Kisah anak-anak dengan sindrom Rett tampaknya ditiru: kehamilan, persalinan tanpa komplikasi, pada skala Apgar, anak diberi nilai tinggi. Seperti yang diharapkan, pada usia 3 bulan, bayi mulai memegangi kepalanya. Beberapa anak memiliki waktu untuk mengambil langkah ragu-ragu, mengucapkan kata-kata pertama, tetapi di masa depan, keterampilan hilang secara drastis. Selama berapa minggu anak kehilangan kemampuan untuk berkomunikasi dengan orang lain.
Apa itu Sindrom Rett
Sindrom Rett adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang memengaruhi perkembangan otak dan kemampuan kognitif anak. Seiring waktu, dapat menyebabkan masalah serius dengan ucapan dan komunikasi, kurangnya koordinasi dan kontrol otot, gerakan tangan yang tidak disengaja, dan pertumbuhan yang terhambat.
Sindrom ini pertama kali ditemukan pada tahun 1966 oleh Andreas Rett, seorang ahli saraf pediatrik Austria. Sindrom Rett adalah kelainan otak yang langka namun parah yang hanya menyerang satu dari 12.000 anak perempuan.
Sindrom Rett hampir selalu menyerang anak perempuan, meskipun anak laki-laki bisa mendapatkannya pada kesempatan yang sangat jarang. Bayi yang lahir dengan sindrom Rett berkembang seperti bayi normal selama beberapa bulan pertama kehidupan mereka. Mereka sesuai dengan tahap perkembangan yang khas seperti kontak mata, berinteraksi dengan orang tua, dan menggenggam objek. Namun, antara 6 dan 18 bulan, anak-anak dengan sindrom Rett mulai kehilangan keterampilan yang diperoleh sebelumnya, kehilangan minat bermain, dan sering menjadi lebih mudah tersinggung.
Saat mereka tumbuh, anak-anak dengan sindrom Rett mulai mengembangkan masalah komunikasi dan kontrol otot, yang menyebabkan kesulitan dengan gerakan seperti berjalan. Mereka mungkin mengalami kesulitan bernapas, makan dan menelan, dan mungkin mengalami kejang dan gangguan tidur. Sebagian besar anak yang terkena didiagnosis dengan kecacatan intelektual.
Pendekatan modern untuk pengobatan sindrom Rett berfokus pada pengobatan simtomatik, peningkatan pergerakan dan komunikasi, serta dukungan untuk pasien dan keluarganya. Saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit ini. Ilmuwan di seluruh dunia sedang mempelajari, meneliti patogenesis penyakit ini untuk menemukan obat yang sangat disukai.
Dari segi prevalensi di dunia, penyakit yang termasuk jarang dengan gejala serupa ini adalah segera setelah sindrom Down. Di Rusia, menurut beberapa data, ada lebih dari seratus anak perempuan dengan sindrom Rett, menurut yang lain - 25% dari jumlah total anak. Statistiknya timpang dan inilah alasan lainnya: Sindrom Rett sering disalahartikan sebagai cerebral palsy atau autisme.
Penting untuk dipahami bahwa meskipun anak perempuan dan wanita dengan sindrom Rett mengalami kesulitan berkomunikasi, mereka memiliki emosi yang lengkap dan memahami lebih dari yang dapat mereka ungkapkan.
Penyebab sindrom tersebut
Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2 pada kromosom X, salah satu dari dua kromosom penentu jenis kelamin. Anak perempuan memiliki dua kromosom X, sedangkan anak laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Sindrom Rett paling sering didiagnosis pada anak perempuan karena mereka memiliki salinan kedua dari gen MECP2 yang dapat berfungsi dengan baik dan anak tersebut bertahan hidup.
Karena kurangnya salinan gen MECP2 pada anak laki-laki, dengan mutasinya pada satu kromosom X, anak-anak tersebut bisa mati dalam kandungan atau sangat sakit. Dalam kebanyakan kasus, sindrom Rett tidak diturunkan (tidak diturunkan dari orang tua ke anak). Probabilitas penyakit pada anak-anak berikutnya dari orang tua yang memiliki satu anak sakit adalah sekitar 1%.
Hingga saat ini, lebih dari 200 mutasi gen MECP2 yang terkait dengan sindrom Rett telah diidentifikasi. Selama perkembangan manusia normal, gen MECP2 membantu membuat protein (Methyl-CpG-binding protein 2) yang mengatur aktivitas gen lain di dalam tubuh. Ketika tingkat protein berubah karena gen yang rusak, hal itu menyebabkan gen lain di dalam tubuh berubah, yang pada akhirnya memengaruhi perkembangan otak normal.
Anak-anak dengan gangguan tersebut dapat menunjukkan berbagai gejala. Hal ini dapat dipengaruhi oleh lokasi, jenis dan tingkat keparahan mutasi gen, dan faktor lainnya juga. Lebih banyak penelitian diperlukan untuk lebih memahami gen MECP2 dan bagaimana hal itu mempengaruhi berbagai fungsi tubuh.
Gejala
Gejala bisa sangat bervariasi. Meskipun perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Rett terjadi sebelum lahir, dalam banyak kasus, anak dengan sindrom Rett akan tumbuh dan berkembang secara normal selama 6-18 bulan pertama kehidupan sebelum gejala muncul.
Fitur utama
Gejala awal sindrom Rett mungkin termasuk manifestasi berikut.
- Pengembangan tertunda.
- Kehilangan kontak mata.
- Kurangnya minat dalam permainan dan komunikasi.
- Perlambatan pertumbuhan kepala menyebabkan mikrosefali.
- Peningkatan iritabilitas.
- Tonus otot menurun (hipotensi).
Saat anak-anak yang sakit tumbuh besar, mereka mungkin kehilangan keterampilan yang telah mereka pelajari, seperti berbicara, kemampuan menggunakan tangan untuk aktivitas seperti makan. Anak-anak dengan sindrom Rett mungkin kurang tertarik pada orang dan objek yang mereka gunakan. Kebanyakan anak dengan gangguan ini mulai menunjukkan gerakan klasik sindrom Rett antara usia 1 dan 4 tahun.
Ini bisa termasuk gerakan meremas, menggosok, memutar, bertepuk tangan, dan berulang-ulang dari tangan ke mulut. Seiring perkembangan gangguan, anak akan semakin sulit mengontrol otot untuk melakukan gerakan motorik yang terkoordinasi. Kondisi neurologis ini disebut juga apraxia atau dyspraxia.
Beberapa anak dengan sindrom Rett dapat berjalan dan mempertahankan kemampuan ini, yang lain mungkin pada akhirnya kehilangan kemampuan ini, sementara beberapa mungkin tidak pernah berjalan sendiri.
Tanda tambahan
Gejala tambahan sindrom Rett mungkin termasuk tanda-tanda berikut.
- Apraksia bicara anak-anak, di mana otak anak mengalami kesulitan mengoordinasikan gerakan otot-otot alat artikulasi yang diperlukan untuk pembentukan suku kata dan kata.
- Kontraksi otot yang tidak disengaja yang menyebabkan gerakan berulang.
- Kelemahan otot, kontraktur sendi, dan spastisitas.
- Skoliosis.
- Gejala yang mirip dengan yang terlihat pada penyakit Parkinson, seperti tremor, ekspresi wajah menurun.
- Gangguan tidur, termasuk sulit tidur.
- Nafas tidak normal, termasuk bernapas terlalu cepat atau terlalu lambat, bernapas dengan menelan udara.
- Masalah dengan makan dan menelan.
- Masalah gastrointestinal, termasuk refluks dan sembelit.
- Kecemasan atau serangan panik.
- Gangguan mirip autisme.
- Pertumbuhan yang buruk dan kesulitan menambah berat badan.
Setelah kemunduran awal, perkembangan cenderung stabil pada kebanyakan anak perempuan. Beberapa keterampilan (kurangnya minat dalam komunikasi) mungkin meningkat, sementara yang lain (keterampilan motorik) mungkin tetap sama atau secara bertahap memburuk. Gejala lain, seperti kelainan pernapasan atau kejang, bisa datang dan pergi seiring waktu.
Meski memiliki banyak masalah, anak dengan sindrom Rett memiliki kepribadian yang unik, simpati dan antipati, sama seperti anak normal.
Tahapan penyakitnya
- Tahap awal: 6 sampai 18 bulan. Pada tahap ini, gejala awal sindrom mungkin muncul. Kurangnya minat pada mainan. Perkembangan keterampilan motorik bisa tertunda. Pertumbuhan lingkar kepala melambat.
- Tahap 2: dari 1 hingga 4 tahun. Pada tahap ini, perubahan terbesar terjadi, seringkali yang tercepat, meskipun bisa juga bertahap. Anak itu menjadi sangat mudah tersinggung. Gerakan tangan yang berulang menjadi jelas dan gerakan tangan yang disengaja hilang. Pertumbuhan lingkar kepala melambat. Masalah pernapasan dapat terjadi.
- Tahap 3: dari 2 hingga 10 tahun. Pada tahap ini, regresi cepat tahap kedua melambat, dan perbaikan perilaku dapat diamati, iritabilitas menurun. Kontrol gerakan memburuk. Kehilangan otot menjadi parah. Kejang epilepsi bisa dimulai.
- Tahap 4: 10+ tahun. Tahap ini ditandai dengan hilangnya gerakan. Kemampuan untuk berjalan hilang. Skoliosis bisa berkembang. Komunikasi dan kecerdasan tetap sama. Gerakan tangan yang berulang bisa menjadi lebih kecil.
Diagnosis sindrom Rett
Ada masalah dengan diagnosis dini, karena tidak semua dokter anak mengenal gejala pertama penyakit ini. Seringkali, diagnosis dibuat terlambat. Diagnosis biasanya dimulai dengan mengidentifikasi gejala khas penyakit, serta mengumpulkan riwayat medis dan pemeriksaan fisik.
Diagnostik dapat mencakup prosedur berikut.
- Pengujian genetik untuk mendeteksi mutasi gen MECP2 untuk memastikan diagnosis klinis
- Tes neurologis seperti electroencephalogram (EEG), yang mengukur aktivitas listrik di otak dan dapat mendeteksi adanya kejang.
- Tes fungsi paru dan tes fungsi jantung, termasuk elektrokardiografi (EKG), untuk menentukan seberapa baik paru-paru dan jantung bayi bekerja.
Bergantung pada gejala anak, pengujian lebih lanjut mungkin diperlukan untuk mengidentifikasi masalah makan dan menelan, masalah gastrointestinal, atau masalah medis lain yang mungkin timbul.
Pengobatan Rett Syndrome
Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Rett. Perawatan untuk anak-anak dengan gangguan tersebut kompleks dan bervariasi dan harus disesuaikan untuk memenuhi kebutuhan khusus anak.
Perawatan untuk anak-anak dengan sindrom Rett sering kali mencakup prosedur berikut.
- Fisioterapi.
- Terapi berbicara.
- Rehabilitasi dan Terapi Perilaku.
- Dukungan pendidikan khusus.
- Dukungan psikososial untuk anak dan keluarga.
- Dukungan nutrisi dalam bentuk suplemen, diet khusus. Diet tinggi kalori diresepkan untuk membantu menjaga berat badan yang memadai, menggunakan selang makanan dan alat bantu makan lainnya sesuai kebutuhan.
Terapi antiepilepsi diberikan untuk mengatasi gejala tertentu, seperti kejang.
Anak-anak dengan sindrom Rett juga berisiko tinggi terkena skoliosis dan aritmia jantung, yang keduanya mungkin memerlukan perawatan tambahan. Beta blocker atau alat pacu jantung diberikan untuk mengontrol detak jantung.
Jika skoliosis menjadi parah, brace dan operasi tulang belakang digunakan untuk mencegah perkembangan lebih lanjut dari kelengkungan tulang belakang.
Ditemukan bahwa terapi menunggang kuda, berenang, terapi lumba-lumba, hidroterapi, dan terapi musik memiliki efek menguntungkan pada perjalanan penyakit.
Penting untuk terus melakukan aktivitas fisik, kelas dengan terapis bicara, psikolog, ahli defektologi. Jika Anda tidak melakukan latihan fisik dengan anak, jangan melakukan pijatan, terapi olahraga, maka ia menjadi telentang dan dengan cepat kehilangan semua keterampilan yang diperoleh.
Ramalan cuaca
Prospek untuk anak-anak dengan sindrom Rett bervariasi, dan sangat bergantung pada perkembangan dan keparahan gejala. Meskipun anak-anak dengan Rett Syndrome membutuhkan bantuan dalam sebagian besar aktivitas sehari-hari mereka, banyak dari mereka mungkin memperoleh beberapa keterampilan mandiri, seperti makan atau pergi ke kamar mandi. Meskipun komunikasi umumnya terbatas, banyak gadis dapat belajar berkomunikasi dengan cara lain, seperti menggunakan perangkat komunikasi tambahan.
Dengan dukungan, penderita sindrom Rett bisa hidup hingga paruh baya. Namun, karena kondisi dan komplikasi kesehatan yang terkait dengan penyakit ini, penderita sindrom Rett umumnya memiliki harapan hidup yang lebih pendek daripada populasi rata-rata. Beberapa orang meninggal pada usia yang cukup muda akibat komplikasi seperti kelainan irama jantung, pneumonia, dan epilepsi.
Harapan hidup sangat bergantung pada rehabilitasi. Rehabilitasi dini berpotensi memperbaiki kondisi.
