Kehidupan anak-anak dengan fibrosis kistik. Tip dan saran praktis dari ahli gastroenterologi anak

Fibrosis kistik pada anak-anak adalah penyakit genetik (keturunan) kronis, progresif dan seringkali fatal. Fibrosis kistik terutama memengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan. Kelenjar keringat dan sistem reproduksi juga terpengaruh.

Penyebab genetik

Fibrosis kistik pada anak-anak disebabkan oleh gen yang salah yang mengontrol penyerapan garam oleh tubuh. Selama sakit, terlalu banyak garam dan tidak cukup air masuk ke dalam sel-sel tubuh.

Ini mengubah cairan yang biasanya "melumasi" organ kita menjadi lendir kental dan lengket. Lendir ini menyumbat saluran udara di paru-paru dan menyumbat lumen kelenjar pencernaan.

Faktor risiko utama untuk mengembangkan fibrosis kistik adalah riwayat keluarga, terutama jika salah satu orang tua adalah karier. Gen yang menyebabkan fibrosis kistik bersifat resesif.

Artinya untuk mengidap penyakit ini, anak harus mewarisi dua salinan gen, satu dari ibu dan ayah. Ketika seorang anak mewarisi hanya satu salinan, dia tidak mengembangkan fibrosis kistik. Namun bayi ini akan tetap menjadi pembawa dan bisa mewariskan gen tersebut kepada keturunannya.

Orang tua yang membawa gen fibrosis kistik seringkali sehat dan tanpa gejala, tetapi akan meneruskan gen tersebut ke anak-anak mereka.

Faktanya, menurut berbagai perkiraan, hingga 10 juta orang mungkin merupakan pembawa gen fibrosis kistik dan tidak mengetahuinya. Jika ibu dan ayah memiliki gen yang rusak untuk cystic fibrosis, maka mereka memiliki kemungkinan 1: 4 untuk memiliki anak dengan cystic fibrosis.

Gejala

Tanda-tanda fibrosis kistik bermacam-macam, dan bisa berubah seiring waktu. Biasanya, gejala pada anak pertama kali muncul pada usia yang sangat dini, tetapi terkadang muncul sedikit kemudian.

Meskipun penyakit ini menyebabkan sejumlah masalah kesehatan yang serius, penyakit ini terutama menyerang paru-paru dan sistem pencernaan. Karena itu, bentuk penyakit paru dan usus dialokasikan.

Metode diagnostik modern dapat mendeteksi fibrosis kistik pada bayi baru lahir menggunakan tes skrining khusus sebelum gejala muncul.

15-20% bayi baru lahir dengan fibrosis kistik mengalami obstruksi mekonium saat lahir. Ini berarti usus kecil mereka tersumbat oleh mekonium, kotoran aslinya. Biasanya daun mekonium tanpa masalah. Tapi pada bayi dengan cystic fibrosis, itu sangat padat dan padat sehingga usus tidak bisa mengeluarkannya. Akibatnya, loop usus melintir atau tidak berkembang dengan baik. Mekonium juga dapat menghalangi usus besar, dan dalam situasi ini, bayi tidak akan buang air besar selama satu atau dua hari setelah lahir.
Orang tua sendiri mungkin memperhatikan beberapa tanda fibrosis kistik pada bayi baru lahir. Misalnya, saat ibu dan ayah mencium bayi, mereka memperhatikan bahwa kulitnya terasa asin.
Berat badan anak tidak bertambah.
Penyakit kuning dapat menjadi tanda awal lain dari cystic fibrosis, tetapi gejala ini tidak dapat diandalkan, karena banyak bayi yang mengalami kondisi ini segera setelah lahir dan biasanya sembuh sendiri setelah beberapa hari atau dengan bantuan fototerapi. Penyakit kuning dalam kasus ini lebih mungkin dikaitkan dengan faktor genetik, dan bukan dengan fibrosis kistik. Skrining memungkinkan dokter membuat diagnosis yang akurat.
Lendir lengket yang dihasilkan penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan serius pada paru-paru. Anak-anak dengan fibrosis kistik sering mengalami infeksi dada karena cairan kental ini menjadi tempat subur bagi bakteri untuk tumbuh. Setiap anak dengan kondisi ini menderita serangkaian batuk parah dan infeksi bronkial. Mengi yang parah dan sesak napas adalah masalah tambahan yang dialami bayi.
Meskipun masalah kesehatan ini tidak hanya terjadi pada anak-anak dengan fibrosis kistik dan dapat diobati dengan antibiotik, konsekuensi jangka panjangnya serius. Bagaimanapun, fibrosis kistik dapat menyebabkan kerusakan pada paru-paru anak sehingga mereka tidak dapat berfungsi dengan baik.
Beberapa anak dengan fibrosis kistik mengembangkan polip di saluran hidung mereka. Bayi mungkin mengalami sinusitis akut atau kronis yang parah.
Sistem pencernaan adalah area lain di mana fibrosis kistik menjadi penyebab utama kerusakan. Sama seperti lendir lengket yang menghalangi paru-paru, lendir juga menyebabkan masalah serupa di berbagai bagian sistem pencernaan. Ini mengganggu kelancaran makanan melalui usus dan kemampuan sistem untuk mencerna nutrisi. Akibatnya, orang tua mungkin memperhatikan bahwa anak mereka tidak bertambah berat badan atau tumbuh normal. Feses bayi berbau tidak sedap dan tampak mengkilat akibat pencernaan lemak yang buruk. Anak-anak (biasanya berusia di atas empat tahun) terkadang menderita intususepsi. Ketika ini terjadi, satu bagian usus dimasukkan ke bagian lain. Usus terlipat secara teleskopik menjadi dirinya sendiri, seperti antena televisi.
Pankreas juga terpengaruh. Seringkali peradangan berkembang di dalamnya. Kondisi ini dikenal sebagai pankreatitis.
Sering batuk atau susah buang air besar terkadang menyebabkan dubur turun. Ini berarti sebagian rektum menonjol atau keluar dari anus. Sekitar 20% anak dengan fibrosis kistik mengalami kondisi ini. Dalam beberapa kasus, prolaps rektal adalah tanda pertama dari cystic fibrosis.

Jadi, jika seorang anak menderita fibrosis kistik, ia mungkin memiliki manifestasi dan gejala berikut, yang bisa ringan dan berat:

batuk atau mengi
adanya sejumlah besar lendir di paru-paru;
infeksi paru-paru yang sering terjadi seperti pneumonia dan bronkitis;
sesak napas;
kulit asin;
pertumbuhan lambat, bahkan dengan nafsu makan yang baik;
obstruksi mekonium pada bayi baru lahir;
Sering buang air besar, besar, atau berlemak
sakit perut atau kembung.

Diagnostik

Ketika gejala mulai muncul, fibrosis kistik, dalam banyak kasus, bukanlah diagnosis pertama dokter. Ada banyak gejala fibrosis kistik, dan tidak semua anak memiliki semua gejala tersebut.

Faktor lain adalah bahwa penyakit ini dapat bervariasi dari yang ringan sampai yang parah pada anak yang berbeda. Usia saat gejala muncul juga berubah. Beberapa didiagnosis dengan fibrosis kistik pada masa bayi, sementara yang lain didiagnosis di kemudian hari. Jika penyakitnya ringan, anak mungkin tidak mengalami masalah hingga remaja atau bahkan dewasa.

Skrining genetik

Dengan lulus tes genetik selama kehamilan, orang tua sekarang dapat mengetahui apakah anak-anak mereka di masa depan mungkin menderita fibrosis kistik. Tetapi bahkan ketika tes genetik mengkonfirmasi adanya fibrosis kistik, masih belum ada cara untuk memprediksi sebelumnya apakah gejala pada anak tertentu akan menjadi parah atau ringan.

Tes genetik bisa dilakukan setelah bayi lahir. Karena fibrosis kistik adalah kondisi keturunan, dokter mungkin menyarankan untuk menguji saudara bayi, meskipun mereka tidak menunjukkan gejala. Anggota keluarga lain, terutama sepupu, juga harus diuji.

Seorang bayi biasanya dites untuk fibrosis kistik jika bayi lahir dengan mekonium ileus.

Sampel keringat

Setelah lahir, tes diagnostik standar untuk fibrosis kistik adalah tes keringat. Ini adalah metode diagnostik yang akurat, aman dan tidak menyakitkan. Penelitian tersebut menggunakan arus listrik kecil untuk merangsang kelenjar keringat dengan pilocarpine. Ini merangsang produksi keringat. Dalam 30-60 menit, keringat dikumpulkan di atas kertas saring atau kain kasa dan diperiksa kadar klorida-nya.

Seorang anak harus menjalani tes klorida keringat lebih dari 60 pada dua sampel keringat terpisah untuk didiagnosis dengan fibrosis kistik. Nilai keringat normal untuk bayi lebih rendah.

Penentuan tripsinogen

Tes ini mungkin tidak informatif pada bayi baru lahir, karena tidak menghasilkan cukup banyak keringat. Dalam hal ini, jenis tes lain dapat digunakan, seperti penentuan tripsinogen imunoreaktif. Dalam tes ini, darah yang diambil 2 sampai 3 hari setelah lahir dianalisis untuk protein tertentu yang disebut tripsinogen. Hasil positif harus dikonfirmasi dengan tes keringat dan tes lainnya. Selain itu, sebagian kecil anak dengan fibrosis kistik memiliki kadar klorida keringat yang normal. Mereka hanya dapat didiagnosis dengan tes kimia untuk mengetahui keberadaan gen yang bermutasi.

Jenis pemeriksaan lainnya

Beberapa tes lain yang dapat membantu mendiagnosis fibrosis kistik adalah rontgen dada, tes fungsi paru-paru, dan analisis sputum. Mereka menunjukkan seberapa baik paru-paru, pankreas, dan hati bekerja. Ini membantu menentukan tingkat dan tingkat keparahan fibrosis kistik setelah didiagnosis.

Tes ini meliputi:

rontgen dada;
tes darah untuk menilai jumlah nutrisi yang masuk ke tubuh;
studi bakteri yang mengkonfirmasi pertumbuhan Pseudomonas aeruginosa dan Staphylococcus aureus atau bakteri hemofilik lainnya di paru-paru. Bakteri ini tersebar luas pada fibrosis kistik, tetapi mungkin tidak mempengaruhi orang sehat;
tes fungsi paru untuk mengukur efek fibrosis kistik pada pernapasan.
Tes fungsi paru dilakukan saat anak cukup besar untuk berkolaborasi dalam pengujian;
analisis tinja. Ini akan membantu mengidentifikasi kelainan gastrointestinal yang merupakan ciri khas fibrosis kistik.

Pengobatan fibrosis kistik pada anak-anak

Karena cystic fibrosis adalah penyakit genetik, satu-satunya cara untuk mencegah atau menyembuhkannya adalah dengan menggunakan rekayasa genetika sejak usia dini. Idealnya, terapi gen dapat memperbaiki atau mengganti gen yang rusak. Pada tahap perkembangan sains ini, metode ini tetap tidak realistis.
Pilihan pengobatan lain adalah memberi anak dengan fibrosis kistik suatu bentuk aktif dari produk protein yang tidak mencukupi atau tidak ada di dalam tubuh. Sayangnya, hal ini juga tidak memungkinkan.

Jadi, saat ini, baik terapi gen maupun pengobatan radikal lainnya untuk fibrosis kistik tidak diketahui oleh pengobatan, meskipun pendekatan berbasis obat sekarang sedang dipelajari.

Sementara itu, hal terbaik yang dapat dilakukan dokter adalah meredakan gejala fibrosis kistik atau memperlambat perkembangan penyakit untuk meningkatkan kualitas hidup anak. Ini dilakukan dengan terapi antibiotik yang dikombinasikan dengan prosedur untuk mengeluarkan lendir yang kental dari paru-paru.

Terapi tersebut disesuaikan dengan kebutuhan setiap anak. Untuk anak-anak yang penyakitnya sangat progresif, transplantasi paru bisa menjadi alternatif.

Sebelumnya, cystic fibrosis merupakan penyakit yang mematikan. Terapi yang lebih baik yang dikembangkan selama 20 tahun terakhir telah meningkatkan umur rata-rata penderita fibrosis kistik hingga 30 tahun.

Pengobatan penyakit paru-paru

Area perawatan terpenting untuk fibrosis kistik adalah melawan sesak napas, yang sering menyebabkan infeksi paru-paru. Fisioterapi, olahraga, dan pengobatan digunakan untuk meredakan penyumbatan mukosa di saluran udara paru-paru.

drainase bronkial (postural). Ini dilakukan dengan menempatkan pasien pada posisi yang memungkinkan lendir mengalir dari paru-paru, yaitu tingkat bahu di bawah tingkat punggung bawah. Selama prosedur, dada atau punggung ditepuk dan digetarkan untuk mengaktifkan lendir dan membantunya keluar dari saluran udara. Proses ini diulangi di area dada yang berbeda untuk mengurangi jumlah lendir di area berbeda di setiap paru. Prosedur ini harus dilakukan setiap hari. Dan sangat penting untuk mengajarkan teknik ini kepada anggota keluarga;
Olahraga membantu mengeluarkan lendir dan merangsang batuk untuk membersihkan paru-paru. Itu juga dapat meningkatkan kondisi fisik anak secara keseluruhan;
obat-obatan, obat aerosol digunakan untuk memperlancar pernapasan.

Obat-obatan ini meliputi:

bronkodilator yang memperlebar saluran udara;
mukolitik, yang mengencerkan lendir;
dekongestan yang mengurangi pembengkakan di saluran udara
antibiotik untuk melawan infeksi paru-paru. Mereka bisa diberikan secara oral, dalam bentuk aerosol, atau disuntikkan ke pembuluh darah.

Mengobati masalah pencernaan

Masalah pencernaan pada fibrosis kistik tidak terlalu parah dan lebih mudah dikendalikan daripada masalah paru-paru.

Diet seimbang dan berkalori tinggi sering kali diresepkan yang rendah lemak dan tinggi protein serta enzim pankreas yang membantu pencernaan.

Suplemen vitamin A, D, E, dan K diindikasikan untuk nutrisi yang baik. Enema dan mukolitik digunakan untuk mengobati obstruksi usus.

Merawat bayi dengan fibrosis kistik

Ketika Anda diberi tahu bahwa bayi Anda mengidap cystic fibrosis, Anda perlu mengambil langkah ekstra untuk memastikan bayi baru lahir mendapatkan nutrisi yang dibutuhkannya dan saluran napas tetap bersih dan sehat.

Makanan

Untuk membantu pencernaan yang baik, Anda perlu memberi bayi Anda suplemen enzim yang diresepkan oleh dokter Anda di awal setiap menyusui.

Karena anak kecil sering makan, Anda harus selalu membawa enzim dan makanan bayi.

Tanda-tanda bahwa anak Anda mungkin membutuhkan enzim atau penyesuaian dosis enzim meliputi:

ketidakmampuan untuk menambah berat badan meskipun nafsu makan kuat;
feses yang sering, berminyak, berbau busuk;
kembung atau gas.

Anak-anak dengan fibrosis kistik membutuhkan lebih banyak kalori daripada anak-anak lain dalam kelompok usia mereka. Jumlah kalori ekstra yang mereka butuhkan akan berbeda-beda bergantung pada fungsi paru-paru setiap bayi, tingkat aktivitas fisik, dan tingkat keparahan penyakit.

Kebutuhan kalori seorang anak mungkin lebih tinggi selama sakit. Bahkan infeksi ringan dapat meningkatkan asupan kalori secara drastis.

Fibrosis kistik juga mengganggu fungsi normal sel-sel yang membentuk kelenjar keringat di kulit. Akibatnya, bayi kehilangan banyak garam saat berkeringat, sehingga berisiko tinggi mengalami dehidrasi. Asupan garam tambahan harus diberi dosis seperti yang direkomendasikan oleh spesialis.

Pendidikan dan pengembangan

Anak diharapkan dapat berkembang sesuai dengan norma. Saat balita Anda memasuki taman kanak-kanak atau sekolah, dia dapat menerima rencana pendidikan individual berdasarkan Undang-Undang Pendidikan Penyandang Disabilitas.

Rencana individual memastikan bahwa anak Anda dapat melanjutkan pendidikan jika mereka jatuh sakit atau dirawat di rumah sakit, dan mencakup pengaturan yang diperlukan untuk menghadiri lembaga pendidikan (misalnya, memberikan waktu tambahan untuk ngemil).

Banyak anak dengan fibrosis kistik terus menikmati masa kanak-kanak dan tumbuh menjalani kehidupan yang memuaskan. Saat seorang anak tumbuh besar, dia mungkin membutuhkan banyak prosedur medis dan terkadang pergi ke rumah sakit.

Anak harus didorong untuk menjadi seaktif mungkin. Si kecil mungkin membutuhkan bantuan tambahan dari orang tua untuk menyesuaikan diri dengan sekolah dan kehidupan sehari-hari.Transisi dari masa kanak-kanak ke masa dewasa juga bisa menjadi tantangan karena anak harus belajar mengelola fibrosis kistik sendiri.

Yang terpenting, anak dengan fibrosis kistik dan keluarganya harus menjaga sikap positif. Ilmuwan terus membuat kemajuan yang signifikan dalam memahami kelainan genetik dan fisiologis pada fibrosis kistik dan dalam mengembangkan pendekatan pengobatan baru seperti terapi gen. Ada prospek untuk lebih meningkatkan perawatan pasien dengan fibrosis kistik dan bahkan untuk penemuan pengobatan!