Wanita yang menjalani IVF tidak selalu mengetahui tahapan utama dari teknik ini. Dan ketika seorang dokter bertanya apakah pasien ingin melakukan diagnosa praimplantasi, pertanyaannya menjadi lebih banyak. Beberapa menolak, setelah mengetahui bahwa PGD menyebabkan peningkatan biaya protokol, yang lain tidak tahu untuk tujuan apa studi genetik tersebut ditentukan dan apakah itu perlu sama sekali. Pada artikel ini kami akan memberi tahu Anda apa itu PGD dalam IVF dan apa yang dapat diberitahukannya kepada Anda.
PGD - apa itu?
Dari saat peleburan sel telur wanita dengan sperma pria, semuanya telah ditentukan pada tingkat genetik - warna rambut bayi yang belum lahir dan tinggi badannya, kemampuan intelektual dan jenis kelamin, serta kemungkinan anomali genetik dan penyakit yang diwarisi anak dari orang tua, kakek nenek atau kerabat lainnya. ...
Diagnosis praimplantasi adalah kompleks studi genom yang memungkinkan Anda mengidentifikasi dalam embrio yang baru berumur beberapa hari, berbagai kelainan perkembangan, penyakit, sindrom, dan masalah lainnya. PGD dapat mengidentifikasi sekitar 150 penyakit genetik herediter, di antaranya cukup umum - sindrom Down, Turner, dan cukup langka - fibrosis kistik, hemofilia, sindrom sayap kupu-kupu, dll.
Dengan bantuan teknik khusus dan peralatan presisi tinggi, embrio yang sakit diidentifikasi dan disaring. Untuk transplantasi ke dalam rongga rahim, wanita hanya menggunakan embrio yang berkualitas tinggi, sehat, dan layak.
IVF standar tidak termasuk tahap wajib dari diagnosis praimplantasi. Setelah pembuahan dan pembudidayaan embrio selama beberapa hari, hanya laju pertumbuhan, laju pembelahan, dan viabilitas embrio yang dinilai. Setelah itu, mereka dipindahkan ke rongga rahim wanita tersebut. Siapa di antara mereka yang akan berakar dan apakah mereka akan berakar sama sekali adalah pertanyaan besar. Efisiensi IVF standar sekitar 35%.
Jika diagnosa pra-implantasi dilakukan, maka calon orang tua mungkin tidak mengkhawatirkan kesehatan bayi, bahkan jika mereka sendiri memiliki masalah genetik tertentu. Selain itu, efektivitas IVF dengan PGD sedikit lebih tinggi - sekitar 40-45%. Hal ini disebabkan fakta bahwa embrio yang besar, bahkan ketika ditanamkan ke dalam rahim, memiliki peluang yang sangat kecil untuk berkembang dan bertahan hidup. Embrio yang sehat dan diperiksa lebih mungkin untuk berhasil membangun dirinya sendiri dan mulai tumbuh dan berkembang.
Tujuan survei
PGD sangat dianjurkan bagi orang tua yang memiliki penyakit genetik yang dapat diturunkan dari bayi. Selain itu, pemeriksaan genetik awal embrio tidak akan merugikan jika ada penyakit keturunan pada keluarga dekat calon orang tua.
Diagnosis sebelum implantasi penting dan diperlukan untuk pasangan di mana salah satu orang tua adalah pembawa penyakit yang terkait dengan kromosom seks. Misalnya, seorang wanita membawa gen hemofilia, tetapi anak akan sakit hanya jika itu adalah bayi laki-laki. PGD dalam hal ini menentukan jenis kelamin embrio yang baru berumur beberapa hari, dan dokter memilih untuk penanaman kembali hanya embrio yang tidak terancam hemofilia, yaitu perempuan.
Untuk wanita dengan faktor Rh negatif dan beberapa kali kehamilan sebelumnya (tidak peduli bagaimana berakhirnya), PGD disarankan jika sperma suami dengan faktor Rh positif digunakan untuk fertilisasi in vitro. Dalam kasus ini, dokter akan memilih dari semua embrio yang dihasilkan hanya yang mewarisi identitas Rh ibu. Dalam hal ini, kehamilan setelah IVF akan dilanjutkan dengan risiko yang lebih rendah, dan bayi tidak akan terancam penyakit hemolitik yang berbahaya.
PGD dianjurkan untuk pasangan jika seorang wanita pernah mengalami dua kali atau lebih keguguran sebelumnya, jika ada kasus aborsi yang terlewat, dan juga jika salah satu dari pasangan dalam pernikahan pertama mereka atau sudah memiliki anak dengan kelainan kromosom bersama, atau patologi genetik. Diagnosis sebelum transfer memungkinkan mengeluarkan mereka yang sakit atau memiliki kelainan non-genetik dari jumlah embrio yang dipertimbangkan untuk transplantasi.
Diagnostik praimplantasi dalam protokol IVF kedua atau ketiga memungkinkan untuk menetapkan dengan akurasi tinggi alasan upaya sebelumnya yang gagal.
Dan benar-benar tidak standar, tetapi, sayangnya, situasi nyata - orang tua pergi ke IVF untuk melahirkan bayi yang dapat menjadi donor, misalnya, sumsum tulang, untuk kakak laki-laki atau perempuan mereka sendiri. Dalam hal ini, mengandalkan konsepsi alami terlalu berisiko. Anak yang lahir mungkin tidak cocok sebagai donor untuk kerabat yang sakit.
Diagnostik praimplantasi akan membantu memilih individu dari embrio yang dihasilkan dengan kombinasi informasi genetik tertentu yang menjamin kecocokan genom antara anak-anak. Penelitian ini disebut pengetikan HLA.
Apa yang ditunjukkan survei tersebut?
Diagnosis genetik praimplantasi memungkinkan untuk mengidentifikasi lebih awal berbagai penyakit dan kondisi di mana seorang anak mungkin tidak dapat hidup atau cacat. Itu semua tergantung pada rekomendasi apa yang diberikan oleh ahli genetika. Jika perlu, embrio diperiksa hanya untuk kriteria tertentu dan mutasi gen; secara umum, dimungkinkan untuk menilai semua parameter yang ditentukan oleh penelitian.
Jadi, PGD dengan akurasi 97-99% menentukan kebutaan dan tuli, tuli bawaan, retinoblastoma, anemia Fanconi, neurofibromatosis, fenilketonuria, miopati, distonia torsi, distrofi otot Duchenne dan beberapa lusin penyakit dan sindrom berbahaya dan tidak dapat disembuhkan.
Juga, PGD menentukan kariotipe embrio, golongan darah dan faktor Rh, jenis kelamin, adanya mutasi pada tingkat gen, tidak biasa bagi orang tua dan terwujud untuk pertama kalinya.
Siapa yang ditunjuk?
Karena diagnosa pra-implantasi itu sendiri tidaklah murah. Tidak setiap wanita yang berani menjalani fertilisasi in vitro dianjurkan menjalani tahap tambahan ini. Ini ditawarkan kepada semua orang, tetapi ada kategori pasien yang sangat tidak diinginkan untuk meninggalkan penilaian genetik awal embrio sebelum dipindahkan ke rahim.
Pasien-pasien ini termasuk:
- Wanita dan pasangan "usia". Dengan bertambahnya usia, sel-sel kelamin pria dan wanita menua dan kehilangan kesehatan. Di bawah pengaruh obat-obatan, kebiasaan buruk, ekologi yang tidak menguntungkan, dan beberapa tahun terakhir, rangkaian DNA mereka dapat bermutasi. Oleh karena itu, wanita dan pria "yang lebih tua" memiliki risiko lebih tinggi mengalami kelainan kromosom janin. PGD sangat disarankan untuk wanita di atas 35 tahun, serta untuk pasangan dengan pria di atas 40 tahun.
- Wanita Rh negatifyang melakukan aborsi, keguguran, melahirkan, anak dengan penyakit hemolitik lahir. Diagnostik hanya relevan jika pasangan memiliki faktor Rh darah positif. Jika sperma donor digunakan, maka biomaterial seorang pria dengan faktor Rh negatif awalnya dipilih, maka probabilitas memperoleh embrio Rh-positif adalah nol.
- Wanita yang sudah melakukan 1-2 upaya IVF gagal jika tidak ada alasan obyektif (protokol dilakukan dengan benar dan tanpa komplikasi, tidak ada endometriosis dan hambatan implantasi lainnya).
- Jika sperma pria dengan indikator kualitas rendah dari spermogram digunakan untuk pembuahan (teratozoospermia, azoospermia, asthenozoospermia). Dengan konsepsi alami, sperma berkualitas rendah mati, tidak memiliki peluang untuk pembuahan, dengan IVF mereka dapat membuahi sel telur dengan baik, karena seleksi alam terganggu, yang dapat menyebabkan perkembangan berbagai patologi pada janin.
Jenis diagnostik
Ada beberapa jenis diagnosis genetik embrio. Mereka berbeda dalam hal penelitian, nuansa teknis, peralatan, dan metode penelitian. Mari daftar yang utama, tanpa masuk ke laboratorium dan detail genetik:
- IKAN Merupakan metode hibridisasi fluoresen. Ini adalah studi yang cukup standar, yang biayanya rendah dibandingkan dengan metode diagnosis pra-implantasi lainnya. Tetapi akurasinya agak lebih rendah daripada metode lain. Metode ini banyak digunakan di klinik di Rusia, Ukraina, dan Belarusia. Klinik asing praktis meninggalkannya karena fakta bahwa penelitian yang lebih akurat muncul. Kelebihannya adalah penelitiannya cepat - dalam beberapa jam. Sisi negatifnya adalah banyak kromosom bahkan tidak diperiksa.
- CGH - metode hibridisasi genomik komparatif. Cara yang sangat mahal. Apalagi baik secara finansial maupun sementara. Tetapi daftar patologi yang ditentukan lebih besar daripada metode yang dijelaskan di atas, dan akurasinya jauh lebih tinggi. Antara lain, metode diagnosis sebelum penanaman kembali memungkinkan Anda untuk menentukan embrio mana yang memiliki peluang implantasi lebih tinggi.
- PCR - metode reaksi berantai polimerase. Mengidentifikasi Rh-milik embrio, golongan darah, serta daftar masalah genetik yang cukup besar. Studi ini membutuhkan pemeriksaan awal wajib orang tua biologis untuk mutasi genetik. Jika seorang wanita ditanamkan dengan embrio donor atau oosit yang disumbangkan diambil untuk pembuahan, metode PCR tidak dapat digunakan.
- NGS - metode pengurutan. Ini adalah cara modern untuk melakukan diagnostik pra-implantasi, yang menggabungkan yang terbaik dari semua hal di atas. Namun, ini memberikan gambaran kesehatan embrio yang paling lengkap, dan biayanya lebih tinggi daripada metode lainnya.
Bagaimana penelitiannya?
Agar ahli embriologi dan genetika memiliki kesempatan untuk melakukan PGD, jumlah telur yang cukup harus diperoleh melalui stimulasi hormonal awal. Jika kurang dari 3-4, maka diagnosis praimplantasi biasanya tidak dilakukan. Setelah dokter "mengatur" pertemuan sel telur dengan sperma yang dimurnikan, perkembangan embrio dimonitor selama 2-5 hari. Kemudian ahli embriologi dapat memilih yang paling memungkinkan. Pada hari kelima, blastokista sudah memiliki sekitar 200 sel. Menjadi mungkin untuk mengambil sekitar 5-7 sel dari setiap embrio untuk penelitian genetik tanpa mengurangi embrio.
Untuk pengumpulan sel, laser presisi tinggi modern digunakan, biopsi membran sel dilakukan, dan metode lain digunakan. Pemeriksaan untai DNA memberikan informasi lengkap tentang apakah embrio itu sehat. Kemudian dianjurkan untuk dipindahkan.
Pemindahan embrio itu sendiri, jika pasangan setuju dengan diagnosis genetik awal dari embrio, dapat ditunda. Jika dengan protokol IVF standar dilakukan pada hari ke-2, ke-3 atau ke-5 sejak saat pembuahan, maka hasil PGD dapat diharapkan dari beberapa jam hingga 5-6 hari. Dengan demikian, siklus IVF diperpanjang setidaknya satu minggu. Biaya protokol dapat meningkat dalam kasus persetujuan untuk diagnosis awal embrio sebesar 40-240 ribu rubel.
Itu semua tergantung pada berapa banyak embrio yang direncanakan untuk diperiksa, metode mana dari atas yang akan diperiksa.
Untuk mengurangi biaya, pasangan dapat menggunakan sarana kuota, diagnostik termasuk dalam daftar layanan yang dapat disediakan di bawah asuransi kesehatan wajib, tetapi di setiap klinik masalah ini harus diklarifikasi secara terpisah. Beberapa melakukan PGD dengan mengorbankan anggaran, yang lain tidak.
Kemungkinan komplikasi
Seperti yang telah disebutkan, bahan untuk studi genetika diperoleh dengan biopsi. Meskipun peralatan presisi mutakhir, kemungkinan cedera pada janin tetap ada selama prosedur ini. Paling sering, "tiga hari" tunduk pada cedera. Perlu dicatat bahwa kemungkinan cedera cukup rendah - sekitar 3%, dan manfaat dari penelitian ini akan jauh lebih besar. Jika tidak, komplikasi dengan IVF tersebut bisa sama dengan IVF dalam protokol standar.
Setiap tahapan fertilisasi in vitro dapat dikaitkan dengan risiko tertentu, dan ini tidak dapat dihindari. Penting agar semua risiko rendah.
Pasangan ini perlu sangat menyadari bahwa bahkan perangkat modern dan akurat, yang dapat digunakan oleh dokter dengan kategori kualifikasi tertinggi, tidak menjamin 100% bahwa bayi akan sehat. Jadi, dengan mosaik yang luas, kesalahan biologis dapat terjadi, dan embrio yang sakit dapat ditanamkan pada wanita. Ada kemungkinan seperti itu, tetapi sangat kecil - tidak lebih dari 0,05%.
Ulasan
Menurut informasi resmi dari Organisasi Kesehatan Dunia, IVF dengan PGD meningkatkan tingkat keberhasilan protokol sekitar 7-10% dibandingkan dengan 35% dasar. Namun, tidak banyak ulasan positif di segmen Internet Rusia tentang diagnostik praimplantasi.
Beberapa wanita mencatat bahwa tingkat kelangsungan hidup embrio dari mana sel diambil untuk dianalisis agak lebih buruk, dan oleh karena itu ada cukup banyak ulasan tentang protokol IVF yang tidak berhasil dengan diagnosis genetik awal janin. Pengobatan tidak mengkonfirmasi pendapat populer ini, dan statistik resmi tidak menunjukkan penurunan persentase implantasi yang berhasil setelah pemeriksaan embrio.
Seringkali wanita bertanya apakah mungkin melakukan PGD untuk memilih jenis kelamin bayi, karena selain fakta bahwa Anda sangat menginginkan anak, Anda juga menginginkan seorang putra atau putri. Ada kemampuan teknis untuk menentukan jenis kelamin, tetapi tidak ada dokter yang akan menyingkirkan embrio dari jenis kelamin yang "tidak perlu", kecuali ada indikasi khusus dari ahli genetika. (untuk penyakit yang terkait dengan kromosom seks). Diskriminasi embrio berdasarkan jenis kelamin dilarang oleh hukum di Rusia.
Menurut tinjauan, proses diagnostik itu sendiri, yang dapat berlangsung beberapa hari, membuat wanita banyak kekhawatiran, karena dia tidak tahu sampai saat terakhir berapa banyak embrio berkualitas tinggi yang muncul dan apakah mereka telah muncul. Selain itu, ia perlu mempertahankan keadaan endometrium dalam bentuk yang diinginkan - minum obat yang diresepkan, mendonorkan darah untuk progesteron, melakukan beberapa ultrasonografi untuk menentukan ketebalan lapisan fungsional rahim. Penting agar pemindahannya berhasil dan sel telur yang telah dibuahi dapat ditanamkan.
Kebetulan saat diagnosis sedang berlangsung, waktu yang "baik" untuk transfer berlalu. Dalam hal ini, protokol dapat diinterupsi, dan embrio yang telah lulus tes dibekukan dan dikirim ke cryobank. Mereka akan ditransfer di protokol berikutnya.
Untuk seluk-beluk diagnosa genetik praimplantasi, lihat video selanjutnya.
