Tentang penyakitnya
Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit yang dapat disebabkan oleh berbagai alasan, tetapi bagaimanapun juga, menyebabkan penurunan atau hilangnya fungsi kelenjar tiroid (tiroid). Menurut statistik, penyakit ini tidak jarang, terjadi pada satu bayi dari 4-5 ribu bayi baru lahir dan merupakan salah satu penyakit sistem endokrin yang paling umum pada anak-anak.
Perwakilan wanita lebih rentan terhadap patologi ini, manifestasi penyakit diamati pada mereka 2 kali lebih sering daripada pada anak laki-laki. Dengan hipotiroidisme, kelenjar tiroid tidak dapat menjalankan fungsinya dengan baik, yang secara signifikan memengaruhi kesehatan dan perkembangan bayi.
Apa peran kelenjar tiroid dalam tubuh?
Organ sekresi internal ini adalah sumber dari tiga jenis hormon: tiroksin (T4), triiodothyronine (T3), kalsitonin. Dua yang pertama (T3, T4) mengandung yodium, dan perannya dalam tubuh anak sangat bergantung pada usia bayi.
Pada periode perinatal dan pada masa kanak-kanak, zat aktif biologis ini diperlukan untuk perkembangan bayi yang tepat, terutama sistem rangka dan organ sistem saraf pusat. Pada orang dewasa, hormon tiroid banyak terlibat dalam proses metabolisme, memberikan fungsi mental seperti daya ingat, kecepatan reaksi refleks, dan lain-lain.
Selain zat aktif biologis yang mengandung yodium, kelenjar tiroid menghasilkan hormon peptida tirocalcitonin. Zat ini secara aktif terlibat dalam metabolisme mineral, mempertahankan konsentrasi kalsium dan fosfor yang dibutuhkan, berkontribusi pada pembentukan komposisi normal jaringan tulang dan gigi.
Bagaimana hipotiroidisme kongenital muncul pada anak-anak?
Pembentukan organ dan sistem janin, pertumbuhan dan perkembangannya terjadi terutama karena hormon ibu, yang menembus tubuh remah-remah melalui plasenta. Karena itu, bayi baru lahir dengan hipotiroidisme biasanya tidak berbeda secara signifikan dari anak lain, tidak memiliki tanda patologi organ dalam yang signifikan.
Masalah bayi muncul setelah lahir, ketika hormon yang diterima dari ibu mulai rusak, dan zat aktif biologisnya sendiri tidak disintesis. Pada anak yang sehat, berkat zat ini, terjadi pembentukan sel otak, perkembangan fungsi mental.
Untuk perkembangan normal sistem saraf pusat anak, kehadiran T3 dan T4 dalam jumlah yang cukup di dalam tubuh adalah wajib. Jika pada masa bayi bayi kekurangan hormon tiroid, maka retardasi mental (kretinisme) terbentuk, yang tidak dapat diubah, pembentukan normal kerangka terganggu, dan patologi organ lain muncul.
Klasifikasi dan penyebab hipotiroidisme kongenital
Tergantung dari faktor penyebab penyakit, penyakitnya dibagi menjadi beberapa jenis.
Hipotiroidisme primer (tirogenik)
Paling sering (sekitar 90% dari semua kasus penyakit) manifestasi penyakit terjadi karena cacat dalam pembentukan kelenjar tiroid itu sendiri selama perkembangan intrauterin. Pangsa ectopia (lokasinya yang salah) menyumbang sekitar 30-45% penyakit. Agenesis (tidak adanya bagian organ) menyertai 35 - 45% kasus patologi, dan hipoplasia (penurunan ukuran total kelenjar) lebih jarang, sekitar 5% dari total jumlah penyakit.
Penyebab paling umum dari hipotiroidisme primer dianggap sebagai faktor lingkungan yang tidak menguntungkan - paparan radiasi dan kekurangan yodium pada ibu hamil. Beberapa infeksi intrauterine juga dapat berdampak negatif pada perkembangan jaringan tiroid.
Ada kemungkinan bahwa efek toksik dari beberapa obat yang memasuki tubuh janin dalam rahim - tirreostatik, penenang, dan obat lain - adalah mungkin. Dalam sejumlah kasus, ada patologi autoimun pada ibu, gondok endemik.
Dipercaya bahwa sejumlah kecil hipotiroidisme primer bersifat turun-temurun dan terkait dengan cacat gen pada tubuh bayi. Biasanya, dalam kasus seperti itu, ada tanda-tanda patologi bawaan dari banyak organ dan sistem (misalnya, penyakit jantung, anomali pada struktur langit-langit dan bibir atas, dan lain-lain).
Sekunder (hipofisis)
Penyakit ini dikaitkan dengan patologi otak, lebih tepatnya adenohipofisis, tempat hormon perangsang tiroid disintesis. Zat ini biasanya mengatur pembentukan hormon tiroid, mempertahankan konsentrasi normalnya di dalam tubuh.
Biasanya, pelanggaran semacam itu terjadi dalam kasus patologi gabungan dari banyak hormon yang disekresikan oleh kelenjar hipofisis anterior (STH, ACTH, FSH, dan lainnya) dan lebih sering diamati pada kerusakan organik otak. Misalnya, dengan anomali dalam perkembangan sistem saraf pusat, trauma kelahiran yang parah atau asfiksia, pembentukan tumor.
Hipotiroidisme tersier (hipotalamus)
Penyebab patologi dalam hal ini juga terletak pada fungsi otak, tetapi tidak seperti bentuk sekunder, ia terletak di hipotalamus. Struktur ini biasanya mengatur kerja kelenjar pituitari dan bersama-sama membentuk sistem hipotalamus-hipofisis.
Oleh karena itu, spesialis menghubungkan hari Selasa dan bentuk penyakit tersier dengan hipotiroidisme pusat (terkait dengan fungsi abnormal dari sistem saraf pusat).
Bentuk perifer (transportasi, jaringan)
Penyakit ini bisa berkembang tidak hanya karena patologi yang terkait dengan pelepasan hormon yang diperlukan. Itu terjadi pada awalnya sejumlah zat aktif biologis yang cukup terbentuk di dalam tubuh, kerentanan jaringan terhadapnya terganggu (biasanya ini karena patologi reseptor tertentu).
Terkadang seorang anak memiliki patologi pembentukan atau metabolisme hormon tiroid. Dalam kebanyakan kasus, situasi seperti itu bersifat turun-temurun.
Bagaimana penyakit itu memanifestasikan dirinya?
Manifestasi penyakit sangat bergantung pada bentuk dan tingkat keparahan penyakit. Dengan kekurangan hormon, penyakit ini bisa dicurigai segera setelah bayi lahir. Tetapi situasi seperti itu jarang terjadi, sekitar 5% kasus, sebagian besar anak-anak dengan penyakit bawaan tidak berbeda jauh dengan bayi lainnya.
Gejala penyakit biasanya berkembang secara bertahap, dimulai dari hari ke 7 kehidupan bayi. Tapi celah ini bisa meningkat jika bayi menerima sedikit hormon yang dia butuhkan dalam ASI. Beberapa manifestasi penyakit, meskipun tidak spesifik, tetapi kombinasinya mungkin sudah menunjukkan pada minggu-minggu pertama kehidupan bayi pada hipotiroidisme kongenital.
Gejala pada bayi baru lahir, berkat penyakit itu bisa dicurigai:
- kehamilan pasca-jangka;
- berat badan bayi saat lahir sekitar 4 kg;
- pembengkakan wajah anak;
- buka ubun-ubun kecil;
- tanda-tanda nada menurun;
- lidah membesar;
- adanya hernia umbilikalis;
- pucat, kulit kering, atau perkembangan penyakit kuning neonatal yang berlangsung lebih dari 3 minggu.
Manifestasi karakteristik penyakit berkembang secara bertahap, dan gejala hipotiroidisme tanpa pengobatan yang memadai menjadi semakin terasa. Sudah pada 3 - 6 bulan, remah-remah memiliki tanda-tanda khas penyakit.
Bayi terlihat edema, karena kekurangan hormon, cairan mudah tertahan di jaringan. Wajah anak tampak kasar, celah mata menyempit, dan terbawa lebar, ada keterlambatan perkembangan kerangka wajah. Perhatian tertuju pada lidah yang membesar, yang menjadi terlihat jelas karena mulut yang terus terbuka.
Dalam kasus perkembangan penyakit, warna kulit juga berubah, warna ikterik atau keabu-abuan muncul. Rambut remah-remah menjadi rapuh dan kering, dan lempeng kuku berhenti tumbuh. Suara anak itu memperoleh timbre rendah, terdengar serak dan kasar. Seringkali terjadi sianosis di sekitar bibir bayi, ritme pernapasannya terganggu.
Penundaan perkembangan menjadi terlihat, bayi tidak menguasai keterampilan yang diperlukan untuk usia tertentu, sikap apatis muncul, bayi tidak menunjukkan minat pada dunia di sekitarnya. Semakin tua usia anak, semakin jelas tanda-tanda kelambanan dalam perkembangan intelektual dan mental.
Keterbelakangan mental pada anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital tidak dapat diubah. Oleh karena itu, terapi hormonal yang dimulai tepat waktu sangat penting dalam pencegahan komplikasi.
Anak-anak ini cenderung mengalami penurunan suhu tubuh, kedinginan, anggota badan mereka sering kedinginan. Gigi anak-anak kemudian tumbuh dan fontanel tidak menutup untuk waktu yang lama. Bayi dengan hipotiroidisme mungkin memiliki denyut nadi lambat dan tekanan darah rendah, jantung membesar.
Saat anak tumbuh dewasa, gejala-gejala ini berkembang, dan keterlambatan besar dalam kecerdasan dan perkembangan mental terbentuk. Laju pengerasan tulang, pembentukan karakteristik seksual sekunder melambat, karena adanya masalah endokrin yang signifikan.
Diagnosis penyakit
Skrining neonatal
Penting! Mungkin tidak ada tanda-tanda penyakit yang jelas pada bayi setelah lahir, dan gambaran klinis berkembang secara bertahap, mengganggu perkembangan anak secara permanen. Oleh karena itu, waktu diagnosis sangat penting dalam efektivitas pengobatan dan prognosis penyakit.
Untuk mengenali penyakit berbahaya secara tepat waktu bahkan di rumah sakit bersalin, semua bayi baru lahir menjalani pemeriksaan khusus - skrining untuk penyakit keturunan. Ini adalah prosedur yang benar-benar gratis, yang melibatkan pengambilan 5 tetes darah dari tumit bayi ke kertas saring untuk mendiagnosis penyakit keturunan, termasuk hipotiroidisme bawaan.
Selama skrining neonatal di Rusia, 5 penyakit genetik ditentukan - fenilketonuria, hipotiroidisme kongenital, sindrom adrenogenital, fibrosis kistik, dan galaktosemia. Penyakit ini mungkin tidak bermanifestasi pada bayi baru lahir, tetapi tanpa pengobatan yang tepat, penyakit ini dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan mental dan fisik yang tidak dapat diubah.
Selama studi tentang setetes darah kering untuk hipotiroidisme, tingkat hormon perangsang tiroid dari kelenjar pituitari (TSH) ditentukan, yang meningkatkan kompensasi dengan penurunan hormon tiroid kelenjar tiroid. Hasil skrining positif untuk penyakit ini mungkin menjadi dasar penunjukan terapi sulih hormon.
Terkadang peningkatan TSH dapat mengindikasikan hipotiroidisme sementara pada bayi baru lahir - suatu kondisi yang dapat disebabkan oleh kekurangan yodium, prematuritas, penyakit pada bayi baru lahir (infeksi intrauterine, sepsis, malnutrisi), penyakit tiroid pada wanita selama kehamilan. Bentuk penyakit ini merespons pengobatan dengan baik dan bersifat sementara.
Pemeriksaan fisik
Dalam kasus di mana tanda-tanda penyakit tidak dikenali pada periode neonatal, bayi mengembangkan manifestasi khas penyakit tersebut. Munculnya remah-remah berubah, perhatian tertuju pada sikap apatis, keterlambatan perkembangan, hipotensi, suhu tubuh rendah pada anak.
Penelitian laboratorium
Untuk memperjelas bentuk penyakit dan menentukan terapi yang diperlukan, disarankan untuk mempelajari tingkat hormon pada anak. Yang paling informatif adalah perubahan berulang pada TSH dan T4 (tiroksin) dalam plasma darah.
Secara tidak langsung, hipotiroidisme kongenital dapat diindikasikan oleh anemia normokromik dalam tes darah klinis, peningkatan jumlah lipoprotein dan kolesterol selama studi biokimia.
Metode instrumental
Metode ini menjadi informatif ketika bayi mengembangkan gambaran klinis penyakit yang jelas. Dengan bantuan radiografi, dimungkinkan untuk mendeteksi keterlambatan osifikasi, disgenesis epifisis. EKG menunjukkan tanda-tanda detak jantung melambat, penurunan tegangan.
Tekanan darah pada bayi seperti itu biasanya di bawah normal, dan USG kelenjar tiroid sering mendeteksi tanda-tanda pelanggaran struktur organ. Perubahan yang ditemukan selama pencitraan resonansi magnetik dan komputasi dapat mengindikasikan kerusakan pada otak, sistem hipotalamus-hipofisis.
Pengobatan penyakit
Penunjukan terapi substitusi dilakukan segera setelah diagnosis. Perawatan sudah bisa dimulai pada hari ke 8 - 9 kehidupan bayi, bila keefektifannya maksimal. Penyakit ini merupakan indikasi mutlak untuk penggunaan terapi hormonal dengan levothyroxine.
Penundaan dimulainya pengobatan selama lebih dari 1 bulan dapat menyebabkan terganggunya perkembangan mental dan fisik bayi.
Terapi penyakit dilakukan di bawah kendali tingkat hormon dalam darah (TSH, T4), pemeriksaan laboratorium rutin pada bayi. Mungkin penunjukan terapi simtomatik, vitamin dan sediaan mineral dalam pengobatan hipotiroidisme yang kompleks.
Ramalan dan pencegahan
Perjalanan penyakit sangat tergantung pada ketepatan waktu dan kualitas pengobatan. Jika terapi substitusi diresepkan tepat waktu, anak berkembang sesuai dengan norma usia. Biasanya, bayi harus mengonsumsi hormon seumur hidup.
Dalam kasus ketika ada penundaan dalam penunjukan pengobatan (terutama jika interval 3 - 6 bulan), anak mengalami gangguan fungsi intelektual yang tidak dapat diperbaiki, hingga oligofrenia, kerusakan pada sistem kerangka dan perlambatan metabolisme.
Pencegahan penyakit terdiri dari pengobatan penyakit tiroid yang tepat waktu pada wanita hamil, asupan yodium yang cukup dengan makanan selama kehamilan, dan skrining neonatal.
Kesimpulan
Hipotiroidisme kongenital adalah salah satu penyakit endokrin paling umum di masa kanak-kanak. Penyakit ini dapat membawa masalah kesehatan yang serius hingga remah-remah, yang menyebabkan konsekuensi yang tidak dapat diubah. Pada saat yang sama, deteksi dan pengobatan penyakit yang tepat waktu memastikan perkembangan normal anak dan jumlah minimum manifestasi penyakit.
Penting bagi orang tua untuk memahami pentingnya diagnosis dini dan pengobatan penyakit yang memadai dan tidak meninggalkan pemeriksaan neonatal, karena kesehatan bayi di masa depan sangat bergantung padanya.
