama pemeriksaan ultrasonografi, dokter juga menilai ukuran dan fitur struktural organ genital internal ibu hamil.
Penilaian aliran darah uterus merupakan indikator yang sangat penting yang diteliti selama skrining pertama. Setiap patologi yang terdeteksi pada tahap ini sangat penting dalam prognosis perkembangan kehamilan lebih lanjut. Penurunan aliran darah rahim dapat menyebabkan komplikasi serius - perkembangan hipoksia janin.
Tonus uterus yang meningkat adalah kondisi yang sangat tidak menguntungkan. Jika dokter menemukan gejala ini selama kehamilan, biasanya mereka menawarkan calon ibu untuk dirawat di rumah sakit di rumah sakit "untuk pemeliharaan". Di sana ia akan diberikan perawatan yang diperlukan, yang akan membantu menghilangkan hipertonia dan menormalkan aliran darah plasenta.
Tentang MoM
Multiple of median atau MoM merupakan indikator khusus yang digunakan dokter untuk mengidentifikasi kelainan genetik pada janin. Ini dihitung menggunakan program komputer khusus.
Perhitungan membutuhkan pengenalan indikator awal ibu hamil, serta hasil yang diperoleh dari pemeriksaan ultrasonografi.
Dokter menganggap indikator sebagai norma dari 0,5 hingga 2,5. Untuk interpretasi yang benar dari indikator yang diperoleh, dokter juga memperhitungkan sejumlah penyakit bersamaan pada wanita hamil, rasnya, serta parameter lain yang diperlukan. Penyimpangan dari norma adalah manifestasi kelainan genetik atau kromosom.
Skrining genetik
Jika, setelah pemeriksaan, dokter menentukan tanda-tanda penyakit genetik pada bayi, maka calon ibu harus dikirim ke ahli genetika untuk konsultasi.
Juga tidak akan berlebihan untuk mengunjungi dokter ini bagi wanita yang kerabat dekatnya memiliki penyakit kromosom. Riwayat yang membebani berbagai patologi bawaan merupakan alasan penting untuk menghubungi genetika keluarga untuk konsultasi.
Misalnya, kalimat "Risiko terkena penyakit Down pada bayi adalah 1: 380" mengatakan bahwa dari 380 bayi yang sehat, hanya satu anak yang memiliki penyakit bawaan ini.
Dokter kandungan-ginekolog membedakan beberapa kelompok berisiko tinggi. Wanita yang termasuk dalam kategori ini harus dirujuk ke ahli genetika untuk konsultasi. Para ahli menganggap rasio 1: 250-1: 380 sebagai risiko tinggi mengembangkan patologi.
Dokter mengidentifikasi beberapa patologi kromosom yang paling umum, yang sering berkembang pada trimester pertama kehamilan:
- Sindrom Patau adalah salah satu penyakit tersebut. Ini ditandai dengan trisomi 13 pasang kromosom.
- Tambahan 3 kromosom dalam 21 pasang mengarah pada perkembangan penyakit Down. Dalam hal ini, dalam set genetik bayi, alih-alih 46 kromosom, 47 muncul.
- Hilangnya salah satu kromosom dalam kariotipe bayi menyebabkan perkembangan penyakit genetik yang sangat berbahaya - sindrom Shereshevsky-Turner. Patologi ini dimanifestasikan oleh kelambanan anak yang sakit dalam perkembangan fisik dan mental dari teman-teman mereka yang sehat.
- Adanya tambahan kromosom ketiga pada pasangan 18 merupakan tanda sindrom Edwards. Patologi ini sangat tidak menguntungkan. Biasanya dikombinasikan dengan pembentukan berbagai kelainan bawaan dan malformasi. Dalam beberapa kasus, penyakit bawaan seperti itu mungkin mengancam nyawa.
Bayi yang mengidap sindrom Edwards atau Patau sangat jarang hidup hingga satu tahun. Bayi dengan penyakit Down hidup lebih lama. Namun, kualitas hidup bayi-bayi ini sangat menderita.
Anak-anak "istimewa" seperti itu pasti membutuhkan perawatan yang cermat dan perhatian terus-menerus dari orang tua mereka.
Skrining genetik dilakukan Di semua negara. Pada saat yang sama, hanya daftar analisis biokimia yang dimasukkan dalam survei yang berbeda. Perlu dicatat segera bahwa indikasi penghentian kehamilan berbeda di berbagai negara. Situasi ini sebagian besar disebabkan oleh sosialisasi yang lebih baik dari orang-orang dengan sindrom genetik di luar negeri.
Penyakit genetik adalah patologi yang cukup berbahaya. Membuat diagnosis seperti itu hanya berdasarkan hasil skrining tidak dilakukan. Untuk memperjelas patologi kromosom, ahli genetika mungkin meresepkan studi tambahan untuk wanita hamil. Beberapa di antaranya bersifat invasif.
Untuk mendapatkan set genom janin, biopsi korionik. Dalam beberapa situasi, diperlukan tusukan pada kandung kemih. Tes ini juga disebut amniosentesis. Juga, selama prosedur diagnostik ini, spesialis mengambil cairan ketuban untuk dianalisis.
Biopsi plasenta adalah studi invasif yang diperlukan untuk menyingkirkan sejumlah patologi gabungan dari membran. Untuk pemeriksaan ini, dokter menggunakan jarum tusuk khusus yang menembus kulit wanita hamil. Ada risiko infeksi sekunder selama prosedur semacam itu. Perlu dilakukan penelitian ini hanya untuk alasan medis yang ketat untuk mengecualikan kondisi yang mengancam jiwa janin.
Dengan bantuan kordosentesis, dokter juga dapat mengidentifikasi berbagai patologi pada bayi. Untuk ini, darah tali pusat. Waktu untuk prosedur semacam itu mungkin berbeda. Seringkali kebutuhan untuk pemeriksaan invasif seperti itu diterima secara kolektif.
Banyak dokter percaya bahwa risiko perkembangan patologi genetik terkait langsung dengan usia.
Wanita yang memutuskan untuk mengandung bayi setelah 40 tahun harus memikirkan dengan sangat serius tentang keputusan tersebut. Dokter cukup sering menganjurkan agar mereka menghubungi untuk berkonsultasi dengan ahli genetika bahkan pada tahap perencanaan kehamilan.
Jika, selama pemeriksaan, dokter menetapkan tanda-tanda penyakit genetik yang berbahaya, maka ia harus memperingatkan calon ibu tentang hal ini. Patologi yang tidak sesuai dengan kehidupan adalah indikasi absolut untuk penghentian kehamilan. Keputusan akhir tentang masalah ini tetap pada wanita tersebut.
Menguraikan hasil
Tidak mungkin menafsirkan hanya satu analisis atau ultrasound. Untuk menegakkan diagnosis, penilaian komprehensif wajib dari semua analisis yang diterima dan kesimpulan ultrasound diperlukan. Interpretasi hasil dilakukan oleh dokter kandungan-ginekolog yang mengamati wanita hamil. Dalam kasus klinis yang kompleks, konsultasi medis bahkan mungkin diperlukan.
Sindrom Edwards juga disertai dengan penurunan konsentrasi PAPP-A dalam darah. Juga, patologi ini ditandai dengan penyimpangan dari norma gonadotropin korionik. Penyakit ini terjadi pada bayi dengan frekuensi 1: 8000. Pada skrining pertama, cukup sulit untuk mengidentifikasi gabungan anomali kongenital organ dalam. Mereka sudah terdeteksi pada janin selama skrining ke-2 dan ke-3.
Indikator utama pemindaian ultrasound membantu dokter mengidentifikasi berbagai kondisi patologis pada janin pada tahap paling awal pembentukannya. Jadi, peningkatan ukuran biparietal bisa menjadi tanda munculnya hernia jaringan otak atau pertumbuhan neoplasma. Sebagai aturan, patologi semacam itu dianggap tidak sesuai dengan kehidupan dan merupakan indikasi penghentian kehamilan.
Hidrosefalus otak pada janin juga dimanifestasikan dengan peningkatan ukuran biparietal. Untuk menilai kondisi patologis ini, dinamika perlu dinilai. Untuk ini, dokter meresepkan beberapa ultrasound berulang, yang harus dilakukan pada trimester kehamilan berikutnya. Dinamika negatif perkembangan kondisi ini dapat menimbulkan kebutuhan penghentian kehamilan dan pengangkatan perawatan obat yang mendesak.
Spesialis berpengalaman selama pemeriksaan pertama juga dapat mengidentifikasi berbagai cacat pada struktur tabung saraf. Dokter menyebut kondisi patologis ini meningoencephalocele. Sindrom Cornet de Lange adalah kelainan genetik yang sangat langka yang tidak sesuai dengan kehidupan.
Hernia umbilikalis adalah malformasi kongenital berbahaya lainnya, yang disertai dengan berbagai kelainan pada organ dalam. Dalam kondisi ini, mereka jatuh ke daerah dinding perut anterior janin. Patologi ini sangat tidak menguntungkan.
Penyimpangan dari nilai normal dalam analisis biokimia adalah tanda yang sangat penting dari perkembangan penyakit genetik. Penurunan PAPP-A cukup sering dimanifestasikan pada penyakit Down. Patologi ini, yang terungkap pada saat perkembangan janin dalam kandungan, dapat menjadi tanda yang jelas dari keguguran spontan atau aborsi spontan.
Sindrom Smith-Opitz merupakan salah satu penyakit genetik berbahaya yang dapat dicurigai selama pemeriksaan pertama. Itu karena mutasi yang kuat pada alat genetik. Patologi ini ditandai dengan gangguan gabungan sintesis kolesterol, patologi sistem saraf, serta gangguan ortopedi. Penyakit ini tidak terlalu sering terjadi - dengan kemungkinan 1: 25.000.
.
Peningkatan gonadotropin juga merupakan konsekuensi dari patologi yang muncul pada janin. Peningkatan hCG juga dapat ditemukan pada beberapa penyakit yang muncul pada ibu hamil selama masa kehamilannya. Biasanya, bentuk diabetes melitus yang parah, serta toksikosis yang parah, menyebabkan peningkatan gonadotropin.
Penurunan hCG seringkali merupakan tanda perjalanan patologis kehamilan. Kondisi ini juga bisa berkembang dengan insufisiensi plasenta. Patologi ini dapat menyebabkan hipoksia janin yang parah. Untuk menilai risiko pembentukan berbagai penyakit, dokter menggunakan program khusus yang disebut PRISCA.
Setelah melakukan diagnosa komputer seperti itu, dokter yang melakukan penelitian ini mengeluarkan kesimpulan untuk calon ibu. Ini menunjukkan semua patologi yang diidentifikasi, serta risiko pengembangan penyakit genetik.
Apa yang bisa mempengaruhi hasil?
Jika kehamilan terjadi akibat fertilisasi in vitro, maka indikator tes biokimia mungkin berbeda. Dalam hal ini, interpretasi hasil harus dilakukan dengan sangat hati-hati:
- Diagnostik dilakukan untuk masing-masing anak. Dalam kasus ini, gonadotropin korionik dapat melebihi nilai normal sebesar 20%, dan PAPP-A, sebagai aturan, menurun.
- Berat badan berlebih pada calon ibu merupakan faktor lain yang dapat menyebabkan distorsi pada hasil yang diperoleh. Dalam kondisi ini, semua hormon yang dipelajari meningkat. Jika ibu hamil memiliki tanda-tanda kekurangan berat badan, maka dalam hal ini sebaliknya, konsentrasi zat aktif biologis berkurang secara signifikan.
- Kehamilan ganda adalah alasan untuk interpretasi hasil yang lebih menyeluruh. Dalam hal ini, hCG meningkat secara signifikan. Pada saat yang sama, level PAPP-A dapat dipertahankan dalam kisaran normal. Penilaian terisolasi dari penanda biokimia tanpa ultrasound pada kehamilan dengan kembar atau kembar tiga tidak boleh dilakukan.
- Kursus diabetes melitus yang tidak terkontrol menyebabkan gangguan metabolisme. Pada akhirnya, hal ini dapat menyebabkan penyimpangan dari nilai normal dalam analisis biokimia.
Berapa biaya penelitian?
Anda bisa lulus pemeriksaan pertama di klinik biasa. Namun demikian, tidak semua institusi kesehatan memiliki bahan dan dasar teknis serta peralatan yang baik. Seringkali terjadi banyak penelitian biokimia yang tidak dapat dilakukan di klinik antenatal biasa. Masalah ini sangat akut di pemukiman di mana hanya sedikit penduduk yang tinggal.
Pemeriksaan USG juga komponen wajib dari penyaringan pertama... Dalam beberapa kasus, lebih baik melakukan survei seperti itu pada peralatan tingkat ahli. Sayangnya, tidak semua institusi medis dilengkapi dengan alat tersebut. Pemindaian ultrasonografi menggunakan peralatan kelas ahli diperlukan untuk wanita hamil dengan patologi kehamilan yang serius.
Ibu masa depan yang menderita penyakit organ dalam yang parah dapat dirujuk ke pusat perinatal. Biasanya ibu hamil dengan berbagai kelainan jantung dikirim ke sana.
Dalam situasi ini, risiko berkembangnya berbagai cacat perkembangan intrauterine pada bayi masa depan mereka meningkat berkali-kali lipat.
Skrining pertama juga dapat dilakukan di klinik swasta berlisensi. Jalannya kompleks penelitian dalam hal ini biasanya sangat nyaman. Semua bahan habis pakai sudah termasuk dalam biaya penyaringan.
Biaya diagnostik yang sedemikian kompleks bisa berbeda. Ini juga sangat bervariasi dari kota ke kota. Ibu masa depan harus membayar tes biokimia dari 1200 hingga 3000 rubel. Dengan perluasan kompleks, biaya dapat meningkat 1,5-2 kali lipat.
Harga pemindaian ultrasound skrining biasanya 2000-5000 rubel. Biaya prosedur sangat bergantung pada kualifikasi spesialis yang melakukan penelitian.
Video review berikut akan memberi tahu Anda tentang apa yang dapat Anda lihat pada pemutaran pertama.
