Kelainan genetik pada perkembangan anak memerlukan mutasi yang kuat. Penyimpangan seperti itu mengejutkan orang tua dan memaksa mereka untuk memikirkan apa yang salah. Kami akan berbicara tentang salah satu penyimpangan tersebut: etiologi, epidemiologi, tanda, dan diagnosisnya.
Sindrom Patau (trisomi 13) adalah cacat genetik yang berhubungan dengan kromosom 13. Kebanyakan orang memiliki 23 pasang kromosom. Tetapi individu dengan sindrom ini memiliki salinan kromosom 13 ekstra. Trisomi 13 adalah kelainan genetik yang serius, sehingga kebanyakan bayi meninggal sebelum lahir atau pada minggu pertama kehidupan.
Jenis trisomi kromosom ke-13
Dalam sains modern, 3 jenis trisomi 13 dijelaskan:
- Trisomi lengkap terjadi pada sebagian besar kasus sindrom ini. Setiap sel di tubuh mengandung 3 salinan kromosom 13.
- Trisomi parsial. Pasien-pasien ini tidak memiliki salinan ekstra kromosom 13. Sebaliknya, mereka memiliki kromosom ekstra yang melekat pada kromosom lain dalam sel mereka.
- Trisomi mosaik. Pasien memiliki salinan ekstra kromosom 13, tetapi hanya di sel-sel tubuh tertentu.
Alasan perkembangan sindrom Patau
Trisomi 13 biasanya disebabkan oleh kelainan pada pembelahan sel.
Biasanya, trisomi 13 tidak diturunkan dan merupakan hasil kejadian acak dalam pembentukan sel telur dan sperma pada orang tua yang sehat. Kesalahan dalam pembelahan sel menyebabkan jumlah kromosom yang tidak normal dalam sel telur atau sperma. Jika salah satunya berkontribusi pada genotipe anak, ia akan memiliki ekstra kromosom 13 di setiap sel tubuh.
Bagi wanita yang belum pernah hamil atau anak dengan kelainan kromosom, risiko berkembangnya janin dengan trisomi 13 meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu. Bagi seorang wanita yang pernah hamil sebelumnya yang terkena anomali ini, atau pernah memiliki anak dengan sindrom ini, risiko kekambuhan biasanya 1%.
Di sisi lain, trisomi parsial 13 dapat diturunkan. Orang tua yang tidak terpengaruh mungkin mengalami penataan ulang materi genetik antara kromosom 13 dan kromosom lain. Penataan ulang ini disebut translokasi seimbang karena tidak ada materi genetik tambahan atau hilang dari kromosom 13. Seseorang dengan translokasi seimbang yang melibatkan kromosom 13 memiliki peluang lebih besar untuk meneruskan materi tambahan darinya kepada anak-anak mereka.
Orang yang tertarik mempelajari tentang risiko pribadi mereka memiliki bayi dengan kelainan kromosom harus berbicara dengan dokter atau ahli genetika mereka. Ini akan membantu orang tua:
- menganalisis secara detail hasil tes kromosom;
- mengidentifikasi pilihan diagnostik untuk kehamilan di masa depan.
Epidemiologi trisomi kromosom ke-13
Sindrom Patau tidak terlalu umum; hanya 1 dari 16.000 anak yang mengalami gangguan tersebut. 95% anak dengan trisomi 13 meninggal sebelum lahir.
Usia kelangsungan hidup rata-rata untuk anak-anak tersebut adalah 2,5 hari, hanya 1 dari 20 bayi yang bertahan hidup lebih dari enam bulan. Beberapa anak tumbuh menjadi remaja dan tampaknya menjadi lebih baik daripada yang diharapkan berdasarkan laporan dari mereka yang meninggal dalam periode perinatal. Sebuah studi bertingkat menemukan bahwa tingkat kelangsungan hidup 5 tahun untuk trisomi 13 adalah 9,7%, dengan angka kematian terendah di antara anak perempuan. Laporan orang dewasa dengan sindrom Patau jarang terjadi.
Bagaimana sindrom Patau terwujud?
Karena kromosom ekstra ada di seluruh tubuh, trisomi 13 dapat menyebabkan masalah di banyak sistem tubuh.
Beberapa gejala sindrom dapat diobati dengan pengobatan atau pembedahan, tetapi yang lain tidak dapat diobati. Tanda-tandanya meliputi:
- Kelahiran prematur: Banyak kehamilan di mana janin mengalami trisomi 13 berakhir dengan keguguran atau lahir mati. Bayi yang lahir hidup biasanya lahir lebih awal, dengan usia kehamilan rata-rata 29 minggu. Anak-anak ini harus menghadapi banyak komplikasi dan gejala trisomi 13.
- Gangguan Wajah: Banyak bayi dengan trisomi 13 lahir dengan celah bibir dan / atau langit-langit. Mata terletak berdekatan satu sama lain dan dapat dihubungkan membentuk satu mata. Telinganya mungkin rendah, dan aplasia pada kulit kepala (kekurangan kulit) sering terjadi.
- Gangguan jantung. Lubang antara ruang jantung (kelainan septum ventrikel dan interatrial) dan paten duktus arteriosus dapat ditemukan.
- Masalah otak: Pada beberapa anak dengan trisomi 13, bagian depan tidak terbelah dengan baik. Ini menjelaskan banyak masalah wajah yang terkait dengan gangguan tersebut. Anak-anak dengan sindrom Patau memiliki cacat mental yang parah dan mungkin mengalami kejang.
- Masalah gastrointestinal pada anak dengan trisomi 13 termasuk hernia umbilikalis dan inguinalis.
- Masalah kerangka: Anak-anak dengan sindrom ini mungkin memiliki jari kaki ekstra, tangan terkepal, atau kaki cacat.
- Masalah pernapasan: kemungkinan kesulitan bernapas. Ada juga saat bayi berhenti bernapas (apnea).
Diagnostik
Skrining Prenatal untuk Sindrom Patau
Selama trimester pertama, dokter akan melakukan tes skrining rutin seperti USG dan tes darah ibu. Hasil tes ini akan memberikan informasi kepada spesialis tentang bagaimana anak Anda tumbuh dan berkembang. Misalnya, selama pemindaian ultrasound, dokter mungkin memperhatikan kelainan pada penampilan fisik anak, yang mungkin mengindikasikan trisomi 13.
Jika dokter spesialis yakin bahwa janin mungkin memiliki kelainan kromosom, ia mungkin menyarankan agar ibu menjalani tes skrining genetik pranatal non-invasif. Tes ini akan memberikan informasi kepada dokter tentang risiko janin mengalami trisomi 13 atau kelainan kromosom lainnya. Jika hasil tes skrining ini menunjukkan risiko tinggi, ibu hamil akan dimintai uji diagnostik.
Tes diagnostik prenatal untuk sindrom Patau
Tes diagnostik prenatal akan memberi spesialis jawaban yang pasti, apakah seorang anak memiliki kelainan kromosom tertentu. Pilihan pengujian diagnostik prenatal untuk sindrom Patau meliputi prosedur:
- Pemeriksaan vili korionik. Pemeriksaan biasanya dilakukan antara usia kehamilan 10 dan 13 minggu. Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel vili korionik plasenta menggunakan jarum melalui perut atau serviks.
- Amniosentesis adalah tes lain yang dilakukan setelah 15 minggu kehamilan. Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban dengan memasukkan jarum melalui perut yang dipandu oleh pencitraan ultrasound.
Kromosom dalam sampel yang dikumpulkan dari kedua tes diagnostik dianalisis untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin yang sedang tumbuh.
Skrining prenatal dan pengujian diagnostik adalah opsional. Jika Anda memutuskan untuk tidak menjalani tes dan bayi Anda menunjukkan tanda-tanda kelainan kromosom saat melahirkan, dokter spesialis akan melakukan tes darah pada bayi baru lahir untuk menentukan diagnosisnya.
Pengobatan Anak dengan Sindrom Patau, Mungkinkah?
Tidak ada pengobatan standar untuk bayi yang lahir dengan Sindrom Patau. Alih-alih, ini mengkhususkan dan berfokus pada gejala setiap pasien.
Beberapa orang tua memilih untuk menghentikan kehamilan jika janin didiagnosis dengan trisomi 13 karena prognosis yang buruk secara keseluruhan dan keinginan untuk tidak memperpanjang kesedihan karena kehilangan. Yang lain memilih untuk tetap hamil karena keyakinan anti-aborsi atau karena mereka ingin menghabiskan waktu dengan bayinya, meskipun waktu itu singkat.
Hal yang sama berlaku untuk bayi yang didiagnosis setelah lahir - beberapa orang tua hanya memilih layanan perawatan, sementara yang lain menyukai intervensi medis intensif, bahkan jika kemungkinan kecil bayi tersebut akan bertahan hingga masa bayi.
Meskipun trisomi 13 dianggap sebagai kelainan fatal yang tidak sesuai dengan kehidupan, pengobatan modern telah meningkatkan panjang dan kualitas hidup beberapa anak dengan sindrom Patau. Bergantung pada tingkat keparahan gejala lainnya, pembedahan dapat membantu memperbaiki kelainan jantung atau GI atau memperbaiki belahan dada. Perawatan medis yang tepat telah membantu banyak anak dengan trisomi 13.
Hampir semua anak yang bertahan hidup tahun pertama akan mengalami keterbelakangan tumbuh kembang. Program intervensi dini dan pendidikan khusus sangat penting bagi relatif sedikit anak dengan sindrom yang bertahan pada bulan-bulan awal yang sulit.
Kesimpulan
Jika anak Anda telah didiagnosis dengan Patau Syndrome, Anda dapat mengalami berbagai macam emosi, mulai dari kesedihan hingga kemarahan dan mati rasa. Anda harus meluangkan waktu dan memikirkan situasinya sebelum bergerak maju dan membuat keputusan atau membuat rencana. Tidak ada tindakan yang "tepat" untuk diambil dengan diagnosis ini. Anda harus melakukan apa pun yang menurut Anda perlu, dengan apa Anda dapat hidup dengan baik, dan jawabannya berbeda untuk setiap orang.
Peringkat artikel:
