Penyakit serius seperti hemofilia diturunkan dan memanifestasikan dirinya dengan seringnya perdarahan dan memar. Mengapa itu muncul pada seorang anak, bagaimana cara mengidentifikasinya dan dapatkah itu disembuhkan?
Apa itu?
Hemofilia merupakan penyakit dimana seseorang sering mengalami pendarahan dalam waktu yang lama.
Penyebab
Penyakit ini ditularkan secara genetik dari orang tua ke anak. Penyakit ini memanifestasikan dirinya terutama pada pria, karena dikaitkan dengan transfer gen yang terkait dengan kromosom X. Wanita dengan transfer gen ini menjadi pembawa.
Pada anak perempuan, hemofilia dapat muncul sangat jarang - jika ayahnya sakit, dan ibunya memiliki gen penyakit. Juga, pada beberapa pasien, hemofilia pada kerabat tidak terdeteksi. Ilmuwan menjelaskan penyakit mereka dengan mutasi gen.
Gen yang terpengaruh pada hemofilia bertanggung jawab untuk pembekuan darah, khususnya untuk keberadaan zat tertentu dalam darah anak yang terlibat dalam pembekuan (disebut faktor pembekuan).
Dengan mempertimbangkan faktor mana yang hilang, jenis dibedakan:
- hemofilia A - yang paling umum dan terkait dengan tidak adanya faktor VIII;
- hemofilia B - dengan tipe ini, tidak ada faktor IX dalam tubuh anak;
- hemofilia C adalah jenis paling langka yang sekarang disebut sebagai koagulopati.
Gejala semua patologi ini sama, tetapi mengetahui jenis penyakitnya sangat penting untuk pengobatan.
Perkembangan penyakit
Karena tidak adanya faktor pembekuan tertentu, proses pembentukan gumpalan darah akan terganggu bila pembuluh rusak. Pada saat yang sama, perdarahan pada hemofilia diwakili oleh tipe hematoma, yang tertunda.
Segera setelah kerusakan pada pembuluh darah, trombosit bertanggung jawab untuk pembekuan darah, membentuk trombus primer. Namun, bekuan darah ini tidak dapat menghentikan pendarahan sepenuhnya, dan karena pembentukan bekuan akhir tidak mungkin terjadi karena kurangnya faktor pembekuan yang diperlukan, perdarahan berlanjut dan berlangsung lama.
Bergantung pada tingkat keparahan hemofilia, bisa jadi:
- perdarahan ringan hanya muncul dengan trauma dan manipulasi medis);
- hematoma sedang - luas, penyakit ini memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak);
- parah - penyakit ini terdeteksi selama periode neonatal).
Gejala
Gejala utama hemofilia pada anak adalah:
- Berdarah.
- Hematomas.
- Hemarthrosis.
Penyakit ini memanifestasikan dirinya terutama dalam perdarahan yang berlebihan. Pasien secara berkala mengalami perdarahan dengan lokalisasi yang berbeda. Ciri perdarahan tersebut adalah ketidakkonsistenannya dengan tingkat keparahan faktor yang merusak, serta penampilan dari waktu ke waktu, dan tidak segera setelah cedera. Akibat dari pendarahan tersebut selama perawatan gigi dan prosedur medis lainnya, serta cedera, anak kehilangan banyak darah. Jika perdarahan dari gusi atau hidung dimulai, metode konvensional sulit dihentikan.
Dengan trauma minor, pasien dengan hemofilia mengalami hematoma yang besar. Darah di dalamnya tidak mengental untuk waktu yang lama. Juga, sangat sering pada anak-anak, hemarthrosis (pendarahan di dalam sendi) bisa terbentuk, di mana sendi membengkak, sakit, dan berhenti berfungsi. Dalam kebanyakan kasus, sendi lutut, siku, dan pergelangan kaki terpengaruh.
Penyakit ini seringkali disertai gangguan pencernaan. Darah mungkin ada dalam urin dan kotoran penderita hemofilia.
Pada anak-anak di bulan pertama kehidupan, penyakit ini sering bermanifestasi dalam bentuk sefalohematoma - hematoma muncul di kepala dan dapat menempati area yang luas.
Gejala lain yang terjadi pada bayi baru lahir adalah perdarahan dari tali pusat. Selain itu, pada kebanyakan bayi, hemofilia mungkin tidak bermanifestasi sama sekali, karena pembekuan darah pada bulan-bulan pertama kehidupan disebabkan remah-remah yang ditemukan dalam ASI.
Komplikasi
Penyakit ini sangat berbahaya dengan munculnya perdarahan secara tiba-tiba di jaringan otak atau sumsum tulang belakang, serta perdarahan di organ penting lainnya. Dalam kasus penyakit yang parah, 10% bayi baru lahir mengalami pendarahan otak yang mengancam jiwa.
Selain itu, komplikasi penyakit ini meliputi munculnya nyeri kronis, artropati, kontraktur, anemia, dan pseudotumor. Hematoma dapat menekan arteri, saraf, dan usus, menyebabkan nekrosis, gangguan sensorik, obstruksi, dan masalah lainnya. Dengan perdarahan retropharyngeal, anak bisa tersedak.
Selain itu, seorang penderita hemofilia terus-menerus berisiko tertular penyakit yang ditularkan melalui darah, karena terpaksa menerima obat dari darah yang disumbangkan.
Diagnostik
- Anomali dapat didiagnosis bahkan sebelum bayi lahir.
- Pada bayi baru lahir, kemungkinan hemofilia dipicu oleh perdarahan yang berkepanjangan dari tali pusat yang dipotong, serta munculnya hematoma.
- Pada anak yang lebih besar, kecurigaan dapat menyebabkan seringnya pendarahan dari hidung, hematoma yang luas saat jatuh, memar jangka panjang yang tidak dapat diserap, munculnya hemarthrosis pada persendian besar.
Untuk mengidentifikasi hemofilia, orang dewasa ditanyai tentang penyakit genetik keluarga, serta tes laboratorium, di antaranya yang utama adalah tes pembekuan darah.
Studi pertama akan mengungkapkan peningkatan waktu pembekuan darah dengan tes protrombin dan trombin normal. Setelah itu, analisis klarifikasi dilakukan, di mana tingkat faktor koagulasi ditentukan.
Pengobatan
Untuk pengobatan hemofilia, penggantian faktor koagulasi yang hilang digunakan. Melalui suntikan, faktor yang tidak diproduksi di dalam dirinya disuntikkan ke dalam darah pasien. Obat tersebut dibuat dari darah yang disumbangkan. Untuk penyakit tipe A, darah segar dapat ditransfusikan karena faktor VIII dihancurkan oleh penyimpanan yang lama. Darah kalengan dapat digunakan untuk pengobatan tipe B, karena faktor kesembilan tidak hancur selama penyimpanan bahan donor.
Jika seorang anak mengembangkan hemarthrosis, istirahat dan imobilisasi, tusukan hematoma, atau perawatan bedah ditentukan, tergantung pada tingkat keparahannya.
Probabilitas warisan
Jika ibunya sehat, dan ayahnya menderita hemofilia, maka dalam keluarga seperti itu semua anak laki-laki akan sehat, dan semua anak perempuan akan menjadi pembawa gen penyakit.
Jika ayah sehat, dan ibu memiliki gen hemofilia, maka anak laki-laki bisa sehat (jika anak laki-laki memiliki kromosom X yang sehat) dan sakit (jika anak laki-laki memiliki kromosom X dengan gen penyakit). Anak perempuan dalam keluarga seperti itu dapat sepenuhnya sehat dan menjadi pembawa gen penyebab penyakit.
Tips Perawatan
Meski penyakitnya tidak bisa disembuhkan, dengan terapi yang tepat, kesehatan penderita hemofilia dapat terjaga pada tingkat yang memuaskan. Semua anak yang didiagnosis hemofilia terdaftar di apotik. Orang tua mereka diberi tahu tentang kekhasan perawatan pasien, dan juga diajari cara memberikan pertolongan pertama kepada anak yang mengalami pendarahan.
Penting untuk menciptakan semua kondisi untuk perkembangan normal bayi, serta mencegah pendarahan. Anak-anak dengan penyakit ini tidak dapat bekerja secara fisik, sehingga pekerjaan intelektual harus ditekankan.
Jangan bingung antara hemofilia dengan infeksi hemofilik, yang diberikan pada anak sejak usia dini. Ini adalah penyakit yang berbeda dan tidak ada vaksin untuk melawan hemofilia. Sedangkan untuk vaksinasi hemofilia tidak dibatalkan, namun sebaliknya dianjurkan. Namun, suntikan pada anak yang sakit hanya dapat diberikan secara subkutan.
