Apa itu epidermolisis bulosa?
Epidermolisis bulosa mencakup sejumlah besar penyakit kulit yang diturunkan dan memiliki ciri umum - lepuh dengan ukuran berbeda dan jumlah berbeda. Mereka terbentuk di kulit atau selaput lendir karena dampak apa pun, terkadang minimal. Setiap gesekan, sentuhan, perubahan suhu dan kelembapan dapat memperburuk proses.
Penyakit ini dapat muncul pada usia yang berbeda. Anak itu menjadi sakit saat masih dalam kandungan. Paling sering, dia sudah lahir dengan tanda-tanda penyakit, atau muncul segera setelah lahir. Dalam semua kasus, lebih tepat untuk menyebut penyakit epidermolisis bulosa bawaan.
Ini adalah penyakit genetik, yaitu tidak ditularkan dari orang yang sakit dalam keadaan apa pun dan dengan cara apa pun. Bayi itu hanya dapat mewarisinya dari ibu dan ayah pada saat pembuahan.
Berapa banyak orang yang memiliki epidermolysis bullosa?
Paling sering, penyakit ini tercatat pada anak-anak berusia 1 sampai 5 tahun. Data dari National Epidermolysis Bullosa Registry, yang dilakukan di Amerika Serikat, menunjukkan bahwa 1 dari 50.000 bayi baru lahir menderita penyakit tersebut. Selama 16 tahun keberadaannya di Amerika Serikat, 3300 orang telah diidentifikasi dengan penyakit ini.
Di Eropa, epidermolisis bulosa mempengaruhi 1 dari 30.000 bayi baru lahir. Prevalensi penyakit di Jepang paling rendah, terjadi pada 7,8 dari 1 juta anak yang lahir.
Sayangnya, tidak ada statistik resmi tentang penyakit tersebut di Rusia. Diketahui bahwa di negara kita, Ukraina, Belarusia, dan Kazakhstan, ada lebih dari 150 pasien dengan epidermolisis bulosa.
Penyebab epidermolisis bulosa
Penyebab penyakit serius ini adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein struktural di kulit. Akibatnya, sel-selnya kehilangan koneksi kuat satu sama lain. Dampak sekecil apa pun dari luar berkontribusi pada kerusakan pada kulit.
Kulit manusia terdiri dari beberapa lapisan. Atas - epidermis diwakili oleh sel keratinosit. Mereka terus-menerus membelah dan, saat tumbuh, berpindah dari lapisan yang mendasari ke stratum korneum atas, memberikan pembaruan kulit dan perlindungannya. Keratinosit dihubungkan satu sama lain oleh jembatan khusus - desmosom, dari mana filamen protein - tonofibril - menonjol. Sel-sel lapisan bawah epidermis juga dihubungkan oleh protein laminin.
Epidermis diikuti oleh lapisan yang disebut dermis. Ini termasuk kolagen, serat elastis dan retikuler, yang diserap oleh banyak pembuluh darah dan getah bening, saraf, keringat dan kelenjar sebaceous, folikel rambut. Dermis mengandung sel fibroblast. Merekalah yang menghasilkan semua serat di lapisan itu.
Dermis dan epidermis terhubung erat oleh lapisan - membran basal. Ini juga mengandung protein kolagen. Mereka adalah komponen utama dari utas retensi. Filamen ini melekat erat pada membran basal dengan epidermis penutup ke dermis.
Gangguan struktur kulit mendasari berbagai bentuk klinis epidermolisis bulosa, ketika, sebagai akibat dari mutasi, terjadi pertumbuhan dan pematangan keratinosit yang rusak, tidak adanya atau penurunan penahan dan penahan benang protein. Kekurangan protein tertentu yang terlibat dalam struktur kulit juga dimungkinkan: kolagen, keratin, laminin, dan lainnya.
Akibatnya, hubungan antara lapisan kulit dan sel-selnya melemah, dan dengan pengaruh sekecil apa pun dari luar, kerusakan terjadi dengan pembentukan gelembung.
Klasifikasi epidermolisis bulosa
Sejak perkembangan teknologi yang memungkinkan untuk menentukan struktur kulit pada tingkat mikroskopis dan menentukan struktur terkecilnya, epidermolisis bulosa telah dibagi menjadi 3 kelompok. Kemudian, kelompok penyakit lain diidentifikasi.
Dalam komunitas medis modern, klasifikasi penyakit terdiri dari 4 kelompok utama dan 6 subkelompok. Dalam subkelompok, berbagai bentuk klinis penyakit dikumpulkan. Mereka berbeda dalam jenis warisan, perubahan mikroskopis pada kulit, manifestasi klinis, tingkat keparahan, prognosis.
Jadi, epidermolisis bulosa bisa sederhana, terbatas, distrofik. Sindrom Kindler adalah kelompok terpisah. Epidermolisis bulosa sederhana meliputi suprabasal dan basal. Bentuk batas epidermolisis bulosa dapat dilokalisasi dan digeneralisasikan. Epidermolisis bulosa distrofik dominan dan berulang. Sindrom Kindler tidak dibagi menjadi beberapa subkelompok.
Klasifikasi tersebut memperhitungkan lapisan kulit tempat kandung kemih terbentuk, serta perubahan protein yang menyusunnya.
Manifestasi epidermolisis bulosa
Lepuh, erosi berbagai ukuran pada kulit dan selaput lendir adalah tanda utama epidermolisis bulosa. Mereka muncul karena penurunan daya tahan kulit terhadap berbagai pengaruh dari lingkungan luar. Hal ini sering terjadi ketika suhu lingkungan berubah, akibat dari tekanan dan gesekan. Karena kulit memiliki struktur yang tidak biasa, gelembung muncul, kemudian erosi. Penyembuhan mereka dengan beberapa jenis epidermolisis bulosa dapat berlangsung dengan pembentukan bekas luka yang kasar.
Manifestasi lain dari epidermolisis bulosa sering kali meliputi perubahan warna kulit, keratosis pada telapak tangan dan telapak kaki, kontraktur sendi kecil tangan, dan fusi jari. Yang kurang umum adalah kebotakan, atau rambut rontok sebagian, peningkatan keringat, atau, sebaliknya, ketiadaan, kerusakan gigi, kesulitan menelan, muntah, sembelit, diare.
Epidermolisis bulosa sederhana
Bayi dengan epidermolisis bulosa sederhana dilahirkan dengan lepuh pada kulit, atau muncul di bulan-bulan pertama kehidupan mereka. Lepuh bisa dilihat di tangan, kaki, siku, lutut, tulang kering, kulit kepala. Di rongga mulut ada sedikit atau tidak ada sama sekali. Lepuh dan erosi tidak menimbulkan rasa sakit dan sembuh dengan cepat.
Kuku tidak berubah. Jika pelepasan mereka terjadi, mereka harus dipulihkan. Gigi anak-anak seperti itu sehat. Lepuh sembuh tanpa meninggalkan bekas. Saat anak tumbuh, bentuknya akan semakin berkurang.
Epidermolisis bulosa simpleks terlokalisasi pada tangan dan kaki mengacu pada epidermolisis bulosa simplex basal. Itu memanifestasikan dirinya dengan awal berjalan mandiri. Penyakit ini juga bisa dimulai pada remaja, saat mulai memakai sepatu ketat dan kaki mengalami cedera. Mereka paling sering terpengaruh. Kekalahan bagian tubuh lain lebih jarang terjadi. Jumlahnya berbeda, dari ruam kecil hingga besar, membatasi kehidupan biasa.
Epidermolisis bulosa umum juga merupakan salah satu bentuk klinis dari epidermolisis bulosa basal. Pada bayi, bagian belakang kepala, punggung, siku terpengaruh. Saat anak tumbuh dan dewasa, gelembung muncul di tangan, kaki, dan tempat yang mengalami gesekan.
Ada banyak gelembung. Mereka ditempatkan dalam kelompok yang membentuk pusat berbagai garis aneh. Selaput lendir terpengaruh, kuku mudah lepas. Pigmentasi kulit sering berubah, hiperhidrosis dan hiperkeratosis pada telapak tangan dan telapak kaki muncul. Ini penting - setelah kerusakan kulit, tidak ada bekas luka yang tersisa.
Biasanya, saat suhu lingkungan meningkat, kondisi penderita epidermolisis bulosa semakin memburuk. Namun, pada bayi dengan bentuk umum epidermolisis bulosa, peningkatan suhu berdampak positif pada kondisi kulit.
Epidermolisis bulosa garis batas
Dengan batas epidermolisis bulosa, perubahan mempengaruhi membran basal epidermis. Ini dibagi lagi menjadi umum dan terlokalisasi. Ciri umum adalah munculnya lepuh di bagian tubuh mana pun dengan lesi yang luas. Perubahan pada enamel gigi juga merupakan karakteristik, menjadi lebih tipis, titik depresi muncul di permukaan gigi. Mereka rentan mengalami kerusakan gigi. Borderline epidermolysis bullosa lebih parah daripada yang sederhana.
Epidermolisis bulosa garis batas parah yang digeneralisasikan juga disebut "mematikan". Ini adalah penyakit yang fatal, akibatnya adalah kerusakan dan kecacatan yang parah. Bayi lahir dengan gelembung, atau usia manifestasinya adalah periode neonatal. Lepuh sering terlokalisasi di daerah perioral.
Mereka menutupi kulit kepala, kaki, perineum, dada anak. Mereka jarang muncul di tangan dan kaki, tidak seperti jenis epidermolisis bulosa lainnya. Pengecualiannya adalah falang terminal jari, tempat kuku berada. Plat itu sendiri dihancurkan, terkelupas dan hilang selamanya. Semua selaput lendir sering terkena ruam.
Erosi sembuh sangat lambat. Sebagai gantinya, kulit berhenti berkembang, bekas luka kasar terbentuk. Karena komplikasi yang muncul, pertumbuhan bayi terhenti. Mereka tidak menambah berat badan. Anak-anak seperti itu seringkali meninggal bahkan sebelum tiga tahun karena infeksi, kelelahan dan gangguan peredaran darah.
Epidermolisis bulosa garis batas sedang hingga berat yang umum berbeda dari varian sebelumnya dalam perjalanan yang lebih ringan. Gelembung juga dapat ditemukan pada bayi yang baru lahir, tetapi tidak ada bekas luka saat sembuh. Ciri khas dari varian klinis ini adalah rambut rontok fokal dan atrofi yang diucapkan pada kulit kepala. Bayi seperti itu tumbuh dan berkembang sesuai dengan usianya. Penyakit ini tidak mempengaruhi ini dengan cara apapun.
Epidermolisis bulosa distrofi
Kelompok epidermolisis bulosa ini diklasifikasikan menjadi dua subkelompok tergantung pada jenis warisan: autosom dominan atau autosom resesif. Artinya, mutasi genetik diwariskan dengan jelas. Dalam kasus pertama, untuk perkembangan penyakit, hanya satu gen mutan yang cukup, yaitu pada ayah atau ibu dari anak tersebut. Dalam kasus kedua, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang rusak, tetapi mereka sendiri akan sehat. Tetapi bayinya akan lahir dengan penyakit yang serius.
Epidermolisis bulosa distrofik dominan ditandai dengan pembentukan lepuh pada seluruh bagian tubuh dan selaput lendir sejak lahir. Dalam beberapa kasus klinis, lepuh berkembang lebih lama lagi. Mereka cenderung kambuh tetapi sembuh dengan cepat dengan jaringan parut dan hipopigmentasi. Bentuk epidermolisis bulosa ini tidak mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak.
Epidermolisis bulosa distrofi resesif lebih sering daripada bentuk penyakit lain yang menyebabkan kecacatan parah, meskipun tingkat keparahannya mungkin tidak begitu parah. Lepuh dapat ditemukan di tangan, kaki, siku, dan lutut, atau menyebar ke seluruh tubuh. Perubahan serupa muncul pada selaput lendir. Akibat pembentukan bekas luka yang kasar, bayi menjadi cacat.
Sindrom Kindler
Anak-anak dengan sindrom Kindler dilahirkan dengan lecet pada kulit dan selaput lendir. Pada usia yang lebih tua muncul fotosensitifitas, pigmentasi pada kulit, bentuk jaringan parut, dan kuku terkelupas. Ditandai dengan kerusakan saluran cerna dan saluran kemih.
Komplikasi epidermolisis bulosa
Perkembangan komplikasi sering berkembang pada anak-anak yang menderita epidermolisis bulosa borderline dan distrofik. Penyakit kelompok ini terjadi dalam bentuk yang paling agresif.
Ulkus dan erosi yang luas pada kulit dari waktu ke waktu menyebabkan fakta bahwa itu digantikan oleh jaringan parut yang kasar. Ini ditandai dengan sensitivitas yang buruk, ekstensibilitas yang lemah, kurangnya kelenjar sebaceous dan keringat. Fungsi kulit yang hilang, selain itu bekas luka juga merupakan cacat kosmetik yang menodai penampilan.
Penggantian cicatricial pada kulit kelopak mata menyebabkan keterbatasan gerakan mereka. Anak itu tidak akan bisa membuka atau menutup mata sepenuhnya, akibatnya organ penglihatan mungkin dibiarkan tanpa perlindungan. Bentuk mata juga akan berubah hingga benar-benar tertutup. Akibatnya, konjungtivitis, blepharitis, dan penyakit radang mata lainnya bergabung. Anak itu bisa kehilangan penglihatan sama sekali.
Bekas luka di mulut menyebabkan pembentukan mikrostomi. Celah mulut ditarik menjadi satu, menyempit. Akibatnya bayi tidak akan bisa membuka mulut dengan sempurna. Proses menelan dan bicara terganggu.
Jaringan parut yang kasar di area sendi menyebabkan pergerakan terbatas di dalamnya. Anak tidak akan bisa sepenuhnya menekuk dan meluruskan sendi, karena bekas luka tidak akan bisa meregang sepenuhnya seperti kulit biasa. Sendi sering tetap pada posisi yang sama, kontrakturnya berkembang - kaku.
Erosi dan basah di area jari menyebabkan fakta bahwa jaringan parut terbentuk dengan peleburan jari. Dalam kasus ini, tangan anak akan kehilangan fungsi cengkeramannya selamanya.
Erosi pada selaput lendir juga bisa sembuh dengan pembentukan jaringan parut, yang menyebabkan penyempitan - penyempitan kerongkongan, saluran pernapasan dan saluran kemih, usus. Anak tidak dapat sepenuhnya menelan makanan, berbicara, bernapas, buang air kecil, oleh karena itu, berat badannya akan turun hingga cachexia, sering menderita penyakit radang paru-paru dan ginjal. Penyerapan makanan di usus akan terganggu. Ini akan semakin memperburuk kondisi bayi.
Bisul dan erosi pada kulit merupakan pintu gerbang ke berbagai agen infeksi. Oleh karena itu, jika aturan berpakaian tidak diikuti, peradangan purulen pada kulit dapat terjadi, dan terkadang keracunan darah sistemik - sepsis.
Orang dengan epidermolisis bulosa berisiko tinggi terkena kanker kulit sel skuamosa.
Harapan hidup dengan epidermolisis bulosa
Umur bayi kupu-kupu tergantung dari bentuk penyakitnya. Prognosis paling baik untuk bayi yang menderita epidermolisis bulosa sederhana. Mereka bahkan bisa hidup dan belajar sepenuhnya. Ada pilihan bahwa seiring bertambahnya usia, penyakit ini umumnya akan surut.
Epidermolisis bulosa garis batas umum ditandai dengan perjalanan penyakit yang paling parah. Anak-anak dengan bentuk penyakit ini terkadang tidak hidup sampai usia tiga tahun karena perkembangan komplikasi yang tidak sesuai dengan kehidupan.
Dalam bentuk penyakit lain, dalam banyak kasus, kecacatan parah berkembang. Namun bayi masih memiliki kesempatan untuk berumur panjang dengan pengawasan dan perawatan yang tepat.
Diagnosis epidermolisis bulosa
Diagnosis epidermolisis bulosa tidak selalu dapat dibuat hanya berdasarkan keluhan. Untuk mengonfirmasi atau membantahnya, diperlukan diagnosa laboratorium yang kompleks di klinik besar. Analisis genetik juga diperlukan.
Biopsi kulit wajib dilakukan, selalu dari kandung kemih baru. Sepotong kulit harus segera dibekukan dalam nitrogen cair, atau direndam dalam larutan garam. Untuk penyimpanan jangka panjang, sepotong kulit ditempatkan di media transportasi khusus. Biosampel diperiksa di bawah mikroskop kuat khusus dengan pemrosesan zat kontras. Dimungkinkan untuk menentukan kelainan pada struktur kulit, dan untuk mengidentifikasi kekurangan komponen protein tertentu.
Sebelum bayi lahir, analisis genetik memegang peranan penting. Ini tidak mempengaruhi pengobatan, tetapi dibutuhkan oleh keluarga di mana anak dengan epidermolisis bulosa sudah dibesarkan, dan di mana kehamilan kedua direncanakan.
Prinsip pengobatan untuk epidermolisis bulosa
Di dunia modern, epidermolisis bulosa dianggap penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Tindakan pengobatan dan pencegahan harus mencegah trauma pada kulit.Untuk itu, kulit "anak kupu-kupu" membutuhkan perawatan yang tepat. Untuk kenyamanan pasien muda, penting untuk menghilangkan rasa gatal dan nyeri.
Untuk mencegah komplikasi yang mengancam jiwa, maka infeksi kulit perlu ditangani secara tepat waktu. Jika komplikasi berkembang dari sistem pencernaan dan persendian, mereka perlu diperbaiki tepat waktu. Orang tua bayi kupu-kupu harus dilatih untuk merawatnya sesegera mungkin. Baginya, plester lunak khusus, perban, salep dengan perak, antiseptik digunakan.
Gelembung besar biasanya pecah dengan lembut. Agen yang diperlukan diterapkan pada erosi yang dihasilkan. Kemudian lukanya ditutup dengan perban. Mereka menggunakan perban atraumatik khusus yang mengandung zat penyerap, antiseptik, regenerasi dan antimikroba.
Film hidrogel dan hidrokoloid khusus juga telah dikembangkan. Mereka menutupi erosi dan borok, sehingga mencegah kekeringan. Anda bisa menggunakan spons kolagen berpori. Mereka dapat menempel erat pada luka, dan terpisah dengan sendirinya jika luka menjadi sangat basah atau sembuh total.
Perban kedua diaplikasikan di atas. Berkat dia, perban medis akan diperbaiki dengan baik dan akan terpasang erat di tempatnya. Perban fiksasi tidak boleh menekan kuat pada kulit dan diikat dengan simpul yang kencang agar tidak semakin melukai kulit. Untuk mencegah komplikasi, diperlukan pembalut terpisah untuk setiap jari anak. Anggota tubuh selama perban tidak boleh bengkok atau tidak terikat. Mendandani bayi dengan varian klinis epidermolisis bulosa yang parah dapat memakan waktu 1 - 2 jam.
Seorang bayi yang menderita epidermolysis bullosa harus diobservasi oleh banyak spesialis dan secara teratur diperiksa oleh dokter kulit, dokter anak, ahli gastroenterologi, ahli THT, ahli bedah. Jika perlu, konsultasi dengan ahli bedah toraks dan plastik diperlukan.
Dalam beberapa kasus, perlu diberikan suntikan antibiotik. Anak harus menerima semua nutrisi dan vitamin yang diperlukan dengan makanan. Anak-anak diberi campuran protein tinggi khusus. Jika, karena komplikasi, bayi tidak dapat menelan makanan secara normal, gastrostomi dapat dipasang.
Untuk membantu ibu dan ayah dari bayi istimewa, dana "anak kupu-kupu" telah dibuat. Dia membantu dalam perawatan dan rehabilitasi anak-anak yang menderita epidermolysis bullosa, membeli obat-obatan untuk mereka. Jika diperlukan bantuan psikologis dan hukum, itu juga akan diberikan berkat dana tersebut. Spesialisnya juga membantu dokter yang menghadapi penyakit.
Kesimpulan
Epidermolisis bulosa adalah penyakit yang serius dan sayangnya tidak dapat disembuhkan. Semua aktivitas pengobatan hanya bersifat paliatif. Tetapi dengan terapi yang dimulai tepat dan tepat waktu, Anda dapat secara signifikan meringankan penderitaan bayi dan memberinya kesempatan untuk hidup panjang.
