Apa itu Sindrom Wajah Elf?
Sindrom Williams (sindrom Williams, "wajah peri", Williams-Boyren) adalah penyakit genetik langka, yang disertai dengan lesi spesifik pada organ dalam, keterbelakangan mental, dan penampilan khas pasien. Semua anak dengan sindrom genetik ini mirip satu sama lain. Ciri-ciri wajah mereka yang tidak biasa membuat bayi itu tampak seperti tokoh cerita rakyat, peri. Karena fenomena ini, penyakit ini mendapat nama kedua - sindrom "wajah peri".
Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun enam puluhan abad lalu. Ahli jantung Selandia Baru J. Williams menemukan pola dalam perkembangan patologi jantung dan vaskular serta penampilan pasien yang tidak biasa. Dokter menyarankan sifat genetik penyakit dan memberikan dorongan untuk penelitian lebih lanjut tentang sindrom tersebut. Selanjutnya, penyakit ini mendapatkan namanya untuk menghormati dokter Selandia Baru.
Mengapa sindrom Williams berkembang?
Dengan bantuan berbagai metode penelitian modern, dimungkinkan untuk menentukan penyebab perkembangan patologi. Perubahan pada tubuh anak terjadi karena hilangnya satu bagian kromosom 7 yang terletak di bahu panjangnya. Celah yang "hilang" terdiri dari sekitar 25 gen dan membawa informasi penting yang diperlukan untuk pembentukan dan fungsi normal tubuh anak.
Di bagian kromosom inilah ada gen yang bertanggung jawab atas perkembangan otak, kemampuan untuk menjalankan fungsinya sepenuhnya. Selain itu, cacat pada molekul DNA memanifestasikan dirinya dalam ketidakcukupan pembentukan protein elastin, hormon tiroid - kalsitonin, gangguan proses trofik jaringan saraf, dan metabolisme karbohidrat.
Elastin adalah salah satu protein utama jaringan ikat, yang memberikan sifat-sifat penting - kekencangan, elastisitas, kemampuan untuk pulih. Berkat zat ini, fungsi normal organ yang mengalami peregangan dan kompresi (pembuluh darah, kulit, tendon, dan lainnya) terjamin. Gejala utama kekurangan elastin pada pasien sindrom Williams adalah masalah pada sistem kardiovaskular. Bayi-bayi ini mengembangkan lesi pada dinding pembuluh darah dan katup, terjadi hipertensi arteri.
Cacat pada molekul DNA dalam banyak kasus terjadi secara spontan. Seorang bayi dengan patologi genetik lahir dari orang tua yang benar-benar sehat. Biasanya tidak mungkin menemukan prasyarat untuk perkembangan penyakit (dampak faktor merugikan pada perkembangan organisme janin, munculnya sindrom genetik dalam keluarga).
Dalam studi yang dilakukan, tidak ada hubungan antara terjadinya patologi baik dengan jenis kelamin maupun dengan kebangsaan anak. Oleh karena itu, sangat sulit untuk memprediksi perkembangan penyakit pada bayi kelak. Pada saat yang sama, mekanisme transmisi mutasi autosom dominan telah terbukti. Dalam 50% kasus, pasien wajah peri menularkan cacat bawaan kepada anak-anak mereka.
Gejala penyakit
Manifestasi awal
Tanda-tanda pertama patologi tidak selalu dapat dilihat segera setelah kelahiran anak bayi lahir dengan ciri-ciri wajah yang khas dari sindroma tersebut. Seiring waktu, penampilan pasien kecil menjadi semakin khas, dan keberadaan penyakit genetik menjadi jelas.
Ini remah-remah sering kali lahir setelah dewasa, tetapi massanya tidak mencapai nilai normal, tetap di bawah normal untuk waktu yang lama. Lalu ada masalah makan Anak-anak "spesial", cowok menolak makan. Seringkali refleks bawaan pada bayi baru lahir, menelan dan menghisap, tidak terkoordinasi, sulit bagi anak untuk melakukan gerakan-gerakan yang biasa dilakukan pada usia ini. Dan regurgitasi dan muntah konstan, sembelit memperburuk situasi yang telah muncul, bayi tidak bertambah berat badan untuk waktu yang lama, tertinggal dalam perkembangan fisik.
Orang tua dapat menghubungi ahli saraf dengan keluhan tentang penguasaan keterampilan yang terlambat, mudah tersinggung dan mudah menangis. Pada pemeriksaan, dokter melihat tonus otot yang berkurang pada anak, meskipun refleks tendon biasanya meningkat. Patologi jaringan ikat memanifestasikan dirinya dalam terjadinya hernia umbilikalis, inguinalis, yang sering kambuh.
Dalam kasus cacat jantung bawaan atau dislokasi pinggul, perhatian khusus diberikan pada pengobatan manifestasi sindrom ini. Intervensi bedah tidak dikecualikan jika patologi yang muncul mengancam jiwa bayi.
Saat anak tumbuh dewasa, masalah pencernaan dan penambahan berat badan memudar ke latar belakang. Tanda-tanda keterlambatan perkembangan fisik, mental dan mental semakin terlihat jelas.
Gejala penyakit klasik
Dokter mungkin mencurigai diagnosis sindrom Williams dengan memperhatikan kombinasi manifestasi karakteristik penyakit:
- fitur penampilan anak.
Bukan tanpa alasan penyakit ini disebut sindrom "wajah peri", bayi dengan sindrom genetik benar-benar mirip karakter dongeng. Pipi penuh, mulut besar dengan bibir bengkak, terutama bagian bawah, patut diperhatikan. Dahi anak lebar, dan tonjolan alis menyimpang di sepanjang garis tengah.
Mata biru cerah terbuka lebar, dibingkai kelopak mata yang bengkak. Hidung pasien kecil dinaikkan, dengan ujung tumpul, dan dagu agak lancip. Selain itu, pada saat pemeriksaan bayi sering ditemukan telinganya yang rendah, kepala bagian belakang yang menonjol, dan mata juling.
Semua fitur ini memberikan ekspresi khusus pada wajah bayi yang dapat diamati pada semua anak dengan sindrom Williams, terutama saat tersenyum. Belum tentu kehadiran semua tanda eksternal dari "wajah peri" pada satu anak, ada pilihan berbeda untuk kombinasinya, tetapi penampilan bayi tetap khas. Seiring waktu, fitur wajah dari remah-remah berubah, dan kesamaan antara pasien menjadi lebih terlihat;
- tertinggal dalam pembangunan fisik.
Remah-remah dengan sindrom Williams pada tahun-tahun pertama kehidupan tidak menambah berat badan dengan baik, mereka nantinya dapat menguasai keterampilan yang diperlukan karena hipotensi otot. Pada pasien dengan sindrom genetik, dokter melaporkan gangguan koordinasi dan keterampilan motorik. Remah-remah seperti itu belajar dengan susah payah untuk merawat diri mereka sendiri, membuat gerakan sederhana untuk anak-anak lain. Gigi erupsi terlambat, seringkali bentuknya tidak beraturan, dipengaruhi oleh karies, mungkin terjadi maloklusi.
Pada usia 3 tahun, anak-anak biasanya mengejar perkembangan fisik teman-temannya. Situasi berubah pada masa remaja, ketika banyak dari anak-anak "khusus" mulai menambah berat badan, menjadi kenyang dan rapuh, yang berhubungan dengan gangguan sistem endokrin.
Pasien lain memperoleh fitur baru dalam penampilan - leher panjang, kelengkungan tulang belakang, kaki rata, kelainan bentuk dada. Patologi ini dikaitkan dengan hipotonia otot, yang tersebar luas di seluruh tubuh. Otot yang lemah tidak dapat membuat kerangka yang diperlukan, untuk menjaga bagasi pada posisi yang benar.
Semua pasien dengan sindrom Williams memiliki suara "serak" yang khas dengan nada rendah. Fitur ini muncul pada anak usia dini dan dikaitkan dengan kurangnya elastin di pita suara;
- keterbelakangan mental.
Orang tua memperhatikan tanda-tanda pertama kelambanan perkembangan ketika bayi tidak mulai mengucapkan kata-kata pada tanggal jatuh tempo, perkembangan bicara anak-anak menderita. Kemampuan mengucapkan kata-kata pendek terjadi pada usia sekitar 2 tahun, frasa sederhana pada usia 4 - 5 tahun. Aspek ini menjadi perhatian besar para ibu dan ayah, karena bayi memiliki karakter yang ramah dan senang “berkomunikasi” dengan anak lain. Seiring waktu, dengan pelatihan yang tepat, para pria mengejar ketrampilan ini;
Terlepas dari kesulitan dalam menguasai keterampilan sederhana, anak-anak ini dibedakan oleh kemampuan bermusik yang sangat baik, memainkan alat musik. Saat mereka tumbuh dewasa, kecerdasan anak secara bertahap berkembang, anak mulai berbicara, mampu menulis puisi, bermain musik, tetapi indikator IQ akhir tidak melebihi 80, bahkan pada orang dewasa. Sulit bagi seorang anak untuk mempelajari keterampilan motorik, ilmu eksakta, matematika, menulis, membaca.
Karena ketidakpastian gravitasi tertentu, sangat sulit bagi bayi untuk menjaga keseimbangan. Kesulitan khusus muncul saat berjalan di permukaan yang tidak rata, menaiki tangga, atau mengendarai ayunan.
Karena cara otak berfungsi, anak-anak dengan sindrom Williams mengalami keterlambatan perkembangan yang sangat spesifik. Mereka memainkan alat musik dengan senang hati, memiliki pendengaran yang baik dan kemampuan berimprovisasi, tetapi hanya sedikit dari mereka yang menguasai notasi musik. Dan pidato lisan puitis yang berkembang dengan baik dari anak-anak ini terlihat tidak biasa dengan latar belakang kesulitan dalam belajar membaca dan menulis, kelambanan umum dalam perkembangan;
- fitur temperamen.
Bayi berwajah peri biasanya baik hati dan sangat ramah. Mereka senang berkomunikasi dengan teman sebaya dan orang dewasa yang mereka kenal dengan baik. Kesulitan mungkin timbul saat berhubungan dengan orang asing karena meningkatnya kecemasan anak.
Remah-remah dibedakan oleh inkontinensia emosional, perubahan suasana hati yang cepat, histeria, dan hiperaktif. Semua ciri ini, dalam kombinasi dengan keterbelakangan fungsi intelektual, membentuk ciri-ciri karakter seorang pasien dewasa dengan sindrom Williams: keramahan, spontanitas, kekanak-kanakan, kebodohan dan, pada saat yang sama, bakat;
- patologi sistem peredaran darah.
Kerusakan pada sistem kardiovaskular diamati pada kebanyakan pasien dengan sindrom Williams. Gejala ini dijelaskan oleh kurangnya protein jaringan ikat di pembuluh darah, perkembangan elastin arteriopathy.
Penyakit ini dimanifestasikan oleh penyempitan arteri - stenosis supravalvular aorta, batang paru, stenosis arteri ginjal, pembuluh serebral, jantung. Anak itu menderita aritmia, tekanan darah tinggi. Pasien seperti itu terdaftar dengan ahli jantung untuk waktu yang lama, secara teratur menjalani pemeriksaan untuk mengidentifikasi dinamika pelanggaran.
Kerusakan pada sistem kardiovaskular pada bayi baru lahir sangat sulit. Kelahiran bayi dengan kelainan jantung bawaan membutuhkan perawatan yang tepat waktu, seringkali dengan bantuan metode bedah;
- patologi organ lain.
Anak-anak dengan sindrom "wajah peri" terdaftar di banyak spesialis untuk waktu yang lama, mereka membutuhkan bantuan dokter gigi, karena gigitan yang terganggu, patologi perkembangan gigi dan karies membuat diri mereka terasa di masa kanak-kanak. Juga, anak yang sakit memiliki kelemahan otot, patologi sistem muskuloskeletal, tonjolan hernia, masalah penglihatan, juling.
Hiperkalsemia, peningkatan konsentrasi kalsium dalam darah, dijelaskan oleh gangguan endokrin dan memanifestasikan dirinya dalam gangguan pencernaan (yang paling menonjol pada anak kecil), perubahan psikoemosional, dan gangguan konduksi neuromuskuler.
Gejala hiperkalsemia yang paling berbahaya adalah kalsifikasi pembuluh darah dan katup jantung. Peningkatan konsentrasi kalsium dalam darah menyebabkannya "menetap" di jaringan dan gangguan sistem peredaran darah. Dinding pembuluh darah yang terkena menjadi lebih tipis, kehilangan elastisitasnya, yang menyebabkan perkembangan gagal kardiovaskular.
Diagnostik
Biasanya, identifikasi sindroma tidak sulit karena gambaran klinis penyakit yang khas dan terdiri dari beberapa tahapan:
- penentuan tanda-tanda eksternal.
Saat memeriksa pasien, perhatian diarahkan pada penampilan karakteristik, kelambatan dalam perkembangan mental dan fisik. Seringkali dokter memperhatikan suara serak pada anak, kelemahan otot, mata juling, hernia umbilikalis dan inguinalis;
- penelitian laboratorium.
Memeriksa darah dengan metode biokimia, Anda dapat menemukan peningkatan konsentrasi kalsium, kolesterol, hormon perangsang tiroid.
Berkat analisis genetik molekuler, mutasi pada kromosom 7 ditentukan, yang membantu memastikan sifat genetik penyakit, untuk menentukan tingkat keparahan patologi;
- metode instrumental.
Dengan bantuan pemeriksaan komprehensif yang tepat waktu, dimungkinkan untuk mengidentifikasi tanda-tanda pelanggaran di berbagai organ, untuk meresepkan perawatan yang tepat pada waktunya. Menggunakan metode seperti Gema, EKG, patologi sistem peredaran darah, gangguan irama jantung ditentukan. Pemeriksaan ultrasonografi pada organ perut diperlukan untuk mengecualikan disfungsi pada kerja organ dalam, terutama ginjal.
Pemeriksaan sinar-X akan membantu menentukan dan memilih pengobatan yang tepat untuk penyakit pada sistem muskuloskeletal (kelainan bentuk tulang belakang, tulang dada, kaki). Dengan bantuan pencitraan resonansi magnetik, dimungkinkan untuk menentukan tanda-tanda hipoplasia serebral, penurunan bagian posterior korpus kalosum dan volume materi putih otak;
- nasihat ahli.
Untuk mengkonfirmasi patologi bayi, berkonsultasi dengan ahli jantung, dokter mata, ahli trauma, ahli ortopedi, dokter gigi, ahli saraf dan spesialis lainnya.
Terapi penyakit
Tidak ada pengobatan khusus untuk patologi ini. Sampai saat ini, belum ada cara yang dikembangkan untuk mengatasi cacat genetik pada anak, memperbaiki mutasi pada kromosom. Karena itu, terapi sindrom ditujukan untuk menghilangkan gejala penyakit, meningkatkan kualitas hidup pasien.
Memerangi hiperkalsemia
Penting untuk menjaga konsentrasi kalsium dalam darah untuk menghindari komplikasi penyakit yang berbahaya. Selama periode bayi baru lahir dan masa bayi, pertanyaan tentang perlunya memberi makan bayi dengan campuran khusus dengan kandungan elemen rendah sedang diputuskan. Saat anak tumbuh, pola makannya berangsur-angsur berkembang, makanan baru diperkenalkan, tetapi kadar kalsium harus terus dipantau.
Secara umum, volume cairan dan nutrisi yang disuntikkan harus cukup untuk memastikan fungsi normal tubuh tanpa membebani produk yang mengandung kalsium secara berlebihan. Dengan peningkatan kalsium yang signifikan dalam darah bayi, pengobatan, terapi infus, dan pengenalan sediaan kalium mungkin diperlukan.
Bayi dengan sindrom Williams dikontraindikasikan dalam penggunaan vitamin-mineral kompleks, yang meliputi kalsium dan vitamin D.
Pengobatan patologi kardiovaskular
Bergantung pada tingkat keparahan manifestasinya, taktik pengobatan patologi jantung dan pembuluh darah juga berubah. Masalah kecil diobati secara konservatif, tekanan darah dikurangi dengan obat-obatan dari kelompok penghambat ACE, antagonis kalsium, diuretik, beta-blocker. Dalam kasus yang parah, pembedahan diperlukan.
Terapi simtomatik
Anak-anak dengan sindrom "wajah peri" terdaftar di banyak spesialis. Mereka melakukan koreksi ketajaman visual, menghilangkan cacat gigi, perawatan kaki datar dan patologi tulang belakang, pengangkatan hernia.
Seorang ahli saraf sering meresepkan obat perawatan kompleks yang meningkatkan sirkulasi otak dan merangsang perkembangan mental anak - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". Untuk merangsang perkembangan fisik, ada baiknya menggunakan metode fisioterapi - pijat, terapi olahraga, terapi magnet dan ultrasound, dan lain-lain.
Adaptasi sosial anak
Psikoterapi, bekerja sama dengan psikolog, terapis wicara diperlukan untuk meningkatkan perkembangan intelektual anak dan mendukung keluarga. Spesialis yang kompeten akan menjelaskan kepada orang tua latihan apa yang berkontribusi pada pengembangan kemampuan berbicara, menulis, membaca, non-verbal. Keluarga di mana anak yang tidak biasa dilahirkan membutuhkan bantuan seorang psikolog yang akan membantu menerima eksklusivitas bayi, mengajari bayi beradaptasi dengan orang-orang di sekitarnya.
Keunikan anak-anak dengan "wajah peri" adalah perbedaan yang mencolok antara tingkat IQ verbal dan non-verbal. Perkembangan intelektual terjadi karena penguasaan tuturan, sedangkan representasi spasial tidak berkembang. Sulit bagi anak-anak ini untuk menyelesaikan tugas-tugas seperti merakit piramida, menggambar, menguasai matematika, dan melakukan latihan fisik.
Apa itu Sindrom Williams-Campbell?
Karena kesesuaian namanya, orang tua terkadang bingung antara Sindrom Wajah Elf dengan Sindrom Williams-Campbell. Penyakit ini ditandai dengan malformasi cincin tulang rawan bronkus dan dimanifestasikan oleh obstruksi bronkus dan perkembangan infeksi bronko-paru. Meskipun sindrom Williams-Campbell juga diklasifikasikan sebagai kelainan genetik, tidak ada hubungan antara penyakit dan sindrom peri.
Ramalan dan pencegahan
Harapan hidup pasien dengan sindrom Williams sedikit lebih rendah daripada orang lain. Masalah kesehatan terutama pada patologi jantung dan pembuluh darah serta gangguan metabolisme.
Orang tua dari anak-anak "istimewa" harus mewaspadai kematian mendadak anak-anak dengan sindrom Williams, yang lebih umum terjadi sebelum usia 6 tahun. Penyebab kematiannya adalah iskemia miokard akut dan aritmia ventrikel. Oleh karena itu, pemeriksaan rutin terhadap sistem kardiovaskular dan pengobatan patologi yang tepat waktu sangat penting untuk menjaga kesehatan bayi.
Anak-anak dengan sindrom genetik tertinggal dari teman sebayanya dalam perkembangannya, tetapi karakter mereka yang hidup dan wataknya yang jinak memungkinkan bayi untuk bersosialisasi. Komunikasi dengan anak lain sangat penting untuk perkembangan anak yang tidak biasa dan orang tua harus melakukan segala upaya untuk membantu bayi beradaptasi di masyarakat. Pasien dewasa tidak dapat bekerja karena penyakit mereka dan membutuhkan pengawasan dan pengawasan kerabat sepanjang hidup mereka.
Tidak ada tindakan pencegahan untuk mencegah sindrom ini, karena dalam banyak kasus penyebab patologi adalah mutasi spontan. Jika seseorang dengan sindrom genetik memutuskan untuk memiliki anak, risiko melahirkan bayi dengan patologi mencapai 50%. Dalam hal ini, diperlukan konseling genetik medis keluarga.
Kesimpulan
Sindrom Elf adalah penyakit genetik langka yang tidak ada keluarga yang kebal. Seorang anak dengan kelainan genetik sangat berbeda dengan teman sebayanya dan membutuhkan perhatian khusus dari orang tuanya. Anak-anak yang tidak biasa ini sangat mudah bergaul, ramah dan seringkali berbakat, meskipun kecerdasan mereka berkurang secara signifikan. Para ibu dan ayah dari anak-anak istimewa harus berusaha memahami penyakit mereka dan mencoba menciptakan kondisi untuk meningkatkan kualitas hidup dan adaptasi sosial bayi.
