Apa itu skrining kehamilan dan bagaimana melakukannya?

Salah satu momen paling menarik bagi seorang wanita selama masa melahirkan anak adalah skrining untuk patologi janin bawaan. Itu diadakan untuk semua ibu hamil, tapi tidak semua calon ibu diberi tahu secara detail dan dijelaskan penelitian macam apa itu dan apa dasarnya.

Dalam hal ini, skrining dipenuhi dengan prasangka, beberapa wanita bahkan menolak untuk menjalani prosedur untuk "tidak menyia-nyiakan saraf". Kami akan memberi tahu Anda tentang apa diagnosis ini di artikel ini.

Apa itu

Penyaringan adalah penyaringan, pemilihan, pengurutan. Inilah arti dari kata dalam bahasa Inggris ini, dan ini sepenuhnya mencerminkan esensi diagnosis. Skrining prenatal adalah seperangkat studi yang memungkinkan menghitung risiko patologi genetik.

Penting untuk dipahami bahwa tidak ada yang dapat mengklaim berdasarkan skrining bahwa seorang wanita mengandung anak yang sakit, hasil skrining tidak melaporkan hal ini.

Mereka hanya menunjukkan seberapa tinggi risiko memiliki wanita tertentu mengingat usia, riwayat, kebiasaan buruk, dll., Dari seorang anak dengan kelainan genetik.

Skrining kehamilan prenatal telah diperkenalkan di tingkat nasional dan menjadi wajib lebih dari dua dekade lalu. Selama waktu ini, dimungkinkan untuk secara signifikan mengurangi jumlah anak yang lahir dengan malformasi berat, dan diagnosis prenatal memainkan peran penting dalam hal ini.

Istilah-istilah di mana penelitian ini dilakukan memberi wanita kesempatan untuk mengakhiri kehamilan jika prognosis yang tidak menguntungkan dikonfirmasi, atau untuk meninggalkan dan melahirkan anak dengan patologi, tetapi lakukan dengan cukup sadar.

Tidaklah bijaksana untuk takut akan pemeriksaan atau menolak untuk menjalaninya. Bagaimanapun, hasil penelitian sederhana dan tanpa rasa sakit ini tidak mengikat.

Jika mereka berada dalam kisaran normal, ini hanya memastikan bahwa anak baik-baik saja, dan ibu bisa tenang.

Jika seorang wanita, menurut hasil tes, termasuk dalam kelompok risiko, ini tidak berarti bayinya sakit, tetapi mungkin menjadi dasar untuk penelitian tambahan, yang pada gilirannya dapat menunjukkan dengan kemungkinan 100% ada atau tidaknya patologi bawaan.

Skrining dilakukan secara gratis, di klinik antenatal mana pun, pada tahap kehamilan tertentu. Baru-baru ini, ketika kehamilan setelah 30 atau 35 tahun sama sekali tidak dianggap sebagai fenomena yang luar biasa, penelitian semacam itu sangat penting, karena seiring bertambahnya usia, dan ini bukan rahasia lagi, risiko terkait usia melahirkan bayi dengan anomali juga meningkat.

Resiko apa yang dihitung?

Tentu saja, tidak ada teknik medis yang mampu meramalkan semua kemungkinan patologi yang mungkin dimiliki seorang anak. Pemeriksaan prenatal tidak terkecuali. Studi hanya menghitung kemungkinan seorang anak memiliki salah satu patologi berikut.

Sindrom Down

Ini adalah perubahan bawaan dalam jumlah kromosom, di mana 47 kromosom hadir dalam kariotipe, bukan 46. Kromosom ekstra diamati pada 21 pasang.

Sindrom ini memiliki sejumlah ciri khas yang dimiliki seorang anak - wajah pipih, tengkorak pendek, tengkuk rata, tungkai pendek, leher lebar dan pendek.

Dalam 40% kasus, anak-anak tersebut dilahirkan dengan kelainan jantung bawaan, di 30% - dengan strabismus. Anak-anak seperti itu disebut "cerah" karena mereka tidak pernah agresif, mereka baik hati, dan sangat penyayang.

Patologi sama sekali tidak jarang seperti yang diperkirakan.

Sebelum pengenalan skrining, itu terjadi pada satu dari 700 bayi baru lahir. Setelah skrining tersebar luas, dan wanita dapat memutuskan apakah akan meninggalkan anak dengan sindrom ini, jumlah bayi yang "cerah" telah menurun - sekarang ada lebih dari 1200 anak sehat untuk satu bayi yang baru lahir tersebut.

Ahli genetika telah membuktikan hubungan langsung antara usia ibu dan kemungkinan sindrom Down pada anak:

seorang gadis berusia 23 tahun dapat memiliki bayi seperti itu dengan kemungkinan 1: 1563;
seorang wanita usia 28-29 tahun memiliki kemungkinan melahirkan anak "cerah" adalah 1: 1000;
jika usia ibu lebih dari 35 tahun, tetapi belum juga berusia 39 tahun, maka risikonya sudah 1: 214;
pada wanita hamil 45 tahun, risiko ini, sayangnya, adalah 1:19. Artinya, dari 19 wanita pada usia ini, seseorang melahirkan seorang anak dengan sindrom Down.

Sindrom Edwards

Malformasi kongenital berat yang berhubungan dengan trisomi 18 lebih jarang terjadi dibandingkan sindrom Down. Rata-rata, satu dari 3000 bayi secara teoritis dapat lahir dengan kelainan seperti itu.

Pada wanita yang terlambat melahirkan (setelah 45 tahun), risiko ini kira-kira 0,6-0,7%. Lebih sering, patologi terjadi pada janin wanita. Risiko memiliki bayi seperti itu lebih tinggi pada wanita penderita diabetes.

Bayi seperti itu lahir tepat waktu, tetapi dengan berat yang rendah (sekitar 2 kg). Biasanya, bayi dengan sindrom ini mengalami perubahan tengkorak, struktur wajah. Mereka memiliki rahang bawah yang sangat kecil, mulut kecil, mata kecil sipit, telinga cacat - daun telinga dan tragus mungkin hilang.

Saluran telinga juga tidak selalu ada, tetapi bahkan jika ada, akan sangat menyempit. Hampir semua anak mengalami anomali struktur kaki tipe "kursi goyang", lebih dari 60% mengalami kelainan jantung bawaan. Semua anak memiliki anomali serebelar, keterbelakangan mental yang parah, dan kecenderungan untuk kejang.

Anak-anak seperti itu tidak hidup lama - lebih dari setengahnya tidak hidup sampai 3 bulan. Hanya 5-6% anak yang dapat hidup hingga satu tahun, unit langka yang bertahan setelah satu tahun menderita oligofrenia parah yang tidak terkoreksi.

Anencephaly

Ini adalah cacat tabung saraf yang dapat terjadi karena pengaruh faktor merugikan pada tahap paling awal kehamilan (antara 3 dan 4 minggu). Akibatnya, janin mungkin kurang berkembang atau mungkin sama sekali tidak ada di belahan otak, dan kubah tengkorak mungkin tidak ada.

Tingkat kematian dari cacat seperti itu adalah 100%, separuh dari anak-anak meninggal dalam kandungan, separuh kedua bisa lahir, tetapi hanya enam dari remah-remah ini dari selusin yang bisa hidup setidaknya beberapa jam. Dan hanya sedikit yang bisa hidup sekitar seminggu.

Patologi ini lebih sering terjadi pada kehamilan ganda, ketika salah satu dari si kembar berkembang dengan mengorbankan yang lain. Anomali yang paling umum adalah anak perempuan.

Cacat tersebut rata-rata terjadi pada satu kasus per 10 ribu kelahiran.

Sindrom Cornelia de Lange

Penyakit ini tergolong turun-temurun, terjadi pada satu kasus per 10 ribu kelahiran. Ini memanifestasikan dirinya sebagai keterbelakangan mental yang parah dan banyak cacat perkembangan.

Pada anak-anak seperti itu, tengkoraknya diperpendek, fitur wajah terdistorsi, daun telinga berubah bentuk, ada masalah dengan penglihatan dan pendengaran, anggota badan pendek, dan jari-jari sering hilang.

Bayi dalam banyak kasus juga mengalami kelainan bentuk organ dalam - jantung, ginjal, alat kelamin. Dalam 80% kasus, anak-anak adalah orang dungu, mereka bahkan tidak mampu melakukan aktivitas mental yang sederhana, seringkali mereka memutilasi diri mereka sendiri, karena jangan mengontrol aktivitas motorik sama sekali.

Sindrom Smith-Lemli-Opitz

Penyakit ini dikaitkan dengan kekurangan enzim 7-dehydrocholesterol reductase bawaan, yang menyediakan pembentukan kolesterol, yang diperlukan untuk semua sel hidup di dalam tubuh.

Jika bentuknya ringan, gejala mungkin terbatas pada gangguan mental dan fisik ringan; dalam bentuk parah, cacat kompleks dan keterbelakangan mental yang parah mungkin terjadi.

Paling sering, bayi seperti itu dilahirkan dengan mikrosefali, autisme, dengan cacat jantung, paru-paru, ginjal, organ pencernaan, gangguan pendengaran dan penglihatan, defisiensi imun yang parah, dan tulang melengkung.

Setiap tiga puluh orang dewasa di planet ini adalah pembawa penyakit ini, tetapi gen DHCR7 yang “rusak” tidak selalu diturunkan kepada keturunannya, hanya satu dari 20 ribu bayi yang dapat dilahirkan dengan sindrom ini.

Namun, jumlah pembawa yang mengkhawatirkan memaksa dokter untuk memasukkan sindrom ini dalam definisi penanda dalam skrining pranatal.

Sindrom Patau

Ini adalah patologi genetik yang terkait dengan 13 kromosom ekstra. Itu terjadi rata-rata sekali setiap 10 ribu kelahiran. Kemungkinan bayi dengan patologi seperti itu lebih tinggi pada ibu "usia". Pada setengah dari semua kasus, kehamilan ini disertai polihidramnion.

Anak-anak terlahir kecil (dari 2 menjadi 2,5 kg), mereka memiliki penurunan ukuran otak, berbagai patologi sistem saraf pusat, anomali dalam perkembangan mata, telinga, wajah, celah, cyclopia (satu mata di tengah dahi).

Hampir semua anak mengalami kelainan jantung, beberapa limpa tambahan, hernia kongenital dengan prolaps sebagian besar organ dalam ke dinding perut.

Sembilan dari sepuluh bayi dengan sindrom Patau meninggal sebelum mereka mencapai usia satu tahun. Sekitar 2% penyintas dapat hidup hingga usia 5-7 tahun. Mereka menderita kebodohan yang mendalam, tidak menyadari apa yang sedang terjadi, tidak mampu melakukan tindakan mental yang mendasar.

Triplodia non-molar

Peningkatan jumlah pasangan kromosom di tingkat manapun dapat dikaitkan dengan "kesalahan" selama pembuahan, jika, misalnya, bukan hanya satu, tetapi dua spermatozoa memasuki sel telur, dan masing-masing membawa 23 pasang kromosom.

Dalam kombinasi dengan genetika ibu, anak tidak memiliki 46 kromosom, tetapi 69 atau nomor lain. Anak-anak ini biasanya meninggal dalam kandungan. Mereka yang lahir mati dalam beberapa jam atau hari, karena banyak kejahatan, eksternal dan internal, tidak sesuai dengan kehidupan.

Ini bukan penyakit keturunan, ini terjadi secara kebetulan. Dan pada kehamilan berikutnya, kemungkinan mengulangi pengalaman negatif minimal untuk orang tua yang sama. Skrining prenatal juga dapat memprediksi kemungkinan risiko patologi semacam itu.

Semua patologi di atas, jika risikonya tinggi menurut hasil skrining dan jika dikonfirmasi sebagai hasil pemeriksaan tambahan, yang diresepkan karena seorang wanita berisiko, merupakan alasan untuk mengakhiri kehamilan karena alasan medis kapan saja.

Tidak ada yang akan dipaksa untuk melakukan aborsi atau melahirkan secara artifisial, keputusan untuk menghentikan pemutusan hubungan kerja tetap pada wanita hamil.

Metode diagnostik

Metode skrining prenatal itu sederhana. Mereka termasuk:

pemeriksaan ultrasonografi, yang, berdasarkan beberapa penanda karakteristik, memungkinkan untuk menilai kemungkinan adanya patologi;
tes darah biokimiawi dari pembuluh darah, di mana konsentrasi zat dan hormon tertentu terdeteksi, nilai tertentu yang merupakan karakteristik dari kelainan bawaan tertentu.

Ada tiga pemeriksaan untuk kehamilan:

yang pertama selalu diangkat untuk jangka waktu 11-13 minggu;
yang kedua dilakukan antara 16 dan 18 minggu;
yang ketiga dapat diadakan dari 32 hingga 34 minggu, tetapi dalam beberapa konsultasi istilah ini lebih setia - dari 30 hingga 36 minggu.

Untuk siapa skrining diperlukan?

Untuk semua wanita hamil yang terdaftar, tes skrining rutin dan diinginkan. Tetapi tidak ada yang dapat mewajibkan seorang wanita untuk mendonorkan darah dari pembuluh darah dan melakukan pemindaian ultrasound sebagai bagian dari diagnosis pranatal - ini bersifat sukarela.

Oleh karena itu, setiap wanita harus memikirkan baik-baik terlebih dahulu konsekuensi penolakannya dari prosedur yang sederhana dan aman tersebut.

Pertama-tama, skrining direkomendasikan untuk kategori wanita hamil berikut:

ibu hamil yang ingin melahirkan anak setelah 35 tahun (tidak peduli jenis anak apa itu);
wanita hamil yang telah memiliki anak dengan kelainan bawaan, termasuk yang memiliki kelainan kromosom, mengalami kasus kematian janin intrauterin akibat kelainan genetik pada bayi;
wanita hamil yang sebelumnya mengalami dua kali atau lebih keguguran berturut-turut;

wanita yang minum obat, obat yang tidak boleh digunakan selama kehamilan, pada tahap awal perkembangan janin (sampai 13 minggu). Obat-obatan ini termasuk obat hormonal, antibiotik, beberapa psikostimulan dan obat lain;
wanita yang mengandung bayi akibat inses (ikatan dengan kerabat dekat - ayah, saudara laki-laki, anak laki-laki, dll.);
ibu hamil yang terpapar radiasi sesaat sebelum konsepsi, serta mereka yang pasangan seksualnya terpapar radiasi tersebut;
wanita hamil yang memiliki kerabat dengan kelainan genetik dalam keluarganya, serta dalam hal kerabat tersebut ada dari calon ayah dari anak tersebut;
Ibu hamil yang mengandung anak yang belum diketahui ayah kandungnya, misalnya dikandung melalui bayi tabung dengan menggunakan sperma donor.

Deskripsi studi - bagaimana proses pemeriksaan

Tidak mungkin untuk menyebut skrining prenatal sebagai studi yang akurat, karena ini hanya mengungkapkan kemungkinan patologi, tetapi bukan keberadaannya. Oleh karena itu, seorang wanita harus tahu bahwa penanda di mana asisten laboratorium dan program komputer yang menghitung probabilitas dapat ditemukan dalam darahnya. bukan hanya karena patologi pada anak.

Jadi, konsentrasi beberapa hormon meningkat atau menurun sebagai akibat dari flu yang paling sederhana, infeksi virus saluran pernapasan akut, keracunan makanan, yang diderita wanita hamil pada malam penelitian.

Indikator mungkin terpengaruh kurang tidur, merokok, stres berat... Jika fakta seperti itu terjadi, seorang wanita harus memberi tahu dokternya tentang hal ini dalam konsultasi sebelum dia menerima rujukan untuk skrining.

Setiap skrining sebaiknya dilakukan dalam satu hari, yaitu darah dari vena untuk pemeriksaan biokimia, dan kunjungan ke ruang diagnostik USG harus dilakukan dengan perbedaan waktu minimum.

Hasilnya akan lebih akurat jika seorang wanita menjalani pemindaian ultrasound segera setelah dia mendonorkan darah untuk dianalisis. Hasilnya saling melengkapi; data USG dan tes darah tidak dipertimbangkan secara terpisah.

Skrining dan interpretasi pertama dari hasilnya

Skrining ini juga disebut skrining trimester pertama. Waktu optimal untuk itu adalah 11-13 minggu.

Di sejumlah klinik antenatal, waktunya mungkin sedikit berbeda. Jadi, diperbolehkan mengikuti tes 10 minggu penuh, 11 minggu, dan 13 minggu penuh sebelum masa kebidanan 13 minggu 6 hari.

Skrining dimulai dengan fakta bahwa wanita tersebut ditimbang, tinggi badannya diukur, dan semua informasi diagnostik penting yang diperlukan untuk menghitung risiko dimasukkan ke dalam formulir khusus. Semakin banyak informasi tersebut ditunjukkan, semakin tinggi keakuratan penelitian.

Hasil akhirnya masih dihasilkan oleh program komputer tanpa perasaan dan emosi, tidak memihak, dan oleh karena itu faktor manusia penting di sini hanya pada tahap persiapan - pengumpulan dan pemrosesan informasi.

Berikut ini dianggap penting untuk diagnosis: usia orang tua terutama ibu, berat badannya, adanya penyakit kronis (diabetes, patologi jantung, ginjal), penyakit keturunan, jumlah kehamilan, persalinan, keguguran dan aborsi, kebiasaan buruk (merokok, minum alkohol atau narkoba), adanya calon ibu dan ayah dari kerabat dengan penyakit keturunan, patologi genetik.

Pemutaran pertama dianggap yang paling penting dari ketiganya. Ia memberikan gambaran terlengkap tentang kesehatan dan perkembangan bayi.

Di ruang diagnosa USG, wanita tersebut sedang menunggu USG yang paling umum, yang mungkin sudah dia lakukan untuk memastikan fakta kehamilannya.

Ultrasonografi sebagai bagian dari studi skrining ditinjau:

Tubuh remah-remah - semua anggota tubuh hadir, apakah lokasinya benar.Jika diinginkan, ahli diagnosa bahkan dapat menghitung jari di lengan bayi.
Kehadiran organ dalam - jantung, ginjal.
OG - lingkar kepala janin. Ini adalah indikator diagnostik penting yang memungkinkan seseorang untuk menilai pembentukan lobus otak yang benar.
CTE - jarak dari tulang ekor ke mahkota. Memungkinkan Anda untuk menilai tingkat pertumbuhan anak, serta untuk memperjelas usia kehamilan ke hari terdekat.
LZR - ukuran frontal-oksipital janin.

Denyut jantung adalah detak jantung dari remah-remah, ahli diagnosa juga mencatat apakah kontraksi jantung berirama.
Ukuran dan lokasi plasenta, tempat menempelnya.
Jumlah dan kondisi pembuluh tali pusat (beberapa patologi genetik dapat dimanifestasikan dengan penurunan jumlah pembuluh darah).
TVP adalah penanda utama yang memungkinkan kita menilai kemungkinan patologi yang paling umum - sindrom Down, serta beberapa anomali perkembangan lainnya (sindrom Edwards, sindrom Turner, patologi struktur tulang, jantung.

Ruang kerah adalah jarak dari kulit ke otot dan ligamen di bagian belakang leher janin.

TVP diukur dalam milimeter, dan penebalan lipatan kulit ini, yang merupakan ciri khas anak-anak dengan kelainan kromosom dan cacat perkembangan, tidak diinginkan.

Standar TVP untuk skrining trimester pertama:

Jadi, jika seorang anak memiliki TVP pada 12 minggu lebih tinggi dari nilai normal, terlebih lagi, bukan sepersepuluh milimeter, tetapi lebih banyak, maka USG diresepkan lagi setelah satu atau dua minggu.

Sedikit kelebihan norma tidak selalu menunjukkan patologi pada seorang anak. Jadi, menurut statistik, diagnosis "sindrom Down" pada 12% kasus dikonfirmasi dengan TVP pada minggu ke-13 pada 3,3-3,5 mm, dan pada wanita dengan TB janin 2,8 mm, bukan normal 2,5 mm, diagnosis yang mengecewakan dikonfirmasi hanya pada 3% kasus.

Melebihi norma sebesar 8 mm dari batas atas dan lebih banyak merupakan indikasi tidak langsung kemungkinan adanya sindrom Turner, peningkatan 2,5 - 3 mm mungkin merupakan tanda yang menunjukkan kemungkinan adanya patologi seperti sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau. Setelah 14 minggu, TBP tidak dapat diukur dan tidak memiliki nilai diagnostik. Data laboratorium harus melengkapi gambaran tersebut.

Selain TVP, ahli diagnosa pasti akan dianggap sebagai indikator informatif CTE (ukuran coccygeal-parietal).

Norma CTE pada pemeriksaan pertama:

Penanda yang sangat penting dari pemeriksaan ultrasound pada skrining trimester pertama dipertimbangkan penentuan tulang hidung pada janin. Ketidakhadirannya (perataan) adalah karakteristik dari banyak patologi genetik bawaan.

Pengalaman terbesar ibu hamil dikaitkan dengan tulang ini, karena tidak setiap wanita hamil memiliki kesempatan untuk memeriksanya dan mengukurnya. Jika bayi terletak dengan wajah ke dalam, dengan punggung ke sensor ultrasound, maka Anda harus mencoba memaksa bayi untuk berguling, jika ini tidak berhasil, dokter akan memberi tanda hubung atau menulis bahwa tidak mungkin untuk mengukur tulang hidung.

Biasanya, norma penanda ini agak sembarangan, karena ada orang yang berhidung besar, dan ada orang yang berhidung pesek kecil "kancing". "Hidung" bawaan ini secara teoritis sudah dapat dilihat pada USG selama pemeriksaan pertama. Dan hidung kecil mungkin berubah menjadi sifat turun-temurun, dan bukan tanda malformasi.

Karena itu, ada baiknya jika pada pemeriksaan pertama hidung sudah ditemukan, terlihat oleh dokter.

Jika tidak, maka Anda tidak boleh kesal, Anda dapat mengulangi ultrasound dalam beberapa minggu atau mengunjungi spesialis lain, karena orang yang berbeda dapat melihat sesuatu atau tidak melihatnya dengan cara yang berbeda, belum lagi fakta bahwa ultrasound di berbagai klinik dilakukan pada mesin yang berbeda. tingkat.

Ukuran tulang hidung (normal):

Tes darah untuk skrining trimester pertama disebut tes ganda karena mengukur konsentrasi dua zat yang sangat penting:

PAPP-A - protein plasma, yang ditentukan hanya pada wanita hamil;
HCG, atau lebih tepatnya β-hCG - human chorionic gonadotropin, yang disebut hormon kehamilan.

Norma hCG untuk jangka waktu 10 hingga 14 minggu berkisar antara 0,5 hingga 2,0 MoM.

Peningkatan β-hCG darah mungkin merupakan tanda tidak langsung sindrom Down pada anak, dan penurunan kadar hormon ini secara signifikan mungkin merupakan tanda sindrom Edwards.

Kadar hCG yang meningkat bisa terjadi jika terjadi kehamilan ganda pada anak yang benar-benar sehat, pada wanita hamil yang kelebihan berat badan, dengan riwayat diabetes mellitus, serta pada gestosis selama kehamilan, disertai edema, tekanan darah tinggi.

HCG yang lebih rendah mungkin juga disebabkan oleh ancaman keguguran, Jika wanita ini memilikinya, serta dengan keterlambatan perkembangan remah-remah, yang mungkin disertai dengan insufisiensi plasenta.

Norma protein plasma - protein PAPP-A:

pada usia kehamilan 11 minggu - 0,46-3,73 IU / ml;
pada minggu 12 - 0,79-4,76 IU / ml;
pada minggu ke 13 - 1,03-6,01 madu / ml;
pada minggu ke 14 kehamilan - 1,47-8,54 IU / ml.

Karena laboratorium yang berbeda menggunakan reagen yang berbeda, metode kerja, maka pembacaan di dua laboratorium yang berbeda, jika seorang wanita mendonorkan darah pada keduanya pada hari yang sama, mungkin berbeda satu sama lain. Oleh karena itu, adalah kebiasaan, seperti dalam kasus hCG, untuk menentukan konsentrasi suatu zat dalam MoM.

Norma PAPP-A trimester pertama dianggap sebagai indikator yang berada pada kisaran 0.5-2.0 MoM.

Penurunan tingkat PAPP-A dianggap sebagai penanda risiko sindrom Edwards dan sindrom Down, Patau. Selain itu, penurunan protein dapat mengindikasikan kematian bayi dalam kandungan, karena hipotrofi dengan nutrisi plasenta yang tidak mencukupi.

Peningkatan level PAPP-A seharusnya tidak menimbulkan kekhawatiran jika semua penanda lain terdeteksi sebagai hasil skrining (TVP, hCG berada dalam kisaran normal).

Jika dokter menyatakan bahwa calon ibu mengalami peningkatan kadar PAPP-A, ini mungkin menunjukkan bahwa plasenta pada wanita tersebut mungkin terletak rendah, bahwa ia tidak memiliki satu, tetapi dua atau tiga bayi, serta itu. bayinya cukup makan, parameternya melebihi usia. Kadang-kadang peningkatan level protein plasma ini menunjukkan peningkatan ketebalan plasenta.

Seorang wanita biasanya mempelajari hasil skrining dalam beberapa hari atau minggu. Itu semua tergantung bagaimana laboratorium yang terakreditasi bekerja di wilayah tersebut, berapa panjang antriannya.

Agar lebih mudah memahami apa yang terjadi, dokter kandungan-ginekolog mencoba untuk tidak membebani calon ibu dengan angka, bagian, dan MoM, mereka hanya mengatakan bahwa semuanya beres atau perlu penelitian tambahan.

Bentuk akhir dari skrining pranatal pertama tampak seperti grafik dengan penjelasan, sedikit di bawah - program komputer yang merangkum semua data tentang wanita dan status kesehatannya, hasil USG dan konsentrasi hCG dan PAPP-A, memberikan risiko.

Misalnya, sindrom Down - 1: 1546. Ini berarti risikonya rendah, dengan anak, kemungkinan besar, semuanya baik-baik saja. Jika risikonya ditetapkan sebagai 1: 15 atau 1: 30, maka kemungkinan memiliki bayi yang sakit tinggi, diperlukan diagnosa yang lebih rinci untuk menetapkan kebenaran.

Skrining kedua dan interpretasi hasilnya

Skrining kedua disebut skrining trimester ke-2. Itu terjadi antara 16 dan 20 minggu. Periode paling informatif dianggap 16-18 minggu.

Studi ini mencakup diagnostik ultrasonografi janin, serta tes darah biokimia - tes ganda, tiga kali lipat atau empat kali lipat. Saat melakukan penelitian, tidak lagi berperan besar apakah seorang wanita akan menjalani kedua pemeriksaan tersebut pada waktu yang bersamaan.

Belum lama berselang, diyakini bahwa jika pemeriksaan pertama tidak menunjukkan kelainan, maka pemeriksaan kedua tidak diperlukan sama sekali, kecuali wanita berisiko.

Sekarang skrining trimester kedua juga dianggap wajib, seperti yang pertama, bagaimanapun, datanya belum mewakili nilai diagnostik yang penting seperti indikator studi pertama pada trimester pertama.

Jadi, di ruang diagnostik USG, seorang wanita hamil menunggu prosedur yang biasa dan sudah familiar, yang akan dilakukan secara transvaginal (jika wanita tersebut penuh dan sulit melihat melalui dinding perut), atau transabdominal (dengan sensor di perut).

Dokter diagnosis akan mempelajari bayi dengan cermat, menilai aktivitas fisiknya, keberadaan, dan perkembangan semua organ.

Tidak ada penanda khusus, seperti ketebalan ruang kerah, dengan USG pada trimester pertama, pada penelitian kedua.

Perkembangan umum anak dinilai, dan data yang diperoleh dikorelasikan dengan varian nilai standar rata-rata untuk usia kehamilan tertentu.

Standar fetometrik untuk USG pada skrining trimester ke-2:

Penyimpangan dari parameter rata-rata dapat berbicara tidak hanya tentang beberapa patologi, tetapi juga tentang ciri-ciri penampilan keturunan. Oleh karena itu, seorang ahli diagnosa yang berpengalaman tidak akan pernah menakut-nakuti wanita hamil dengan fakta bahwa anaknya memiliki kepala yang terlalu besar, jika dia melihat bahwa kepala ibu juga agak besar, dan ayah (yang, omong-omong, Anda dapat membawa Anda ke kantor USG) juga bukan tipe tersebut orang dengan tengkorak kecil.

Anak-anak tumbuh dengan pesat, dan sedikit tertinggal dari norma tidak berarti bahwa bayi seperti itu tidak mendapatkan cukup nutrisi, menderita malnutrisi atau penyakit bawaan. Penyimpangan dari nilai standar yang ditunjukkan dalam tabel akan dinilai oleh dokter secara individu. Jika perlu, wanita tersebut akan diberi resep prosedur diagnostik tambahan.

Selain parameter fetometrik bayi, di ruang diagnostik ultrasound pada pemeriksaan tengah kehamilan, wanita tersebut akan diberi tahu tentang bagaimana balita itu berada di luar angkasa - ke atas atau ke bawah, organ dalamnya akan diperiksa, yang mana sangat penting untuk memahami jika ada cacat dalam perkembangannya:

ventrikel lateral otak - biasanya tidak melebihi 10-11,5 mm;
paru-paru, juga tulang belakang, ginjal, perut, kandung kemih diindikasikan sebagai "normal" atau "N" jika tidak ada yang aneh pada mereka;
jantung harus memiliki 4 bilik.

Dokter diagnosis memperhatikan lokasi plasenta. Jika pada trimester pertama lokasinya rendah, maka kemungkinan tempat anak akan naik pada skrining kedua adalah besar. Itu diperhitungkan di dinding rahim mana itu dipasang - di depan atau belakang.

Hal ini penting agar dokter dapat memutuskan metode mana yang akan digunakan untuk melahirkan.

Kadang-kadang lokasi plasenta di dinding rahim anterior meningkatkan kemungkinan terlepasnya; dalam keadaan ini, operasi caesar mungkin direkomendasikan. Kematangan plasenta itu sendiri pada saat studi kedua dilakukan memiliki derajat nol, dan struktur tempat anak harus homogen.

Konsep seperti itu, kake IAZH - indeks cairan ketuban, menunjukkan jumlah air. Kita sudah tahu bahwa beberapa kelainan bawaan disertai oligohidramnion, tetapi indeks ini sendiri tidak bisa menjadi gejala penyakit genetik. Sebaliknya, itu diperlukan untuk menentukan taktik manajemen kehamilan lebih lanjut.

Tingkat indeks cairan ketuban:

Perhatian khusus dalam penelitian dalam rangka skrining kedua diberikan pada kondisi dan karakteristik tali pusat - tali pusat yang menghubungkan anak dengan plasenta. Biasanya, itu berisi 3 pembuluh - dua arteri dan satu vena. Mereka digunakan untuk bertukar antara anak dan ibu. Bayi menerima zat berguna dan darah jenuh dengan oksigen, dan produk metabolisme dan darah yang mengandung karbon dioksida kembali ke ibunya.

Jika hanya ada 2 pembuluh darah di tali pusat, ini mungkin secara tidak langsung menunjukkan sindrom Down dan beberapa kelainan kromosom lainnya, tetapi mungkin juga pekerjaan pembuluh darah yang hilang dikompensasikan dengan yang sudah ada, dan anak itu sehat. Bayi seperti itu terlahir lebih lemah, kurus, tetapi mereka tidak memiliki kelainan genetik.

Dokter akan menyarankan wanita hamil untuk tidak khawatir tentang pembuluh yang hilang di tali pusat jika pembacaan USG lainnya dalam batas normal, dan tes ganda atau tiga (tes darah biokimia) tidak menunjukkan kelainan yang nyata.

Tes darah paling sering merupakan tes tiga kali lipat. Dalam sampel darah vena ibu hamil, konsentrasi hCG bebas, estriol bebas dan AFP (alfa-fetoprotein) ditentukan. Zat ini memberi gambaran tentang perjalanan melahirkan anak dan tentang kemungkinan risiko patologi genetik pada bayi.

Norma untuk laboratorium yang berbeda bersifat individual, nilai dalam MoM digunakan untuk meringkas berbagai data. Masing-masing dari tiga penanda idealnya berada di antara 0,5-2,0 MoM.

Tingkat HCG pada pemeriksaan kedua:

Peningkatan kadar hormon ini pada skrining kedua lebih sering mengindikasikan bahwa seorang wanita mengalami gestosis, ia mengalami edema, protein dalam urin, ia mengonsumsi atau sedang mengonsumsi beberapa obat hormonal, misalnya, untuk mempertahankan kehamilan.

Tingkat hCG meningkat pada wanita yang mengandung bayi kembar atau kembar tiga. Kadang-kadang peningkatan nilai zat ini menunjukkan bahwa tanggal telah ditetapkan dengan tidak benar, diperlukan penyesuaian.

Kelainan kromosom seperti sindrom Down dapat ditandai dengan kelebihan yang signifikan dari ambang atas hCG dengan penurunan signifikan simultan pada dua komponen lain dari tes tripel. Hormon alfa-fetoprotein dan estriol secara patologis diremehkan.

Tingkat estriol gratis di skrining kedua:

Sedikit peningkatan konsentrasi hormon seks wanita ini mungkin disebabkan oleh kehamilan ganda atau fakta bahwa seorang wanita mengandung janin yang besar.

Penurunan hormon ini dapat mengindikasikan kemungkinan cacat tabung saraf, dan sindrom Down atau penyakit Turner, serta sindrom Patau atau Cornelia de Lange. Tidak setiap penurunan zat ini dianggap patologis; dokter mulai membunyikan alarm ketika kadarnya berkurang lebih dari 40% dari nilai rata-rata.

Kadar estriol yang berkurang kadang-kadang dapat mengindikasikan konflik Rh yang meningkat, ancaman kelahiran prematur, serta nutrisi plasenta anak yang tidak mencukupi.

Tingkat AFP pada trimester kedua

Kelebihan indeks alfa-fetoprotein yang signifikan mungkin merupakan tanda tidak langsung dari kurangnya otak anak secara keseluruhan atau sebagian, kelembutan patologis tulang belakang dan kondisi lain yang melekat pada malformasi kongenital pada tabung saraf.

Untuk wanita hamil yang mengharapkan anak kembar atau kembar tiga, peningkatan ACE adalah norma mutlak.

Penurunan kadar zat ini dalam darah ibu hamil mungkin merupakan indikasi kehamilan yang sepenuhnya normal, pada saat yang sama, dalam kombinasi dengan peningkatan hCG dan estriol rendah, indikator ini terkadang menunjukkan kemungkinan sindrom Down.

Jika janin dalam keadaan sehat sempurna, penurunan AFP terkadang menyertai obesitas ibu atau riwayat diabetes melitus pada wanita. Letak plasenta yang rendah juga mempengaruhi kadar zat ini, AFP mungkin dibawah normal.

Hasil dan hasil skrining trimester kedua juga dihitung dengan menggunakan program komputer khusus, namun dengan mempertimbangkan data dan kajian skrining pertama.

Hanya dokter yang dapat membantu seorang wanita menguraikan kemungkinan lahirnya bayi yang sakit.

Seorang dokter kandungan-ginekolog yang berpengalaman selalu secara pribadi "memeriksa" prediksi komputermembandingkan konsentrasi zat individu dengan riwayat wanita hamil, anamnesisnya, karakteristik pribadinya, serta dengan protokol pemeriksaan USG pertama dan kedua.

Skrining ketiga dan hasilnya

Skrining terakhir, ketiga penyakit keturunan dan patologi janin lainnya dilakukan pada 30-36 minggu. Paling sering, dokter mencoba menjadwalkan penelitian selama 32-34 minggu. Pemeriksaan tersebut meliputi pemeriksaan USG, serta sejenis hasil dari dua penelitian sebelumnya.

Sebagai bagian dari penyaringan, CTG (kardiotokografi), metode ini memungkinkan Anda untuk menetapkan bagaimana detak jantung balita berubah selama gerakannya, berapa banyak dari gerakan ini yang besar.

Untuk wanita yang berisiko, tidak hanya ultrasonografi kontrol yang dilakukan, tetapi pemindaian ultrasonografi (ultrasonografi Doppler) juga ditentukan, yang memungkinkan Anda menilai laju aliran darah di arteri rahim. Hal ini memungkinkan Anda untuk mendapatkan gambaran yang lebih akurat tentang bagaimana perasaan bayi yang belum lahir, apakah ia mengalami keadaan hipoksia, apakah ia memiliki cukup nutrisi.

Pada USG, ahli diagnosa melaporkan data fetometrik anak, posisinya di ruang rahim, jumlah air, dan juga menilai ketebalan dan tingkat kematangan plasenta.

Dari 30 minggu biasanya plasenta "menjadi tua" sampai 1 derajat, dan dari 35 minggu - ke yang kedua. Menurut ketebalan tempat duduk anak tersebut, para ahli menilai kemampuan organ sementara ini memenuhi kebutuhan remah-remah akan nutrisi.

Ketebalan plasenta saat dilakukan pada trimester ketiga

Plasenta bisa menjadi lebih tipis daripada yang ditentukan oleh norma pada wanita kurus dan langsing, serta pada ibu hamil yang memiliki penyakit menular selama masa kehamilan.

Penebalan kursi anak sering menunjukkan adanya konflik Rh, hal ini merupakan karakteristik wanita trimester ketiga yang menderita diabetes mellitus, gestosis. Ketebalan plasenta bukanlah penanda patologi kromosom.

Fetometri anak pada periode ini mungkin sudah berbeda secara signifikan dari nilai standar, karena setiap orang dilahirkan dengan parameter berbeda, berat badan, masing-masing mirip dengan ibu dan ayahnya.

Tes darah untuk penanda biokimia tidak dilakukan pada trimester ketiga. Mereka terbatas pada daftar tes biasa - tes darah dan urine umum.

Jika skrining menunjukkan kelainan

Jika putusan program komputer yang menganalisis data yang diperoleh sebagai hasil skrining menunjukkan risiko tinggi memiliki anak dengan patologi perkembangan, penyakit kromosom dan keturunan, ini tidak menyenangkan, tetapi tidak fatal.

Tidak semuanya hilang, dan anak itu mungkin sehat. Untuk memperjelas masalah ini secara rinci, seorang wanita mungkin ditugaskan untuk melakukan penelitian invasif.

Akurasi metode semacam itu mendekati 99,9%. Ibu hamil diberi tahu tentang mereka secara rinci dan pasti akan memberikan waktu untuk memikirkan apakah dia benar-benar ingin mengetahui kebenaran dengan biaya berapa pun, karena satu atau lain cara, prosedur itu sendiri, yang memungkinkan untuk menegakkan diagnosis yang akurat, menimbulkan bahaya bagi mempertahankan kehamilan.

Pertama-tama, seorang wanita dirujuk ke ahli genetika untuk konsultasi. Spesialis ini "memeriksa ulang" hasil yang dihasilkan oleh komputer, dan juga mengarahkan untuk diagnosis invasif.

Untuk penelitian, dalam hal ini, bukan sampel darah dan jaringan ibu yang diambil, melainkan sampel jaringan dan darah bayi itu sendiri, serta cairan ketuban.

Apa pun, bahkan metode teraman yang ada - amniosentesis - dikaitkan dengan risiko kehilangan kehamilan. Rata-rata, risiko infeksi dan penghentian kehamilan berkisar antara 1,5 hingga 5%. Ini tidak dapat diabaikan saat menyetujui prosedur semacam itu.

Jika hasil skrining pertama negatif, wanita tersebut dapat diresepkan:

Biopsi vilus korionik (hingga 12 minggu)
amniosentesis (asupan cairan ketuban untuk analisis).

Jika ibu hamil dan dokter yang merawatnya khawatir dengan hasil pemeriksaan kedua, keputusan dapat dibuat untuk melaksanakan prosedur diagnostik berikut:

amniosentesis;
amnioskopi (pemeriksaan visual sel telur menggunakan endoskopi fleksibel tipis - hanya dilakukan sejak 17 minggu kehamilan);
plasentosentesis (pengumpulan untuk analisis sel "tempat anak", dilakukan dari 18 hingga 22 minggu);
kordosentesis (pengambilan sampel darah dari seorang anak untuk tes laboratorium, dilakukan sejak 18 minggu);
fetoskopi (pemeriksaan anak dengan endoskopi dan pengambilan sepotong kulit janin untuk dianalisis. Prosedur dapat dilakukan dari 18 hingga 24 minggu).

Alat bedah tipis dapat dimasukkan dengan tiga cara - melalui dinding perut, melalui saluran serviks dan melalui tusukan di forniks vagina. Pilihan metode tertentu adalah tugas spesialis yang tahu persis bagaimana dan di mana tepatnya letak plasenta pada wanita tertentu.

Seluruh prosedur dilakukan di bawah pengawasan dokter ahli diagnosa ultrasound yang berpengalaman, semua yang terjadi secara real time membantu melacak pemindai ultrasound.

Bahaya dari penelitian semacam itu adalah kemungkinan pencurahan air dini, penghentian kehamilan. Remah di rahim bisa dilukai dengan alat tipis yang tajam, solusio plasenta, radang selaput bisa dimulai. Ibu bisa terluka, dan integritas usus serta kandung kemihnya terancam.

Mengetahui hal ini, setiap wanita memiliki hak untuk memutuskan sendiri apakah akan menyetujui diagnostik invasif atau tidak. Tidak ada yang bisa membuatnya menjalani prosedur ini.

Sejak 2012, cara baru penelitian telah dilakukan di Rusia - tes DNA prenatal non-invasif. Berbeda dengan metode invasif yang dijelaskan di atas, metode ini sudah dapat dilakukan pada minggu ke-9 kehamilan.

Inti dari metode ini adalah mengisolasi molekul DNA anak dari darah ibu, karena sejak minggu ke-8 kehamilan, suplai darah bayi sendiri berfungsi, dan sebagian eritrositnya memasuki aliran darah ibu.

Tugas asisten laboratorium adalah menemukan sel darah merah ini, mengisolasi DNA darinya, dan menentukan apakah anak tersebut memiliki patologi bawaan. Pada saat yang sama, teknik ini memungkinkan untuk mengetahui tidak hanya keberadaan kelainan kromosom yang besar, tetapi juga mutasi gen lainnya, yang tidak dapat ditemukan dengan cara lain. Selain itu, ibu akan diberi tahu dengan akurasi 99,9% jenis kelamin bayi pada usia kehamilan 9 minggu.

Tes semacam itu, sayangnya, belum termasuk dalam paket asuransi kesehatan, dan karenanya sudah dibayar. Biaya rata-rata mereka adalah 40 hingga 55 ribu rubel. Ini ditawarkan oleh banyak klinik genetik medis swasta.

Sisi negatifnya adalah tes invasif dengan tusukan kandung kemih janin masih harus dilalui jika tes DNA non-invasif menunjukkan adanya kelainan.

Hasil tes inovatif tersebut belum diterima oleh rumah sakit ginekologi dan rumah sakit bersalin sebagai dasar penghentian kehamilan jangka panjang karena alasan medis.

Mempersiapkan pemutaran

Hasil skrining di klinik antenatal bisa salah dalam arah positif dan negatif, jika seorang wanita tidak memperhitungkan dampak negatif faktor-faktor tertentu pada tubuhnya, seperti obat-obatan atau stres yang parah. Oleh karena itu, dokter menganjurkan dengan hati-hati mempersiapkan pemeriksaan sederhana.

Tiga hari sebelum skrining tidak dianjurkan makan makanan berlemak, digoreng dan pedas. Ini dapat merusak hasil tes darah biokimia.

Diet ini juga termasuk menghindari coklat, kue, jeruk, lemon dan buah jeruk lainnya, serta daging asap.

Donor darah saat perut kosong. Tapi Anda bisa membawa kerupuk atau sebatang coklat kecil saat konsultasi, sehingga setelah mendonorkan darah, Anda bisa memakannya sebelum menjalani prosedur USG.

Anak itu, di bawah pengaruh coklat yang dimakan oleh ibunya, akan bergerak lebih aktif, dan akan dapat "tampil" di hadapan ahli diagnosa dengan segala kemuliaan. Perut kosong tidak berarti bahwa seorang wanita harus membuat dirinya dan bayinya kelaparan selama tiga hari. Untuk berhasil mendonorkan darah untuk biokimia, cukup dengan tidak makan setidaknya 6 jam sebelum mengambil darah.

Selama seminggu, semua faktor stres harus dikeluarkan, dari malam sebelum pemeriksaan, seorang wanita harus minum obat yang mengurangi pembentukan gas di usus, sehingga usus yang "bengkak" tidak menyebabkan kompresi pada organ perut dan tidak mempengaruhi hasil USG. Obat yang aman untuk ibu hamil - Espumisan.

Tidak perlu mengisi kandung kemih, untuk periode ini (10-13 minggu) janin terlihat jelas meski tanpa mengisi kandung kemih.

Akurasi penelitian

Akurasi skrining trimester kedua lebih rendah daripada skrining pertama, meskipun hasilnya menimbulkan banyak pertanyaan. Jadi, terkadang ternyata seorang wanita yang berada dalam risiko tinggi melahirkan bayi yang benar-benar sehat, dan seorang gadis yang diberi tahu bahwa semuanya "normal" menjadi ibu dari bayi dengan patologi genetik yang parah dan kelainan perkembangan.

Penelitian yang akurat dipertimbangkan hanya metode diagnostik invasif. Akurasi deteksi skrining sindrom Down menggunakan tes darah dan USG oleh spesialis diperkirakan sekitar 85%. Skrining mendeteksi trisomi 18 dengan akurasi 77%. Namun, ini adalah angka statistik resmi, dalam praktiknya semuanya jauh lebih menarik.

Jumlah pemeriksaan positif palsu dan negatif palsu meningkat belakangan ini. Ini bukan karena fakta bahwa dokter mulai bekerja lebih buruk. Hanya saja, banyak wanita yang mengharapkan kompetensi dari spesialis berbayar, mencoba menjalani penelitian dengan uang sendiri di pusat berbayar, dan USG tidak selalu dilakukan oleh spesialis yang memiliki pengakuan internasional untuk melakukan jenis penelitian ini saja.

Jumlah analisis yang salah juga meningkat, karena bahkan dengan peralatan modern, orang yang hidup bekerja di laboratorium.

Selalu ada kemungkinan bahwa dokter di USG tidak memperhatikan sesuatu atau melihat sesuatu yang sama sekali berbeda dari apa itu, dan bahwa teknisi membuat kesalahan teknis yang mendasar. Oleh karena itu, terkadang data dari satu laboratorium harus diperiksa ulang di laboratorium lain.

Yang terbaik adalah menjalani studi skrining melalui konsultasi di tempat tinggal - ada dokter yang dijamin tidak hanya menerima diagnosis semacam ini, tetapi juga pengalaman luas dalam penerapannya.

Penting untuk tetap tenang dan percaya bahwa segala sesuatu dengan anak akan baik-baik saja, tanpa melepaskan kesempatan untuk belajar sebanyak mungkin tentang kondisi bayi. Skrining memberikan kesempatan seperti itu.