Bertentangan dengan kepercayaan populer tentang manfaat susu bagi anak-anak, produk ini tidak berguna dan perlu bagi semua orang. Jadi, bayi yang lahir dengan galaktosemia tidak bisa makan susu dan produk olahan susu karena sakitnya. Tapi galaktosemia bukanlah kalimat sama sekali, dan ibu dan ayah hanya perlu menyadari dengan jelas bagaimana harus bertindak jika bayi didiagnosis dengan ini.
Apa itu?
Galaktosemia adalah penyakit keturunan yang terjadi dengan gangguan metabolisme dalam konversi galaktosa menjadi glukosa... Secara genetik, produksi enzim khusus dengan nama kompleks - galactose-1-phosphaturidyltransferase - terganggu sejak lahir pada seorang anak.
Galaktosa dalam susu, lebih tepatnya, dengan gula susu (laktosa) masuk ke dalam tubuh anak. Selanjutnya, pada bayi yang sehat, laktosa di bawah pengaruh enzim tertentu dengan nama yang panjang dan dua enzim lagi diubah menjadi glukosa dan diserap. Pada anak-anak dengan kerusakan genetik sintesis enzim, metabolisme ini terganggu, yang karenanya laktosa tidak diubah atau sepenuhnya diubah menjadi glukosa.
Secara bertahap, pada anak-anak yang sakit, laktosa terakumulasi dalam darah, di jaringan organ dalam, mulai memiliki efek toksik pada sistem saraf, hati dan lensa organ penglihatan.
Biasanya, penyakit ini sudah terdeteksi pada bayi baru lahir, dan orang-orang menyebutnya hanya - intoleransi terhadap susu dan susu formula.
Bayi merespons pemberian makan muntah standar Ia kehilangan berat badan, menderita penyakit kuning yang parah, dan secara bertahap mengembangkan sirosis hati, edema, dan katarak. Jika gangguan metabolisme ini diabaikan, perkembangan mental dan motorik yang tertunda secara bertahap berkembang.
Galaktosemia tergolong penyakit genetik langka, terjadi pada satu kasus per 30 ribu kelahiran, dan menurut WHO, hanya satu kasus per 50 ribu kelahiran.
Kasus pertama dideskripsikan pada awal abad ke-20, kemudian para dokter memperhatikan bahwa gejala penyakitnya mereda ketika anak berhenti memberikan ASI. Penyebab sebenarnya dari intoleransi susu dan hubungannya dengan genetika dijelaskan dan dibuktikan pada tahun 1956 oleh Hermann Kelker.
Penyebab
Penyebab penyakit tersebut terletak pada mutasi gen yang diwarisi oleh anak tersebut. Pewarisan terjadi secara autosom resesif, dengan kata lain, hanya bayi yang mewarisi dua salinan gen dengan cacat dari ibu dan ayah yang akan menderita galaktosemia. Orang tua sendiri bahkan mungkin tidak menebak bahwa mereka adalah pembawa gen yang cacat, dan kadang-kadang mereka juga mengembangkan intoleransi susu, tetapi pada tingkat yang sangat kecil.
Karena tiga zat enzim terlibat dalam pembelahan galaktosa, tiga jenis penyakit dibedakan - semuanya tergantung pada enzim tertentu yang diproduksi sedikit. Dalam darah anak, dengan pelanggaran proses metabolisme ini, akumulasi metabolit individu dimulai, yang berdampak negatif pada kondisi dan kerja organ dalam: hati, ginjal, limpa, organ pencernaan, dan sistem saraf pusat menderita.
Gen yang bertanggung jawab untuk produksi enzim yang diperlukan terletak di situs kromosom kedua. Warisan cacat dari ibu dan ayah menyebabkan gen yang rusak pada anak, dan ini adalah satu-satunya alasan kekurangan enzim yang diperlukan untuk pencernaan susu normal.
Gejala dan Tanda
Biasanya, diagnosis menjadi jelas dalam beberapa hari pertama kehidupan seorang anak setelah lahir. Waspada ibu dan dokter harus muntah sistematis, yang muncul setiap kali bayi telah mencicipi ASI atau susu formula. Anak itu tersiksa diare, fesesnya cair, encer, dan gejala keracunan umum berangsur-angsur meningkat.
Bayi baru lahir menjadi lesu, mulai menolak ASI atau botol susu formula yang ditawarkan. Dia dengan cepat menurunkan berat badan, secara harfiah dalam beberapa hari batita bisa mencapai kelelahan. Perut membengkak karena penumpukan gas usus. Refleks, yang dengannya semua bayi yang sehat dilahirkan, secara bertahap mulai memudar, penyakit kuning terus-menerus muncul, hati meningkat dan mungkin edema.
Jika tidak ada yang dilakukan, maka setelah 6-8 minggu sirosis hati dapat berkembang.
Proses pembekuan darah terganggu, bayi mengalami memar dan perdarahan ringan pada kulit dan selaput lendir. Keterlambatan perkembangan mental dan motorik menjadi sangat jelas sejak dini. Sebulan, katarak dapat dideteksi di kedua sisi, tes urin menunjukkan gangguan fungsi ginjal, kadar hemoglobin dalam darah berkurang. Bayi menderita kekurangan gizi atau gizi buruk, gagal hati. Kekebalannya sangat lemah, karena itu, berbagai infeksi biasanya menempel.
Hati menderita galaktosemia berat, baik ringan maupun berat. Kondisi ini bisa diperumit oleh sepsis, penipisan ovarium pada anak perempuan. Separuh anak prasekolah dengan diagnosis ini mengalami masalah bicara, koordinasi gerakan, sedangkan pemahaman bicara orang lain biasanya tidak terganggu.
Apa yang harus dilakukan?
Hal utama adalah jangan panik. Rekomendasi klinis dari WHO dan Kementerian Kesehatan Rusia menyatakan itu Deteksi dini masalah metabolisme akan membantu mengambil tindakan dengan cepat dan mengurangi kemungkinan komplikasi. Kadang-kadang seorang ahli genetika dapat mencurigai galaktosemia pada seorang anak bahkan selama kehamilan ibunya, dan kemudian biopsi vili korionik, kordosentesis, dan metode diagnostik pranatal invasif lainnya akan membantu menjawab pertanyaan apakah anak tersebut memiliki penyakit keturunan atau tidak.
Tetapi bahkan jika selama kehamilan tidak ada yang diketahui tentang galaktosemia, setelah lahir, semua bayi baru lahir menjalani, menurut pedoman klinis, skrining, yang mencakup tes untuk penyakit keturunan seperti fenilketonuria, hipotiroidisme, galaktosemia, fibrosis kistik dan sindrom adrenogenital.
Analisis biasanya dilakukan pada hari ke-3 jika bayinya cukup bulan, dan pada hari ke-7 jika bayi lahir prematur. Pemeriksaan klinis pertama ini memungkinkan Anda untuk mengetahui sejak dini apakah bayi mengidap salah satu penyakit genetik yang disebutkan di atas.
Jika galaktosemia menjadi jelas, ahli genetika dan dokter anak akan berbicara dengan orang tua. Hal utama yang perlu mereka pelajari adalah informasi tentang cara menyusui bayi dengan benar. Selain itu, analisis umum dan biokimia darah, urin, tinja diresepkan, ultrasonografi organ perut dilakukan untuk mengungkapkan seberapa besar organ tersebut sudah terpengaruh. Seorang ahli saraf, dokter mata terlibat dalam tindakan terapeutik.
Pengobatan
Seorang bayi dengan galaktosemia diberi diet khusus - itu didasarkan pada tidak adanya semua susu dalam makanan. Ini berlaku untuk produk apa pun dari lini ini: ASI, susu sapi, campuran susu kambing, semua produk susu tanpa kecuali, produk roti, makanan yang dipanggang dengan ragi, sosis dan sosis, coklat dan manisan lainnya, margarin. Larangannya adalah kedelai, polong-polongan, ayam dan telur lainnya, hati dan jeroan lainnya. Makanan ini hampir seumur hidup.
Anda harus memberi makan anak dengan campuran obat khusus bebas laktosa. Mereka akan tersedia dengan rujukan dari dokter. Sejak usia empat bulan, anak akan dapat menerima makanan pendamping dalam bentuk jus dari buah-buahan dan beri, mulai dari lima bulan - buah, bubur sayuran, dan kemudian - sereal bebas susu, yang harus diencerkan dengan campuran khusus bebas laktosa. Mulai setengah tahun, balita dapat menerima makanan pendamping daging, sedangkan preferensi harus diberikan pada daging kelinci, kalkun, daging sapi. Sejak usia delapan bulan, diperbolehkan menambahkan ikan ke makanan anak.
Tidak ada obat yang dapat membantu menyembuhkan galaktosemia. Tetapi untuk meningkatkan proses metabolisme dalam tubuh anak, vitamin, cocarboxylase, potassium orotate dapat direkomendasikan.
Penting! Pengobatan homeopati dilarang untuk anak-anak dengan galaktosemia yang didiagnosis dan dikonfirmasi. Semuanya tanpa perkecualian. Faktanya adalah bahwa pengobatan homeopati mengandung laktosa.
Anak tidak akan menjadi buta, oligofrenia atau pasien dengan sirosis hati jika terapi dimulai secara harfiah sejak hari-hari pertama kehidupan. Dalam hal ini, prakiraan relatif menguntungkan. Jika Anda mulai memberi makan bayi dengan benar dan merawatnya di usia yang lebih tua, ketika kerusakan pada hati dan sistem saraf telah terjadi, kemungkinan konsekuensi yang tidak menyenangkan dapat sepenuhnya dihilangkan. Sayangnya, dengan galaktosemia parah, semuanya seringkali berakibat fatal.
Harus dipahami bahwa menegakkan diagnosis galaktosemia pada anak, terlepas dari tingkat keparahan dan waktu diagnosis, memberikan hak kepada orang tua untuk mendaftarkan anaknya dengan status anak cacat. Ada bukti ilmiah bahwa seiring bertambahnya usia, manifestasi galaktosemia secara bertahap melemah, tetapi tidak mungkin untuk pulih sepenuhnya dari penyakit keturunan ini.
Tentang bagaimana tidak mengacaukan penyakit langka dengan gangguan pencernaan yang umum, serta apakah anak-anak mengalami kekurangan laktosa, kata Dr.Komarovsky dalam video di bawah ini.
