Ada sejumlah besar patologi sistem saraf, yang studinya dilakukan secara bersamaan oleh beberapa spesialis. Penyakit Charcot, atau lebih tepatnya penyakit Charcot-Marie-Tooth (terkadang ada varian tulisan tanpa tanda hubung - Charcot Marie Tooth) tidak terkecuali. Masing-masing dokter ini, yang namanya dicantumkan dalam nama penyakitnya, memberikan sumbangan yang tak ternilai bagi deskripsi nosologi ini. Manifestasi utamanya adalah atrofi otot peroneal di kaki, penurunan refleks dan kepekaan. Dan di antara ciri-ciri utama, seseorang dapat membedakan tingkat keparahan gejala yang berbeda bahkan pada anggota keluarga yang sama, terlepas dari sifat sindrom yang diturunkan.
Bentuk paling umum dari penyakit Charcot, Marie Tooth
Charcot Marie Tooth penyakit termasuk dalam kategori neuropati herediter, yang ditandai dengan kerusakan serat sistem saraf tepi, baik sensorik maupun motorik. Anda sering dapat menemukan nama lain untuk patologi. Misalnya, amiotrofi Charcot-Marie peroneal atau saraf.
Nosologi ini dianggap sebagai salah satu perwakilan penyakit keturunan yang paling umum, karena terjadi pada 25-30 orang per 100 ribu populasi.
Dalam neurologi modern, ada 4 varian penyakit... Tapi kemungkinan besar ini bukan angka terakhir. Bagaimanapun, semua jenis mutasi pada gen yang dapat menyebabkan penyakit masih belum diketahui.
Sindrom Charcot tipe pertama (atau demielinasi) terjadi pada 60% pasien. Dia memulai debutnya sebelum usia dua puluh, lebih sering bahkan di tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak. Penyakit ini ditularkan secara autosomal secara dominan. Varian kedua dari patologi, juga disebut aksonal dan terjadi pada 20% kasusdiwarisi dengan cara yang sama. Artinya, ketika salah satu orang tua sakit, anak-anak bagaimanapun juga akan "mendapatkan" "kerusakan" genetik ini dan kemudian akan berkembang menjadi penyakit. Tetapi pada jenis amiotrofi yang terakhir, manifestasi gejala kadang-kadang tertunda hingga 60-70 tahun.
Kedua jenis penyakit Charcot Marie Tooth ini berbeda karena yang pertama menghancurkan selubung mielin saraf, dan yang kedua merusak akson terlebih dahulu.
Varian ketiga dari patologi adalah salah satu yang secara dominan diwariskan melalui kromosom X. Apalagi pada pria, gejalanya lebih terasa dibanding pada wanita. Memikirkan versi sindrom dokter ini akan memaksakan informasi bahwa tanda-tanda penyakit ditemukan pada laki-laki tidak di setiap generasi keluarga.
Amiotrofi saraf tipe 4 dianggap demielinasi dan diturunkan secara resesif autosom.Artinya, ada kemungkinan memiliki anak yang sehat dari orang tua yang sakit.
Apa penyebab mengarah pada perkembangan penyakit Charcot
Penyebab utama dan satu-satunya dari semua jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah mutasi titik pada gen.
Saat ini, sains mengetahui sekitar dua lusin gen yang mengalami perubahan yang kemudian mengarah pada amiotrofi. Paling sering, "kerusakan" ditemukan pada gen yang terletak pada kromosom ke-1 dan ke-8, yaitu PMP22, MPZ, MFN2, dll. Dan ini hanya sebagian saja. Banyak yang tetap berada di belakang layar, karena sekitar 10-15% pasien bahkan tidak tahu tentang penyakit mereka dan tidak mencari pertolongan medis.
Jenis patologi demielinasi juga dikaitkan dengan agresi autoimun yang didapat, di mana sel-sel yang membuat selubung luar saraf dianggap oleh tubuh sebagai benda asing dan dihancurkan.
Ada juga faktor risiko yang berkontribusi pada manifestasi yang lebih jelas dari gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth dan kejengkelan dari gambaran klinis yang sudah ada.
Pemicu penyakit tersebut antara lain:
- konsumsi alkohol;
- penggunaan obat yang berpotensi neurotoksik. Misalnya, vincristine, garam lithium, metronidazole, nitrofurans, dll.
Anestesi merupakan kontraindikasi pada pasien yang menderita amyotropi peroneal herediter, di mana thiopental digunakan.
Bagaimana penyakit Charcot-Marie-Tooth bermanifestasi?
Penyakit Charcot-Marie-Tooth tidak selalu sama bahkan di dalam keluarga yang sama. Dan ini bukan tentang variasi fiturnya. Dan faktanya, gen yang mengkode patologi ini mampu membentuk gejala dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Sederhananya, memiliki "kerusakan" yang identik pada kromosom, tanda-tanda penyakit pada ayah dan anak akan memiliki warna tersendiri.
Gejala umum
Gambaran klinis penyakit ini secara praktis tidak bergantung pada jenisnya dan meliputi:
- atrofi otot-otot distal, yaitu yang paling jauh dari tubuh, bagian-bagian tungkai;
- penurunan refleks tendon dan periosteal;
- perubahan kepekaan, ditandai dengan hilangnya, tetapi tidak pernah disertai dengan munculnya sensasi kesemutan atau "merayap";
- deformasi sistem muskuloskeletal - skoliosis, peningkatan lengkungan kaki, dll.
Namun tetap saja, ada sejumlah tanda yang agak membedakan perjalanan penyakit dalam berbagai variannya.
Tipe pertama
Penyakit Charcot-Marie-Tooth jenis pertama sering terjadi dalam bentuk yang sangat terhapus, di mana pasien tidak merasakan perubahan pada tubuh dan tidak mencari pertolongan medis sama sekali. Jika patologi memanifestasikan dirinya, maka ini terjadi selama dekade pertama, maksimum kedua, dekade kehidupan.
Dalam kasus ini, berikut ini yang diamati:
- kram yang menyakitkan pada massa otot tungkai bawah, dan jarang pada otot gastrocnemius, lebih sering pada kelompok otot anterior. Kejang tersebut meningkat setelah periode aktivitas fisik yang lama (berjalan, berolahraga, bersepeda);
- perubahan gaya berjalanterkait dengan peningkatan kelemahan otot secara bertahap. Namun, pada anak-anak, debutnya mungkin berjingkat;
- deformitas kaki dengan pembentukan kubah tinggi yang terakhir dan kehadiran jari-jari seperti palu, yang berkembang sebagai akibat dari ketidakseimbangan nada fleksor dan ekstensor;
- amiotrofimulai dari kaki sampai ke kaki bagian bawah. Kemudian prosesnya mempengaruhi tangan - tremor muncul di tangan dan kelemahan parah di jari, terutama saat mencoba melakukan gerakan kecil. Misalnya, kancing kancing, memilah-milah menir;
- penekanan atau tidak adanya refleks tendon dan periosteal, yaitu Achilles, carporadial, dengan utuh dari bagian lengan dan tungkai yang lebih proksimal. Artinya, lutut dan refleks dengan otot bisep dan trisep tetap utuh;
- gangguan kepekaan di tangan dan kaki, diekspresikan dalam kerugian bertahap. Selain itu, patologi dimulai dari bidang getaran dan sentuhan, menyebar ke sendi-otot dan sensasi nyeri;
- skoliosis dan kyphoscoliosis;
- penebalan batang saraf, paling sering dangkal peroneal dan telinga besar.
Penyakit Charcot ditandai dengan atrofi otot di ekstremitas distal. Pada saat yang sama, jika lemak subkutan tidak keluar, volume tungkai bawah dan paha sangat berbeda, dan tungkai menyerupai bangau atau menyerupai botol sampanye terbalik.
Amiotrofi saraf Charcot Marie jenis pertama memiliki bentuk atipikal. Salah satu diantara mereka -Sindrom Rusi-Levi, di mana ada getaran yang jelas saat mencoba menjaga tangan dalam satu posisi dan ketidakstabilan saat berjalan. Ini juga termasuk penyakit yang memanifestasikan dirinya, selain gejala standar, paresis, hipertrofi otot-otot kaki bagian bawah, hilangnya kepekaan yang tajam dan kram malam pada otot betis.
Tipe kedua
Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe kedua, selain serangan selanjutnya, ditandai dengan:
- perubahan sensitivitas yang kurang jelas;
- lebih jarang terjadi kelainan bentuk kaki dan kaki;
- adanya sindrom kaki gelisah (ada ketidaknyamanan pada kaki selama waktu tidur, memaksa pasien untuk bergerak, yang membuat kondisinya lebih mudah);
- sering mempertahankan kekuatan di tangan;
- kurangnya penebalan batang saraf.
Pada sindrom Charcot-Marie-Tooth, yang ditularkan melalui kromosom X, gangguan pendengaran sensorineural (gangguan pendengaran) dan ensefalopati transien yang terjadi setelah berolahraga di ketinggian dapat terjadi. Yang terakhir ini ditandai dengan timbulnya gejala 2-3 hari setelah olahraga. Tanda-tanda patologi adalah goyah, gangguan bicara, menelan, kelemahan pada lengan dan tungkai proksimal. Biasanya, gambaran klinis penyakit hilang dengan sendirinya dalam beberapa minggu.
Apa yang diperlukan untuk memastikan diagnosis
Harus diingat bahwa pertama-tama dokter akan dapat mencurigai penyakit Charcot-Marie-Tooth dengan riwayat keluarga yang terbebani, yaitu adanya gejala serupa pada salah satu kerabat dekat pasien.
Dari metode pemeriksaan instrumental, yang paling informatif adalah electroneuromyography (ENMG). Dalam hal ini, penurunan kecepatan impuls di sepanjang saraf dari normal 38 m / s menjadi 20 m / s pada lengan dan 16 m / s pada tungkai. Potensi bangkitan sensorik, yang tidak dibangkitkan sama sekali atau memiliki amplitudo yang berkurang secara signifikan, juga diselidiki.
Pada tipe kedua dari sindrom Charcot, perubahan ENMG tidak terjadi. Patologi diamati hanya dalam studi tentang potensi sensorik yang ditimbulkan.
Konfirmasi akhir dari keberadaan amiotrofi saraf memungkinkan biopsi saraf dengan analisis histologis bahan yang diperoleh.
Selain itu, varian pertama penyakit ini ditandai dengan:
- demielinasi dan remielinasi serat dengan pembentukan "kepala bulat";
- penurunan proporsi serat mielin besar;
- atrofi akson dengan penurunan diameternya.
Dan jenis kedua dari penyakit Charcot, Marie Tooth, tidak disertai dengan demielinasi dan pembentukan "kepala bulat", jika tidak gejalanya sama.
Pendekatan untuk pengobatan penyakit Charcot
Saat ini belum ada terapi khusus untuk penyakit Charcot, hanya gejala yang berkembang. Selain itu, penekanannya pada terapi olahraga dan fisioterapi. Kebersihan kaki yang benar dan pemakaian sepatu ortopedi dianggap sama pentingnya.
Operasi
Dari intervensi bedah untuk sindrom Charcot, artrodesis sendi pergelangan kaki paling sering digunakan untuk: pengangkatan permukaan tulang rawan dan fusi talus dan tibia. Ini disertai dengan fiksasi kaki pada satu posisi dan hilangnya mobilitas kaki, tetapi memungkinkan Anda untuk mempertahankan kemampuan bergerak.
Metode fisioterapi
Ketika tanda-tanda patologi terdeteksi, mereka segera menggunakan latihan terapi olahraga pasien, yang akan memungkinkan menjaga elastisitas otot dan tendon selama mungkin. Selain itu, pijat dan senam aerobik, misalnya berenang, jalan kaki, memiliki pengaruh yang menguntungkan bagi kondisi pasien.
Kelompok utama obat
Penggunaan obat untuk penyakit Charcot-Marie-Tooth sangat dibatasi karena efektivitasnya yang rendah. Misalnya, penggunaan vitamin, koenzim Q, pelindung saraf, dan metabolit tidak menyebabkan penurunan keparahan proses patologis.
Dalam kasus di mana ada perkembangan gejala yang tiba-tiba dan peningkatan kelemahan pada kaki, kortikosteroid (Dexamethasone, Methylprednisolone), preparat imunoglobulin (Bioven mono) atau plasmapheresis ditentukan. Karena paling sering penyebab kerusakan ini adalah perlekatan proses autoimun.
Dalam sejumlah percobaan, vitamin C dosis tinggi telah terbukti memiliki efek positif dalam memperlambat proses demielinasi pada penyakit Charcot tipe pertama.
Jika pasien mengeluhkan nyeri hebat pada kaki, maka antidepresan (Amitriptyline) dan antikonvulsan (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramate) menjadi obat pilihan.
Ramalan cuaca
Penyakit Charcot-Marie-Tooth memiliki perjalanan penyakit kronis progresif, tetapi pada saat yang sama, gejala patologi berkembang sangat lambat - selama bertahun-tahun, atau bahkan beberapa dekade. Pasien mampu berjalan dan merawat dirinya sendiri hampir sampai akhir hayatnya tanpa bantuan. Tentu saja, ini hanya mungkin dengan syarat perawatan tepat waktu dan kepatuhan terhadap rekomendasi dokter lebih lanjut.
Sindrom Charcot tidak fatal. Angka harapan hidup pasien tidak ada kaitannya dengan adanya penyakit ini.
Kehamilan, serta penggunaan obat-obatan yang dilarang untuk patologi ini: Thiopental, Vincristine, dll., Dapat memperburuk kondisi pasien. selubung saraf Anda sendiri.
Harus diingat bahwa pasien yang menderita penyakit Charcot-Marie-Tooth membutuhkan bimbingan karir yang kompeten, dengan memperhatikan perkembangan kedepannya mereka mengalami kendala pada kemampuan motorik halus tangan.
Komplikasi penyakit Charcot
Penyakit Charcot-Marie-Tooth tidak kaya akan komplikasi. Selain gangguan berjalan dan gerakan pada tangan, tukak trofik pada kaki dapat diamati. Tetapi bahkan dengan riwayat yang panjang, patologi memungkinkan sebagian besar pasien untuk mempertahankan kemandirian dan bergerak secara mandiri.
Kesimpulan
Meskipun saat ini tidak ada obat yang dapat sepenuhnya menghentikan perkembangan penyakit Charcot-Marie-Tooth, bukan berarti obat tersebut tidak akan muncul dalam waktu dekat. Meskipun perjalanannya kronis dan progresif, prognosis sindrom tetap menguntungkan. Berbagai intervensi gejala telah dikembangkan yang memungkinkan pasien untuk mempertahankan pergerakan dan melaksanakan tugas domestik dan profesional mereka.
